小児家族性自律神経失調症症候群

小児家族性自律神経機能障害症候群の紹介 家族性自律神経障害症候群（リリーデイ症候群）、家族性自律神経機能障害、中枢自律神経機能障害症候群としても知られています。 神経学的機能障害、特に自律神経機能障害を特徴とする先天性疾患であると考えられています。 基礎知識 病気の割合：5％-8％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：徐脈、低血圧、失神、運動失調

小児家族性自律神経機能障害症候群の病因

（1）病気の原因

この病気の病因は不明ですが、その病因は明らかに家族性であり、常染色体劣性です。

（2）病因

1.代謝異常一部の学者は、以下に簡単に説明するように、一部の代謝異常はこの症状と密接に関係していると信じています。

（1）体内のカテコールアミンの異常な代謝：この病気の病因は、体内のカテコールアミンの異常な代謝に関係している可能性があります。ドーパミンヒドロキシラーゼ（DβH）の活性低下により、ドーパミンをノルエピネフリンに変換するプロセスが損なわれます。

（2）アセチルコリン代謝の異常：患者の角膜、虹彩、および涙腺のアセチルコリン変換酵素（コリンアセチルトランスフェラーゼ）が不十分であり、患者は投与後多くのコリンであるメタコリン（メタコリン）に敏感であることがわかっています。神経学的機能障害の症状は急速に改善される可能性があり、アセチルコリンの異常な代謝が発症の重要な要因であると考えられています。

（3）神経成長因子βサブユニット（β-NGE）の異常な代謝：実験的研究により、患者の神経成長因子（NGF）の活性は対照群の3倍であり、培養皮膚線維芽細胞が産生されることがわかっています。神経成長因子のβサブユニット活性は、正常なヒトの10％です。イソプロテノールで治療した場合、正常組織のようなβ-NGFの増加はなく、β-NGF代謝の異常は、この疾患の遺伝的欠陥に対応する分子生物学的異常に関連していることを示します役割を果たす可能性があります。

2.病理検査病理検査では、患者の末梢神経異形成が認められ、組織化学検査の結果は軸索および血管周囲神経叢にあり、ノルエピネフリンは含まれていません。

小児家族性自律神経機能障害症候群の予防

効果的な予防方法はなく、遺伝カウンセリングに注意を払う必要があります。

小児家族性自律神経機能障害症候群の合併症 合併症、徐脈、低血圧、失神、運動失調

徐脈と低血圧があり、失神でさえ、ゆっくりした発達、脊柱側and症、足外反、角膜潰瘍、精神遅滞、運動失調などが発生する可能性があります。

小児家族性自律神経機能障害症候群の症状よくある 症状腹痛運動失調吐き気角膜潰瘍高熱低血圧徐脈構音障害血圧変動大失神

文献によれば、この病気はユダヤ人でより一般的であり、主な臨床症状は以下の通りです。

1.泣くとき、涙がないか、涙にほんの少しの涙があり、患者がさまざまな物理的および化学的刺激によって涙の生成を増やすことは困難です。

2.過度の発汗興奮や食事中に頭と背中はたくさん汗をかきますが、手のひらと足の裏は汗をかきません。汗の組成はいつも通りです。

3.皮膚の紅斑はしばしば食べられたり、感情的に興奮し、顔、首、肩、胸の上部は一過性の状態で明確な赤い斑点を現し、食後すぐに消えます。

4.異常な体温は原因不明の発熱と高熱に感染する傾向があります。

5.血圧が不安定血圧は、軽度の刺激または特定の感情的な変化による変動を受けやすい。

6.消化器症状は多くの場合、出生後にミルクを吸わず、時々吸うのが困難になり、少し年をとった後、嚥下困難、食物逆流、周期的な吐き気と嘔吐、痙攣性腹痛があります。

7.換気機能の変化高二酸化炭素または低酸素状態では、換気機能が低下し、徐脈および低血圧、さらには失神が生じます。

8.体の外観は短く、発達が遅く、脊柱側osis症と外反、角膜潰瘍、不器用な動きです。

9.精神神経症状は遅発性、構音障害、味覚低下、情緒不安定、角膜反射の消失、反射の消失または消失、知能低下、運動失調。

小児家族性自律神経機能障害症候群の検査

尿および脳脊髄液中の尿中3-メトキシ-4-ヒドロキシマンデル酸（VMA）および3-メトキシ-4-ヒドロキシフェニルエチレングリコール（HMPG）、3-メトキシ-4-ヒドロキシフェニル酢酸（HVA）の減少増加し、血清DβH活性が低下し、ヒスタミンの皮内注射は皮膚の発赤を引き起こしませんでしたが、引き裂きを引き起こす可能性があります。

通常のX線、B超音波、心電図、EEGなど

小児家族性自律神経機能障害症候群の診断と診断

臨床症状によると、兆候と臨床検査は診断を下すことができます。

原因不明の発熱がある場合は感染症と区別され、消化管の症状がある場合は胃腸炎と区別されます。

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