Hereditäres Angioödem bei Kindern

Einführung in das pädiatrische hereditäre Angioödem Einige regulatorische Proteine im Plasma regulieren die Aktivität des Komplementsystems. Ihre Defekte können entsprechende klinische Symptome hervorrufen. Defekte des C1-Inhibitors (C1INH) können zu einem hereditären Angioödem führen. Bei 85% der Patienten ist die C1INH-Konzentration auf 5% bis 30% des Normalwerts (Typ I) reduziert. Weitere 15% der Patienten wiesen normale oder erhöhte Spiegel an immunreaktivem C1INH-Protein im Plasma auf, aber keine Funktion (Typ II). Grundkenntnisse Anteil der Krankheit: eine Familienanamnese, die Gesamtinzidenzrate liegt bei ca. 0,0001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Kehlkopfödem, Darmfistel, Kopfschmerzen, Hemiplegie

Pädiatrische hereditäre Angioödem-Ätiologie

Ursache der Krankheit:

Für eine autosomal dominante Vererbung wird die Transkription von C1 INH-mRNA gehemmt (Typ I) und die C1 INH-Konzentration im Serum verringert, bei anderen Patienten wird Arginin in der Schlüsselreaktionsregion von C1 INH gespalten und normale oder erhöhte Konzentrationen von C1 INH sind im Plasma vorhanden. Es gibt jedoch keine Funktion (Typ II) und einige Probanden sind spontane Mutationen.

Pathogenese:

Eine verminderte C1-INH-Konzentration und funktionelle C1-INH-Defekte führen zu einer C1-Aktivierung, die zu einer unkontrollierten C1s-, C4- und C2-Aktivierung führt. Die Freisetzung von vasoaktiven Peptiden und Kininen sowie Bradykinin nehmen aufgrund der Vasodilatation von Kininen in die hinteren Kapillaren ebenfalls zu , was zu Anfällen, Einschränkungen, typischen nicht-depressiven Ödemen führt, ist der Mechanismus der C1-Aktivierung bei diesen Personen unklar.

Vorbeugung gegen erbliche Angioödeme bei Kindern

Gesundheitswesen der schwangeren Frau

Es ist bekannt, dass das Auftreten einiger Immunschwächekrankheiten in engem Zusammenhang mit der Embryonaldysplasie steht.Wenn schwangere Frauen Strahlen ausgesetzt sind, bestimmte chemische Behandlungen erhalten oder Virusinfektionen (insbesondere Rötelnvirus-Infektionen) entwickeln, können sie das fetale Immunsystem schädigen. Insbesondere in der Frühschwangerschaft kann es mehrere Systeme, einschließlich des Immunsystems, betreffen. Daher ist es besonders in der Frühschwangerschaft wichtig, die Gesundheitsversorgung von Schwangeren zu stärken. Schwangere sollten nicht bestrahlt werden, einige chemische Medikamente mit Vorsicht anwenden und Röteln-Impfstoffe injizieren, um dies so weit wie möglich zu verhindern. Virusinfektion, sondern auch zur Stärkung der Ernährung schwangerer Frauen, rechtzeitige Behandlung einiger chronischer Krankheiten.

2. Genetische Beratung und Familienerhebung

Obwohl die meisten Krankheiten das genetische Muster nicht bestimmen können, ist die genetische Beratung für Krankheiten mit definierten genetischen Mustern wertvoll, wenn genetisch bedingte Immundefekte bei Erwachsenen das Entwicklungsrisiko für ihre Kinder darstellen würden. Wenn ein Kind an einer autosomal rezessiven oder sexuell bedingten Immundefekterkrankung leidet, teilen Sie den Eltern mit, dass das nächste Kind häufiger an einer Erkrankung leidet.Für unmittelbare Familienmitglieder von Patienten mit Antikörper- oder Komplementmangel sollten Antikörper und Komplement untersucht werden. Stufe zur Bestimmung des Krankheitsmusters der Familie Bei einigen genetisch kartierten Krankheiten, wie chronischer Granulomatose, sollten Eltern, Geschwister und ihre Kinder auf Lokalisierung untersucht werden. Wenn ein Patient gefunden wird, sollte er in der Familie sein. Die Familienmitglieder von ihr werden untersucht und die Kinder des Kindes sollten zu Beginn ihrer Geburt sorgfältig auf Krankheiten untersucht werden.

