子供の遺伝性血管性浮腫

小児遺伝性血管浮腫の紹介 血漿中のいくつかの調節タンパク質は補体系の活性を調節します。 それらの欠陥は、対応する臨床症状を引き起こす可能性があります。 C1阻害剤（C1INH）の欠陥は遺伝性血管浮腫を引き起こす可能性があり、患者の85％で、C1INH濃度は正常（I型）の5％から30％に低下します。 患者の別の15％は、血漿中のC1INH免疫反応性タンパク質のレベルが正常または高かったが、機能はなかった（タイプII）。 基礎知識 病気の割合：家族歴、全体的な発生率は約0.0001％です 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：喉頭浮腫、腸f、頭痛、片麻痺

小児遺伝性血管浮腫の病因

病気の原因：

常染色体優性遺伝では、C1 INH mRNA転写が阻害され（I型）、血清C1 INH濃度が低下します。他の患者では、アルギニンはC1 INHの主要な反応領域で切断され、血漿中にC1 INHの正常または上昇したレベルが存在します。ただし、機能はなく（タイプII）、少数の発端者は自然突然変異です。

病因：

C1 INH濃度の低下とC1 INH機能の欠陥により、C1の活性化が引き起こされ、制御されないC1、C4およびC2の活性化、血管作用性ペプチドとキニンの放出、およびブラジキニンも後毛細血管へのキニンの血管拡張により増加します、発作、制限、典型的な非鬱性浮腫をもたらし、これらの個体におけるC1活性化のメカニズムは不明です。

小児遺伝性血管浮腫の予防

妊娠中の女性の健康管理

妊娠中の女性が放射線にさらされたり、特定の化学治療を受けたり、ウイルス感染症（特に風疹ウイルス感染症）を発症すると、胎児の免疫系に損傷を与える可能性があります。特に妊娠初期には、免疫系を含む複数のシステムに影響を与える可能性があります。そのため、特に妊娠初期の妊婦の健康管理を強化することは非常に重要です。ウイルス感染だけでなく、妊婦の栄養を強化するため、いくつかの慢性疾患のタイムリーな治療。

2.遺伝カウンセリングと家族調査

ほとんどの病気は遺伝パターンを決定することはできませんが、成人の遺伝的免疫不全が子供の発達リスクを提供する場合、定義された遺伝パターンを持つ病気の遺伝カウンセリングは価値があります。 子供に常染色体劣性または性的に関連する免疫不全症がある場合は、次の子供に病気が発生する可能性が高いことを両親に伝えてください。抗体または補体欠乏症の患者の近親者については、抗体と補体を調べる必要があります。家族の疾患パターンを決定するレベル：慢性肉芽腫症などの遺伝的にマッピングできるいくつかの疾患については、両親、兄弟姉妹、およびその子供のローカライズをテストする必要があります。彼女の家族）が検査され、子供の子供は病気の出生の初めに注意深く観察されるべきです。

小児の遺伝性血管浮腫の合併症 合併症、喉頭浮腫、腸f、頭痛、片麻痺

腸fによって複雑になることがあり、致命的な喉頭浮腫も発生する可能性があります。 後天性血管性浮腫は重度の喉頭浮腫を引き起こし、呼吸困難や窒息を引き起こす可能性があります。腹部のけいれんと水様の下痢、のどや喉の浮腫、筋肉、膀胱、子宮、肺。

小児の遺伝性血管浮腫の症状一般的な 症状下痢前圧浮腫喉頭浮腫浮腫腸管浮腫かゆみ肥厚

発作性皮下組織、消化管および上気道の限局性浮腫、うつ病、急速に腫れた患部、じんましん、かゆみ、皮膚の発赤、一般に痛みなし、激しい運動後に浮腫も発生する部位では、腸壁の腫脹、腸f、嘔吐または下痢により、皮下浮腫はあまりみられず、致命的な喉頭浮腫も発生する可能性があります。発症は2〜3日間続き、徐々に治まり、出生後最初の2年で起こります。しかし、それは通常、年長の子供や思春期に深刻です。

小児の遺伝性血管浮腫の検査

必要に応じて、胸部X線検査を行います。

遺伝性血管浮腫の患者では、血清学的検査で血清C1エステラーゼ阻害剤、血清C1およびC4値が見つかりました。酵素阻害剤、C1、C2、C4の値は、特に発症時に減少しました。消化管がタイムリーであった場合、白血球数は最大（16〜20）×109 / Lに増加しました。 C1にはエステラーゼ効果があるため、患者の血清がエステルを加水分解する能力を測定することにより、C1 INHの欠陥を特異的に診断できます。

小児の遺伝性血管浮腫の診断と鑑別診断

臨床症状と検査室の特徴によると、C1 INH欠陥は特定の診断指標です。

遺伝性血管浮腫のあるSLE患者を特定する必要があります;咽頭浮腫は急性喉頭炎と区別されます;腸fは急性腹部と区別されます。 この病気は、初期段階では血管浮腫に似ているかもしれないまぶたの接触性皮膚炎など、他の種類の皮膚の浮腫と区別する必要がある場合がありますが、虫刺され、いばらのために丘疹、水疱、ニキビなどの瘢痕がすぐに現れるでしょう。 localまたは二次性蜂巣炎によって引き起こされる急性膨疹様反応には、局所的な腫脹に加えて、特定する発赤、発熱、圧痛があります。

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