小児遺伝性果糖不耐症

小児における遺伝性フルクトース不耐症の紹介 遺伝性フルクトース不耐症は、フルクタロース（フルクタロース-1,6-二リン酸アルドラーゼ）の欠陥によって引き起こされる先天性代謝障害です。 常染色体劣性遺伝によって引き起こされるフルクトース代謝経路には、3つの障害があります。1.フルクトースキナーゼ欠損症（または特発性フルクトース尿症、本態性フルクトスリア）。 2.遺伝性フルクトース不耐性（遺伝性フルクトース不耐症）。 3.フルクトース-1、6-ジホスファターゼ欠乏。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：下痢、脱水症、ショック、肝硬変、黄und、浮腫、腹水、低血糖

小児遺伝性フルクトース不耐症の病因

病気の原因：

この疾患は常染色体劣性遺伝病に属し、患者の肝臓フルクトース-1-リン酸アルドラーゼは14C標識フルクトースによって検出され、正常な0-12％であることがわかり、有意な減少を示しています。

小児遺伝性フルクトース不耐症予防

（1）近親者による結婚を避ける

遺伝病の発生率は、近親者から生まれた子供の間で有意に高くなっています。

（2）遺伝カウンセリングの実施

流産、死産、死産、奇形、染色体異常または遺伝性疾患を患っている人は、再び出産したい場合、遺伝カウンセリングを行う必要があります。 男性と女性の両方に遺伝性疾患を持ちたい場合は、妊娠前に遺伝カウンセリングを受ける必要があります。

（3）Bモード超音波または羊水穿刺による出生前診断、遺伝性疾患の早期発見、妊娠のタイムリーな終了。

（4）有害な環境要因の影響を避ける

化学的、物理的、生物学的要因は染色体を歪める可能性があります。

小児遺伝性フルクトース不耐症合併症 合併症下痢脱水ショック肝硬変黄und浮腫腹水低血糖

嘔吐、下痢は、脱水、ショック、急性肝不全、肝硬変、黄und、浮腫、腹水および出血傾向、,睡など、または低血糖、痙攣などの症状、体重減少、肝臓などを引き起こす可能性があります。

小児遺伝性フルクトース不耐症の症状一般的な 症状脱水性下痢、冷汗、腹痛、低血糖、出血、浮腫、黄und、食欲不振、肝不全

発症年齢は使用する食物組成に関係しており、ほとんどの牛乳にはショ糖が含まれているため、出生後に人工栄養を与えられた新生児は、2〜3日で嘔吐、下痢、脱水、ショック、出血傾向が見られます。機能障害の症状;母乳で育てられた乳児は、乳児期にショ糖または果糖を含む栄養補助食品を与えられます。摂食、嘔吐、腹痛、冷汗、30睡や痙攣などの低血糖症の症状が30分以内に発生します。 、子供はすぐに食欲不振、下痢、体重減少、肝臓、黄und、浮腫、腹水などを発症し、一部の子供は、「甘い」症状を繰り返して食べるため、赤ちゃんの期間に自動的に食べることを拒否します。行動は子供を成人期まで成長させることができ、少数の子供はタイムリーな診断と治療の欠如による進行性肝不全で死亡する可能性があります。

小児遺伝性フルクトース不耐症検査

1.血液生化学検査急性症状がある場合、子供は低血糖を呈し、血中リン、血中カリウムは一時的に減少し、血清フルクトース、乳酸、ピルビン酸、尿酸は増加します。

低血糖症の場合、血清インシュリンレベルが低下し、グルカゴン、アドレナリン、成長ホルモンの濃度が増加することも見られ、これらのホルモンの変化により、血漿遊離脂肪酸が著しく増加します。 6-ジホスファターゼ欠乏症（常染色体劣性遺伝、その臨床症状はフルクトース不耐性、主に肝臓肥大に似ています）はフルクトースを食べた後および飢star時に低血糖を引き起こす可能性があり、グリコーゲンで蓄積しやすい病気、「ケト低血糖」と病気は混同されています。

血清ビリルビン、トランスアミナーゼ、および凝固因子の検出は、急性肝不全の診断と治療に貢献します。

2.急性疾患が疑われる子供の尿中フルクトースの検出には、尿生化学検査を使用する必要があります。フルクトースを食べ続ける子供は、しばしば尿細管性アシドーシスとファンコニ症候群様の尿細管再吸収障害を起こします。タンパク質、アミノ酸、重炭酸塩がテストされます。

3.果糖耐性試験血中の果糖、ブドウ糖、無機リン、尿酸、およびトランスアミナーゼは、果糖200-250mg / kgの静脈内注射後に診断することができます。この試験は、状態が安定してから数週間後に行う必要があります。

4.酵素検査は、肝臓、腎臓、または腸の粘膜生検を使用して実行できますが、診断には必要ありません。

B-超音波は、肝臓の肥大、腹水、その他の病気を検出できます。

小児における遺伝性フルクトース不耐性の診断と同定

診断は以下に基づいて行うことができます。

1.臨床的特徴食品から果糖を取り除いた後、臨床症状は数時間以内に消えます。

2.フルクトース耐性試験では、血中グルコースと血中リンが急速に減少し、フルクトース、脂肪酸、乳酸が増加することが示されていますが、このテストは低血糖を引き起こしやすいので、慎重に使用する必要があり、使用するフルクトースの量を減らす必要があります0.5g / kg、静脈容積は半分になり、子供は3g / m2を経口摂取することもできます。

3.肝臓の生検、腸粘膜の酵素アッセイは、酵素活性の有意な低下を示しました。

この疾患は、幽門閉塞、胃腸炎、敗血症、重度の肝炎、およびグルコース代謝の他の障害と区別する必要があります。

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