小児ベル・ウィアー症候群

小児バース・ウェア症候群の紹介 ベックウィズ-ヴィーデマン症候群 (ベックウィズ-ヴィーデマン症候群) は、臍突起、大舌症、巨体症候群 (exomphalos-macrolossia-gigantismsyndrome)、EMG 症候群、ヴィーデマン II 型症候群、ウィルム腫瘍およびヘミメガリー症候群、ベックウィズ症候群、新生児低血糖巨大内臓症候群としても知られています。大頭症症候群（新生児低血糖症、内臓肥大症、小頭症症候群）など。 この症候群はまれな先天性奇形であり、主に臍帯ヘルニア、大舌症、巨体を特徴とし、低血糖、内臓肥大、片側肥大、小頭症、臍帯異常、顔面紅斑などの他の奇形や異常を伴うことがあります。陰核肥大、心奇形、巨大腎臓、巨大尿管、巨大眼球など、その他の腫瘍には一定の関係があります。 常染色体優性遺伝も多遺伝子性である可能性があります。 基本知識 罹患率：0.001% 影響を受けやすいグループ: 幼児 感染経路：伝染しない 合併症：言語障害、停留精巣、肝芽腫、ウィルムス腫瘍

小児ベル・ウィアー症候群の原因

原因：
バースウェイ症候群の病因は不明であり、常染色体一遺伝子性疾患であるか、多遺伝子遺伝であると考えられています。

病因

Wiedemann は、この疾患は視床下部領域の特定の放出因子によって引き起こされると考えており、低血糖、ラジオイムノアッセイ、インスリンや成長ホルモンの著しい増加などとして現れる内分泌異常によって引き起こされると考えている人もいます。膵島β細胞の増殖を示し、電子顕微鏡はβ細胞の分泌顆粒の増加を示した。

小児バース・ウェア症候群の予防
休息に気を配り、仕事と休息を両立させ、規則正しい生活を心がけましょう。 親は子供のために、果物、野菜、穀物、エンドウ豆やそら豆などのさまざまな豆類、特定の肉や魚を選ぶ必要があります。 高糖分、高タンパクの食事をとり、少量の食事を頻繁にとりましょう。 ガラクトース血症や果糖不耐症などの先天性代謝障害による低血糖症の場合は、牛乳を中止し、乳糖を含まない食品を与える必要があります。 フルクトース不耐症の人は、スクロース、お菓子、果物を避け、フルクトースを含まない食事を採用する必要があります. ケト原性低血糖に対する高タンパク、高炭水化物の食事療法。 ロイシンアレルギーは主食として炭水化物を食べ、ロイシン食品（牛乳や卵など）を制限します. 消化しやすい炭水化物やグリセミック指数の高い食品を食べないようにします。高グリセミック食品はすぐに吸収され、一定期間後に血糖値が急速に低下し、体の血糖値が低下するためです。

小児 ベルヴィッツ症候群 合併症 言語障害 潜在精巣 肝芽腫 ウィルムス腫瘍
大舌は、吸啜に影響を与え、摂食困難、言語障害、ろれつが回らないなどを引き起こし、けいれん、巨大腎臓、巨大眼球、巨大尿管、特発性心肥大、停留精巣、陰核肥大、横隔膜筋欠損症、顔面紅斑、顔面炎母斑などを引き起こします。 .、ウィルムス腫瘍、肝芽腫、ウィルムス腫瘍、性腺芽細胞腫、副腎癌などになりやすい。

小児バーウェア症候群の症状 一般的な症状 心臓奇形
1. 臍の隆起: これは主な、最も顕著な奇形であり、一般に基部で幅が 6cm を超える巨大な臍ヘルニアであり、肝臓および/または小腸を含む場合があります。

2. 大舌：舌体が口を満たし、しばしば口から突き出ます. 口が大きくないため、大舌は吸う動作に影響を与え、摂食困難を引き起こし、通常の噛みつきに影響を与え、言語障害やろれつが回らない言語を引き起こします.

3. 巨大な体: 出生時の子供の体は通常の新生児の体よりもかなり大きく、同年齢の子供と比較すると、巨大な体を持つ子供の体重と体長は通常の値よりも大幅に高くなります.年齢とともに増え続ける身体。 .

4. 低血糖：低血糖は新生児期、特に未熟児に多く、生後24～48時間、生後数時間以内に多く発生し、生後1ヶ月以内に多発し、重症化することもあります。通常、けいれん、意識消失、低血糖は生後3～4カ月で収まり、術後の経過観察で血糖値は正常に戻っています。

5.その他の臍の異常：臍ヘルニア、臍ヘルニア、腹直筋の分離などの可能性があります。

6.その他の奇形：内臓肥大、巨腎、巨大眼球、巨大尿管、心奇形、特発性心肥大、停留精巣、陰核肥大、横隔膜筋欠損、小頭症、顔面中央異形成、らせん変形、顔面紅斑、顔面炎母斑など、特に額と額の血管ほくろがより一般的です (表 1)。

7.腫瘍との関係：この症状は特定の腫瘍にかかりやすい傾向があり、文献では患者の約10％がウィルム腫瘍、肝芽腫、ウィルムス腫瘍、性腺芽細胞腫、副腎癌などを持っていると報告されています。症状は、25% から 30% の範囲で複合腫瘍を有する可能性が高くなります。

小児ビールウィアー症候群スクリーニング

血糖値はほとんどが1.12mmol/L（20mg/dl）で、国内データ群の血糖測定値は1.2～4.4mmol/L（23～79mg/dl）で、平均は2.8mmol/Lです。 L (56mg/dl)。

通常の X 線、B 超音波検査、心エコー検査、血管造影およびその他の検査により、巨腎、巨大尿管、心臓肥大および奇形、停留睾丸およびその他の異常を見つけることができます。

バート・ウィアー症候群の小児の診断と鑑別診断
3つの主要な特徴（臍帯ヘルニア、大舌症、巨体）を持つものは診断可能であり、低血糖はこの疾患の4番目の主要な症状として挙げられています. Wiedemannは、3つの主要な症状の1つが欠けていても、症候群は診断できると考えています.しかし、他の変形または異常を伴う。

先天性心疾患、水腎症、性染色体異常などの病気との鑑別。

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