Pädiatrische hereditäre Epidermolysis bullosa

Einführung in die pädiatrische hereditäre bullöse Epidermolyse Die hereditäre bullöse Epidermolyse (Epidermolysis bullosahereditaria) ist eine Gruppe häufigerer Erbkrankheiten, die durch Blasen nach geringfügigen Verletzungen der Haut und der Schleimhäute gekennzeichnet sind. Die Klassifikation wurde bisher nicht vereinheitlicht. Seit 1991 haben Fine ua die Blasen- oder Rissbildung unter dem Elektronenmikroskop in drei Kategorien eingeteilt und werden aufgrund der Merkmale klinischer Manifestationen in verschiedene Subtypen eingeteilt. Es ist jetzt klar, dass die drei Arten der bullösen Epidermolyse autosomal rezessive oder dominante Vererbung sind. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Muskeldystrophie, Myasthenia gravis, Sepsis, Arrhythmie

Pädiatrische hereditäre bullöse Epidermolyse

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist autosomal rezessiv oder dominant, und die ursächlichen Gene sind Keratin-K5- und -K14-Gene, enthalten jedoch keine seltenen Mutationen und Subtypen, da noch neue pathogene Gene untersucht werden.

(zwei) Pathogenese

Da es sich um eine Keratose handeln kann, stellt diese Krankheit eine Variation der follikulären Keratose dar. Bei diesen beiden Krankheiten können Akantholytika und Keratosen auftreten. Zwei Krankheiten können auch bei ein und demselben Patienten auftreten, die Elektronenmikroskopie Spannungsmikrofilamente und Desmosomenkomplexveränderungen oder Störungen der Bildung interzellulärer Substanzen, dieser potenzielle genetische Defekt sowie äußere Reize wie Reibung, Hitze, Schädigung, Kälte und Bakterien und Pilze, insbesondere Candida-Infektionen, können dies auslösen Krank

Vorbeugung gegen hereditäre bullöse Epidermolyse bei Kindern

Schätzen Sie laut genetischer und epidemiologischer Analyse das Risiko eines Wiederauftretens genetischer Krankheiten ein und leisten Sie gute Arbeit in der genetischen Beratung.

Pädiatrische hereditäre bullöse Epidermolysekomplikationen Komplikationen Muskeldystrophie Myasthenia gravis Arrhythmie Arrhythmie

Nachdem sich die Narbe gebildet hat, wirkt sie sich auf die Funktion und sogar auf die Funktionsfähigkeit aus. Dies führt zu einer Fehlbildung des kleinen Mundes und einer Verkürzung der Zunge, einer Verengung der Speiseröhre, einer Beteiligung des Dünndarms, einer Luftröhre, Läsionen des Kehlkopfes, begleitet von Muskeldystrophie oder angeborener Myasthenia gravis, an denen häufig mehrere Organe beteiligt sind. Schwere Anämien und Darmstörungen können zu Wachstumsverzögerungen, Herzrhythmusstörungen, die durch Sepsis oder Elektrolytstörungen infolge einer Infektion verursacht werden, führen.

Pädiatrische hereditäre bullöse Epidermolysesymptome Häufige Symptome Herpesblase Papeln Dystrophie Narbenarrhythmie Epithelblutung Permanente Alopezie Muskelatrophie

Die hereditäre bullöse Epidermolyse ist in drei Typen und viele Subtypen unterteilt, weist jedoch gemeinsame klinische Merkmale auf, meist nach der Geburt oder innerhalb von 2 Jahren, Reibungsteile wie Hände, Füße, Knie, Ellbogen, Knöchel, Gesäß Reiben ist das Auftreten von Blasenblasen unterschiedlicher Größe, Erosion, Krustenbildung, Pigmentierung, sichtbarem Hirseausschlag, Atrophie, Narbe, Nageldystrophie, Alopezie und Sekundärinfektion usw., nachdem die Nagelzehennarbe die Funktion beeinträchtigt und sogar die Funktion beeinträchtigt.

