小児ヒョウ皮膚症候群

小児ヒョウ皮膚症候群の概要 Le症候群は、多発性黒black症候群、びまん性黒black症候群、心臓皮膚症候群、神経心筋症、モイナハン症候群、心臓そばかす症候群などとしても知られています。複数の黒いblack、異常な心電図、先天性心血管異常、異常な目、性器異常、骨格異常、身体発達障害、神経性難聴、中枢神経系異常、および全身性発疹を特徴とする優性遺伝性疾患皮膚」色素斑。 基礎知識 病気の割合：0.0001％-0.0002％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：精神遅滞てんかん

子供のin症候群の原因

原因：

内因性は常染色体優性遺伝性疾患です。

病因

その主な特徴は、複数の黒いです。皮膚色素沈着は、メラニン細胞を刺激して過剰なメラニンを生成する下垂体メラニン細胞刺激ホルモン（MSH）の分泌の増加によって引き起こされます。性的な黒いput、病因はまだ不明です。

小児ヒョウ皮膚症候群の予防

子どものヒョウ皮膚症候群の予防は、遺伝性疾患を積極的に予防することに注意を払い、遺伝性疾患の相談によい仕事をする必要があります。 遺伝病は、出生時に常に現れるとは限りません。 一部は小児期に、一部は青年期に、一部は成人期以降に症状や兆候を示すことさえあります。 発生率が高くリスクの高い遺伝性疾患の集団スクリーニングは、症状が現れる前に予防する重要な手段です。 妊娠中の女性は、そのような子供の出生を減らし、そのような病気の発生を減らすために、出産前に医師による包括的な検査を受けなければなりません。

小児ヒョウ皮膚症候群の合併症 合併症、精神遅滞、てんかん

精神遅滞、てんかんなど、複数の奇形と神経系の機能障害に関連しています。

小児ヒョウ皮膚症候群の症状一般的な 症状黒目に散在する全身の皮膚眼振下痢black黒black狭窄肺狭窄停留精巣卵巣不在または形成不全骨嚢胞斜視

複数の黒いblackに加えて、異常なECG、先天性心血管奇形、異常な目、目の距離の拡大、異常な生殖系、異常な骨、身体発達障害、神経性難聴および中枢神経系の異常があります。

臨床症状

（1）皮膚の症状：全身の皮膚は黒いput、直径2〜8mm、平ら、茶色または暗褐色、顔、首、体幹などに散在し、手足、手のひら、足、頭皮、生殖器などにも現れることがあります。

（2）心血管異常：肺狭窄、心筋症、大動脈縮窄、左心房粘液腫および心電図の異常なP波、PR間隔の延長、QRS延長、バンドル分岐ブロックおよびST-Tの変化。

（3）骨格系：病変は一般に軽度で、発達障害が発生する可能性があり、目の距離が広すぎる、漏斗胸、脊柱後osis、脊柱側osis症など、下顎突出、翼状片、骨嚢胞および線維性骨異形成。

（4）神経性難聴：このタイプの病変は比較的まれです。

（5）泌尿生殖器の腺形成不全、尿道下裂、卵巣の欠如または形成不全、停留精巣。

（6）目：斜視、眼振、垂れ下がったまぶた。

（7）精神神経系：軽度から中等度の精神遅滞、自律神経系障害、てんかんなど

小児ヒョウ皮膚症候群検査

内分泌検査では、性腺異形成、および末梢血白血球数と好中球数の同時感染を検出できます。

X線、胸骨検査、心電図検査、B超音波検査、EEG検査を行います。

1.心電図検査では、異常なP波、延長されたPR間隔、QRS延長、バンドル分岐ブロック、およびST-Tの異常な変化が示されました。

2.胸部X線X線検査、骨検査を行うためのX線検査は、骨のさまざまな変形や異常病変に見られます。

3. EEG検査EEGは異常な波形を見ることができます。

4. B-超音波は、卵巣に停留精巣などの病変がないことを発見した。

子供のヒョウ皮膚症候群の診断と診断

臨床症状の7つの特徴によると診断することができます。

他のメラニン障害とは異なります。

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