Pädiatrische hereditäre Fruktoseintoleranz

Einführung in die hereditäre Fructose-Intoleranz bei Kindern Die hereditäre Fructoseintoleranz ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch Defekte der Fructalose (Fructalose-1,6-Diphosphatealdolase) verursacht wird. Es gibt drei Hindernisse für den Fructose-Stoffwechselweg, die durch eine autosomal rezessive Vererbung verursacht werden: 1. Fructose-Kinase-Mangel (oder idiopathische Fructoseurie, essentielle Fructosurie). 2. Hereditäre Fructose-Unverträglichkeit (hereditäre Fructose-Unverträglichkeit). 3. Fructose-1,6-Diphosphatase-Mangel. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Durchfall, Dehydration, Schock, Leberzirrhose, Gelbsucht, Ödeme, Aszites, Hypoglykämie

Ätiologie der erblichen Fructose-Intoleranz bei Kindern

Ursache der Krankheit:

Die Krankheit gehört zur autosomal-rezessiven Erbkrankheit: Die Fructose-1-phosphat-Aldolase in der Leber des Patienten wird durch 14C-markierte Fructose nachgewiesen.

Vorbeugung gegen erbliche Fructose-Intoleranz bei Kindern

(1) Vermeiden Sie die Heirat von nahen Verwandten

Die Inzidenz genetisch bedingter Krankheiten ist bei Kindern, die von nahen Verwandten geboren wurden, signifikant höher.

(2) Genetische Beratung durchführen

Für diejenigen, die eine Fehlgeburt, Totgeburt, Totgeburt, Missbildung oder Chromosomenanomalien oder Erbkrankheiten hatten, müssen Sie eine genetische Beratung durchführen, wenn Sie erneut gebären möchten. Wenn Sie sowohl für Männer als auch für Frauen eine genetisch bedingte Erkrankung haben möchten, sollten Sie sich vor der Schwangerschaft einer genetischen Beratung unterziehen.

(3) Pränataldiagnose durch B-Mode-Ultraschall oder Amniozentese, Früherkennung von Erbkrankheiten, rechtzeitiger Schwangerschaftsabbruch.

(4) Vermeiden Sie den Einfluss schädlicher Umwelteinflüsse

Chemische, physikalische und biologische Faktoren können Chromosomen verzerren.

Komplikationen bei erblicher Fructose-Intoleranz bei Kindern Komplikationen Durchfall Dehydration Schock Zirrhose Gelbsucht Ödem Aszites Hypoglykämie

Erbrechen, Durchfall können Dehydration, Schock, akutes Leberversagen, Zirrhose, Gelbsucht, Ödeme, Aszites und Blutungsneigung, Koma usw. oder Hypoglykämie, Krämpfe und andere Symptome, Gewichtsverlust, Leber usw. verursachen.

Pädiatrische hereditäre Fructose-Unverträglichkeits-Symptome Häufige Symptome Dehydrationsdiarrhöe, Kälteschweiß, Bauchschmerzen, Hypoglykämie, Blutungen, Ödeme, Gelbsucht, Appetitverlust, Leberversagen

Das Erkrankungsalter hängt von der verwendeten Zusammensetzung ab: Da der größte Teil der Milch Saccharose enthält, leiden Neugeborene, die nach der Geburt künstlich gefüttert werden, häufig an Erbrechen, Durchfall, Austrocknung, Schock und Blutungsneigung innerhalb von 2 bis 3 Tagen. Symptome einer Funktionsstörung: Säuglinge, die gestillt werden, erhalten im Säuglingsalter eine saccharose- oder fructosehaltige Nahrungsergänzung Innerhalb von 30 Minuten nach dem Füttern treten Erbrechen, Bauchschmerzen, Kälteschweiß und Symptome einer Hypoglykämie wie Koma und Krämpfe auf. , entwickelte das Kind schnell Appetitlosigkeit, Durchfall, Gewichtsverlust, Leber, Gelbsucht, Ödeme und Aszites, etc., einige Kinder werden sich automatisch weigern, in der Babyperiode zu essen, aufgrund wiederholter "süßer" Symptome, diese schützende Durch Verhalten können Kinder bis zum Erwachsenenalter heranwachsen, und eine kleine Anzahl von Kindern kann an einem fortschreitenden Leberversagen sterben, da Diagnose und Behandlung nicht rechtzeitig erfolgen.