Die drei Typen und Untertypen werden nun kurz wie folgt beschrieben:

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS)

(1) Lokalisiert:

1 EBS von Händen und Füßen: auch als Weber-Cockayne-Typ bekannt, ist der häufigste EBS-Subtyp. Blasen treten hauptsächlich beim Fußpilz auf, gefolgt von der Handfläche. Die mechanische Reibung ist schwerwiegend. Blasen können in jedem Körperteil auftreten, beim Neugeborenen oder in der Kindheit, einige Verzögerungen bis zur Pubertät oder im Erwachsenenalter, schwerer Winter, leichter und schwerer Sommer, lange Spaziergänge und mechanische Reibung können den Zustand mit zunehmendem Alter verschlimmern und oftmals Einschränkungen oder ausgedehnte Lähmungen hervorrufen Einige Patienten haben ihren Zustand gebessert, und eine kleine Anzahl von Patienten leidet unter Mangelernährung, Blutergüssen und Narbenbildung und hat keine extrakutanen Läsionen.

2 Zähne oder Dysplasie der einfachen bullösen Epidermolyse (EBS mit Anodontie / Hypodontie): Dieser Typ ist auch als Kallin-Syndrom bekannt und tritt selten auf, zusätzlich zu lokalisierten Blasen, begleitet von sprödem Haar, partieller Alopezie und Zähnen Dysplasie.

(2) verallgemeinert:

1Koebner-Typ einfache bullöse Epidermolyse (EBS, Koebner-Variante): Der zweite häufig vorkommende EBS-Subtyp, häufig bei der Geburt oder kurz nach der Geburt, generalisierte Blasenbildung, offensichtliche Kompressionsstelle, kann eine Unterernährung, Hirseausschlag und / oder Narbe, aber die Narbe ist oberflächlich und begrenzt, mit Ausnahme einiger Patienten mit leichten und begrenzten Blasen im frühen Mund des Kindes, keine extrakutanen Läsionen.

2 Herpes einfache Epidermolyse-Epilepsie (EBS Herpetiformis): auch als Dowling-Meara-Typ bekannt, ist der dritte häufige Subtyp der EBS, die Inzidenz der Geburt, umfangreiche Hautablösung, oft zu Kindern nach der Geburt führen Im ersten Todesjahr waren die Läsionen der meisten Patienten ähnlich wie beim Koebner-Typ. Das Auftreten von Nageldystrophie, Hirseausschlag und / oder Narbe war ähnlich wie beim Koebner-Typ. In der Vorpubertätigkeit entwickelten die meisten Patienten ausgedehnte oder verwachsene Palmarhörner. Chemische.

3 EBS mit fleckiger Pigmentierung mit / ohne Keratodermie: selten bei dieser Art, unregelmäßige Pigmente in einigen Teilen der Haut Die meisten dieser Pigmentflecken treten nicht in Bereichen auf, in denen Blasen aufgetreten sind. Einige Fälle können mit zunehmendem Alter gelindert werden. Die Palmar-Keratose ähnelt dem Weber-Cockayne-Typ und es gibt keine extrakutane Läsion.

4 oberflächliche einfache bullöse Epidermolyse (EBS superficialis): Blasen oder Risse treten nur unter der Hornschicht auf, ähnlich wie beim Peeling-Syndrom, da die Läsion sehr flach ist, daher Erosion und postinflammatorische Hyperpigmentierung oder Abnahme Flecken sind häufiger als intakte Blasen, und der Unterschied zum Peeling-Syndrom besteht darin, dass es kein spontanes Peeling und keine extrakutanen Läsionen gibt.

5Ogna-Typ einfache bullöse Epidermolyse (EBS, Ogna-Variante): Dieser Typ ist selten und einzigartig, kein Bericht im Land, die Läsion ist durch lokale intradermale Blutungen gekennzeichnet, wie die Farbe der Prellung und des Hakens.

6 EBS mit oder ohne assoziierte neuromuskuläre Erkrankung: Dieser Typ ist selten und schwerwiegend und wird häufig von Muskeldystrophie oder angeborener Myasthenia gravis begleitet. Aufgrund der hohen Sterblichkeitsrate im frühen Kindesalter wird es auch als tödliches EBS bezeichnet. In einigen Fällen treten atrophische Narben, Pigmentierung und Nageldystrophie auf. In der klinischen Praxis ist eine Unterscheidung von JEB schwierig. Moderate bis schwere Wachstumsverzögerung durch Anämie und Darmstörungen.

7 Einfache bullöse Epidermolyse vom Typ Mendes da Costa (EBS, Variante Mendes da Costa): ist die häufigste Art systemischer EBS.

