Angeborene Hodenhypoplasie bei Kindern

Einführung in die angeborene testikuläre Hypoplasie bei Kindern Die angeborene testikuläre Hypoplasie, auch als Klinefetter-Syndrom (Klinefettersyndrom) bekannt, stellt eine hohe Inzidenz von Geschlechts-Chromosomen-Erkrankungen dar. Vor der Identifizierung der Chromosomen berichtete Klinefelter erstmals 1942 über die Krankheit. 1956 zeigten Bradbury et al., Dass der Patient intrazellulär anwesend war. Weibliche X-Chromatin, Jacobs und Strong stellten 1959 erstmals fest, dass der Karyotyp des Patienten 47, XXY war. Aufgrund abnormaler Geschlechtschromosomen, Hodenhypoplasie, Unfruchtbarkeit und geringer Intelligenz. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0004% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen:

Angeborene testikuläre Hypoplasie bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Diese Krankheit stellt eine Geschlechtschromosomenanomalie dar. Die meisten Patienten haben ein X-Chromosom, sodass der häufigste periphere Blutleukozyten-Karyotyp 47, XXY oder Chimäre 47, XXY / 46, XX oder 47, XXY / 48, XXXY ist. Es gibt noch mehr X-Chromosomen, wie 49, XXXXY, und solche mit positiven X-Small-Untersuchungen der Mundschleimhaut machen 93% des XXY-Karyotyps aus.

Die verschiedenen Karyotypen dieser Krankheit sind das Ergebnis der Isolierung der reifen Chromosomen oder der Geschlechtschromosomen oder Geschlechtschromatiden, die bei der Spaltung der befruchteten Eizellen auftreten.Bei der Untersuchung der chromosomalen Genmarker werden die Eizellen nicht mehr als doppelt so stark wie die Spermien getrennt. Die oben erwähnte Missbildung des Geschlechtschromosoms hat viele Chancen in der Schwangerschaft älterer Frauen, die auf die Alterung der Eizellen, die Abschwächung des Längsrisses oder die Faszination der Spindel zurückzuführen sind. Es gibt Hinweise darauf, dass die Anzahl der X-Chromosomen bei der Krankheit höher ist. Je gläserner die Degeneration ist, desto schwerwiegender die interstitielle Fibrose ist, desto stärker ist die mentale Entwicklung involviert und der Mechanismus ist unbekannt.Einige Wissenschaftler haben festgestellt, dass das X-Chromosomen-Gen die Hodenentwicklung negativ beeinflusst.Daher ist das hauptsächliche pathologische Merkmal dieser Krankheit die Dysplasie des gekrümmten Tubus. Kleine Hoden können kein Sperma produzieren oder Sperma ist sehr selten, daher gibt es keine Geburt, Interstitialzellen sind adenomähnliche Cluster, der Lipidgehalt und das sekretorische Granulat in den Zellen sind reduziert, und einige Fälle weisen ein abnormales EEG auf, was auf ein geringes hindeutet Organische Hirnschädigung, diese Linie der primären oder sekundären endokrinen Dysfunktion ist nicht schlüssig.

(zwei) Pathogenese

Angeborene testikuläre Hypoplasie ist eine angeborene testikuläre Dysplasie oder eine nicht-entwicklungsbedingte Erkrankung. Patienten sehen häufig Unfruchtbarkeit aufgrund von Unfruchtbarkeit oder körperlicher Untersuchung des Genitaltrakts und werden dann durch Chromosomenuntersuchung bestätigt.

Das gemeinsame Merkmal verschiedener Arten der Krankheit ist, dass das Geschlechtschromosom ein oder mehrere X-Chromosomen als das normale XY aufweist. Das überschüssige X-Chromosom hat nachteilige Auswirkungen auf die Hoden und Zeichen, insbesondere auf die Zeichen. Je mehr X-Chromosomen, Je offensichtlicher das Ausmaß der Hodendysplasie ist, desto schwerwiegender sind die Symptome, desto schlechter ist die geistige Entwicklung und desto häufiger treten auch andere Missbildungen auf. Das Überschreiten der normalen X-Chromosomen führt zu unterschiedlichem Feminisierungsgrad.

