Angeborene Hypothyreose bei Kindern

Einführung in die angeborene Hypothyreose bei Kindern Angeborene Hypothyreose (angeborene Hypothyreose) wird durch angeborene Faktoren verursacht, die Störungen der Schilddrüsenhormonsynthese, verringerte Sekretion, Wachstumsstörungen bei Kindern, intelligente Rückständigkeit und angeborene Hypothyreose verursachen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Perikarderguss Pleuraerguss

Ursachen der angeborenen Hypothyreose bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Die angeborene Hypothyreose kann in zwei Kategorien unterteilt werden: sporadische angeborene Hypothyreose und lokale angeborene Hypothyreose Die Ätiologie und Inzidenz der sporadischen angeborenen Hypothyreose ist in Tabelle 2 dargestellt Sexuelle angeborene Hypothyreose tritt hauptsächlich in Gebieten auf, in denen Kropf endemisch ist, und ist mit Jodmangel verbunden.Mit der Popularität der Jodsalzversorgung wurde der Jodmangel in China im Grunde kontrolliert, aber es kommt auch in einigen Gebieten vor.

Entsprechend der TSH-Konzentration im Serum kann die angeborene Hypothyreose unterteilt werden in:

1. Erhöhte TSH-Konzentration

(1) Primäre Hypothyreose: einschließlich Schilddrüsenmangel, Dysplasie, Anomalien und Störungen der Thyroxinsynthese.

(2) Temporäre Hypothyreose: einschließlich schwangerer Mütter, die Schilddrüsenhemmer einnehmen, und unreifer Kinder.

2. Die TSH-Konzentration ist normal

(1) Hypothalamus, Hypophyse a niedrig.

(2) Globulin mit niedriger Schilddrüsenbindung.

(3) Temporäre Hypothyreose kann bei unreifen Kindern, Nicht-Schilddrüsenerkrankungen usw. beobachtet werden.

(zwei) Pathogenese

1. Pathophysiologie der Schilddrüse: In der dritten Schwangerschaftswoche beginnt die fetale Schilddrüse mit dem Herausragen des Schilddrüsenprimordialgewebes aus den Epithelzellen des vorderen Darms. In der 5. Schwangerschaftswoche wird die Schilddrüsenzunge verkümmert, die Schilddrüse vom Pharynx nach unten bewegt und in die 7. Woche. Bei normaler Position vor dem Hals kann TSH in der fetalen Hypophyse ab der 10. Schwangerschaftswoche und TSH in Nabelschnurblut ab der 18. bis 20. Schwangerschaftswoche gemessen werden.

Die fetale Schilddrüse kann Jod und jodiertes Tyrosin aufnehmen, gekoppelt mit Triiodthyronin (T3) und Thyroxin (T4), und Schilddrüsenhormon in den Blutkreislauf abgeben, 8 bis 10 Schwangerschaftswochen, Schilddrüse Der Kleber trat in den Follikeln auf und begann, T4 zu synthetisieren. Der T4-Spiegel stieg nach 20 Schwangerschaftswochen an, aber die TSH-, T3-, T4-, freien T3- (FT3) und freien T4- (FT4) -Spiegel im fötalen Serum waren vor 20 Wochen sehr niedrig. Auch der Test kann nicht passieren, die Plazenta kann nicht TSH passieren, selten durch das Schilddrüsenhormon, was darauf hinweist, dass die Hypophysen-Schilddrüsen-Achse des Fötus und der Mutter voneinander unabhängig sind, bis im zweiten Trimester die fetale Hypothalamus-Hypophysen-Schilddrüsen-Achse zu funktionieren beginnt, TSH-Sekretionsniveau Zunehmend hoch, dauerte bis zur Entbindung, TSH bei der Mutter während der Schwangerschaft nicht verändert, die TSH im Fruchtwasser kann unter normalen Bedingungen nicht gemessen werden, da das fetale Blut T4 unter dem Einfluss von TSH die Konzentration an Thyroxin-bindendem Globulin (TBG) allmählich anstieg Gleichzeitig können Schilddrüsenhemmer, einschließlich radioaktives Jod, ungehindert durch die Plazenta gelangen, sodass Mütter mit Schilddrüsenüberfunktion (Hyperthyreose) bei Neugeborenen, die während der Schwangerschaft Schilddrüsenhemmer erhalten, Schilddrüsenfunktion erhalten können. Low Herniation mit Kropf.