2. Junctional bullöse Epidermolyse (Junctional EB, JEB) Alle JEB sind autosomal rezessiv und werden je nach Ausmaß der Hautläsionen und anderen klinischen und Laboreigenschaften in 6 Subtypen unterteilt. Typ.

(1) Lokalisiert:

1 Reverse Borderline Bullous Epidermolysis (JEB, invers): Blasen, Erosionen und atrophische Narben treten neben dem Orrlitz-Typ in Mund und Speiseröhre nur in Hautfalten wie Achseln, Leiste und Nacken auf Es gibt keine anderen äußeren Hautveränderungen als die gleichen schweren Blasen und Narben.

2 Acral Borderline Bullous Epidermolysis (JEB, acral): Auch als leichtestes JEB (JEB, minimus) bekannt, die Läsion ist auf die Extremität beschränkt.

3 Progressive Borderline Bullöse Epidermolyse (JEB, progressive): Auch bekannt als neuronale JEB (Neurotropica), die durch den Beginn der mittleren oder späten Kindheit gekennzeichnet ist.

(2) verallgemeinert:

1 Schwere bullöse Borderline-Epidermolyse (JEB, gravis): Auch bekannt als Herlitz-Typ, auch bekannt als letaler JEB (EB lethalis) aufgrund hoher Kindersterblichkeit, klinische Merkmale einer generalisierten Blase, Erosion Und atrophische Narben können, wenn die Hautläsionen die Kopfhaut betreffen, einen Teil oder eine vollständige Alopezie bilden, können ein symmetrisches, stark proliferiertes Granulationsgewebe um Nase und Mund bilden, wenn die Nasenlöcher beteiligt sind, können schmale Nasenlöcher, sogar Okklusion, Granulationsgewebe bilden Es kann den Nacken, den oberen Teil des Rückens, die Achselhöhlen und die Nagelfalten der Nägel betreffen. Dieser Hauttyp ist extrem zerbrechlich und tritt häufig bei Mangelernährung auf, was schließlich zum Abfallen der Nägel führen kann. Das Nagelbett ist mit Narbengewebe bedeckt, was zu Kontraktionen aufgrund von Narbenbildung in der Achselhöhle führen kann. Eine Beteiligung der Haut außerhalb der Haut ist weit verbreitet und schwerwiegend: Häufige Mundfehlbildungen und Verkürzung der Zunge, Verengung der Speiseröhre, Wachstums- und Entwicklungsstörungen aufgrund einer Beteiligung des Dünndarms, andere können auch das Auge und den Urogenitaltrakt sowie Eisen aufgrund einer Darmschädigung betreffen Durch Malabsorption und chronisch ausgedehnte Hautläsionen verursachter Blutverlust führt häufig zu einer Multi-Faktor-Anämie, und eine kleine Anzahl von Patienten kann schwere Luftröhren-, Kehlkopf- und sogar Läsionen aufweisen In NE-BR-Fällen weisen mindestens 30% dieser Patienten Tracheal- und Larynxläsionen auf. Eine Tracheotomie kann das Leben solcher Patienten retten, letztendlich sterben diese Patienten jedoch häufig früh im Säugling, obwohl die meisten davon Die Todesursache ist unklar, aber einige können auf Herzrhythmusstörungen zurückzuführen sein, die durch Sepsis oder ein durch die Infektion bedingtes Elektrolytungleichgewicht verursacht werden. 15% der Patienten mit diesem Typ leiden an Pylorusatresie, was nur 3% der NEBR-Fälle entspricht.

2 Leichte Borderline-Bullenepidermolyse (JEB, Mitis): Auch als nicht-Herlitz-Typ oder generalisierte atrophische EB (generalisierte atrophische EB) bekannt, trotz Blasenbildung, Erosion, atrophischer Narbe und postinflammatorischer Hypopigmentierung oder Vertiefung Kann auftreten, aber proliferative Granulation fehlt, und zusätzlich zu Luftröhre, Kehlkopfläsionen, andere extrakutane Läsionen fehlen, A, Schädelläsionen sind ähnlich wie Herlitz-Typ, aber die Lebenserwartung, zusätzlich zu Schmelzdysplasie, in vielerlei Hinsicht dieser Typ Ähnlich wie bei systemischem DDEB.

