小児家族性非溶血性黄疸症候群

小児の家族性非溶血性黄und症候群の紹介 家族性非溶血性黄und症候群（ギルバート症候群）、ギルバート症候群、ギルバート病、I型高ビリルビン血症としても知られる、先天性非溶血性黄und非結合、ギルバート・レブールレット症候群、ミューレングラヒト症候群、物理的肝機能障害症候群、思春期の断続的な黄und、生理的高ビリルビン血症など。 多くの場合、家族歴があり、両親の25％、兄弟の50％が血清ビリルビンが上昇しているため、この症状は浸透度が不完全な優性遺伝子によって伝染する可能性があると考えられています。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：乳幼児 感染モード：非感染性 合併症：膨満感

小児における家族性非溶血性黄und症候群の原因

遺伝的要因：

この疾患は常染色体優性であり、遊離ビリルビンを抱合型ビリルビンに変換するプロセスに先天性欠陥があり、臨床的黄undをもたらします。

病因

ビリルビンが増加する理由は、一般に、肝細胞にグルクロニルトランスフェラーゼが不足しているためと考えられており、これは共役ビリルビンを効果的に形成できず、血中にビリルビンが残留します。レンゲとレンゲは病理学的に肝黄undに分類され、肝細胞にはビリルビンの代謝、すなわち遊離ビリルビンから抱合ビリルビンへの変換過程における先天性欠陥があります。

小児の家族性非溶血性黄und症候群の予防

家族歴があり、常染色体優性遺伝であり、遺伝病カウンセリングで良い仕事をするはずです。

小児家族性非溶血性黄und症候群の合併症 合併症

通常、明らかな合併症はありません。

小児の家族性非溶血性黄und 症候群の 症状 一般的な 症状強膜黄色染色アストラガルスビリルビンは消化不良の増加鼓腸胆汁排泄の阻止

男性と女性の両方が病気になる可能性があり、男性と女性の比率は4：1です。この黄undの症状のほとんどは思春期前に現れ、出生直後には長年気付かないかもしれません。強膜の黄変が唯一の症状であり、患者は断続的に軽いです多くの場合、疲労、気分変動およびその他の要因による黄Deの程度、黄undの深化、肝臓のない、最も無症候性、または軽度の消化不良、上腹部の痛みおよび疲労などの症状は、多くの場合、肝炎、血中ビリルビンの上昇と誤診される絶食の増加とフェノバルビタールの減少が特徴です。

小児の家族性非溶血性黄und症候群の検査

1.ビリルビン検査は、ビリルビンの断続的な増加、総ビリルビンはしばしば51.3μmol/ Lよりも高く、絶食時に増加し、フェノバルビタールを服用すると減少し、間接反応は陽性でした。

2.肝機能検査トランスアミナーゼおよびその他の検査は正常です。

肝脾腫を伴わずに腹部B超音波検査を実施すべきです。

小児の家族性非溶血性黄ice症候群の診断と診断

軽度の黄undと胃腸症状の臨床症状、51.3μmol/ Lを超える症例の80％での血液ビリルビンの総量の臨床検査、増加のほとんどすべてが遊離ビリルビン、間接反応陽性、肝機能および肝臓組織学的検査は正常でした。

黄und肝炎とは区別され、G-6-PDとは区別されます。

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