小児過リン酸塩症

ハイパーホスファターゼを患う子供への紹介 高リン血症は常染色体劣性疾患であり、非常にまれです。 ほとんどの人は、この疾患は骨組織の代謝障害であり、主に過剰な溶骨および骨形成プロセスによって引き起こされ、骨化を引き起こすと考えています。 患部は、頭蓋骨、脛骨、大腿骨、脊椎などによく見られます。血清アルカリホスファターゼの特徴は著しく増加し、血清カルシウムとリンは正常です。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感受性のある人：幼児 感染モード：非感染性 合併症：頭痛、骨折

小児の高ホスファターゼ血症の病因

（1）病気の原因

この病気は常染色体劣性遺伝病であり、血清中のアルカリ性リン酸のアイソザイムは著しく増加します。

（2）病因

破骨細胞は、骨破壊後に未熟な新しい骨に置き換わります。溶骨性および不完全な骨形成プロセスが繰り返し発生し、多数の未熟な新しい骨様組織が蓄積し、骨がより厚く、変形し、脆く、折れやすくなります。

小児の高ホスファターゼ予防

この病気は主に常染色体劣性遺伝性疾患であり、予防措置は妊娠前から出生前まで実施する必要があります。

婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）や生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります一般的な健康診断（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などを尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。

異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症があるかどうか、治療できるかどうか、予後診断方法などを決定し、診断と治療のための実際的な対策を講じる必要があります。

小児の高ホスファターゼ合併症 合併症、頭痛、骨折

痛みのため、手足の歩行は困難で、la行、骨格変形、骨折しやすい、頭囲の増加、変形、頭痛。

小児の高ホスファターゼの症状一般的な 症状歩行不安定性骨痛アルカリ性ホスファターゼ成長の増加脊柱後肢の変形胃腸の症状

成長が遅く、通常2〜3歳で、骨の痛みが最も一般的な症状です。歩行困難に起因する痛みのため、la行や歩行の不安定性など、時には骨折、X字型の脚やO字型などの四肢骨格の変形脚やその他の不規則な変形は、自発的に、または骨折による軽度の外傷により発生する場合があります。頭蓋骨が関与している場合、頭蓋骨が厚くなり、頭囲が大きくなり、頭蓋骨が変形し、しばしば頭痛が伴い、病変が脊椎に侵入して脊椎が発生する可能性があります。または側方変形。

軽度の胃腸症状に加えて、多くの場合2か月から2歳で発生する一時的な高ホスファターゼ血症、通常は身体診察スクリーニングで見られる臨床症状、肝臓および骨イソ酵素増加したが、診療所には肝臓と骨の障害はなく、通常4〜6ヶ月で消失した。

小児の高ホスファターゼの検査

血清アルカリホスファターゼは有意に上昇し、血清カルシウム、リン正常、尿ロイシン、ヒドロキシプロリン排泄が増加した。

X線では、長骨骨膜下組織様過形成、背骨の骨粗鬆症、皮質と髄腔の境界の不明瞭、脱灰ゾーンに散在、不規則なハニカム形状、X線の頭蓋骨肥厚、不均一な密度、コットンベルベットの交換があります。

小児におけるハイパーホスファターゼの診断と鑑別診断

骨痛の臨床症状、骨格奇形、アルカリホスファターゼの実験室検査の増加、および正常なカルシウムとリン、および骨変化のX線検査は診断に役立ちます。

主にパジェット病に関連するパジェット病は、変形性関節症としても知られ、成人ではより一般的であり、常染色体優性遺伝病であり、多くの場合、陽性の家族歴、臨床症状、および過ホスファターゼ、カルシウム減少に類似した生化学的検査があります特定の主なポイントは、パジェット病が特別な地域分布を持っていることです。ドイツの発生率は北米よりも高いです。中国ではまれです。この病気は、指骨がめったに影響を受けないという事実を指します。高ホスファターゼ血症と同じ。

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