3-Narben-Grenzschicht-Bullenepilepsie (cicatricial JEB): ist eine seltene systemische JEB, die durch Pseudo- und Finger- (Zehen-) Missbildung gekennzeichnet ist und klinisch schwer mit dem Hallopeau-Siemens-Typ zu identifizieren ist.

3. Unterernährung Bullöse Epidermolyse (Dystrophic EB, DEB) Häufige Merkmale dieser Art sind Blasen, Erosion, Narbenbildung, atrophische Narben, Hirseausschlag und Nageldystrophie oder Nagelmangel, je nach Verteilung der Läsionen Das Verbreitungsgebiet und das genetische Muster sind unterschiedlich und in 9 Untertypen unterteilt.

(1) Lokalisiert:

1 Reverse Dystrophic Bullous Epidermolysis (DEB, inverse): ist ein seltener Typ, Läsionen sind auf den Hals, die Achselhöhlen, die Leistengegend und die Lumbosacralregion, extrakutane Läsionen mit Beteiligung des Mundes und der Speiseröhre und manchmal der Speiseröhre beschränkt Die Läsion ist schwerer als die Hautläsion.

2 acral dystrophic bullous epidermolysis (DEB, acral): auch als leichteste DEB (minimus) bekannt.

3 anteriore Unterernährung bullöse Epidermolyse (DEB, pretibial): ist eine spezielle Art von Läsion, Läsionen beschränken sich auf den vorderen Beckenkamm, wiederkehrende kleine Blasen und papelnähnliche Narben, manchmal purpurfarben Rot, ähnlich wie Lichen planus, abgesehen von Mangelernährung, keine extrakutanen Läsionen.

4 Centripetal Dystrophic Bullous Epidermolysis (DEB, Centripetal).

(2) verallgemeinert:

1 autosomal dominante Formen der eutrophen Dystrophie (DEB): dominante hereditäre weiße Papeln, dystrophische bullöse Epidermolyse (DDEB, Albopapuloidea) und dominante Hereditäre proliferative dystrophische bullöse Epidermolyse (DDEB, Hyperplasique), auch als Pasini-Typ und Cockayne-Touraine-Typ bekannt. Diese beiden Arten von Läsionen sind ähnlich. Der einzige Unterschied besteht darin, dass erstere weiße fibrotische Papeln, die Pickel, aufweisen Es ist eine lokalisierte Narbe, die manchmal klinisch schwer zu identifizieren ist, genetisch diagnostiziert werden muss, extraorale Läsionen können eine leichte orale Erosion und Narbenbildung aufweisen, manchmal kann eine schwere Beteiligung der Speiseröhre auftreten, sehr wenige Patienten können ein Plattenepithelkarzinom entwickeln, haben jedoch Auswirkungen auf das Leben. Nicht groß

Vorübergehende bullöse Dermolyse des Neugeborenen, häufig bei der Geburt oder kurz nach der Geburt, Selbstheilung um 6 bis 9 Monate, wobei eine leichte atrophische Narbe und lokalisierte Nägel zurückbleiben Unterernährung.

2 autosomal rezessive Formen (DEB, autosomal rezessive Formen): rezessive hereditäre schwere dystrophische bullöse Epidermolyse (RDEB, gravis), auch bekannt als Der Siemens-Typ ist eine der schwerwiegenden Formen der erblichen EB. Er tritt bei der Geburt auf, die Hautläsionen betreffen allmählich den gesamten Körper und die frühe Kindersterblichkeit ist hoch. Die überlebenden Kinder entwickeln häufig ein invasives Plattenepithelkarzinom auf der Oberfläche von wiederkehrenden Blasen und Narben. Die meisten Plattenepithelkarzinome weisen lokalisierte oder systemische Metastasen auf, die zum Tod führen. Die häufigste schwere Beteiligung mehrerer Organe ist eine kleine Mundfehlbildung, die durch orale Beteiligung und Kürze des Zungenstreifens verursacht wird. Weitere Ernährungsprobleme, neben Ösophagusstriktur, Wachstumsverzögerung, schwerer Multi-Faktor-Anämie, seltener Hornhaut- und Bindehautblasenerosion und -vernarbung, ausgedehnte urogenitale und niedrigere gastrointestinale Beteiligung, viele Patienten in der frühen Kindheit Ähnlich wie beim Klauentyp können Fehl- und Fingerverformungen auftreten, die zu Muskelschwund, partieller Absorption von Fingerknochen (Zehen) und schließlich zu schwerer Arbeit führen Barrieren, wiederholte sekundäre Infektion kann auch zu einer Sepsis führen.

