小児高免疫グロブリン E 症候群

小児の高度免疫グロブリンE症候群の概要 高免疫グロブリンE症候群は、ヤオ皮膚炎症候群、慢性肉芽腫性疾患バリアント（ブランリー症候群）、バックリー症候群としても知られるジョブ症候群です。 この症状はまれな疾患であり、その病因と病因はまだ不明です。 主な特徴は次のとおりです：1慢性湿疹皮膚炎; 2繰り返される深刻な感染; 3血清IgEが大幅に増加。 基礎知識 病気の割合：0.04％-0.05％ 感染しやすい人：乳幼児 感染モード：非感染性 合併症：水疱、膿胸、気管支拡張症、帯状疱疹、骨粗鬆症

小児における高免疫グロブリンE症候群の原因

（1）病気の原因

この疾患の病因は不明であり、非常に多様性のある常染色体優性遺伝であり、先天性免疫不全症候群の一種と考えられています。

（2）病因

血液の好酸球の上昇、,および膿瘍、顆粒球の走化性機能の欠陥、異常なT細胞サブセット、不十分な抗体産生、異常なサイトカイン分泌など、疾患の免疫学的異常は特に顕著です。これらの免疫学的変化は非特異的です。免疫学に関係のない他の症状には、特別な顔、過度の関節伸展、多発性骨折、および頭蓋縫合が含まれます。

一部の人々は、この疾患におけるIgEの合成と調節について徹底的な研究を行っており、IgEの合成はリンホカイン（IL-4、IL-6）とT / B細胞の相互作用に依存するのではなく、分化し成熟していることがわかりました。 B細胞は調節シグナルに敏感ではありませんが、HIES患者のIL-4の絶対的または相対的な過剰を除外​​することは不可能であることが示唆されていますが、まだ検出されておらず、IgEの産生を促進します。

小児は、代替抗体として抗ブドウ球菌IgG IgEを産生する能力、マスト細胞の表面上の大量の被覆、黄色ブドウ球菌抗原の存在下でのアレルギー反応の活性化、ヒスタミンおよび他の生物活性物質の放出を好中球多形核白血球に放出する能力を欠いているため（PMNC）、ブドウ球菌に耐性を持ち、炎症を起こし、急速に膿瘍を形成します。これらの症状は、マスト細胞や豊かな領域などの領域で特に顕著です。炎症性エピソードの繰り返しは、結合組織過形成、特に口、鼻、目などを引き起こします。これにより、HIESの子供に特有の粗い顔ができます。

小児の高免疫グロブリンE症候群の予防

妊娠中の女性の健康管理

妊娠中の女性が放射線にさらされたり、特定の化学治療を受けたり、ウイルス感染症（特に風疹ウイルス感染症）を発症すると、胎児の免疫系に損傷を与える可能性があります。特に妊娠初期には、免疫系を含む複数のシステムに影響を与える可能性があります。そのため、特に妊娠初期の妊婦の健康管理を強化することは非常に重要です。ウイルス感染だけでなく、妊婦の栄養を強化するため、いくつかの慢性疾患のタイムリーな治療。

2.遺伝カウンセリングと家族調査

ほとんどの病気は遺伝パターンを決定できませんが、大人の遺伝的免疫不全が子供の発達リスクを提供する場合、子供が常染色体を持つ場合、定義された遺伝パターンを持つ病気の遺伝カウンセリングは価値があります劣性遺伝性または性的に関連した免疫不全症、次の子供が病気になる可能性が高いことを両親に伝える必要があります。慢性肉芽腫症などの遺伝的にマッピングできるいくつかの疾患については、両親、兄弟姉妹、およびその子供を遺伝学的に検査する必要があります。どんな病気でも、出生の初めに子供の子供を注意深く観察する必要があることを確認してください。

3.出生前診断

培養羊水細胞酵素学はアデノシンデアミナーゼ欠損症、ヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症、およびいくつかの複合免疫不全症を診断できるなど、一部の免疫不全症は出生前に診断できます;胎児血液細胞免疫検査はCGD、X連鎖非ガンマグロブリン血症、重度の複合免疫不全症の診断、それにより妊娠の停止、子供の出生の予防、高免疫グロブリンE症候群は比較的まれであり、男性と女性のために約1/3に家族歴があるすべての患者ではなく病気になる可能性があるため、この疾患は不完全に明確な常染色体遺伝性疾患、早期の正確な診断、早期の特定の治療、遺伝カウンセリング（出生前診断または子宮内治療さえ）である可能性があります重要です。

小児の高度免疫グロブリンE症候群の合併症 合併症、水疱性膿胸、気管支拡張症、帯状疱疹、骨粗鬆症

さまざまな重篤な感染症の繰り返し発生、肺水疱、膿胸、気管支拡張症およびその他の合併症、カンジダアルビカンス、ニューモシスチスカリニ感染、帯状疱疹、帯状疱疹、帯状疱疹角結膜炎、しばしば成長および発達遅い、骨粗鬆症および多発性骨折。

