Angeborenes ektodermales Dysplasie-Syndrom bei Kindern

Einführung in das angeborene ektodermale Dysplasiesyndrom bei Kindern Das angeborene ektodermale Dysplasiesyndrom (congenitalectodermal dysplasiasyndrome), auch als angeborene ektodermale Defekte bezeichnet, ist eine angeborene Störung der ektodermalen Entwicklungsstörung der Haut und ihrer akzessorischen Strukturen wie Zähne und Augen oder des Zentralnervensystems. Das System kann manchmal von anderen Anomalien begleitet sein. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0003% -0,0005% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: multiple Fingerdeformität, Hitzschlag, geistige Behinderung, Ataxie, Dysphagie

Ursachen des angeborenen ektodermalen Dysplasiesyndroms bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Die Ätiologie dieser Krankheit ist nicht bekannt. Einige Leute glauben, dass es sich um eine Krankheit handelt, die durch eine autosomal dominante und sexuell rezessive Vererbung der Gelenke verursacht wird.

(zwei) Pathogenese

Goeckerman geht davon aus, dass der plötzliche Verlust von Embryonen im dritten bis vierten Monat einer der Gründe ist, und geht allgemein davon aus, dass er mit genetischen Faktoren zusammenhängt: Es gab Berichte über Anomalien bei der Entwicklung der weiblichen Ektodermie und Inversion des Chromosom 9-Arms sowie 4 Berichte von Lu Bingqing. Die Chromosomen sind normal und es gibt Kontroversen über den Vererbungsmodus. Die männliche Krankheit ist offensichtlich dominant und nur 10% der Frauen sind bei Frauen. Bei Frauen gibt es jedoch unvollständige Typen. Die Haut des Kindes ist atrophiert und verdünnt, die Dermis ist verdünnt und der Schweißschlauch und die Schweißdrüsen fehlen größtenteils. Haarfollikel und Talgdrüsen sind ebenfalls reduziert, aber Kollagenfasern und Blutgefäße sind nicht abnormal, autosomal dominante Vererbung, homozygoter Typ kann tödlich sein, und einige Leute unterteilen ihn in 4 Typen:

1. Begleitende rezessive erbliche Männer mit typischen Symptomen, die am häufigsten auftreten.

2. Begleitende rezessive erbliche Frauen sind genetische Träger mit nur partiellen Symptomen.

3. Autosomal rezessive hereditäre Keratose, Zahndysplasie, weniger Schweiß, oft kombiniert mit geistiger Behinderung, Eltern sind nahe Verwandte.

4. Die autosomal-dominante Vererbung ähnelt dem Schweißtyp, beide Geschlechter sind krank, geistig behindert, häufig mit mehreren Fingern und mit Fehlstellungen der Fingerzehen.

Prävention des angeborenen ektodermalen Dysplasiesyndroms bei Kindern

Die Ätiologie dieser Krankheit ist noch unklar. Gemäß der Präventionsmethode für angeborene Krankheiten sollten vorbeugende Maßnahmen von der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft durchgeführt werden:

Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Allgemeine medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.

Komplikationen des angeborenen ektodermalen Dysplasiesyndroms bei Kindern Komplikationen, multiple Finger, Deformität, Hitzschlag, geistige Behinderung, Ataxie, Dysphagie

Es liegt eine Periarthritis vor, auf die Bezug genommen werden kann, ein Mangel an Finger- oder Mehrfingerfehlbildung, eine Heiserkeit der Aussprache, ein verminderter Geruchssinn, ein leicht zu erhitzender Schlaganfall, Säuglinge und Kleinkinder können fieberhafte Anfälle haben, kombiniert mit geistiger Behinderung, Friedreich-Ataxie, Nystagmus, Hirnstammentwicklungsstörungen Etc. Wenn es eine Dysplasie der Schleimhäute in den Atemwegen und im Magen-Darm-Trakt gibt, kann dies die Anfälligkeit für Infektionen erhöhen, Schluckbeschwerden verursachen und Stomatitis und Durchfall hervorrufen.

Pädiatrische angeborene ektodermale Dysplasie Symptome Häufige Symptome Palmarer Keratose Übermäßige Ataxie Verlust der Würze Unterkühlung Ausdünnung des Daumens Keratokonjunktivitis Xenonitis Gebiss Sparsame Tränendrüse Unentwickelte Krämpfe

1. Zehennageldysplasie Dieses Symptom ist gekennzeichnet durch Nageldysplasie, raue, trübe, zentrale Vertiefung des Decks, trocken und knusprig oder Schuppenbildung und chronische regenerative periinflammatorische.

2. Schweißdrüsen und Talgdrüsen Weniger Schweißdrüsen und Talgdrüsen sind seltener, die Haut ist dünn, trocken und die palmar Keratose ist exzessiv.

3. Fehlende Zähne oder Dysplasie der Zähne.

4. Das Haar ist dünn und das Haar ist schwach oder nicht vorhanden, die Augenbrauen sind dünn oder 2/3 sind haarlos und die Wimpern sind kürzer.

5. Patienten mit Tränendysplasie sind anfällig für Bindehaut und die Hornhaut ist trocken.

6. Sonstiges Darüber hinaus treten in einigen Fällen Entwicklungsstörungen des Mesoderms oder Endoderms auf, z. B. Finger-, Finger- oder Mehrfingerfehlbildungen, Schleimhautatrophie, Geschmacksverlust, Heiserkeit, atrophische Rhinitis und verminderter Geruchssinn.

Klinisch gibt es zwei Arten von Schweißtypen und Schweißverschlusstypen: Die Symptome von Schweiß absorbierenden Typen sind schwerwiegender. Aufgrund der Unfähigkeit, die Körpertemperatur zu regulieren, steigt die Körpertemperatur im Sommer an und es kann sich um ein Hitze-Syndrom oder einen Hitzschlag handeln. Säuglinge und Kleinkinder können fieberhafte Anfälle haben. % ~ 30% kombiniert mit geringer Intelligenz.

Klinisch gibt es oft unterschiedliche Manifestationen und eine unvollständige Penetranz. Nicht jeder Fall weist alle Merkmale auf. Darüber hinaus gibt es Berichte über seltene Fälle, einschließlich Friedreich-Ataxie, Nystagmus und Entwicklungsstörungen des Hirnstamms.

Untersuchung des angeborenen ektodermalen Dysplasiesyndroms bei Kindern

Allgemeine Routineuntersuchungen ohne Auffälligkeiten, Hautbiopsie-Epidermis, Hautatrophie und -verdünnung, Mangel an Schweißgängen und Schweißdrüsen, Haarfollikeln und Talgdrüsen, Kollagenfasern und Blutgefäßen sind normal.

1. Röntgenuntersuchung auf fehlende Zähne oder mit Fingern, fehlende Finger und Mehrfachfinger und andere Missbildungen.

2. Der Schweißtest bestätigte eine abnormale Funktion der Schweißdrüse.

Diagnose und Diagnose des angeborenen ektodermalen Dysplasiesyndroms bei Kindern

Es gibt Schweißdrüsen, Haare, Deck Anomalien, Zapfen Zähne sind sehr hilfreich bei der Diagnose dieser Krankheit, sowie Schweißdrüsenfunktionstest, Hautbiopsie kann die Diagnose bei Bedarf bestätigen.

Unterscheiden Sie sich vom Syndrom des Hitze-Syndroms, das Kind hat keine abnorme Entwicklung des Nagels, keine übermäßige Keratose, fehlende Zähne oder konische Zähne, und nur die sommerliche Körpertemperatur steigt.

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