Angeborene Lichtempfindlichkeit Porphyrie bei Kindern

Einführung in die angeborene lichtempfindliche Porphyrie bei Kindern Günther-Syndrom, Günther-Syndrom, auch bekannt als Günther-Krankheit, erythropoetische Uroporphyrie, angeborene erythropoetische Prophyrie. Die Aktivität von Protoporphyrinogen III und Synthetase im Urin in roten Blutkörperchen, die durch eine autosomal rezessive Vererbung verursacht wird, ist klinisch durch roten Urin bei Säuglingen und Kleinkindern gekennzeichnet, und Porphyrine werden durch spektroskopische Untersuchung nachgewiesen. . Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Herpes

Pädiatrische angeborene lichtempfindliche Porphyrie-Ätiologie

Porphyrinogen-III- und Synthetase-Aktivität im Urin durch autosomal rezessive Vererbung verringert, Porphyrinogen-I-Urin konnte den Pigmentstoffwechsel nicht in normaler Reihenfolge abschließen und bildete übermäßiges Porphyrin-I- und Coproporphyrin-I-Urin Entladen in der Mitte, um den Urin rot zu machen.

Erythropoetische Porphyrie: Im Zellkern kernbildender roter Blutkörperchen ist das Porphyrin gestört, und das Verhältnis von Porphyrin Typ I und Typ III ändert sich. Ersteres hat einen erhöhten Ertrag, und sein grundlegender Defekt ist die angeborene Störung der Häm-Biosynthese. Die & dgr; -Aminolevase-Synthetase nahm zu, der Kern der roten Blutkörperchen produzierte zu viel Porphyrin, das Protoporphyrin und Coproporphyrin in den roten Blutkörperchen nahmen signifikant zu, die Produktion von Uroporphyrin nahm zu und das Urinporphyrinogen I konnte kein Urinporphyrin III bilden. Stattdessen bildet es Urinporphyrin I und Coproporphyrin I. Diese Porphyrine sensibilisieren die Haut für ultraviolettes Licht mit einer Wellenlänge von 400 m im zirkulierenden Blut, erzeugen fluoreszierende und schädliche Fotoreaktionen, verursachen Hautläsionen und können sich auch im Knochenmark und in den Zähnen ablagern. Innen, aber in der Leber nicht signifikant.

Lebertyp: auch angeborene innere Anomalien, übermäßiger Porphyrinvorläufer oder Porphyrin in der Leber, häufig begleitet von eingeschränkter Leberfunktion, während das Porphyrin im Knochenmark normal ist und das Porphyrin in den roten Blutkörperchen normal ist.

Symptomatischer Typ: Lebererkrankung, akutes Fieber wie Lungenentzündung, rheumatisches Fieber usw., Metall- und Arzneimittelvergiftung wie Arsen, Sulfonamid, Barbital usw. sowie Bluterkrankungen wie Leukämie, Anämie usw. Das Porphyrin im Urin kann leicht erhöht sein.

Verhinderung angeborener lichtempfindlicher Porphyrie bei Kindern

Verhindern Sie die Geburt eines kranken Babys:

1. Verbieten Sie nahen Verwandten, zu heiraten.

2. Voreheliche Untersuchung zur Entdeckung genetisch bedingter Krankheiten oder anderer Krankheiten, die nicht verheiratet sein sollten.

3. Der Nachweis des Trägers wird durch Gruppenzählung, Familienerhebung und Stammbaumanalyse, Laboruntersuchung und andere Mittel bestimmt, um festzustellen, ob es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, und um den genetischen Modus zu bestimmen.

4. Genetische Beratung.

5. Die pränatale Diagnostik der pränatalen oder intrauterinen Diagnostik ist ein wichtiges Maß für die präventive Eugenik.

Ein Patient, der bereits krank ist:

Die Patienten sollten es vermeiden, dem Sonnenlicht, tragbaren Spezialmaterialien wie zinkoxid- oder titanoxidhaltigen Kleidungsstücken, Handschuhen und Hüten mit breiter Krempe für die prophylaktische Anwendung einiger Kosmetika, die Wismut (wie Henna) und Dihydroxyaceton enthalten, auszusetzen. Das Auftragen einer Bräune auf die Haut kann wirksam sein.

Diätetische Zucker hemmen die ALA-Synthetase, so dass eine hohe Glukoseaufnahme in den meisten Fällen eine wirksame Prävention und Behandlung des Ausbruchs darstellt. Bei akuten Anfällen kann eine intravenöse Infusion von 10 bis 25% Glucose oder Fructose mit einer Geschwindigkeit von 10 bis 15 g / h über 24 Stunden mit einer Diät mit hohem Glucosegehalt die Symptome schnell lindern.

