子供の二分脊椎

小児二分脊椎の概要 脊柱ひだ（spinabifida）は妊娠初期の状態です。胚が発達すると、神経管の閉鎖のプロセスが影響を受け、脊柱管の一部が完全に閉じられません。これは一般的な先天性奇形です。そのため、この病気の予防と治療が非常に重要です。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：乳幼児 感染モード：非感染性 合併症：浮腫、股関節脱臼、水頭症、口唇裂

小児二分脊椎

（1）病気の原因

二分脊椎の原因を調べるには、ニューロンの胚発生の正常なプロセスを理解する必要があります。ヒト胚発生の16日目に、脊索上の外胚葉が厚くなって神経板を形成し、その後両側の神経板が増加して神経プリーツを形成し、正中線の近くで融合を形成します。神経管と神経管の融合は、22日目に、将来の脳幹形成領域である第3体節のレベルで最初に出現し、融合は視覚原基から始まり、脳幹と原基から頭尾まで始まります。発生の方向では、胚発生の23日目から26日目に前部神経管が閉じられます。閉じられない場合は、頭蓋裂と脳奇形は形成されず、胚発生の26日目から30日目に後部神経管が閉じられます。閉じられない場合、二分脊椎が形成されます。

（2）病因

脊柱は神経管欠損（NTD）であり、NTDは多遺伝子遺伝病であり、その病因は非常に複雑で多面的である。動物実験、臨床観察および流行によると、多くの要因との干渉が病因に影響を与える可能性がある。 NTDは遺伝的要因と環境要因（子宮内環境）の組み合わせの結果であるという研究：

遺伝因子

NTDの病因の研究では、多重遺伝子または多重効果を複雑な環境要因と区別することは困難です。たとえば、家族によっては、一緒に住む環境に関連している場合があり、そのため、通常、いくつかの特性は病因に起因します。さまざまな地域や民族グループにおけるNTDの発生率の変化などの遺伝的要因の結果として、NTDの近親者の発生率は高く、NTD家族内での再発のリスクは高い。

家族研究では、NTDの家族歴をもつ妊婦は、一般集団よりもNTD乳児の出生確率が高いことが示されています。一般集団では、2人以上のNTD出産を経験した母親から生まれたNTD乳児のリスクが10％増加し、さらに双子のNTDの発生率は一般集団の発生率よりも高く、単卵卵双生児は2倍以上です卵巣双生児におけるNTDの発生率は高く、これらの発見はNTDにおける遺伝因子の役割を裏付けています。

NTDに関する遺伝学的研究の結果は、メンデルの遺伝法則の単一遺伝子変異によって説明することはできませんが、むしろ遺伝的継承の基礎、つまり微小効果遺伝子によって説明することはできず、微小効果遺伝子間に隠れたまたは支配的な違いはありません。それは累積的であり、効果の蓄積と環境因子が特定の閾値に達して病気を引き起こすため、NTDの発生は多遺伝子の遺伝によって引き起こされます。

2.環境要因

妊娠初期の環境催奇形因子、通常は母親の3か月以内で、神経管欠損の形成異常、母体の初期葉酸やその他のビタミン欠乏症を含むNTDに関連する一般的な環境因子、亜鉛およびその他の微量元素の不足、重度の妊娠反応、ウイルス感染、特定の薬物の服用、アルコール乱用、放射線被曝、および特定の化学物質への被曝。

より多くの研究は、葉酸と他のマルチビタミン（ビタミンA、B1、B2、C、D、E、ナイアシンなどを含む）の欠乏と妊娠初期のNTDとの関係、特に葉酸とNTDの関係に関連しています。 1980年代から突破口があり、女性の初期の葉酸欠乏がNTDの主な原因であると判断されました。不十分な摂取、吸収不良、代謝障害、または必要性の増加は、葉酸欠乏につながり、DNA合成につながります。細胞分裂と増殖に影響する障害、葉酸は水溶性ビタミンであり、初期胎児の神経発達に不可欠な栄養素であり、初期妊娠は胚分化、胎盤形成段階、細胞成長、妊娠中の女性が葉酸の場合、分裂は非常に強いそれの欠如は、胎児の神経系の正常な発達に影響します-神経管の正常な発達、そして後に頭蓋骨または脊椎、NTDの不十分な融合を引き起こし、自然流産、死産を引き起こします。