Der Normalwert für TSH bei Neugeborenen ändert sich von Tag zu Tag, kurz nach der Geburt, etwa 30 bis 90 Minuten. Aufgrund der Stimulation der kalten Umgebung steigt TSH plötzlich im Blut an und normalisiert sich nach 3 bis 4 Tagen. Unter dem Einfluss von TSH werden T3 und T4 geboren. Nach 24 bis 48 Stunden können die physiologischen Veränderungen dieser Hormonkonzentrationen verstanden werden, um die Schilddrüsenfunktion in der Neugeborenenperiode richtig einzuschätzen.

2. Synthese und Sekretion von Schilddrüsenhormonen: Die Synthese von Schilddrüsenhormonen gliedert sich in folgende Schritte:

(1) Konzentration von Jod in der Schilddrüse: Das Jod in der Nahrung wird in Form von anorganischem Jod nach Absorption im Darm in das Blut absorbiert und durch die Jodpumpe in der Schilddrüsenepithelmembran konzentriert, und das Jod ist anorganisches Jod.

(2) Oxidation von Iodid und Iodierung von Tyrosin: Unter Einwirkung von Peroxidase wird Iodid zu aktivem Iod oxidiert und mit Tyrosin unter Bildung von Monoiodtyrosin (MIT) und Diiodtyrosin kombiniert Säure (DIT).

(3) Kupplung von Iodtyrosin: Zwei Moleküle DIT werden zu einem Molekül T4 kondensiert, und ein Molekül MIT und DIT werden zu einem Molekül T3 kondensiert. Sowohl T4 als auch T3 sind Schilddrüsenhormone.

(4) Sekretion von Schilddrüsenhormon: Jod Jod und T3, T4-Synthese werden auf dem Globulin-Molekül durchgeführt, dieses Globulin heißt Thyreoglobulin (TG), lysosomales Protein Die Wirkung der Hydrolase setzt T3, T4 und TG frei, dringt durch die Zellmembran des Filters und die Blutgefäßwand in das Blut ein und übt physiologische Wirkungen aus.

Nachdem das Schilddrüsenhormon ins Blut ausgeschieden ist, bindet es zum größten Teil an Plasmaproteine, etwa 75% an T4 und TBG, etwa 15% an Thyroxin-bindendes Präalbumin (TBPA), etwa 10% an Albumin und T3 hat 65. % ~ 70% binden an TBG, etwa 8% binden an TBPA, der Rest bindet an Albumin, nur 0,03% T4 und 0,3% T3 sind in einem freien Zustand, T3 ist 3 bis 4 mal stärker als T4 und der Körper benötigt R 80% ist die Umwandlung von T4 durch die Wirkung der 5'-Deiodinase des umgebenden Gewebes.

3. Regulation des Schilddrüsenhormons: Die Funktion der Schilddrüse wird durch die Konzentration von T3 und T4 im Hypothalamus, in der Hypophyse und im Blut reguliert.Die drei bilden ein Rückkopplungssystem, und die neurosekretorischen Zellen des Hypothalamus produzieren das Thyroid-stimulierende Hormon-Releasing-Hormon (TRH). TSH stimuliert die Schilddrüsensekretion T3, T4, freies T3 im Blut, T4 ist zu hoch, hemmt die Sekretion von TSH, zu niedrige TSH-Sekretion, wodurch die Schilddrüse erregt wird Das oben beschriebene Rückkopplungssystem hält das Blutgleichgewicht von T4 und T3 aufrecht, um den normalen Stoffwechsel und die physiologischen Aktivitäten des Körpers sicherzustellen.

4. Physiologische Wirkungen des Schilddrüsenhormons

(1) Wärmeerzeugung: Schilddrüsenhormon kann die Oxidation von Substanzen anregen, die oxidative Phosphorylierung stärken und den Stoffwechsel fördern.

(2) Proteinmetabolismus: Die physiologische Dosis des Schilddrüsenhormons erhöht die Protein- und Nukleinsäuresynthese und verringert die Stickstoffausscheidung.Wenn eine hohe Dosis des Schilddrüsenhormons verabreicht wird, wird die Proteinsynthese gehemmt und die freien Aminosäurekonzentrationen in Plasma, Leber und Muskel werden erhöht.