Pädiatrischer Test auf hereditäre Fructose-Unverträglichkeit

1. Biochemische Blutuntersuchung Bei Vorliegen akuter Symptome sollte das Kind eine Hypoglykämie aufweisen, während Blutphosphor, Blutkalium vorübergehend reduziert, Serumfructose, Milchsäure, Brenztraubensäure und Harnsäure erhöht sind.

Bei Hypoglykämien ist auch zu beobachten, dass der Insulinspiegel im Serum abnimmt, während die Konzentrationen von Glucagon, Adrenalin und Wachstumshormon zunehmen.Mit den Veränderungen dieser Hormone nehmen die plasmafreien Fettsäuren signifikant zu, was sich von Fructose-1 unterscheidet, das bei normalen Menschen unterschiedlich ist. 6-Diphosphatase-Mangel (autosomal-rezessive Vererbung, klinische Manifestationen wie Fructose-Intoleranz, hauptsächlich Lebervergrößerung) kann Hypoglykämie nach Fructose-Verzehr und Hunger verursachen Die Krankheit "Ketohypoglykämie" und die Krankheit sind verwechselt.

Der Nachweis von Serumbilirubin, Transaminase und Gerinnungsfaktoren trägt zur Diagnose und Behandlung eines akuten Leberversagens bei.

2. Bei Kindern mit Verdacht auf eine akute Erkrankung sollte eine biochemische Untersuchung des Urins auf Urinfructose durchgeführt werden.Kinder, die weiterhin Fructose zu sich nehmen, haben häufig eine renale tubuläre Azidose und eine Fanconi-Syndrom-ähnliche tubuläre Reabsorptionsstörung. Es werden Proteine, Aminosäuren und Bicarbonate getestet.

3. Fructosetoleranztest Die Diagnose von Fructose, Glucose, anorganischem Phosphor, Harnsäure und Transaminase im Blut kann nach intravenöser Injektion von Fructose 200-250 mg / kg gestellt werden. Der Test sollte einige Wochen nach Stabilisierung des Zustands durchgeführt werden.

4. Die enzymatische Untersuchung kann mit einer Leber-, Nieren- oder Darmschleimhautbiopsie durchgeführt werden, ist jedoch für die Diagnose nicht erforderlich.

B-Ultraschall kann Lebervergrößerung, Aszites und andere Krankheiten erkennen.

Diagnose und Identifizierung von erblicher Fructose-Intoleranz bei Kindern

Die Diagnose kann basieren auf:

1. Klinische Merkmale Nach dem Entfernen von Fructose aus der Nahrung verschwinden die klinischen Symptome innerhalb weniger Stunden.

2. Der Fructosetoleranztest zeigt, dass Blutglucose und Blutphosphor rasch abnehmen, während Fructose, Fettsäure und Milchsäure zunehmen. Dieser Test kann jedoch leicht eine Hypoglykämie verursachen. Daher sollte er mit Vorsicht angewendet und die Menge der verwendeten Fructose verringert werden. 0,5 g / kg, das venöse Volumen halbiert sich und Kinder können auch 3 g / m2 oral einnehmen.

3. Biopsie Leber, Enzym-Assay in der Darmschleimhaut zeigte eine signifikante Verringerung der Enzymaktivität.

Die Krankheit sollte von Pylorusobstruktion, Gastroenteritis, Sepsis, schwerer Hepatitis und anderen Störungen des Glukosestoffwechsels unterschieden werden.

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