Angeborene testikuläre Hypoplasie weist mehr Karyotypen auf: Von den 62 von Wang Defen in China im Jahr 1987 gemeldeten Fällen entfielen 47 auf 71,0%, 47 auf XXY / 46, auf XY-Chimären 24,2%, 48 auf XXXY und 48 auf XXYY beträgt jeweils etwa 3,2% und 1,6% .Die Bildung dieser Karyotypen ist auf die Reifung und Teilung der Zellen oder die Trennung von Geschlechtschromosomen oder Geschlechtschromatiden bei der Spaltung von Eiern zurückzuführen. Chromosomale Genmarkerstudien legen nahe, dass Eizellen Nicht mehr als das 2-fache des Spermas trennen, Chromosomenaberrationen des Geschlechts, die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft bei älteren schwangeren Frauen können auf die Alterung der Eizellen, die Schwächung des Längsrisses oder die Faszination der Spindel zurückzuführen sein, was zur Bildung der elterlichen Keimzellen führt Es gibt keine Geschlechtschromosomentrennung. Einige Analysen zeigen, dass 60% der Patienten aufgrund fehlender mütterlicher Chromosomentrennung, 40% aufgrund der Chromosomentrennung des Vaters und etwa 83% der Chromosomen während der reifen Teilung nicht aufgetrennt werden. Bei der ersten Meiose können 17% bei der zweiten Meiose auftreten.

Aufgrund der Zunahme des X-Chromosoms ist der Hoden nicht entwickelt, der Penis ist kurz, das Plasma-Testosteron ist vermindert, FSH und LH sind erhöht, die Androgensekretion ist unzureichend und die Zunahme von FSH kann auf die Unterstützung von Zellschäden, die Abnahme von sekretiertem Statin und den niedrigen Testosteronspiegel zurückzuführen sein. Dies deutet darauf hin, dass die Testosteronfunktion der Testosteron-Interstitialzellen bei diesem Patienten vermindert ist, was zwangsläufig die LH-Kompensation erhöht.Durch Elektronenmikroskopie gibt es abnormale Mitochondrien und endoplasmatisches Retikulum in den Interstitialzellen des Hodens, die Testosteronorganismen stören können. Die materielle Basis von synthetischen Barrieren.

Verhütung von angeborener testikulärer Hypoplasie bei Kindern

Chromosomenfehlbildungen der angeborenen testikulären Hypoplasie bei älteren Frauen mit höheren Schwangerschaftschancen können auf die relevanten vorbeugenden Maßnahmen gegen genetisch bedingte Krankheiten verweisen:

1. Verbieten Sie nahen Verwandten, ältere Schwangerschaften zu heiraten und zu vermeiden.

2. Voreheliche Untersuchung zur Entdeckung genetisch bedingter Krankheiten oder anderer Krankheiten, die nicht verheiratet sein sollten.

3. Der Nachweis des Trägers wird durch Gruppenzählung, Familienerhebung und Stammbaumanalyse, Laboruntersuchung und andere Mittel bestimmt, um festzustellen, ob es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, und um den genetischen Modus zu bestimmen.

4. Genetische Beratung

(1) Genetische Beratung:

1 Patienten mit Erbkrankheiten und ihre Angehörigen.

2 aufeinanderfolgende Familien mit ungeklärten Krankheiten.

3 Die angeborene Primärintelligenz ist niedrig und steht im Verdacht, genetisch bedingt zu sein.

4 balancieren Translokationschromosomen oder Träger krankheitsverursachender Gene.

5 Frauen mit unerklärlichen wiederholten Fehlgeburten.

6 sexuelle Dysplasie.

7 haben eine Familiengeschichte von Erbkrankheiten und beabsichtigen, zu heiraten und zu gebären.