Angeborene pädiatrische lichtempfindliche Porphyriekomplikationen Komplikationen Herpes

Die Haut neigt zu Pigmentflecken, die Bindehaut, die Hornhaut und die Iris können Herpesläsionen ähneln und zu Erblindung führen.

Angeborene pädiatrische lichtempfindliche Porphyrie Symptome Häufige Symptome Brauner Urin Sonnenexposition durch Hautallergien Herpesödem vernarbt leichte Hautschäden

Je nach Art ist die Porphyrinausscheidung sehr unterschiedlich, aber die Änderung der Urinfarbe ist unterschiedlich, die starke kann eine offensichtliche Änderung der Urinfarbe aufweisen, die helle Urinfarbe sieht wie gewöhnlich aus und das Porphyrin im Urin Die Konzentration im Inneren ist verwandt.

1. Erythropoese-Typ Porphyrie-Krankheit: auch bekannt als angeborene Porphyrie-Krankheit, mehrere akute Exazerbationen, mehr Männer als Frauen, kleine Kinder können auftreten, die auffälligsten Symptome sind Hautempfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, mechanische Stimulation Allergischere, der Haut ausgesetzte Teile wie Gesicht, Hände wie Juckreiz, Ödeme, gefolgt von Herpes, die Serum enthalten, Herpes kann von Pusteln oder zentraler Nekrose begleitet sein, Pigmentnarben nach Narbenbildung, Haut leicht pigmentiert Sinken, Zähne, Nägel und Knochen können Porphyrinablagerungen und rot, braun oder gelb sein, können haarig sein, Bindehaut, Hornhaut und Iris können Herpesläsionen ähneln, können zur Erblindung führen.

Gelegentlich trat kurz nach der Geburt oder nach der Geburt rotbrauner Urin auf. Die anfängliche Leistung bestand darin, dass die Windel rötlich oder bräunlich rot gefärbt war, was manchmal nicht bemerkt wurde.

2. Erythropoese-Typ-Protoporphyrin-Krankheit: familiäre, dominante erbliche, keine signifikanten geschlechtsspezifischen Unterschiede, kann nach der Geburt auftreten, hauptsächlich Hautsymptome, kurzfristige Sonneneinstrahlung kann Juckreiz oder Kribbeln verursachen, Dann kommt es zu Erythemen und Ödemen. Dieser Typ ist leichter als die oben erwähnte Porphyrie vom Erythropoese-Typ und entwickelt sich nicht zu Vesikeln und Geschwüren. Behaart und Pigmentierung sind nicht häufig. Die Zähne sind nicht fluoreszierend und der Zustand ist größtenteils vorübergehend. Innerhalb weniger Tage. Regression, gelegentlich verlängert, wie z. B. ekzemartige Läsionen.

Pädiatrische angeborene lichtempfindliche Porphyrieuntersuchung

1. Urintest: Im Urin befinden sich viel Porphyrin I und wenig Coproporphyrin I.

2. Stuhluntersuchung: Im Stuhl befindet sich eine große Menge Porphyrin I und eine kleine Menge Porphyrin I im Urin.

3. Knochenmark und Blut: Beide können Veränderungen der hämolytischen Anämie aufweisen.

4. Porphyrine in Erythrozyten: Der Gehalt an Porphyrin I und Coproporphyrin I im Urin stieg in reifen roten Blutkörperchen, jungen roten Blutkörperchen und Retikulozyten an.

5. Spektroskopische Untersuchung: Die urinporphyrinspektroskopische Untersuchung weist eine Absorptionsbande bei 552 m auf.

6. Fluoroskopie: Nachdem der Erythrozytenkern mit ultraviolettem Licht bestrahlt wurde, erfolgt eine Fluoroskopie, um Fluoreszenz zu zeigen.

Röntgen Thorax Röntgen kann routinemäßig durchgeführt werden, B-Ultraschalluntersuchung.

Diagnose und Identifizierung angeborener Photorezeptorporphyrien bei Kindern

Diagnose

Porphyrin-Krankheit ist selten, klinisch häufig falsch diagnostiziert, wenn es nicht einfach ist, die Diagnose zu bestätigen, ist die neueste experimentelle Testmethode der spektroskopische Lichtbandentest, gefolgt von einer chemischen Untersuchung, Fluoreszenzmikroskopie der roten Blutkörperchen des Knochenmarks oder ultraviolettem Licht, um Dentin zu überprüfen Kann bei der Diagnose helfen.

Differentialdiagnose

1. Hämolytische Anämie: Die erythropoetische Porphyrie muss von der üblichen hämolytischen Anämie unterschieden werden.

2. Akuter Bauch: Die akute Art der Leberporphyrie sollte vom akuten Bauch unterschieden werden.

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