小児における毛細血管拡張性運動失調症1型症候群

小児毛細血管拡張性運動失調症I型症候群の紹介 毛細血管拡張性運動失調症I型症候群（運動失調性血管拡張症症候群）、毛細血管拡張性運動失調症、毛細血管拡張性運動失調症免疫不全症（運動失調性毛細血管拡張症）、ルイ・バー症候群、ボーダー・セジウィック症候群など皮膚、眼、神経系の症状および抗体免疫機能の先天性欠損はこの疾患の特徴であり、進行性の小脳性運動失調、眼および顔の毛細血管拡張症、および再発性呼吸器感染症を特徴とする慢性疾患です。 。 常染色体劣性遺伝、男性より女性が多い。 基礎知識 病気の割合：0.01％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：悪性リンパ腫白血病

小児毛細血管拡張性運動失調症I型症候群の病因

（1）病気の原因

この病気は常染色体劣性遺伝病です。

（2）病因

主にDNA修復の欠陥により、14番染色体にリンパ球を有する患者の約1/4が​​短腕14q12で短い休憩をとっており、病気の子供の神経、血管、免疫学的異常などの複数の全身性損傷を説明することはまだ不可能です。胚芽層の発達の欠陥で、基本的な欠陥は免疫系の異常、特に胸腺の欠陥であり、ウイルス感染や自己免疫を引き起こす可能性があり、これは複数の全身損傷に続発すると考えられます。それは自己免疫プロセスですが、免疫学的異常を引き起こすメカニズムは明確ではありません。

この疾患の最も顕著な変化は、胸腺発達障害、不完全なリンパ系、皮膚毛細血管拡張症、性腺発達障害、小脳皮質萎縮、オリーブ変性、脳幹および脊髄後角および前角変性および萎縮です。

皮膚の病理学的検査は、小さな血管の著しい拡大を示した。

小児毛細血管拡張性運動失調症I型症候群の予防

妊娠中の女性の健康管理

妊娠中の女性が放射線にさらされたり、特定の化学薬品を摂取したり、ウイルス感染症（特に風疹ウイルス感染症）にかかったりすると、胎児の免疫系、特に胎児の免疫系を損傷する可能性があります。免疫系を含む複数のシステムが関与する可能性があるのは妊娠初期です。 したがって、特に妊娠初期には、妊婦の健康管理を強化することが非常に重要です。 妊娠中の女性は、放射線を受けることを避け、風疹ワクチンを注射するなどの化学薬品を使用して、ウイルス感染を可能な限り防ぎ、妊婦の栄養を強化し、いくつかの慢性疾患をタイムリーに治療する必要があります。

2.遺伝カウンセリングと家族調査

家族歴の遺伝カウンセリングは、罹患した成人が選択的受胎能を持つのに役立ちます。 患者の家族の非患者は適切に結婚することができます。

3.出生前診断には、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて、染色体検査、先天性診断、ヘテロ接合スクリーニングが含まれます。

毛細血管拡張性運動失調症候群の早期かつ正確な診断、特定の治療の早期投与、遺伝カウンセリングの提供（出生前診断または子宮内治療さえ）は非常に重要です。

小児毛細血管拡張性運動失調症I型症候群の合併症 合併症、悪性リンパ腫、白血病

主に小児副鼻腔炎、中耳炎、または肺炎、時には慢性下痢を伴う歩行はできません。性的特徴の遅延または未発達、精巣萎縮、悪性リンパ腫および白血病が発生する可能性があります。

小児毛細血管拡張性運動失調症I型症候群の症状よくある 症状運動失調免疫不全症再発性感染肺感染症意図的な振戦色素沈着湿疹斜視精巣萎縮月経周期の変化

進行性小脳変性症、眼結膜および皮膚毛細血管拡張症および感染症は、この症状の3つの主な症状である傾向があり、初期症状は異なる場合があります。

運動失調

病気の子供のほとんどは、歩行を開始すると運動失調を発症し、4〜6歳のときに運動失調を起こします。歩行中は、四肢および体幹の運動失調、意図的な振戦、小脳性構音障害などの小脳症状を示します。多くの場合、眼振や眼球運動ができない、または斜視、子供の30％が精神遅滞、顔の特徴は「低緊張」と低迷するパフォーマンス、成長遅滞、「小人」になることがあり、一部の子供は錐体外路症状。

2.毛細血管拡張

毛細血管拡張は早くも1歳から9歳まで起こり、しばしば球結膜に現れ、後に耳、前肘窩、鼻梁、手の甲と足の裏に現れます。他の皮膚病変には皮膚萎縮、硬い皮膚、色素沈着があります損失または停滞、アトピー性皮膚炎、湿疹および皮膚の悪性病変。

3.繰り返し感染

これらの子供の中で、これは最も早い異常発現です。免疫不全はこの病気の重要な特徴です。血清IgAは減少し、IgMは正常です、子供の60％-80％は感染する傾向があり、呼吸器感染は多くの場合致死因子で、約75％です。症例は、気管支拡張症と最終的に肺炎を伴う副鼻腔感染症でした。

4.その他

患者が思春期まで生きる場合、二次性徴の出現は大幅に遅れるか、完全に未発達になる場合があります。女性患者は月経があるかもしれませんが、不規則であるか、最終的に完全に停止する場合もあります。リンパ細網系悪性疾患は病気の子供に発生する可能性があります。Gattiet al。1971年に、この疾患の悪性腫瘍は悪性リンパ腫と白血病、および他の神経膠腫、胃癌、未分化細胞腫瘍などであることが判明しました。

小児毛細血管拡張性運動失調症I型症候群の検査

体液性および細胞性免疫系の異常、免疫グロブリンの減少、IgAの子供の約70％、IgEの減少または欠如、小さなリンパ球の減少、時にはすべての免疫グロブリンが低かった、ツベルクリンテスト、ジニトロクロロベンゼン（DNCB）スポットテスト、皮膚移植片、反応の低下、リンパ球の形質転換率の低下などのその他の遅延反応性アレルギー反応など、小児の末梢血リンパ球が減少することが判明し、一部の人々はそのような子供の血液循環を考えるIgAを含むβリンパ球の数とTリンパ球の絶対数は正常であるため、血液中のリンパ球の数は影響を受けません。

病理学的解剖は、胸腺が小さく、組織学的変化があることがわかります。

胸腺のX線胸部X線写真は小さく、肺感染症では炎症性浸潤が見られ、気管支拡張症が見られ、必要に応じてB超音波検査とEEGが検査されます。

小児毛細血管拡張性運動失調症I型症候群の診断と鑑別診断

診断

症状および臨床検査の臨床症状、IgMの増加、IgGの減少またはIgの減少、末梢血リンパ球数の減少、Tリンパ球の正常または減少などの体液および細胞性免疫の異常、および遠位血液リンパ球の絶対数が減り、培養中に細胞が破壊されやすくなります。これは病気の特徴です。遅延型過敏症の皮膚検査は弱くなるか陰性であり、リンパ球の形質転換率の低下などの検査が診断できます。

鑑別診断

免疫不全疾患、進行性小脳性運動失調および毛細血管拡張症の特徴の特定は、特定に役立ちます。

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