母親の妊娠初期における亜鉛の不足は、胎児のNTDを引き起こす環境要因でもあり、銅、カルシウム、セレンなどの他の微量元素の摂取不足もNTDを誘発する可能性がありますが、その正確な役割はまだ不明です。その理由は、激しい嘔吐により水分が失われ、一時的な脱水が起こり、微量元素（亜鉛など）またはビタミン（葉酸など）が不足する可能性があるためです。

ウイルス学的研究により、妊娠初期にサイトメガロウイルスまたはインフルエンザAウイルスに感染した母親は胎児中枢神経系の発達障害を引き起こす可能性があり、NTDが発生する可能性があり、妊娠初期のトキソプラズマ症感染もNTDを引き起こす可能性があり、母親は妊娠初期に腹部または骨盤から放射線を受けます。胎児の中枢神経系の発達はしばしば影響を受け、NTDが発生します。

てんかんの妊婦はバルプロ酸、フェノバルビタール、フェニトインなどの抗てんかん薬を服用します。子孫はNTD、妊娠初期の経口避妊薬、メトトレキサートやアデニン（アミノ）などの抗腫瘍薬を摂取しやすい傾向があります。嘌呤）および巯基嘌呤、ならびにコルチゾンまたはプレドニゾロン（プレドニゾロン）の大規模または継続的な適用は、NTDを誘発する可能性があり、そのメカニズムは葉酸代謝の妨害に関連している可能性があります。

小児の二分脊椎の予防

神経管欠損（二分脊椎を含む）は一般に多遺伝子性遺伝性疾患と考えられています。病因は完全には理解されていませんが、妊娠前に毎日400μgの葉酸を摂取している女性は妊娠3か月まで神経管欠損の発生を減らすことができます。 妊娠中の「B」および妊婦の血清および羊水中のα-フェトプロテインの測定によると、妊娠初期および中期に神経管欠損をスクリーニングでき、これにより神経管欠損の発生率が大幅に減少します。

小児二分脊椎の合併症 合併症、浮腫、股関節脱臼、水頭症、唇裂

脊柱裂の合併症

それは、下肢のチアノーゼと浮腫、栄養性潰瘍、さらには壊gang、しばしば筋肉拘縮、時には股関節脱臼、内反足の変形などを起こしやすくなります。

2.奇形を伴う脊柱裂

二分脊椎には、次のような他のまれな奇形が伴う場合があります。

（1）脊髄の水頭症：主に胸椎、胸腰椎、または腰仙部に発生し、多くの体液が脊髄の中心管に残り、嚢胞には萎縮性脊髄組織のみが存在します。

（2）脊髄がない：脊髄は脳奇形の有無にかかわらず発達することはあまりなく、出生後すぐに死にます。

（3）類皮嚢胞、脂肪腫または奇形腫組織：硬膜または脊髄に侵入することがあります。

3.同時奇形

二分脊椎の一般的な奇形は、水頭症、変形した足、頭蓋腔、髄膜瘤、脳腫脹、口唇裂、先天性心疾患です。

小児の二分脊椎の症状一般的な 症状筋肉拘縮股関節脱臼腱反射消失筋萎縮脊髄尾側馬の関与脊髄神経膠症増殖性脊椎浮腫

臨床症状

神経系の症状は、脊髄および脊髄神経の関与の程度に関連しており、より一般的な神経症状は、腰仙部の病変、下肢麻痺および筋萎縮、感覚および腱反射の喪失、下肢などの、下肢麻痺、失禁などです。より多くのパフォーマンス温度はより低く、チアノーゼおよび浮腫、栄養性潰瘍を起こしやすく、壊gangさえ、しばしば筋肉拘縮、時には股関節脱臼、下肢はしばしば内反足の変形、しばしば失禁、いくつかの軽度の症例、神経系症状を示します病気の子供の年齢が上がると、神経系の症状が悪化することが多く、これは脊髄よりも脊柱管が速く成長し、脊髄と脊髄神経が徐々に増加するという事実に関係しています。

