Myotones syndrom bei kindern

Einführung in das angeborene myotonische Syndrom bei Kindern Das myotonische Syndrom (Myotonicsyndrom) ist eine relativ seltene Gruppe von Erbkrankheiten, einschließlich angeborener Myotonie, atrophischer Rigidität, angeborener akzessorischer Muskelsteifheit und anderer Krankheiten Nach mechanischer oder elektrischer Stimulation entspannt sich die tonische Kontraktion des Muskels nicht sofort und der Muskel der tonischen Kontraktion ist steif, aber ohne Schmerzen. Kälte, Erregung, Angst, Müdigkeit, Fieber usw. können die Muskeln und die Verschlimmerung verschlimmern. Verwenden Sie den Schlaghammer, um die Muskeln anzugreifen, und der Muskelball kann erscheinen. Die Elektromyographie kann ein tonisches Potential aufweisen. Das angeborene Myotonie-Syndrom (angeborenes Myotoniasyndrom) ist auch als Thomsen-Krankheit, angeborene Myotonie (myotonia congenita), myotonisches Dystrophie-Syndrom und Thomsen-Syndrom bekannt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% -0,008% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: myotonische Dystrophie

Die Ursache des angeborenen Myotonie-Syndroms bei Kindern

Ursache der Krankheit:

Die Erkrankung ist autosomal-dominant oder rezessiv und die Ursache ist unbekannt.

Pathogenese

Die Pathogenese kann eine übermäßige Produktion von Acetylcholin am neuromuskulären Übergang sein: Pathologisch gesehen sind die Muskeln blass und hypertrophiert, und die Muskelfasern und die Muskelmasse im Muskel sind erhöht.

Prävention des angeborenen myotonischen Syndroms bei Kindern

Die vorgeburtliche Diagnose schwangerer Frauen wird mittels Amniozentese, Chorion und Zottenbiopsie durchgeführt, um CTG-Wiederholungen zu erkennen.

Komplikationen des angeborenen myotonischen Syndroms bei Kindern Komplikationen myotonische Dystrophie

Im Allgemeinen keine schwerwiegenden Komplikationen, Muskelatrophie oder myotonische Dystrophie.

Symptome des angeborenen Myotonie-Syndroms bei Kindern Häufige Symptome Gliedmaßensteifheit Augenmuskelkontraktur Muskelhypertrophie

Die Krankheit wird hauptsächlich von Männern verursacht und tritt kurz nach der Geburt oder plötzlich während der Pubertät auf. Die klinischen Manifestationen beginnen normalerweise in der Neugeborenenperiode oder im Säuglingsalter und es gibt signifikante Symptome einer Hypertrophie in der Pubertät. Die freiwilligen Muskeln an der Stelle sind offensichtlich. Die Haupterscheinungen sind, dass die Muskeln zu Beginn von Aktivitäten stark sind, häufig auf die Gliedmaßen beschränkt, und dass es schwierig ist, zu gehen und dann normal zu gehen. Nach dem Stehen oder in einer kalten Umgebung, z Wenn Sie aufstehen, auf die Stufen treten, die Gliedmaßen steif sind, die Bewegungen unbeholfen sind und sich sogar nicht bewegen können, sollten sich die Hände und Unterarmmuskeln nicht sofort entspannen, wenn Sie die Gegenstände halten, z. B. Gesichtsmuskeln, Weinen oder Niesen, und dann Ihre Augen schließen. Augenlider treten auf, es ist nicht leicht, sie sofort zu öffnen. Wenn Sie die Kaumuskulatur einbeziehen, können Sie sich nicht sofort entspannen, wenn Sie mit dem Essen beginnen, da sich die Kaumuskulatur zusammenzieht. Jeder gestreifte Muskel kann angegriffen werden und in schweren Fällen die Kaumuskulatur, die Halsmuskulatur und die Augenmuskulatur beeinträchtigen sowie aufgrund von Stimmung, Kälte und Müdigkeit verändert werden. Wehen, Fieber und schlimmere Symptome, Wärme kann Symptome lindern, wie wiederholte tun die gleiche Aktion, die Tonizität der betroffenen Muskeln kann allmählich verkürzt oder verschwunden sein, die Körpermuskulatur der Kinder sind meist gut entwickelt, Muskelkraft, Muskelspannung und Reflex sind normal, nein Muskelatrophie.

Untersuchung des angeborenen myotonischen Syndroms bei Kindern

Blut, Urin, Routineuntersuchung ist normal, Serumkreatinphosphokinase ist normal.

1. Elektromyographie-Untersuchung: Die Elektromyographie zeigte eine muskelstärkende Reaktion, dh, der Muskel zog sich während der Elektrifizierung weiter zusammen und ließ nach einem Stromausfall langsam nach, und es trat eine muskelstärkende Entladung auf.

2. Elektrokardiogramm-Untersuchung: Kann durch Hyperkaliämie verändert werden.

Diagnose und Diagnose des angeborenen myotonischen Syndroms bei Kindern

Lassen Sie das Kind die Augen schließen oder halten Sie die Hand des Untersuchers 5 Sekunden lang und entspannen Sie sich dann sofort. Die Muskelsteifheit wird sichtbar. Nach wiederholten Aktivitäten wird die Muskelsteifheit allmählich nachlassen. Wenn Sie die Muskeln des großen Fisches mit dem Schlagzeug hämmern, kann dies dazu führen, dass der Daumen die Handfläche berührt. Es kann nicht sofort locker sein, die stillstehenden Muskeln werden mit Perkussion geschlagen, die lokalen Muskeln erscheinen aufgrund der Kontraktion konkav und verschwinden für etwa eine halbe Minute.Der Deltamuskel und der Zungenmuskel reagieren am wahrscheinlichsten.Muskelbiopsie und Elektromyographie sind ebenfalls hilfreich für die Diagnose.

Die Krankheit muss von der myotonen Atrophie unterschieden werden, letztere weist gleichzeitig eine Muskelatrophie auf, im Anfangsstadium tritt jedoch häufig keine Muskelatrophie auf, jedoch häufig mit Alopezie, Hodenatrophie, Katarakt und anderen Symptomen und ohne tonische Reaktion auf Scharfschützen und Stromstimulation. Kann helfen, zu identifizieren.

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