(3) Glukosestoffwechsel: Schilddrüsenhormon kann die Absorption von Glukose und Galaktose im Dünndarm fördern, die Geschwindigkeit der Glukoseaufnahme durch Fettgewebe und Muskelgewebe erhöhen und die Wirkung von Katecholamin und Insulin auf den Glukosestoffwechsel verstärken, wodurch das Zellkatecholaminrezeptoradrenalin gebildet wird. Die Empfindlichkeit wird erhöht.

(4) Fettstoffwechsel: Schilddrüsenhormon kann die Empfindlichkeit des Fettgewebes gegenüber Katecholaminen und Glucagon erhöhen.Diese Hormone wirken durch das Adenylatcyclase-System, um die Lipase in den Zellen zu aktivieren und die Fetthydrolyse zu fördern.

(5) Wasser- und Salzstoffwechsel: Schilddrüsenhormon hat eine harntreibende Wirkung: Wenn der Nagel niedrig ist, erhöht sich die interzelluläre Flüssigkeit und es reichert sich eine große Menge Albumin und Mucin an, was als Schleimödem bezeichnet wird.

(6) Für Wachstum und Entwicklung: Schilddrüsenhormon kann das Wachstum durch Proteinsynthese und die synergistische Wirkung mit Wachstumshormon bei der Förderung des Wachstums fördern. Patienten mit Hypothyreose wachsen langsam und das Knochenalter ist rückständig.

(7) Förderung der Gehirnentwicklung: Die Zahl der fetalen Gehirnzellen wächst im dritten Trimenon der Schwangerschaft am schnellsten und im ersten Jahr nach der Geburt immer noch schnell. Bei der Proliferation und Differenzierung der Gehirnzellen ist das Schilddrüsenhormon von entscheidender Bedeutung, insbesondere in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft. Im ersten Lebensjahr ist es wichtiger: Je früher die Hypothyreose auftritt, desto schwerwiegender ist die Hirnschädigung und oft irreversibel.

Prävention von angeborener Hypothyreose bei Kindern

Es ist Aufgabe der Regierung, Jodsalz zu fördern, um endemischen Kropf zu beseitigen, und lokalen Kretinismus zu beseitigen.Schwangere Frauen können Kaliumiodid (1 bis 10 Tropfen pro Tag) in 3 bis 4 Monaten der Schwangerschaft oder intramuskuläre Injektion einnehmen. Jodöl einmal 2ml, essen mehr jodhaltige Lebensmittel, frühe Diagnose und Behandlung von endemischen Kretinismus, sollten diejenigen mit geringer Leistung beginnen, Schilddrüsenhormon innerhalb von 3 Monaten nach der Selbstgeneration zu ergänzen, das Prinzip ist das gleiche wie sporadischer Kretinismus, taub Sollte speziell geschult werden.

Angeborene Hypothyreose Komplikationen bei Kindern Komplikationen, Perikarderguss, Pleuraerguss

Häufige geistige Behinderung, motorische Entwicklungsstörungen, Kleinwuchs, vergrößertes Herz können mit Perikarderguss, Pleuraerguss und Verdauungsstörungen einhergehen.

Angeborene Schilddrüsenunterfunktion Symptome bei Kindern Häufige Symptome Neugeborenes weniger Nacken Kurzes Knochenalter Verzögerte Reaktion Langsame Schläfrigkeit Ausdruck Gleichgültig Leitungsblock Haarausfall Perikarderguss Neugeborenes Weinen

Die Hauptmerkmale sind schlechtes Wachstum und schlechte Entwicklung, geringe Intelligenz und reduzierte Grundumsatzrate.

1. Neugeborene und Säuglinge: Die meisten Neugeborenen haben keine Symptome und Anzeichen einer Schilddrüsenunterfunktion, aber eine sorgfältige Anamnese und körperliche Untersuchung lassen häufig verdächtige Anhaltspunkte erkennen. Sexuelle Gelbsucht ist verzögert, Schläfrigkeit, weniger Weinen, geringes Weinen, Appetitlosigkeit, geringes Absaugen, niedrige Körpertemperatur, Verstopfung, große vordere Hernie, hintere Fornix, Blähungen, Nabelbruch, langsame Herzfrequenz, niedriger Herzton und so weiter.

