Doença de Niemann-Pick

Introdução à doença de Niemann-Pick A doença de Niemann-pick (NPD) é uma doença metabólica hereditária causada por esfingomielina e colesterol depositados em vários órgãos do corpo, freqüentemente observada em crianças pequenas, com manchas no fígado e no baço e amarelas no fundo. As principais características de grandes manchas vermelhas de espuma e grandes células parecidas com espuma em esfregaços de medula óssea. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,01% Pessoas suscetíveis: crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hiperesplenismo

A causa da doença de Niemann-Pick

(1) Causas da doença

Herança autossômica recessiva.

(dois) patogênese

A doença é autossômica recessiva, e os judeus estão mais doentes, e agora confirma-se que as cepas A e B dessa doença são causadas pela falta de esfingomielinase, que está amplamente presente nos lisossomas de várias células do tecido, as mitocôndrias. Também encontrada nos microssomas, especialmente nos hepatócitos, a esfingomielina está presente na membrana plasmática de todas as células e subplásmicas das células, incluindo a matriz dos eritrócitos.Quando a enzima é deficiente, esses lipídios não podem ser hidrolisados, resultando em células. Uma grande quantidade de acumulação, muitas vezes acompanhada pela deposição de colesterol e bisfosfonato, o princípio do aumento do colesterol não é claro, colesterol e esfingomielina metabolismo parece estar intimamente relacionado, pode haver um pequeno aumento em outros lipídios da bainha nervosa.

Nas células dos pacientes do tipo C e tipo D, os principais depósitos são o colesterol, a esfingomielina é menor e a esfingomielinase nas células também está diminuída, estando entre os níveis A e B e pessoas normais, sendo encontrada nos fibroblastos da pele dos pacientes. A esterificação do colesterol-fonte tem óbvios obstáculos e, com base nessa possível patogênese, foram estabelecidos homozigotos, portadores e métodos de diagnóstico pré-natal, e essa é considerada a causa desse tipo.

O gene da esfingomielinase está localizado no cromossomo 17, e sua estrutura é clara.O gene do tipo C é mutado no cromossomo 18.

Prevenção da doença de Niemann-Pick

Se uma criança tem uma doença para esta doença, 50% dos fetos no futuro podem ter a doença, portanto, o feto deve ser testado para a atividade enzimática pré-natal e, se necessário, o aborto deve ser realizado.

Complicações da doença de Niemann-Pick Complicações, hiperesplenismo

A infecção é uma complicação comum e uma das principais causas de morte e deve ser tratada de forma agressiva.

Sintomas da doença de Niemann-Pick Sintomas comuns Perda de apetite, perda de peso, alimentação, vômitos, tremores, pele seca, marcha amarelada, aprendizado instável, hepatoesplenomegalia, dificuldades na alimentação infantil, eritema da cereja

A doença é uma doença comum em bebês e crianças pequenas, geralmente é normal no nascimento, e os sintomas aparecem dentro de 6 meses após o nascimento.As primeiras manifestações são perda de apetite, vômitos, diarréia, baixa nutrição e óbvia perda de peso.O paciente é pálido e a pele é amarela cerosa. Pigmentação amarelo acastanhada, desenvolvimento físico e motor são lentos, a inteligência declina gradualmente, tornar-se um idiota, em alguns casos, pode ter sintomas como surdez, cegueira, paralisia, rigidez dos membros, tremores e até mesmo convulsões, exame físico com inchaço paralelo fígado e baço Grande, até 10cm abaixo das costelas, a textura é dura, os linfonodos podem estar levemente aumentados, cerca de 1/3 dos casos tem uma mancha vermelho-cereja na mácula, que é exatamente a mesma vista pelo idiota da família da barata negra; Pesados, os leucócitos precoces são maiores, os linfócitos estão relativamente aumentados e grandes vacúolos são vistos no citoplasma de linfócitos e monócitos, as plaquetas tardias podem ser reduzidas, a gordura sérica neutra é aumentada, os neuro-fosfolipídios são normais e o colesterol é normal ou ligeiramente superior. A função hepática é geralmente normal ou um pouco pobre, existem basicamente três tipos na prática clínica, e alguns relatos da literatura de que eles são classificados em cinco tipos.

1. Tipo de criança aguda (tipo A) Este tipo é responsável por mais de 85% dos casos de Nie-mann-Pick A maioria das células do corpo carece de esfingosporato, clinicamente aparecem fígado, baço, linfadenopatia e sintomas de danos no sistema nervoso, metade dos pacientes Aparecem manchas vermelhas de sakura em torno da mácula do fundo, que se desenvolve rapidamente e morre em severo consumo e infecção dentro de 3 anos.

