子供の遺伝性口内赤血球症

小児遺伝性口腔肥大の概要 遺伝性語彙肥大（HST）は、血液中の口腔細胞の著しい増加と5％以上を特徴とするまれな常染色体優性溶血性疾患です。 多くの場合、診療所には中等度から重度の溶血性貧血があります。 末梢血塗抹標本は、赤血球の光染色領域に明確な唇の形の裂け目を示します。これは、走査型電子顕微鏡では「口細胞」と呼ばれます。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：黄und貧血

小児遺伝性起立性症候群の原因

病気の原因

常染色体優性溶血性貧血。 病気の原因は明らかではありません。一般的に、赤血球膜の異常は細胞の欠陥につながり、膜のna +およびk +への透過性が変化し、na +の浸透がk +の放出を超えると考えられています。その結果、細胞内のna +および水の含有量が増加します。血液中に口腔細胞が現れます。 特定の構造的欠陥は知られていない。 生体外で膜の膜面積を増加させる薬剤は、正常な赤血球を口の形にするために使用できます。

病因

光学顕微鏡で観察すると、通常の血液膜では、病気の赤血球の中央に、「口細胞」と呼ばれる細長い、軽く染色された、または染色されていない領域があります。 正常なヒトの血液にはわずかな口細胞しか見られませんが、4％を超えません。 口腔赤血球の主な病態生理は、細胞内のナトリウムと水が大幅に増加し、カリウムがわずかに減少することです。 赤血球膜のナトリウムイオン透過性が増加するため、ナトリウムイオン流入が増加します。 ナトリウムポンプの活性が大幅に増加した場合でも、ナトリウムの流入の増加を補償しないため、細胞内浮腫、体積の増加、ATPおよびグルコース消費の増加、乳酸の蓄積が生じます。 赤血球膜の上記のイオン透過性の変化を引き起こす分子病変は完全には理解されていません。 最近では、一部の患者ではスバチン（ストマチン）が減少または不足している一方で、多くの患者では正常な7タンパク質およびストマチンcDNAが使用されています。 7.2bタンパク質の部分的または完全な欠損が一次的または二次的変化であるかどうかは不明です。 経口赤血球は変形が不十分であり、しばしば脾臓洞に保持されます。 脾臓の副鼻腔の酸性環境では、グルコース欠乏と不十分なATP産生により、脾臓で赤血球が大きく破壊され、それにより赤血球のナトリウムイオン透過性がさらに増加し​​ます。

小児遺伝性経口サイトカイン予防

遺伝性疾患に対する特別な治療法はありません。 妊娠前から出生前まで、予防策を考慮する必要があります。 異常な結果が生じたら、それが治療可能かどうか、どのように予後診断するかなどを決定し、診断と治療のための実用的な対策を講じる必要があります。

婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）、生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目および内容によって異なります通常の健康診断（血圧、心電図など）、および病気の家族歴、個人の病歴などについて尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。

妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、殺虫剤、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属から離れるなど、有害な要素をできるだけ避ける必要があります。 妊娠中の出産前ケアでは、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニング、および必要に応じて染色体検査などの全身性先天異常スクリーニングが必要です。

小児遺伝性起立性合併症 合併症黄 ja貧血

同時黄ja、貧血、感染症、重度の貧血危機。

1.レンゲ：血清ビリルビンの上昇による皮膚、粘膜、強膜の黄変の症状と徴候。 特定の肝疾患、胆嚢疾患、および血液疾患は、しばしば黄undの症状を引き起こします。 通常、血中ビリルビン濃度が2-3 mg / dL（34-51）より高い場合、これらの部分は肉眼で識別できる色になります。

2.貧血：システムの循環血中の赤血球の総量が正常値を下回ったことを指します。 沿岸部および平野部では、成人男性のヘモグロビンは12.5g / dl未満であり、成人女性のヘモグロビンは11.0g / dl未満であり、貧血と見なすことができます。

3.貧血の危機：新生児貧血の危機の一般的な症状は、皮膚の白さ、筋肉の緊張の低下、精神反応の低下、浅い呼吸、吸い込み、抱擁の反射および消失です。

小児遺伝性起立性症候群の症状一般的な 症状赤血球増加症黄und

臨床的特徴：臨床症状、10％を超える末梢血赤血球、および陽性の家族歴によると、ほとんどが診断可能です。 口細胞過形成は、グルタチオン欠乏症、遺伝性球状赤血球症、軽度の海洋性貧血、全身性エリテマトーデス、感染性単核球症、癌などのさまざまな遺伝性疾患または後天性疾患でも発生する可能性がありますそして、造血器の悪性疾患、心筋虚血、心不全、肺感染症、胆石、骨折、消化管出血、尿路疾患。

1.個人差が大きい。 パフォーマンスは家族ごとに大きく異なり、貧血の程度は同じ家族内の個人によって異なる場合があります。 光の中で、口腔赤血球だけが増加し、溶血はありません。

2.レンゲ属：一般的に、出生後に軽度の黄undを患う子供が現れますが、ほとんどの患者は感染後にpale白および黄undを発症し、数人は貧血危機を発症する可能性があります。

3.脾臓の増加：6ヵ月後、脾臓が増加し、3〜4歳後に脾臓が著しく増加しました。

小児の遺伝性口腔細胞症の検査

1.末梢血：より多くの口腔細胞を見る、10％以上が診断的である（周囲の血球中の正常な血球は一般に4％を超えない）;網状赤血球が中程度に増加した患者のほとんど（10％から20％）; MCVが増加、MCHCの減少;白血球または血小板減少症と組み合わせることができます。 赤血球の陽イオン含有量は異常に決定されました。

