小児遺伝性痙性対麻痺

小児の遺伝性痙性対麻痺の紹介 家族性痙性対麻痺（FSP）としても知られる遺伝性痙性対麻痺（遺伝性痙性対麻痺）は、慢性進行性対麻痺と衰弱を特徴とする神経変性疾患です。 臨床的には、単純なHSPと複雑なHSPに分けることができます：下肢痙性麻痺に加えて複雑なHSP、および視覚障害または運動失調;単純なHSP下肢は両方とも痙攣性です。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：視神経萎縮、網膜色素変性症、運動失調、精神遅滞

小児遺伝性痙性対麻痺

（1）病気の原因

遺伝性痙性対麻痺の病因は不明であり、それらのほとんどは常染色体優性であり、常染色体劣性遺伝およびX連鎖遺伝でもありうる。

（2）病因

病因はいまだ不明であり、酵素系の欠陥に関連する遺伝的遺伝であると考える人もいますが、病理学的特徴は皮質脊髄変性であり、脳の中心にあるベッツ細胞も変性することがあります。

1.単純なHSPの病理学的特徴は、中枢神経系の軸索変性であり、脊髄の外側および後部の脊髄、特に脊髄および皮質脊髄および細い束に変性病変が、脊髄小脳および脊髄視床に発生します。ビームの損傷が少なくなります。

2.遺伝学1986年に最初の疾患原因遺伝子のHSPファミリーが発見されて以来、近年、常染色体優性遺伝性痙性対麻痺（AD-HSP）であるHSP遺伝子座が発見されました。それらは14q11.2-24、2P21-24、15q11.1、8q23-24、2つの常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺（AR-HSP）で、それぞれ8p12-13と16q24..3です。 X劣性遺伝性痙性対麻痺（XR-HSP）の2つの遺伝子座、それぞれxq16およびxq21-22。最近、常染色体劣性複合HSPの新しい遺伝子座は14q12-24であることが判明しました。

小児遺伝性痙性対麻痺の予防

この病気の予防のために、焦点は遺伝カウンセリングと出生前診断にあるべきです。

小児遺伝性痙性対麻痺 合併症視神経萎縮網膜色素変性症運動失調精神遅滞

視神経萎縮、網膜色素変性症、小脳性運動失調、精神遅滞、筋萎縮などに関連する可能性があり、アーチ型の足、深い感覚および括約筋の障害が発生する可能性があり、ジスキネジアは低下する傾向があります。

小児遺伝性痙性対麻痺の症状一般的な 症状下肢は、はがれやすい関節です関節のこわばり衰弱機能障害腸の足仙骨反射踝挛挛挛挛挛外外外外外外

HSPはどの年齢でも見られますが、子供や青年期に多く見られますが、男性は女性よりも一般的で、多くの場合家族歴が陽性で、主に発症が遅く進行性の下肢麻痺性対麻痺で、最初の症状は主に不便な歩行、下肢の硬直ですランニングは、特に階段の上下に落ちやすく、身体検査では下肢のはさみの歩行を見つけることができ、両方の下肢の筋肉の緊張が高まり、反射が甲状腺機能亢進症であり、が陽性で、病理が陽性です。難易度の深い感情があります。

臨床的には、痙性対麻痺の患者のみが単純HSPと呼ばれ、合併した髄外病変のある患者は複合HSPと呼ばれます。数人の患者は単純型を示し始め、髄外損傷は数十年後に発生します。

1.単純なHSPがより一般的である1987年、ハーディングは発症年齢に応じて単純なHSPIタイプとタイプIIにさらに分割されました。

（1）I型：I型患者は35歳以前に発症し、単純HSPI患者のほとんどは男性であり、AR-HSPの発症年齢は通常3〜6歳または10歳です。

（2）タイプII：単純なHSPIIタイプの患者は35歳以降に発症します。AD-HSPの発症年齢は遅く、平均年齢は18歳です。錐体路の徴候は明らかであり、感覚障害および括約筋障害がしばしばあります。

2.複雑なXR-HSPの発症年齢は一般に3〜5歳であり、すべて男性であり、痙性対麻痺に加えて、さまざまな症状に応じていくつかのタイプ（シンドロームまたはサブタイプ）を構成する脊髄外損傷の発現がある。 ）。

3.少数の患者が単純型として現れ始め、数十年後に脊髄外損傷が発生しました。

小児遺伝性痙性対麻痺

一般的な臨床検査は正常です。

患者の約3分の2に異常な体性感覚誘発電位（SSEP）があり、1/2の患者に異常な脳幹誘発電位（BAEP）があり、脳および脊髄のCTおよび/またはMRIは正常または小脳萎縮でした。

小児の遺伝性痙性対麻痺の診断と鑑別診断

診断の基礎は次のとおりです。

1発症年齢は主に10〜35歳であり、家族歴がある場合があります。

2ゆっくりと下肢の痙攣と脱力感。

3は視神経萎縮、網膜色素変性症、小脳性運動失調、精神遅滞、筋萎縮などに関連する可能性があります。4脳CTおよび/またはMRIはほとんど正常です。

上記のパフォーマンスによれば、脳性麻痺（put型）、脊髄圧迫、遺伝性運動ニューロン疾患、脊髄腫瘍、脊髄くも膜炎と区別する必要があります。

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