Pädiatrische hereditäre Angioödemkomplikationen Komplikationen, Kehlkopfödem, Darmfistel, Kopfschmerzen, Hemiplegie

Es kann durch Darmfistel kompliziert werden, und es kann auch ein tödliches Kehlkopfödem auftreten. Erworbene Angioödeme können schwere Atembeschwerden oder sogar Erstickungserscheinungen verursachen. Angioödeme können Hirnödeme verursachen, die Kopfschmerzen, Hemiplegie, epileptische Anfälle und andere Symptome des Zentralnervensystems sowie hereditäre Angioödeme wie die Beteiligung des Verdauungstrakts verursachen. Bauchkrämpfe und wässriger Durchfall, gelegentliche Ödeme in Hals oder Rachen, Muskeln, Blase, Gebärmutter und Lunge.

Pädiatrische hereditäre Angioödemsymptome Häufige Symptome Durchfall Vordrucködem Kehlkopfödem Ödem Darmtraktödem Verdickung Juckreiz

Paroxysmales Unterhautgewebe, lokalisiertes Ödem des Gastrointestinaltrakts und der oberen Atemwege, nicht depressive, schnell geschwollene betroffene Stelle, keine Urtikaria, Juckreiz, Hautrötung, in der Regel keine Schmerzen, Ödeme können auch nach schwerer Belastung auftreten Aufgrund der Schwellung der Darmwand, der Darmfistel, des Erbrechens oder des Durchfalls kommt es seltener zu subkutanen Ödemen und tödlichen Kehlkopfödemen, die 2 bis 3 Tage andauern und dann allmählich abklingen und in den ersten 2 Jahren nach der Geburt auftreten können. Aber es ist in der Regel schwer bei älteren Kindern oder im Jugendalter.

Untersuchung des pädiatrischen hereditären Angioödems

Bei Bedarf Röntgenuntersuchung der Brust durchführen.

Die allgemeine Routineuntersuchung ergab keine auffälligen Befunde Bei Patienten mit hereditärem Angioödem, Serum-C1-Esterase-Hemmern, wurden in serologischen Tests Serum-C1- und C4-Werte festgestellt. Enzyminhibitoren, C1-, C2- und C4-Werte nahmen ab, insbesondere zum Zeitpunkt des Beginns, wenn der Magen-Darm-Trakt rechtzeitig war, erhöhte sich die Anzahl der weißen Blutkörperchen auf (16 ~ 20) × 109 / l. Da C1 eine Esterase-Wirkung hat, kann es C1-INH-Defekte spezifisch diagnostizieren, indem es die Fähigkeit des Patientenserums misst, Ester zu hydrolysieren.

Diagnose und Differentialdiagnose des pädiatrischen hereditären Angioödems

Entsprechend den klinischen Manifestationen und Laboreigenschaften ist der C1-INH-Defekt ein spezifischer diagnostischer Indikator.

Einige SLE-Patienten mit hereditärem Angioödem sollten identifiziert werden. Das differentielle Larynxödem unterscheidet sich von der akuten Laryngitis. Die Darmfistel unterscheidet sich vom akuten Abdomen. Die Krankheit muss manchmal von anderen Arten von Hautödemen unterschieden werden, z. B. Kontaktdermatitis in den Augenlidern, die im Frühstadium einem Angioödem ähneln können, aber aufgrund von Insektenstichen und Dornen kommt es bald zu Papeln, Blasen und Narben wie Akne. Akute quaddelähnliche Reaktionen, die durch Auswurf oder sekundäre Cellulitis verursacht werden, sind neben lokaler Schwellung auch Rötung, Fieber und Empfindlichkeit zu erkennen.

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