小児ジストニア

小児の変形性ジストニアの紹介 変形性ジストニア、特発性捻転筋ジストニアは、以前は変形ジストニアとして知られていたが、活動的な筋肉と活動的な筋肉によって特徴付けられる、より一般的な錐体外路疾患のグループです。拮抗筋は同時に連続的な不随意の収縮を受け、特別なねじれ姿勢または姿勢を呈します。 この病気の異常な動きは局所性ジストニアで始まり、徐々に全身性ジストニアに発展します。 この疾患の発症はより早いため、最近この疾患は早期発症型筋ジストニアと呼ばれ、遺伝パターンは常染色体優性遺伝です。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：書き込みwriting

小児の変形性ジストニアの原因

（1）病気の原因

この疾患は遺伝性疾患であり、主に常染色体優性であり、原因は不明です。

（2）病因

1.錐体外路の生理学的解剖学的機能

錐体外路構造は非常に複雑であり、一般に、錐体システムを除くすべての運動関連中枢神経構造は錐体外路系に属することができます。核や脳幹の網状構造など、主な構造は大脳基底核であり、大脳基底核には尾状核と水晶体核が含まれ、水晶体核は核の外側部分と淡glo球の内側部分に分かれています。核と被殻は線条体と総称され、錐体外系は多ニューロン構造です。伝導経路は大きな循環円を形成します。循環円では、興奮性媒体はアセチルコリンであり、抑制性媒体はピラミッド系を確保するドーパミンです。開始されるアクティブな動きは、より正確、正確、安定しています。

2.病理学および病因

錐体外路病変の症状には、異常な筋緊張と不随意運動、異常な筋肉緊張の増強、衰弱、移動および弱体化の2種類の症状があります;振戦、ダンス、手足などの不随意運動、筋肉緊張不完全、ミオクローヌス、ねじれ、痙攣、錐体外路の症状は通常睡眠中に消失し、神経質または感情的な場合に悪化します。

一般に、この疾患は大脳基底核病変であると考えられていますが、解剖学的証拠はまだありません。神経生化学検査では、脳内の神経伝達物質の異常な分布が示されています。筋肉と拮抗筋は長時間収縮し、病気の後期にはレム睡眠が低下し、睡眠の第二段階では脳波の紡錘体電圧が上昇しました。最近、黒質線条体の一部の症例でドーパの摂取量が減少しました。

3.遺伝的モード

遺伝性ジストニアにはさまざまな遺伝パターンがあり、それぞれに臨床的特徴、常染色体優性遺伝性ジストニア、浸透度の違いがあります。以前はユダヤ人にのみ見られると考えられていましたが、現在ではすべての民族グループに見られると考えられています。性的欠陥のある欠損遺伝子は、染色体9の長腕（9q34）に位置しており、明らかなゲノム刷り込みとアンチエイジング現象が見られ、常染色体劣性筋無力症はすべての民族グループで見られます。その後、病気はゆっくりと進行し、X連鎖劣性遺伝がフィリピンで見られ、以下は優性遺伝性ジストニアに焦点を当てています。

小児の奇形ジストニアの予防

この病気は遺伝的要因に直接関係しているため、遺伝的背景を持つことがより重要です。 予防策には、近親者の結婚の回避、遺伝カウンセリングの実施、保因者の遺伝子検査、出生前診断、および子供の出生を防ぐための選択的中絶が含まれます。 早期診断、早期治療、集中治療は、患者の生活の質を向上させるために重要です。

小児変形性ジストニア合併症 合併症

歩くとき、それは身体の位置に内側に向けられ、それが長時間四肢の変形を引き起こし、自発的な運動を著しく妨げ、writingを書く、顔面および顔面の筋肉の不足が発話、発音の困難、嚥下および咀difficultyの困難を引き起こします。

小児の変性ジストニア症状一般的な 症状感覚障害斜頸歩行痙攣異常なねじれ作用筋筋力低下筋緊張低下分節性ジストニア不安痙攣非同期状態

遺伝性ジストニアは慢性進行性疾患であり、症状の重症度は症例によって大きく異なります。発症年齢は遺伝によって異なり、優性型は6〜14歳（1〜40歳の範囲）から始まります;劣性発症年齢は10歳で、他の年齢でも見られます; X連鎖遺伝型は25〜45歳でより一般的です。