(2) Die Hauptziele der genetischen Beratung:

1 Paar Patienten selbst:

A. Bestimmen Sie die Diagnose der Krankheit, die Ursache der Krankheit, das genetische Muster, die Behandlung und die Prognose und analysieren Sie weiter, ob das krankheitsverursachende Gen oder die Chromosomenanomalie des Patienten durch eine neue Mutation oder eine frühere Generation verursacht wird.

B. Lindern Sie die körperlichen und geistigen Schmerzen und Ängste des Patienten.

C. Achten Sie frühzeitig auf Patienten, die nicht krank sind, und geben Sie die notwendige Behandlung.

2 Für Eltern und Verwandte:

A. Erkennung von Trägern und rezessiven Fällen in der Familie.

B. Bestimmen Sie das Risiko, ein Familienmitglied zu bekommen.

C. Helfen Sie Paaren, bei denen das Risiko besteht, dass sie Kinder mit genetisch bedingten Krankheiten haben, bei der wissenschaftlichen Unterstützung und erwägen Sie Geburtspläne gemäß den Bestimmungen zur Familienplanung.

(3) Genetische Abschätzung von Kinderkrankheiten:

1 Der Unterschied zwischen den Erkrankungen von Kindern besteht in den intrauterinen Umweltfaktoren, dem Geburtsschaden und der Pathogenese von Hypoxie-Ischämie oder genetischen Faktoren. Daher ist es notwendig, die Vorgeschichte der Eltern zu verstehen (wie etwa die Einnahme von Drogen, die Art der Arbeit usw.). Die Schwangerschaftsgeschichte der Mutter, die Geburtsgeschichte des Kindes usw. sowie verschiedene physikalische und chemische, biologische Faktoren für den Embryo und den Fötus.

2 Fragen zur Familiengeschichte und zur Analyse der Genealogie sind eine der grundlegenden Methoden der genetischen Beratung.

3 Entsprechend den klinischen Manifestationen, kombiniert mit den relevanten Labortests, muss eine eindeutige Diagnose gestellt werden, wie Chromosomenanomalien, die mit einer Karyotypanalyse kombiniert werden können, bestimmt werden.

(4) Ermittlung der genetischen Merkmale jeder genetischen Krankheit: Sie ist für die Steuerung der Geburt von großer Bedeutung.

5. Die pränatale Diagnostik der pränatalen Diagnostik oder der intrauterinen Diagnostik stellt ein wichtiges Maß für die präventive Eugenik dar. Die pränatalen Diagnosetechniken sind:

1 Amniozytenkultur und zugehörige biochemische Untersuchung (Amnionpunktionszeit ist 16 bis 20 Schwangerschaftswochen angemessen).

2 Bestimmung von Alpha-Fetoprotein aus Blut und Fruchtwasser von Schwangeren.

3 Ultraschallbildgebung (anwendbar in ungefähr 4 Monaten der Schwangerschaft).

Eine 4-Röntgenuntersuchung (nach 5 Monaten Schwangerschaft) ist für die Diagnose von fetalen Skelettdeformitäten von Vorteil.

Das Geschlechtschromatin von 5 Zottenzellen wurde gemessen (40 bis 70 Tage nach der Empfängnis) und das Geschlecht des Fötus wurde vorhergesagt, um die Diagnose der X-chromosomalen Erbkrankheit zu unterstützen.

6 Anwendungsgen-Bindungsanalyse.

7 Fetalspiegeluntersuchung.

Durch die Anwendung der oben genannten Technologie wird die Geburt eines Fötus mit schweren genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen verhindert.

Angeborene Hodendysplasie Komplikationen bei Kindern Komplikation

1, Androgenmangel: kein Hodenkörpertyp, normaler oder hoher Körper, längere Gliedmaßen, normaler oder kurzer Penis, geringe sexuelle Funktion, etwa 97% der Patienten mit Unfruchtbarkeit, Osteoporose und verminderter Muskelkraft.

2 können bis zu 13% der Patienten mit Krampfadern, Thrombosen und chronischen Beingeschwüren auf eine durch Androgenmangel verursachte Abnahme der Fibrinolyse und nicht auf vaskuläre anatomische Veränderungen zurückzuführen sein.

