小児家族性低リン血症性くる病

小児の家族性低リン血症性くる病の概要 ビタミンD抵抗性くる病（ビタミンD抵抗性くる病）は、低リン血症と低カルシウム血症を伴う腎尿細管の遺伝性疾患で、家族性低リン血症性くる病は尿細管の欠陥と腎臓によるものです。リンが失われると、カルシウムとリンの代謝が乱れ、くる病を引き起こします。 遺伝的方法は性的に誘発されて遺伝し、ビタミンDの一般的な生理学的用量に反応しないため、抗ビタミンDくる病および性的低リン血症とも呼ばれます。 基礎知識 病気の割合：0.0052％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：骨折

小児の家族性低リン血症性くる病の原因

（1）病気の原因

この疾患は、主にX染色体上にあるPHEX遺伝子の変異により、X連鎖優性遺伝として現れ、リンの尿細管吸収の減少をもたらします。

（2）病因

リンを吸収する近位腎尿細管と、25-（OH）Dから1,25-（OH）2D3の欠損を含め、0.65から0.97 mmol / L（2から3 mg / dl）の範囲の血中リンの減少をもたらします。 ）、尿中リン排泄量が増加、カルシウムおよびリン生成物が30以上、骨は石灰化が容易ではない、動物実験で家族性低リン血症患者の血清1,25-（OH）2D3レベルが確認されている、継続的な低リン血症は、1,25-（OH）2D3の合成を刺激できません。さらに、経口リン補充療法だけでは骨疾患を完全に改善できないため、骨軟化症を矯正するために同時に1,25-（OH）2D3で治療する必要があります。

男性患者は少女にのみ病気を渡すことができ、女性患者は男児と女児に渡すことができ、女性患者はもっと多いが、症状は軽く、それらのほとんどは血中リンが少なく、明らかな骨格の変化はなく、男性の発生率は低いが、症状はより深刻であるこの疾患の遺伝子はXp22.31〜p21.3にあることがありますが、時には常染色体劣性である場合もあれば、散発性で家族歴がない場合もあります。

小児の家族性低リン血症性くる病の予防

病気はX連鎖優性遺伝として現れます。男性患者は少女に病気を引き継ぎます。女性患者は男の子と女の子に引き継がれます。時には常染色体劣性である場合と散発的な場合があります。先天性疾患の予防方法によると、先天性疾患の原因は非常に複雑で、妊娠中の感染、出産、近親者、放射線、化学物質、自己免疫、遺伝物質異常など、予防対策およびその他の先天異常疾患は、新生児の先天性欠損症の発生率を低下させ、逆転させるために、予防は妊娠前から出生前まででなければなりません。

婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）や生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります一般的な健康診断（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などを尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。

妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属などから離れるなど、有害な要因を可能な限り避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程では、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて染色体検査。

異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症があるかどうか、治療できるかどうか、予後診断方法などを決定し、診断と治療のための実際的な対策を講じる必要があります。

小児における家族性低リン血症性くる病の合併症 合併症

進行性の骨変形と複数の骨折、骨痛、さらには歩行、象牙質の不良、低身長があります。

小児の家族性低リン血症性くる病の 症状 一般的な 症状低血中リンビタミンD欠乏尿中リン歯痛X脚膝内反外反または股関節内反代謝骨痛の軽減新生児低リン血症乳児はげ

ほぼ1歳の年齢で、下肢に体重がかかり始め、症状を見つけるためにのみ、病気の始まりはしばしば「O」字型の脚または「X」脚で最も初期の症状であり、くる病の他の兆候は非常に軽く、リブ付きビーズが少なく、ハオ溝がなく、栄養ビタミンが不足していますD一般的なくる病の欠如、筋肉の緊張の低さ、親が気づかないことが多い、重い場合は進行性の骨の変形と複数の骨折があり、骨痛、特に下肢、歩くことさえできない、重度の変形、体の長さの成長影響を受け、象牙質の不良、歯痛、歯から落ちやすく、再生しにくい、ビタミンDの一般的な用量への反応なし、低血中リン、尿リンの増加。

小児の家族性低リン血症性くる病の検査

実験室で見られる主な生化学的異常は低リン血症ですが、性別、年齢、血清の関係に注意を払う必要があります。血清リン値は0.48〜0.97mmol / L（1.5〜3.0mg / dl）減少します。 / L（2mg / dl）、血中カルシウム値は正常またはわずかに低下し、血清アルカリホスファターゼ活性は増加しますが、低リン血症がありますが、尿中リンは依然として増加し、リンの腎尿細管再吸収を示しますアミノ酸尿、ブドウ糖尿、リン酸塩、カリウムは検出されず、腎尿細管のリンの再吸収でさえ発見されました。

人生の最初の数ヶ月では、糸球体濾過率が非常に低いため、血清リン濃度が正常である可能性があり、そのため最も初期の検査異常は血清アルカリホスファターゼ活性の増加、正常な尿および腎機能、尿細管逆流である可能性がありますリンの吸収率は低下し、X線骨スライスは重症度の異なるくる病の変化を示しました。活動性病変と回復性病変が同時に存在しました。上腕骨の近位端、遠位端、および大腿骨、上腕骨、尺骨遠位骨幹端の幅が広く、断片化した小柱は、カップのような変化を起こすことがあります。

小児の家族性低リン血症性くる病の診断と鑑別診断

臨床症状によると、他の原因によって引き起こされるくる病を除いて、ビタミンDの一般的な用量に対する反応はありません。低リン血症と尿中リンの増加に関する臨床検査と組み合わせて、診断を確認できます。

鑑別診断

1.ビタミンD欠乏性くる病の識別：この病気とビタミンD欠乏性くる病の識別は、次の特徴にあります。

（1）ビタミンDの摂取量が一般的な要件を超えており、活動性くる病にはまだ骨格の変化があります。

（2）2〜3歳後も活動性くる病の活動が残っています。

（3）40万から60万UのビタミンDを筋肉内注射すると、一般的なD欠乏くる病の子供の血中リンは数日で増加し、長骨X線は2週間で改善を示しましたが、患者にはこれらの変化はありませんでした。

（4）低リン血症は家族によく見られ、低リン抗Dくる病の特徴です。

2.低カルシウム血症および抗ビタミンDくる病との同定：この疾患は低カルシウム血症および抗ビタミンDくる病とも区別され、後者はビタミンD依存性くる病（ビタミンD依存性くる病）としても知られていますが、これは、腎臓に1-ヒドロキシラーゼがなく、1,25-（OH）2D3を合成できないことによるものです。発症時​​間には、生後数ヶ月から筋肉の衰弱が伴うことがよくあります。または、わずかに低下すると、血中塩素が増加し、アミノ酸尿が発生する可能性があります。通常の用量のビタミンDで治療されていますが、X線長骨タブレットではまだくる病の兆候が見られます。ビタミンDの量を10,000 U / dまたは二水素に増やす必要がありますアルコール（ジヒドロタキステロール、DHT）0.2〜0.5mg / dの効果を確認するには、0.25〜2μgの1,25-（OH）2D3治療で治癒し、病気は一般に常染色体劣性遺伝です。

3.その他：さらに、この病気は、ファンコニ症候群および尿細管性アシドーシスと区別されなければなりません。

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