Pädiatrische hereditäre spastische Paraplegie

Einführung in die erbliche spastische Querschnittslähmung bei Kindern Hereditäre spastische Paraplegie (hereditäre spastische Paraplegie), auch als familiäre spastische Paraplegie (FSP) bezeichnet, ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch chronisch progressive Paraplegie und Schwäche gekennzeichnet ist. Klinisch kann es in einfaches HSP und komplexes HSP unterteilt werden: komplexes HSP zusätzlich zu spastischer Lähmung der unteren Extremitäten sowie Sehstörungen oder Ataxie; einfaches HSP, auch als stumpellfamiliäre parasitäre Paraplegie (stumpellfamiliäre spastische Paraplegie) bezeichnet, beschränkt auf Beide unteren Extremitäten sind krampfhaft. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Optikusatrophie, Retinitis pigmentosa, Ataxie, geistige Behinderung

Pädiatrische erbliche spastische Querschnittslähmung

(1) Krankheitsursachen

Die Ätiologie der hereditären spastischen Paraplegie ist unbekannt, die meisten von ihnen sind autosomal-dominant und können auch autosomal-rezessiv und X-chromosomal vererbt sein.

(zwei) Pathogenese

Die Pathogenese ist immer noch unklar. Einige Leute glauben, es handele sich um genetisches Erbe, das mit Defekten im Enzymsystem zusammenhängt. Die pathologischen Merkmale sind kortikospinale Degeneration und manchmal können auch Betz-Zellen im Zentrum des Gehirns degeneriert sein.

1. Pathologische Merkmale der einfachen HSP sind die axonale Degeneration des Zentralnervensystems: Degenerative Läsionen treten im lateralen und posterioren Rückenmark auf, insbesondere im Rückenmark und im kortikalen Rückenmark sowie im dünnen Bündel, während im spinalen Kleinhirn und im spinalen Thalamus Der Strahl ist weniger beschädigt.

2. Genetik Seit 1986 die erste HSP-Familie krankheitsverursachender Gene lokalisiert wurde, wurden in den letzten Jahren die folgenden HSP-Genloci gefunden, autosomal dominante hereditäre spastische Paraplegie (AD-HSP). Sie sind 14q11.2-24, 2P21-24, 15q11.1 und 8q23-24, zwei autosomal rezessive hereditäre spastische Paraplegie (AR-HSP), die jeweils 8p12-13 und 16q24..3 sind. Und X rezessive hereditäre spastische Paraplegie (XR-HSP), zwei Loci, xq16 und xq21-22 Kürzlich wurde als neuer Locus des autosomal rezessiven Komplexes HSP 14q12-24 gefunden.

Vorbeugung gegen erbliche spastische Paraplegie bei Kindern

Zur Vorbeugung dieser Krankheit sollte der Schwerpunkt auf genetischer Beratung und pränataler Diagnose liegen.

Pädiatrische erbliche spastische Querschnittslähmung Komplikationen Optikusatrophie Retinitis pigmentosa Ataxie geistige Behinderung

Kann mit Optikusatrophie, Retinitis pigmentosa, Kleinhirnataxie, geistiger Behinderung, Muskelatrophie usw. in Verbindung gebracht werden, kann Fußgewölbe, tiefe sensorische Störungen und Schließmuskelstörungen auftreten, Dyskinesien neigen zum Sturz.

Pädiatrische hereditäre spastische Paraplegie Symptome Häufige Symptome Untere Gliedmaßen sind Scherengang Leicht fallende Gelenke Gelenksteifigkeit Schwäche Dysfunktion Darmfuß Sakralreflexe

HSP kann in jedem Alter gesehen werden, aber häufiger bei Kindern oder Jugendlichen, Männer sind häufiger als Frauen, oft mit einer positiven Familienanamnese, hauptsächlich mit langsam einsetzender, progressiver progressiver Paralyse der unteren Extremitäten, die ersten Symptome sind meist unbequemes Gehen, steife untere Gliedmaßen Laufen ist leicht zu fallen, vor allem Treppen hoch und runter, körperliche Untersuchung kann den Gang der unteren Extremitäten Schere finden, die Muskelspannung beider unteren Extremitäten ist erhöht, der Auswurfreflex ist Hyperthyreose, der Auswurf ist positiv, und die Pathologie ist positiv. Die meisten Kinder haben möglicherweise gewölbte Füße, einige Kinder Es gibt tiefe Gefühle der Schwierigkeit.

Klinisch werden nur solche mit spastischer Querschnittslähmung als einfaches HSP bezeichnet, solche mit kombinierten extramedullären Läsionen als komplexes HSP. Einige Patienten zeigen einen einfachen Typ, und extramedulläre Schäden treten Jahrzehnte später auf.

1. Einfaches HSP ist häufiger: 1987 wurde Harding je nach Erkrankungsalter in einfaches HSPI Typ und Typ II unterteilt.

(1) Typ I: Typ I-Patienten entwickeln sich vor dem 35. Lebensjahr. Die meisten Patienten mit einfachem HSPI sind männlich. Das Erkrankungsalter von AR-HSP beträgt in der Regel 3 bis 6 Jahre oder 10 Jahre.

(2) Typ II: Patienten mit einfachem HSPII-Typ entwickeln sich nach 35 Jahren AD-HSP hat ein spät einsetzendes Alter mit einem Durchschnittsalter von 18 Jahren.

2. Das Erkrankungsalter des komplexen XR-HSP beträgt in der Regel 3 bis 5 Jahre, alle männlich, zusätzlich zu spastischer Querschnittslähmung, und es gibt Manifestationen von Verletzungen außerhalb der Wirbelsäule, die nach verschiedenen Symptomen verschiedene Typen (Syndrome oder Subtypen) ausmachen. ).

3. Eine kleine Anzahl von Patienten begann sich als einfacher Typ zu manifestieren, und Jahrzehnte später traten Schäden außerhalb der Wirbelsäule auf.

Pädiatrische erbliche spastische Querschnittslähmung

Allgemeine Labortests sind normal.

Ungefähr 2/3 der Patienten hatten ein abnormales somatosensorisch evoziertes Potential (SSEP), 1/2 der Patienten hatten ein abnormales Hirnstamm-evoziertes Potential (BAEP) und CT und / oder MRT von Gehirn und Rückenmark waren normal oder zerebellär atrophisch.

Diagnose und Differentialdiagnose der erblichen Paraplegie bei Kindern

Die Basis für die Diagnose ist wie folgt:

1 Das Erkrankungsalter liegt meist zwischen 10 und 35 Jahren und kann familiär bedingt sein.

2 Führen Sie langsam einen Krampf und eine Schwäche der unteren Extremitäten durch.

3 kann mit Optikusatrophie, Retinitis pigmentosa, Kleinhirnataxie, geistiger Behinderung, Muskelatrophie usw. assoziiert sein. 4 Gehirn-CT und / oder MRT sind meist normal.

Entsprechend der obigen Leistung sollte von Zerebralparese (Sputumtyp), Rückenmarkkompression, erblicher Motoneuronerkrankung, Rückenmarktumor und Spinalarachnoiditis unterschieden werden.

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