3. Lernen, Sprache und intellektuelle Barrieren.

Angeborene testikuläre Hypoplasie bei Kindern Häufige Symptome Die testikuläre Hypoplasie vulva ist ein naiver Typ ohne Schamhaare. Die Entwicklung des jugendlichen Körpers ist langsam

Die Inzidenz dieser Krankheit ist ziemlich hoch, aber viele Patienten haben keine Symptome oder Beschwerden außer Unfruchtbarkeit, so dass sie keinen Arzt aufsuchen, es ist schwierig zu finden, der Phänotyp des Patienten männlich, der Körper ist dünner, der Körper ist größer, der Fingerabstand ist größer als die Höhe, die Brust ist oft vergrößert Große, Brust Feminisierung macht etwa 40%, in 47, XYY und 48, XXYY Karyotyp, Patienten mit 2 Y-Chromosomen haben eine höhere Leistung des Körpertyps, ist die Entwicklung der Pubertät oft verzögert, aufgrund des Mangels an Spermien, in der Regel nicht geboren werden können (gelegentlich außergewöhnlich ).

Die körperliche Untersuchung ergab, dass männliche sekundäre Geschlechtsmerkmale nicht offensichtlich waren, kein Bart, kein Kehlkopf, helle Haut, kleine Hoden, kleiner Penis, Kryptorchismus oder Hypospadie, schlechte Schamhaarentwicklung.

Die Patienten sind möglicherweise nicht kontaktfreudig, unbeholfen, inaktiv, schüchtern und haben keine Jungenpersönlichkeit. Im Standardkaryotyp 47, XXY weisen etwa 25% eine moderate geistige Behinderung auf, die sich in der Adoleszenz als Sprach- und Lernbehinderung manifestiert. Es fehlen offensichtliche Symptome, und es ist schwer zu erkennen. Wenn eine routinemäßige Karyotypanalyse bei Kindern mit intelligenter Rückständigkeit oder abnormalem Verhalten durchgeführt wird, kann eine frühzeitige Diagnose durchgeführt werden.

Angeborene testikuläre Hypoplasie kann bei Kryptorchismus oder kleinen Hoden im Kindesalter diagnostiziert werden. Die meisten Symptome sind jedoch nicht schwerwiegend. Mangelnde Charakteristik oder Nachlässigkeit bei der körperlichen Untersuchung ist im Allgemeinen in der Pubertät aufgrund von Hodenentwicklung und Maskulinisierung nicht leicht zu bewerten Einige Patienten haben Frauen mit Brustentwicklung oder Unfruchtbarkeit.

Angeborene testikuläre Hypoplasie bei Kindern

1. Zytogenetische Tests

(1) X-Chromatin-Untersuchung der Mundschleimhaut: X-Chromatin wird auch als X-Körper (Barr-Körper) bezeichnet. Unter normalen Umständen entspricht die Anzahl der X-Körper der Anzahl der X-Chromosomen minus 1. Normale Männer haben nur ein X-Chromosom. Der X-Small-Body-Test ist negativ und der Patient hat 2 oder mehr X-Chromosomen, sodass ein oder mehrere X-Small-Body-Tests in den Mundschleimhautzellen nachgewiesen werden können. Die Untersuchungsmethode ist einfach und der Abstrich wird gespiegelt. Die Testergebnisse können als vorläufiger Screening-Test für Geschlechtschromosomenanomalien verwendet werden, und Zellen ohne Zellkulturbedingungen können ebenfalls durchgeführt werden, jedoch kann keine korrekte Karyotypanalyse durchgeführt werden.

(2) Karyotypanalyse:

1 Analyse des Karyotyps von peripheren Blutlymphozyten: Das Geschlechtschromosom in normalen männlichen Körperzellen ist XY, das Standardchromosom der Krankheit ist XXY, eine Trisomie der Geschlechtschromosomen, und 80% der Karyotypen sind Standardtypen 47, XXY oder Standard. Geben Sie karyotype ein, z. B. 48, XXXY. 48, XXYY. 49, XXXXY. 49, XXXYY, 15% ist ein Chimärentyp und die Chimäre hat 47, XXY. 46, XY. 47, XXY. 46, XX. 47, XXY. 46, XY. 45, X. 47, XXY. 46, XY. 46, XX usw.

