小児家族性嗅覚低形成症候群

小児家族性嗅覚性性低形成症候群の紹介 家族性嗅覚性発育不全症候群（家族性嗅覚性発育不全症候群）は、カルマン症候群、無嗅覚精巣症候群、嗅覚性性器発達障害症候群などとしても知られる嗅覚性性発育不全症候群（無嗅覚症）です。これは、嗅覚の喪失または喪失を伴う性腺異形成を引き起こす先天性ゴナドトロピン欠乏によって引き起こされる遺伝性疾患です。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：色覚異常、神経性難聴、網膜色素変性症、口唇口蓋裂

小児における家族性嗅覚性性異形成症候群の病因

（1）病気の原因

この病気は先天性遺伝病です。

（2）病因

X-Linked劣性遺伝または男性限定の常染色体優性遺伝である可能性があり、ほとんどすべてが男性患者に見られ、女性は家族の遺伝子保有者である可能性があります罹患率の高い人が多くいる可能性があり、正常な性機能と嗅覚の喪失または機能不全を有する他の男性が存在する可能性があります。

一部の患者の脳組織の病理学的検査では、脳の嗅葉の欠陥または形成不全、ライディッヒ細胞の減少または欠如、精細管での精子形成、臨床および病理学的材料からの視床下部の所見、および下垂体器質性病変、ゴナドトロピン欠乏症の患者は先天性視床下部下垂体機能障害であると考えられており、この選択的ゴナドトロピン分泌は不十分であり、原因となるナソキシア、嗅球の形成不全を伴う嗅球の低形成、ゴナドトロピンを伴うホルモン欠乏症の重症度は、完全または不完全に分類できます。

小児家族性嗅覚-性低形成症候群の予防

子供の誕生を防ぐ：

遺伝カウンセリングの実施：

家族歴のある家族の場合：遺伝カウンセリングは、選択的不妊症の成人を助けることができます。

婚前健康診断：先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たす効果の大きさは、疾患の家族歴、個人の病歴、遺伝病の診察などの検査項目と内容によって異なります。 定期的な超音波検査、血清学的スクリーニング、染色体検査など、妊娠中の出産前ケア中に全身性先天異常スクリーニングが必要です。

出生前検査：定期的な超音波検査、血清学的検査、および染色体検査を含む体系的な先天異常スクリーニングは、妊娠中の出産前ケア中に必要です。

小児における家族性嗅覚性性異形成症候群の合併症 合併症、色盲の神経性難聴、網膜色素変性症、口唇口蓋裂

色覚異常、神経性難聴、網膜色素変性症、口唇口蓋裂、魚鱗癬、てんかんおよび精神遅滞と組み合わせた。

小児家族性嗅覚性性異形成症候群症状一般的な 症状嗅覚機能不全精巣形成不全beおよび陰毛のない短い陰茎二次性徴

1.臭いまたは臭いのない先天性の臭いの損失または酢、香水、アンモニアおよび他の芳香性揮発性物質の失敗は非常に遅いです。

2.性的幼稚性は小児期に見られ、test丸は小さく、しばしば少年の気質に欠け、思春期前後の二次的な性的特徴がない、陰毛および陰毛の欠如、まばらなまたは女性型の分布、幼い子供のような陰茎、test丸異形成、国内では、1人の患者が23歳のとき、両側の精巣はわずか0.5 cm×0.7 cmであり、陰茎の長さは2.5 cmでした。

3.他のホルモン促進機能を分泌する下垂体の他の機能は正常範囲にあるため、甲状腺または副腎の異常な機能はありません。

小児における家族性嗅覚性性低形成症候群の検査

血漿テストステロン、血中卵胞刺激ホルモン、尿中卵胞刺激ホルモン（FSH）低下または検出不能、血中黄体形成ホルモン放出ホルモン（LH-RH）刺激試験では反応しないことがあり、精巣生検では間葉系細胞の数が減少することがありますまたは完全に欠けている、細管の精子の形成の欠如。

脳波では異常な波形が見られますが、B超音波は生殖腺（精巣または卵巣）および子宮異形成、停留精巣などを検出できます。

小児における家族性嗅覚性異形成症候群の診断と診断

臨床的嗅覚喪失および性的ナイーブ診断によれば、病理学的検査では鼻粘膜の嗅覚神経細胞が未発達であり、精巣生検が診断に役立つことが示されています。

他の特発性疾患とは異なり、この疾患には、診断に役立つ嗅覚および正常な性染色体の欠如が伴います。

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