Diffuse Angiokeratose

Einleitung Ceramid-Trihexosidose, implizit von X-chromosomal vererbt. Zuerst entdeckt und berichtet von Fabry und Anderson (1898). Die Inzidenzrate beträgt ungefähr 1/40 000, und die überwiegende Mehrheit sind Männer mit Hemizygoten. In China wurden verschiedene ethnische Gruppen entdeckt und viele Berichte veröffentlicht.

Ursache

Ceramid-Triglycoside sind komplexe Glycolipide, die aus Ceramid und drei Hexose- (2 Galactose-, 1 Glucose-) Molekülen bestehen. Unter normalen Bedingungen wird es durch a-Galactosidase zu Lactosylceramid und Galactose abgebaut. Es ist bekannt, dass a-Galactosidase zwei Typen hat, A und B. Das Fehlen der Enzymaktivität von Typ A ist die Ursache der Krankheit.Das Fehlen dieser Aktivität kann zur Akkumulation von Triglycosid in Nervengewebe, Nieren und Haut und zur Entstehung systemischer diffuser Blutgefäße führen. Symptome von Keratinom, peripheren neuropathischen Schmerzen und Niereninsuffizienz. Dieses Enzymgen befindet sich in Xqz. Das Klonieren und Sequenzieren der eDNA in voller Länge ist abgeschlossen. In 165 Fällen von Morbus Fabry handelte es sich bei 75% der Genmutationen um Missense-Mutationen oder Nonsense-Mutationen.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

EMG-Elektroenzephalographie der roten Blutkörperchen im Urin (RBC)

Neben klinischen Symptomen wie paroxysmaler Akromegalie, hautspezifischer Schädigung und Niereninsuffizienz sind zur Diagnose häufig die Diagnose der Haut und die Kultur von Fibroblasten sowie die Bestimmung der a-Galactosidase-Aktivität erforderlich. Fruchtwasserzellkultur zum Nachweis der Enzymaktivität kann auch zur pränatalen Diagnose oder zum Nachweis weiblicher Genträger verwendet werden.

[klinische Manifestationen]

Die überwiegende Mehrheit der Patienten sind Männer mit nur wenigen homozygoten Frauen, jedoch mit milderen Symptomen. In der Regel ab dem 4. bis 8. Lebensjahr, zunächst Hautsymptome, meist im Unterbauch, am Gesäß, um den Nabel oder die Genitalhaut, Vasodilatationspapeln, kleine Purpura oder schwarze Flecken und einige zentrale Bereiche allmählich verhornt. Einige Patienten haben eine konjunktivale Vasodilatation oder Hornhauttrübung. Die Haut ist oft verschwitzt und die Talgsekretion ist vermindert. Seitdem ist die Taubheit der paroxysmalen Gliederschmerzen allmählich aufgetreten, und sie verschlechtert sich häufig mit Änderungen der Temperatur oder der körperlichen Arbeit, ähnlich der sensorischen peripheren Neuropathie, aber im Allgemeinen ohne motorische Symptome. Herzhypertrophie, Klappendefekt oder Leitungsstörung können auch im Herzen auftreten, darunter Mitralstenose oder eine kleine Anzahl von Kindern, die das Zentralnervensystem, Gehirninsuffizienz oder zerebrale Ischämie, Hemiparese, Sprachschwierigkeiten usw. betreffen. Die Berichtssperre ist nicht vollständig. . Nierenschaden ist eine häufige Manifestation dieser Krankheit, von Proteinurie im Frühstadium, Hämaturie, Polyurie bis hin zu fortgeschrittenem Nierenversagen kann allmählich auftreten, kann auch als Pseudo-Diabetes insipidus ausgedrückt werden, aber keine Reaktion auf Hypophysen-Antidiuretikum-Hormon. Fälle nach Einsetzen des mittleren Alters sind selten, klinische Manifestationen sind hauptsächlich Herzsymptome, Angina pectoris, Linksherzhypertrophie und Myokardinfarkt, und Symptome einer Niereninsuffizienz sind äußerst mild, und es gibt fast keine Symptome einer Schädigung der Haut und der peripheren Nerven Schwieriger, manche nennen es eine Herzvariante. Im Allgemeinen entwickelt sich der Krankheitsverlauf von Kindern ab der Kindheit schnell und die meisten von ihnen sterben an chronischem Nierenversagen vor dem mittleren Alter. Die spät einsetzende Herzvariabilität schreitet langsam voran und kann ein Alter von über 60 Jahren erreichen.

[Laboruntersuchung]

Es gibt hauptsächlich abnormale Urinroutinen, einschließlich Harnprotein- und Erythrozytose, Röhrentyp und erhöhtem Blutharnstoffstickstoff und anderen Nierenfunktionsstörungen.

Elektrophysiologische Untersuchung

Es gab nur geringfügige Veränderungen im EEG und EMG, wie unspezifische Veränderungen wie eine langsamere Nervenleitungsgeschwindigkeit und eine verlängerte Latenz. Das Elektrokardiogramm zeigte ein verkürztes PR-Intervall und eine supraventrikuläre Tachykardie.

Differentialdiagnose

Diffuse Keratose muss von verschiedenen Hämangiomen unterschieden werden.

1. Mibelli-Gefäßkeratome: Das Mibelli-Angiomatom (Angiokeratom der Mibelli) ist autosomal-dominant und weist in der Familienanamnese Erfrierungen auf, die im Jugendalter auftreten.

2. Fordyce-Gefäßkeratome: Fordyce-Angiokeratome (Fordyce-Angiokeratome) werden auch als Scrotal-Gefäßkeratome bezeichnet.

3. Solitäre vaskuläre Keratome: Ein solitäres Angiokeratom (solitäres Angiokeratom) wurde erstmals 1967 von Jmperial und Helwig berichtet und kann durch ein Trauma verursacht werden.

4. Lokalisierte Gefäßkeratome: Lokalisierte Gefäßkeratome (Angiokeratoma circumscriptum) sind selten.

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