小児の高免疫グロブリンE症候群の症状一般的な 症状丘疹かゆみ赤血球の沈降ヘルペス骨粗鬆症膿胸肺感染

この病気の発症は出生後1から8週間以上で、男性と女性の両方がこの病気を発症する可能性がありますが、白人の女の子、特に色白の肌と赤毛の女の子でより一般的です。

肌のパフォーマンス

慢性湿疹様皮膚炎ですが、分布と性質はアトピー性湿疹のようなものではありません。出生直後に起こる最初の症状です。明確な境界とかゆみを伴う丘疹または丘疹の水疱性発疹です。病変は頭と顔、耳の後ろに分布します。体はその側面を伸ばし、その重症度は季節とは関係ありません、その発疹、特に耳の周りの発疹は一生後退することができません、表皮ヘルペスによる多数の好酸球浸潤を伴う表皮で皮膚生検を見ることができます。

2.感染の特徴

すべての子供には、重篤な感染症の繰り返しがあり、生後3か月以内にしばしば発生し、出生後1日目に黄色ブドウ球菌感染症が繰り返し発生し、一般的な皮膚冷膿瘍、再発性肺炎、気管支炎、一般的な細菌である黄色ブドウ球菌とセロバクテリアには、肺水疱、膿胸、気管支拡張症、その他の合併症があり、一般的な感染症に加えて、中耳炎、慢性副鼻腔炎、敗血症性関節炎、骨髄炎もありますCandida albicans、Pneumocystis carinii感染、帯状疱疹、帯状疱疹、ヘルペス性角結膜炎などの非細菌感染が見られます。

3.その他のパフォーマンス

特別な顔、頭蓋縫合の早期閉鎖、乳歯がこの疾患の特徴から脱落しない、高免疫グロブリンE症候群の72％が8歳で乳歯を保持できる、永久歯が噴出しないか、乳歯と永久歯が共存して二重列を形成する歯、子供の70％から90％は顔が粗く、鼻、鼻、頬が広く、顎比は呼ばれず（半側肥大）、成長遅延、骨粗鬆症、骨折の繰り返し、爪萎縮、関節がある可能性があります過度のストレッチ、赤毛、毛穴の拡大、赤血球沈降速度の増加など。

高免疫グロブリンE症候群の小児の検査

免疫学的検査：さまざまな免疫異常があります。

1.末梢血末梢血および局所好酸球増加症、白血球総数の最大55％〜60％。

2.血清IgEは著しく増加し（> 4.8 mg / L、つまり> 2000 U / ml）、レベルは安定しています。

3.高レベルの抗黄色ブドウ球菌特異的IgEは抗体反応血清で検出できます; 21例の高免疫グロブリンE症候群ジフテリアおよび破傷風抗体反応が報告されています;インフルエンザ菌capsul膜多糖抗原抗体反応も不十分で、ほとんどがIgG2サブタイプの欠陥、in vivoで抗原をリコールするための遅延型過敏症の欠如、しばしばIgG4サブクラスの増加に伴う高IgE症候群、抗IgE IgG抗体の存在、IgE含有免疫複合体の存在インビトロでは、可溶性抗原および同種抗原に対するリンパ球増殖応答が欠如しています。

4.好中球および単球の走化性欠陥のいくつかの症例は、好中球の低い走化性に関連していますが、走化性機能の繰り返し検出、時には低く、正常な走化性機能は、感染部位に到達する炎症細胞に関連している可能性があります冷たい膿瘍の形成の遅れ。

5.細胞性免疫ほとんどのリンパ球は正常に増殖しますが、一部の症例では、カンジダ、ストレプトキナーゼ鎖酵素、破傷風トキソイドに対する増殖反応が低く、混合リンパ球培養は増殖反応を欠き、CD45RO T細胞は減少し、T細胞IL-4を産生する能力は正常かもしれませんが、アレルギーのある人はIL-4を増加させます;IFN-γ産生の著しい減少は、IgEと好酸球増加症の原因となります。

X線検査、B超音波検査、EEG検査などがしばしば必要です。

小児における高免疫グロブリンE症候群の診断と同定

診断

この症状の診断基準：

1.臨床的特徴出生後に繰り返される慢性湿疹様皮膚炎、繰り返される皮膚寒冷膿瘍、繰り返される重度の肺感染。

2.血清IgEの検査値は、正常値の10倍（>4.84μg/ L、または> 2000U / ml）以上、血清抗黄色ブドウ球菌IgEおよび抗C. albicans IgE陽性、好酸球で有意に増加しました。絶対および相対カウント（比率）が増加します。

上記の臨床症状を呈する人は誰でもこの疾患の可能性を考慮すべきであり、血清ポリクローナルIgEおよび好酸球増加症は高免疫グロブリンE症候群の最も強力な検査基盤ですが、血清IgEの上昇はアトピー（アトピー）皮膚炎。

鑑別診断

高免疫グロブリンE症候群とアトピー性皮膚炎の同定は、重度の再発性ブドウ球菌性膿瘍と肺炎です。

胸腺異形成、免疫不全症候群（WAS）を伴う湿疹性血小板減少症、および重度の複合免疫不全疾患（オメン症候群やいわゆるネゼロフ症候群など）など、一部の原発性免疫不全疾患は、血清IgEの増加とも関連しています。慢性肉芽腫症と選択的IgA欠損症を特定する必要があり、さらに、IgE症候群とジョブ症候群の関係は不明であり、区別する必要があります。

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