2 Karyotyp-Analyse von Fruchtwasserzellen: Um die Geburt von Kindern mit angeborener Geschlechts-Chromosomen-Erkrankung zu verhindern, wurde in der 16. bis 20. Woche des zweiten Trimesters eine Amniozentese durchgeführt, Amniozyten wurden entnommen, und die Karyotyp-Analyse des Fötus wurde nach der Kultur durchgeführt und der abnorme Kern wurde gefunden. Der rechtzeitige Schwangerschaftsabbruch kann Geburtsfehler reduzieren.

2. Fluoreszenz in situ Hybridisierung

Im zweiten Trimenon der Schwangerschaft kann die Karyotypanalyse des Fötus, ob es sich nun um periphere Blutlymphozyten oder Amniozyten handelt, nach der Zellkultur für die Karyotypanalyse durchgeführt werden, sodass Zeit benötigt wird und der Nachweis der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung keine Zellkultur erfordert und direkt erfolgen kann Der Hybridisierungsnachweis von Zellen während des Zeitraums verkürzt die Diagnosezeit.Für die pränatale Diagnose hat das Verfahren seine Vorteile.Es kann direkt mit Zottenzellen und Fruchtwasserzellen gemischt werden und die Schlussfolgerung kann an einem Tag erreicht werden.Wenn eine Abnormalität vorliegt, kann es abgebrochen werden. Schwangerschaft, die Zeit, um die Schwangerschaft vorzeitig zu beenden.

3. Biochemische Tests und andere Tests

Testosteron bei Patienten mit vermindertem Serum, verminderte Rückkopplungshemmung der Hypothalamus-Hypophyse, Hypophysen-Gonadotropin-Luteinisierungshormon (LH), erhöhtes Tropin (FSH) im Urin, niedrigere Serum-Testosteron-Spiegel als normal; Gonadotropin-Releasing-Hormon (LHRH) Exzitationstests zeigten einen Anstieg der FSH-Reaktion und eine normale LH-Reaktion, Testosteron war im Stimulationstest für humanes Choriongonadotropin (HCG) niedrig.

Es gab keine Spermienproduktion im Samen des Patienten, und die pathologische Untersuchung der Hodenbiopsie zeigte eine Degeneration der Samenkanälchen und eine interstitielle Zellhyperplasie.

Abdominaler B-Ultraschall, Elektrokardiogramm und Röntgenuntersuchung, um festzustellen, ob andere Anomalien und Abnormalitäten vorliegen.

Diagnose und Diagnose der angeborenen testikulären Hypoplasie bei Kindern

Diagnose

Entsprechend den klinischen Merkmalen können Patienten, bei denen der Verdacht auf eine angeborene testikuläre Hypoplasie besteht, biochemisch untersucht werden.Wenn der FSH-, LH- und Testosteronspiegel im Serum unter dem Normalwert liegt, kann die Karyotypanalyse der peripheren Blutlymphozyten am Patienten durchgeführt werden, um die Anzahl der X-Chromosomen zu bestimmen. Es ist die Hauptgrundlage für die Diagnose der angeborenen testikulären Hypoplasie. Die FISH-Technologie ist eine schnelle Diagnosemethode.

Differentialdiagnose

Die angeborene testikuläre Hypoplasie im jugendlichen Blut ist signifikant erhöht, der Testosteronspiegel ist niedriger, während die Verzögerung der Pubertätsentwicklung auf einem nicht entwickelten Niveau liegt, keine Gonadotropin-Erhöhung wie diese Nach der Pubertät wurde die Hodenbiopsie durchgeführt und bei den Samenkanälchen wurde eine glasartige Veränderung festgestellt.Obwohl die Leydig-Zellen erhöht waren, war die endokrine Lebensfähigkeit unzureichend.

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