2. Tipo visceral crônico (tipo B) ocorre na infância e na infância, apresentando retardo de crescimento, progressão lenta, a maioria dos pacientes morre na adolescência ou acaba de entrar na idade adulta, fígado, baço, inchaço dos gânglios linfáticos, às vezes com função esplênica Hipertireoidismo, geralmente sem manifestações neurológicas.

3. Todas as manifestações do tipo C. Podem ocorrer alguns pacientes sem deficiência de fosfatase da esfingosina Os pacientes podem desenvolver lesões viscerais de evolução lenta na infância, lesões neurológicas aparecem mais tarde ou aparecem na idade adulta. Existem lesões viscerais.

Verificação da doença de Niemann-Pick

Imagens de sangue

Pode haver anemia moderada, trombocitopenia, cuja extensão depende da extensão do envolvimento da medula óssea, os glóbulos brancos são geralmente normais, podem ser reduzidos ou mesmo ligeiramente aumentados, linfócitos e monócitos podem ter vacúolos.

2. Medula óssea

O grau de mieloproliferação e a proporção de várias células são normais, podendo ser encontradas células Niemann-Pick típicas, com 20-90 μm de diâmetro, redondas, elípticas ou triangulares, com um núcleo com uma pequena excentricidade e um citoplasma preenchido com espuma. Os grânulos de esfingomielina se assemelham a gotículas de gordura semelhantes à amoreira.Esta estrutura torna o citoplasma espumoso, por isso também é chamado de células espumosas.A coloração de Ritter é azul claro, a coloração de lipídios (Sudan III) é positiva e vacúolos de coloração de glicogênio. A parede foi positiva, o centro do vacúolo foi negativo e a fosfatase alcalina e a coloração com peroxidase foram negativas.

Outras inspeções auxiliares:

Exame radiológico

Pacientes do tipo A podem ter infiltração miliar nos pulmões, podendo apresentar aumento moderado da medula e afinamento cortical, enquanto que a TC e a RM do cérebro podem ter degeneração da substância cinzenta, lesões desmielinizantes e atrofia do cerebelo.

2. Ensaio enzimático

Os glóbulos brancos, culturas de fibroblastos da biópsia da pele foram medidos para reduzir a esfingomielinase.

3. biópsia renal

Sob microscopia de luz, as células epiteliais tubulares renais, a camada da parede glomerular e as células epiteliais viscerais eram degeneração espumosa.Em microscópio eletrônico, as células epiteliais tubulares renais eram corpos de zebra, e algumas eram círculos concêntricos atípicos.

4. Outro

A cultura de fibroblastos da pele detecta a esterificação do colesterol, tem um distúrbio no tipo C e também é corada com filipina, que mostra o acúmulo de colesterol não esterificado nos lisossomos.Pele de biópsia retal antes de aparecerem os sintomas neurológicos (às vezes Anos podem mostrar claramente a deposição em células nervosas do tipo C.

Diagnóstico e diferenciação da doença de Niemann-Pick

Diagnóstico

Bebês e crianças pequenas têm fígado, esplenomegalia e o fígado é maior que o baço, e o sistema nervoso aparece gradualmente.A doença deve ser suspeitada.Se houver uma mancha vermelha de cereja na área macular, há mudanças miliares na radiografia pulmonar para apoiar a doença. Diagnóstico, o diagnóstico importante é baseado na descoberta de células típicas de espuma Niemann-Pick na medula óssea, e a determinação da atividade da esfingomielinase pode ser confirmada se reduzida.

Diagnóstico diferencial

Deve ser identificado com as seguintes doenças:

Doença de armazenamento de glicogênio

Existem oito tipos de doença de depósito de glicogênio: os tipos mais comuns são os tipos I, II, III e IV, o fígado é grande e o baço é geralmente pequeno e o tipo I é mais comum em um ano de idade e apresenta episódios repetidos de hipoglicemia. O retardo mental é causado, a forma do corpo da criança também é curta, e o acúmulo de gordura nas bochechas é uma face de bebê, que é diferente dos sintomas neurológicos e do desenvolvimento físico da doença de Niemann-Pick.Tipos III e IV são semelhantes ao tipo I, mas Luz, Ia ainda pode afetar o coração, pode ser identificado por manifestações clínicas, curva de tolerância à glicose ou teste de glucagon e doença de Niemann-Pick.

2. Doença de Gaucher

Células de fofoca foram encontradas na punção da medula óssea ou no esfregaço de punção do baço, a atividade da β-glicocerebrosidase diminuiu e a fosfonase ácida alcalina sérica foi aumentada.

3. Doença de armazenamento de gangliósidos GM1

A doença do armazenamento da fucosidose tem fígado, esplenomegalia e retardo mental, sendo que a primeira tem células espumosas na medula óssea e manchas vermelhas na mácula, mas ambas têm faces feias e displasia óssea em filmes de raios-X ósseos. Desempenho.

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