2.分類

二分脊椎は、次のカテゴリに分類できます。

（1）劣性二分脊椎（二分脊椎オカルト）：このタイプの奇形は一般的であり、脊柱管欠損のみ、脊髄自体は正常であるため、神経学的症状、健康への影響はなく、病気と遺尿または他の尿と考えられていた過去病理学的に関連しているが、劣性二分脊椎の発生率は正常な子供と尿路疾患の子供で類似しており、たてがみ、巣、、色素などの欠損部位の皮膚に異常があることが多い。沈下、皮下脂肪の肥厚などにより、欠損部に先天性嚢胞または脂肪腫が存在する場合がありますが、これはX線検査で確認できます。

（2）髄膜瘤を伴う脊柱裂：脊髄欠損部に嚢胞があり、腰仙部に多く、腫瘍は丸く、非常に大きく成長する可能性があり、髄膜内のみ脊髄や他の神経組織のない脳脊髄液、単純髄膜瘤の病気が麻痺していない、または他の神経学的症状がなく、カプセルの外壁が正常な皮膚であり、腫瘍がまれに二次感染しており、壁が非常に薄いか破裂すると、脳脊髄液の漏出または共感染を引き起こすことがよくあります。

（3）髄膜脊髄腔を伴う脊椎裂傷：主に腰仙部に発生し、背中にも見られます。腫瘍は丸く、髄膜と脳脊髄液を除いてオレンジ色の大きさである場合があります。また、薄い皮膚で覆われた神経組織もあります。中央部では、半透明の髄膜で覆われているだけです。新生児では、肉芽組織のみである場合があり、潰瘍ができやすく、脊髄組織が塊の上部に入ります。神経線維は腫瘍内に広く分布し、下部は脊柱管の脊髄部分に戻ります。形成異常の脊髄、神経、脊髄、および脊椎の筋肉はしばしば皮膚とつながっています。一部の子供には脊髄の突起がありません。これらの患者はほとんどすべて下肢の痙攣と失禁を患っており、一部の患者は水頭症を、仙仙髄膜瘤は腰仙神経叢の出口の下に膨らんでいます。下肢にはありませんが、失禁はまだ失禁です、新生児が泣いているときは尿に見られますが、赤ちゃんの場合、尿は正常に排尿できません。

小児の二分脊椎検査

小児二分脊椎検査プロジェクト：

血液ルーチン、脳脊髄液ルーチンテスト（CSF）、脊髄MRI、脊椎椎体スキャン、尿ルーチン、脊椎可動性、脊椎検査、脊椎の圧痛およびの痛み。

血液画像とは、一般的な血液検査（以前は血液ルーチン検査と呼ばれていました）を指し、末梢血中の血球の数と質を検査する検査を指します。

同時感染では末梢血白血球が有意に増加し、頭蓋内感染では脳脊髄液白血球が有意に増加した。

脊椎のX線フィルムは層状脊椎の不在を示し、椎弓根の間隔が広がっており、骨欠損は軟部組織塊と関連しており、CTおよびMRIは嚢胞内容も示した。

小児の二分脊椎の診断と診断

診断

診断は、典型的な症状に基づいて行うことができ、年長の子供では、椎骨のよりよい骨化の後、X線検査で二分脊椎があるかどうかを判断できます。CTおよびMRIも診断に役立ちます。

鑑別診断

下肢のけいれんや他の水頭症の原因とは異なり、臨床的特徴や補助検査に従って診断を区別するのは簡単です。

1.下肢痙攣とは、神経系が損傷し、感覚障害の発生後に身体の下肢の運動機能が完全または部分的に失われ、自由運動の動きが減少または消失する疾患を指します。

2.水頭症は、脳脊髄液の産生または循環吸収プロセスの一般的な用語であり、過剰な脳脊髄液量、圧力の増加、および正常な脳脊髄液が占めるスペースの拡大をもたらし、頭蓋内圧の増加と心室の拡大をもたらします。

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