ねじれジストニアの初期症状はしばしば、特定の局所性ジストニアで始まります。これは、作動筋と拮抗筋の同時収縮を特徴とし、ジスキネジアを引き起こし、患部を特定の姿勢または姿勢に固定します。初期の段階では、体の軸筋、特に斜頸の異常な姿勢、および体幹または骨盤の筋肉のゆがんだ姿勢が主な特徴であり、劣性遺伝型は主に下肢の異常な歩行を持っています。または、最初のパフォーマンスでは手の姿勢が異常です。歩行時には内向的で、書きづらいです。初期の異常な姿勢または姿勢は、断続的または発作性です。自発的な動きによって誘発され、感情や不安によって悪化します。症状が消えた後、異常な姿勢が頻繁に現れ、寛解せずに発生し続け、眠りに落ちても消えず、初期の限られた症状は徐々に反対側に発達し、体幹や手足を含む全身性になりました。筋肉不足、重度の頭の傾き、および頭がひどくねじれているときの傾き。体幹の筋肉が関与している場合、首が背中に戻り、体幹が脊椎の長軸に沿ってねじれます。 ひねり動作は、活発な筋肉と拮抗筋の持続的かつ不均衡な収縮によって引き起こされます。それは、長時間四肢の変形を引き起こし、自発的な運動を深刻に妨げます。異常な、またはけいれん性斜頸、またはwritingのみの書き込み、時には目に見える顔面の筋肉の緊張が不完全であり、発語、発音の困難、嚥下および咀inの困難、精神疾患の発育は正常であり、発作も錐体路徴候もない、感覚障害なし。

小児の変形性ジストニアの検査

一般的な臨床検査は特に目立ちません。

神経画像検査、細隙灯検査などは正常であり、中枢神経伝達物質検査は手がかりを与えることができ、ドーパミンの取り込みを減らすために黒質線条体系でフルドーパを使用した脳PETスキャンを見つけることができますが、臨床応用は困難です。

小児の変形性ジストニアの診断と鑑別診断

診断

主に診断の臨床的特徴に基づいて、中枢神経伝達物質検査は手がかりを提供でき、フルドーパを用いた脳蛍光スキャンは黒質線条体系にあり、ドーパミンの取り込みを減らすことができます。この病気の診断の臨床的根拠は次のとおりです。異常な運動と姿勢、周産期の正常、薬物中毒の病歴なし、精神遅滞、錐体路徴候なし、家族歴、ジストニアの他の原因の除外。

鑑別診断

ジストニアは、病気に加えて症状のグループですが、多くの病気でも見られます。

1.後天性非進行性ジストニア

周産期仮死、低酸素症、脳性麻痺、脳炎、外傷、中毒（CO中毒など）、脳血管疾患などで見られ、多発性硬化症や腫瘍でも見られます。

2.薬物誘発性ジストニア

カルバマゼピン（アミド）、フェニトイン、フェノチアジン、ブチリルベンゼン（ハロペリドールを含む）、クロロキン、抗ヒスタミン薬、三環系抗うつ薬、リチウムなどの使用で見ることができます。ハロペリドールの初回投与後、筋緊張不全が発生する可能性があります。これは、斜頸、角形成、きつい歯、眼球の危機、嚥下および発声障害を特徴とし、減少または失活後に消失します。

3.ジストニアの症状を伴う先天性代謝異常

これらの疾患には、他の進行性神経症状もあり、ウィルソン病、脳脂質沈着（GMLまたはGM2ガングリオシド、若年性ワックス状脂質沈着）などの特定の生化学的異常があります病気、ニーマン病、異染性白質ジストロフィー）、有機酸血症、アミノ酸尿症（フェニルケトン尿症など）。

4.ミトコンドリアの遺伝病によって引き起こされる筋不全

リー症候群、カーン・セイヤー症候群、レーバー視神経萎縮などに見られる

5.ジストニアを伴うその他の疾患

レット症候群、ジストニア性対麻痺、パーキンソン病、発作性乳児斜頸、淡glo球変性、斜頸による局所（筋肉、骨、靭帯）疾患など。

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