小児家族性再発性血尿症候群

小児の家族性再発性血尿症候群の紹介 家族性再発性血尿症候群（家族性再発性血尿症候群）は、家族性再発性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿症候群としても知られています。 繰り返される血尿、正常な腎機能、および陽性の家族歴は臨床的特徴であり、病理学的特徴は糸球体基底膜のthin薄化です。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：難聴、聴覚障害

子供の家族性再発性血尿症候群の原因

（1）病気の原因

家族性再発性血尿症候群は一般的に常染色体優性遺伝であり、常染色体劣性遺伝の一部です。

（2）病因

ほとんどの学者は、この疾患は常染色体優性であり、遺伝子はIV型コラーゲンα3およびα4鎖をコードする遺伝子COL4A3 / COL4A4にあると考えています。 IV型コラーゲン合成の障害のため、糸球体基底膜は不完全で薄く、これが疾患の直接の原因である可能性があります。

1.免疫蛍光：通常は陰性で、ときにIgMおよび/またはC3がメサンギウム領域に沈着しますが、強度は一般に弱いです。

2.光学顕微鏡検査：診断上の重要性を伴う明確な病理学的変化はなく、ほとんどの場合糸球体と尿細管間質が正常です。メサンギウム細胞と細胞の軽度の過形成があり、一部は硬化症があります。

3.電子顕微鏡検査：電子顕微鏡検査は、疾患を診断するための唯一の重要な基礎です。電子顕微鏡下では、糸球体基底膜はびまん的に薄くなり、正常な糸球体基底膜の厚さは異なります。子供の間では、子供は年齢によって異なり、1歳で平均220 nm（100〜340 nm）になりますが、年齢とともに、糸球体基底膜の平均厚さは310 nm（180〜380 nm）に達します。拡散基底膜の厚さ。

小児の家族性再発性血尿症候群の予防

感染と過労を避け、高血圧の少数の子供の管理を強化し、腎毒性薬の不必要な治療と使用を避けます。

小児における家族性再発性血尿症候群の合併症 合併症、難聴、難聴

腎不全を発症する可能性のある子供は非常に少なく、10％の子供が難聴であると報告されています。これは高頻度聴覚障害です。

小児の家族性再発性血尿症候群の 症状 一般的な 症状尿タンパク高血圧性血尿細管崩壊糸球体硬化性難聴

1.血尿：持続性の顕微鏡的血尿、発作性の肉眼的血尿がある患者もいます。この症候群の臨床的特徴は、再発性の肉眼的血尿であり、上気道感染症でしばしば誘発され、激しい運動に関連する可能性があります。長期持続性血尿と腎機能はほぼ正常またはわずかに低下しますが、この非進行性の再発性血尿は、家族性だけでなく散発性の症例でも見られ、血尿に加えて一部の子供には尿タンパク質が付随する場合があります血圧、非常に少数の病気の子供が腎不全に発展する可能性があります。

2.腎外のパフォーマンス：TBMNの子供には腎外症状はありません。TBMNの子供の約10％が難聴であると報告されています。軽く、プログレッシブではありません。

小児家族性再発性血尿症候群の検査

尿検査は主に血尿であり、少数の尿タンパク質、血液生化学、腎機能、免疫学的検査などは正常であり、多くの場合、血尿の他の原因を除外するために画像検査、B-超音波およびその他の定期検査を行う必要があります。

小児の家族性再発性血尿症候群の診断と診断

診断

1.家族歴：家族調査の実施。

2.臨床症状：良性のプロセス、長期のフォローアップ、安定した状態。

3.臨床検査：腎実質病変、24時間尿タンパク定量または少量のタンパクによって引き起こされる血尿を除外するために、尿管検査でチューブの種類を見つけ、他の検査で正常を確認します。

4.腎生検：光学顕微鏡下では完全に正常ですが、赤血球は腎被膜に見られます。免疫グロブリン検査および免疫グロブリン検査では補体沈着が見られ、他の糸球体腎炎と区別できます。ボールの基底膜は薄く、または壊れていることもあり、限局性糸球体硬化症と尿細管萎縮が見られます。良性家族性血尿の診断は、主に腎組織電子顕微鏡検査の超微細構造検査に依存します。腎機能と正常な血圧、顕微鏡的血尿の家族歴は非常に疑われるべきであり、腎生検が診断の唯一の手段です。

鑑別診断

この症候群は、さまざまな血尿、特に再発性血尿（IgAメサンギウム腎症）、アルポート症候群、外科的血尿（結石、結核、腫瘍など）および尿路感染症と区別す​​る必要があります。

1.アルポート症候群：進行性腎機能障害を伴うことが多く、多くの場合、神経性難聴および眼の異常を伴い、家族に腎機能障害または聴覚障害がある場合、アルポート症候群の診断をサポートし、信頼できる鑑別診断は腎組織の病理学的検査、アルポート症候群は様々な病理学的変化、腎間質、特に皮質と髄質の接合部で見られ、泡沫細胞はアルポート症候群の診断に役立ち、糸球体基底膜は電子顕微鏡で見ることができますGBM）肥厚した多層構造、ネットワークを形成でき、高密度粒子を含む、一部のアルポート症候群GBMの厚さは不均一、厚さインレイ、これらの特性は良性家族性血尿と区別できるが、少数のアルポート症候群GBMびまん性薄化、早期腎機能は良性のプロセスであり、特にそのような場合、免疫組織化学または免疫蛍光検出のための抗IV型コラーゲン非コラーゲン領域（NCl）モノクローナル抗体または抗腎抗体の使用、アルポート症候群は陰性であることが判明したが、良性家族性血尿は陽性であった。

2. IgA腎症：臨床的にしばしば「咽頭血尿」として現れ、主に腎生検に依存するタンパク尿、さらにネフローゼ症候群様の変化、IgAメサンギウム領域の沈着を主な特徴とするIgA腎症の病理メサンギウム増殖性腎炎の変化、および良性家族性血尿免疫蛍光は通常陰性ですが、近年では、IgA腎症を伴う薄い基底膜腎症（良性家族性血尿）の報告があります。血尿、しかし肉眼的血尿はまれであり、尿中の赤血球キャストはまれです。IgA腎症は肉眼的血尿と赤血球キャストの繰り返しによって特徴付けられることがあります。

3.外科的血尿：鑑別診断は、病歴、身体検査、臨床検査および尿路造影によって行うことができます。

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