Rezessive hereditäre milde dystrophische bullöse Epidermolyse (RDEB, Mitis). Dieser Patiententyp ähnelt klinisch dem Cockayne-Touraine-Typ, und die extrakutane Beteiligung ist selten.

Unter dem Lichtmikroskop mit Ausnahme des oberflächlichen EBS befinden sich die Blasen oder Risse aller EBS nahe dem Boden der Epidermis unter der Epidermis und die Blasen oder Risse von JEB und DEB befinden sich unter der Epidermis, so dass die beiden unter dem Lichtmikroskop nicht unterschieden werden können.

Transmissionselektronenmikroskopische Untersuchungen zeigten, dass die Risse des oberflächlichen EBS in der Körnerschicht auftraten, während die Risse aller anderen EBS in der Grundschicht oder der Grundschicht auftraten, die JEB-Blister in der mittleren Schicht der transparenten Platte und der DEB-Riss in der dichten Platte unterhalb der Grenze der Dermisepidermis. Ankerfibrillen fehlen normalerweise bei schwerem RDEB, sind bei den meisten RDEB reduziert und bei DDEB reduziert oder normal.Neuere Studien haben ergeben, dass der Schweregrad von DEB in umgekehrtem Verhältnis zum mittleren Durchmesser des Ankerfibrillenquerschnitts steht. Vom begrenzten DDEB-Typ über den gesamten Körpertyp bis hin zum RDEB wird dieser Durchmesser allmählich kleiner.

Untersuchung der pädiatrischen hereditären bullösen Epidermolyse

Wenn eine Anämie auftritt, zeigt das periphere Blutbild eine Abnahme der Anzahl der roten Blutkörperchen und des Hämoglobins, bei gleichzeitiger Infektion sind die Anzahl der peripheren Blutleukozyten und der Neutrophilen signifikant erhöht und bei schwerer Infektion mit Wasser- und Elektrolytstörungen sollten Natrium, Kalium und Chlor im Blut verwendet werden. pH- und Leber- und Nierenfunktionstests.

Die Immunfluoreszenz-Antigenlokalisierung zeigte, dass sich in EBS bullöses Pemphigoid-Serum, Kollagen-Antikörper Typ IV und Platein-Antikörper auf der Dermis-Seite befanden, in JEB bullöses Pemphigoid-Serum auf der Epidermis-Seite, Typ IV Der Kollagen-Antikörper und der Platten-Antikörper befinden sich auf der Dermis-Seite, in DEB befinden sich der Pemphigoid-Serum vom Bullentyp, der Typ IV-Kollagen-Antikörper und der Platten-Antikörper auf der Epidermis-Seite.

Die Elektronenmikroskopie zeigte außerdem, dass im oberen Teil der Dermis der meisten DEB unterschiedliche Mengen an Kollagen gelöst sind: Bei der vorübergehenden Lyse der Bullenhaut bei Neugeborenen sind amorphe Sternkörper im Zellkern der Basalzellen zu sehen.

In schweren Fällen sollten Röntgenuntersuchungen der Brust, EKG, B-Ultraschall und andere Untersuchungen durchgeführt werden.

Diagnose und Differentialdiagnose der erblichen bullösen Epidermolyse bei Kindern

Entsprechend den klinischen Manifestationen der Erkrankung vor dem 2. Lebensjahr können die klinischen Manifestationen von Blasenbildung an der Reibungsstelle in Kombination mit der Anamnese eine vorläufige Diagnose darstellen.Die Diagnose muss durch Immunfluoreszenzantigenlokalisierung und Projektionselektronenmikroskopie sowie Subtyp- und Variantendiagnose bestätigt werden.

In der Neugeborenenperiode ist es manchmal notwendig, zwischen Herpes simplex, angeborener Porphyrie, Pigmentinkontinenz, bullöser Mastozytose, Staphylococcus aureus-Verbrühungssyndrom und Epidermolyse-Keratose zu unterscheiden.

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