2.赤血球浸透圧脆弱性テスト：大幅に増加、自己分解テスト陽性、グルコースおよびATPを部分的に修正できます。 ヘモグロビン電気泳動は正常です。

3.骨髄画像は、増殖性貧血の骨髄の変化によって特徴付けられます。

4.その他：軽度の貧血としてより顕在化し、一部の小児は重度の貧血を呈します;個々の症例は球状赤血球増加症、サラセミアまたはグルタチオン欠乏症、肝疾患に関連する場合があります。

5.胸部X線、B超音波などの定期的な画像検査は、肺感染症、胆石、肝臓、脾腫の有無に注意を払います。

小児の遺伝性口腔細胞質の診断と鑑別診断

診断

臨床症状によると、末梢血の赤血球は10％を超え、家族歴が陽性であり、ほとんどが診断可能です。

鑑別診断

1.二次性口腔赤血球増加症：二次性口腔赤血球増加症と区別す​​る必要があります。 後者は、主に肝臓病、腫瘍、急性アルコール依存症、およびいくつかの医学的治療（ビンクリスチン、クロルプロマジンなど）に見られ、グルタチオン欠乏症、遺伝性領域などのさまざまな遺伝性または後天性疾患でも発生する可能性があります過細胞症、軽度の海洋性貧血、全身性エリテマトーデス、感染性単核球症、がんおよび造血器悪性腫瘍、心筋虚血、心不全、肺感染症、胆石、骨折、消化管出血、および尿路系疾患など 口腔赤血球に加えて、一般的に溶血はなく、原発性疾患の特徴があり、家族歴はありません。

2. Rh欠乏症候群：この疾患は常染色体劣性であり、まれである。 臨床的には、主に軽度から中程度の溶血性貧血が特徴で、口腔血球に末梢血塗抹標本が見られ、球形細胞が見られることもあります。 主な理由は、Rh抗原をコードする遺伝子欠失または遺伝子発現障害により、Rh型抗原が完全に欠損または著しく減少していることです。前者はRhnullと呼ばれ、後者はRhmodと呼ばれます。 Rhnullの一部の患者は、赤血球浸透圧脆弱性と赤血球脱水を増加させています。 脾臓摘出術は溶血を改善できます。

3.遺伝性乾細胞過形成および中間症候群：メカニズムはまだ不明です。 口腔の赤血球は湿った血液膜に見えますが、末梢血には簡単に見つかりません。 標的赤血球、乾燥赤血球、および有棘赤血球が見られ、細胞のヘモグロビンが細胞の末梢の緩い領域に凝集します。 臨床症状は、赤血球の脱水と浸透圧脆弱性の減少を伴う常染色体優性溶血性貧血です。 患者は中等度から重度の溶血とMCHCの上昇を示しました。 既存の研究では、細胞内K損失には比例的なNaの取り込みが伴わず、細胞内イオン濃度と水分の減少、2.3-DPGの減少、膜結合グリセロール-3-リン酸デヒドロゲナーゼの制限ゾーンの増加がもたらされることが実証されていますバンド3タンパク質を除いて、膜脂質タンパク質分析に異常はありませんでした。 ルクスとベッカーは、それを中間症候群として分類します。患者の特徴は、末梢血に口腔赤血球と標的赤血球があることです。浸透圧脆弱性は正常またはわずかに上昇し、NaとKの透過性は増加しますが、細胞内陽イオンは増加します。濃度と赤血球の量は、通常またはわずかに減らすことができます。 これらの細胞のグルタチオン含有量は通常よりも低いことが報告されており、赤血球がin vitroで5°Cで溶解する場合もあるため、冷水細胞症候群と呼ばれています。 口の形、標的赤血球の増加、および浸透圧脆弱性の低下を伴うそのような溶血性貧血患者も報告されており、その50％は細胞膜異常を有する可能性がある。 脾臓は高血圧状態を引き起こし、重度の血栓症を引き起こす可能性があるため、脾臓の治療では注意して治療する必要があります。

4.高密度リポタンパク質の家族性欠乏：扁桃が大きくオレンジ色で肝脾腫であることは臨床的に見ることができます。 コレステロールエステルは、高密度リポタンパク質の重度または完全な欠乏により、多くの組織に蓄積します。 より重い溶血性貧血および口細胞過形成が現れる。 膜脂質分析により、遊離コレステロールの減少、コレステロール/リン脂質比の減少、レシチンの相対的増加が示されました。

5.アカントサイトーシス：とげのような赤血球の形態的特徴は次のとおりです。赤血球は密集しており、中央の明るい染色領域は消失し、表面には多くの（5-10）の細長い棘があります。 エキノサイト（別名「バリ」細胞）とは異なります。 血液塗抹標本に見られる脊椎細胞は、人間の要因（pHの上昇、ガラスとの接触、血液の貯留など）によって引き起こされる可能性がありますが、長距離走行中の軽度の溶血でも見られます。貧血および低リン血症、低マグネシウム血症（細胞内ATP貯蔵量の減少が原因と考えられる）、尿毒症およびピルビン酸キナーゼ欠損症。 主に先天性のベータリポタンパク質欠乏症に見られ、時にはマクロードの表現型およびその他の状態（部分的な表現型、神経性食欲不振など）に見られます。 さらに、脊椎細胞は、肝疾患の患者の末梢血塗抹標本にも見られます（これは、脊椎細胞を赤血球の表面に引き起こす異常な高密度リポタンパク質の結合に関連している可能性があります）。

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