2. Säuglinge und Kleinkinder: Die meisten angeborenen Hypothyreosen treten aufgrund von Entwicklungsstörungen nach einigen Monaten oder einem Jahr auf. Zu diesem Zeitpunkt ist der Thyroxinmangel schwerwiegend, die Symptome sind typisch, der Schweregrad des Schilddrüsenhormonmangels sowie die Dauer und der Schweregrad der Symptome Eng verwandt.

(1) Besonderes Gesicht: großer Kopf, kurzer Hals, geschwollenes Gesicht, Augenlidödem, großer Augenabstand, breite Nase, breite Zunge, große Zunge, verlängerte Zunge, spärliches Haar, gleichgültiger Ausdruck, langsame Reaktion.

(2) Fehlfunktion des Nervensystems: geringe Intelligenz, Gedächtnis, Aufmerksamkeitsverlust, motorische Entwicklungsstörungen, Gehverzögerung, häufig Hörverlust, langsames Gefühl, Lethargie, schweres Schleimödem, Koma.

(3) Wachstumsverzögerung: Kleinwuchs, langer Körper, kurze Gliedmaßen und schlechtes Knochenalter.

(4) niedrige kardiovaskuläre Funktion: schwacher Puls, niedriger Herzton, stumpfes Herz, kann mit Perikarderguss, Pleuraerguss, EKG-Niederspannung, verlängerter PR, Leitungsblockierung usw. in Verbindung gebracht werden.

(5) Verdauungsstörungen: Appetitlosigkeit, Völlegefühl, Verstopfung, trockener Stuhl und reduzierte Magensäure.

Untersuchung der angeborenen Hypothyreose bei Kindern

1. Schilddrüsenfunktionstest: Plasma-TSH und Gesamt-T3, Gesamt-T4-Konzentration in Tabelle 3 unten, normale TBG-Konzentration 160-750 nmol / l, Plasma-T3, T4 wird stark von TBG beeinflusst, FT3 wird gemessen, FT4 kann die Schilddrüsenfunktion besser widerspiegeln .

2. Schilddrüsen-Releasing-Hormon (TRH) -Stimulationstest: Bei TSH ohne TSH-Anstieg kann der TRH-Stimulationstest durchgeführt werden, um die Reservefunktion der Hypophyse zu verstehen.Der Patient erhält eine intravenöse Injektion von TRH 7 g / kg, die Höchstmenge beträgt vor und nach der Injektion nicht mehr als 200 g. Der TSH-Gehalt wurde durch Blutentnahme nach 30 bzw. 60 Minuten bestimmt.Der TSH-Anstieg war wenige Minuten nach der normalen TRH-Injektion am höchsten, erreichte nach 20 bis 30 Minuten wieder den Ausgangswert und sollte in Betracht gezogen werden, wenn kein Reaktionspeak vorliegt.Der TSH-Reaktionspeak ist sehr hoch. Oder längere Dauer, was auf hypothalamische Läsionen hindeutet.

3. Schilddrüsen-Nuklid-Bildgebung (99mTc, 123I): kann den Ort, die Größe, die Entwicklung und die Jodfunktion der Schilddrüse bestimmen, Ultraschall der Schilddrüse B kann auch den Ort und die Größe der Schilddrüse verstehen.

4. Bestimmung des Knochenalters: Das Knochenalter ist ein guter Indikator für die Reife und kann durch Röntgenbeobachtung des Handgelenks, des Knieknöchelungszentrums und des Osteophytenverschlusses beurteilt werden.

Diagnose und Diagnose einer angeborenen Hypothyreose bei Kindern

Diagnose

Die Diagnose einer typischen angeborenen Hypothyreose kann anhand der klinischen Sonderleistung in Kombination mit einer Röntgenuntersuchung und einer Bestimmung des Schilddrüsenhormons im Blut gestellt werden.

Gegenwärtig kann das Screening von Neugeborenenerkrankungen, die in großem Umfang durchgeführt werden können, vor der angeborenen Hypothyreose, vor den Anzeichen diagnostiziert werden, aber wenn sich die Blutbiochemie geändert hat, wird eine frühe Diagnose gestellt. TSH wurde 3 Tage nach der Geburt gemessen, um das Fersenkapillarblut zu messen.Es muss darauf hingewiesen werden, dass TSH für das Screening von Neugeborenenerkrankungen verwendet wurde, aber Hypothalamus-Hypophysen-Hypothyreose nicht nachgewiesen werden konnte.Außerdem wurde aufgrund experimenteller Techniken unabhängig von der verwendeten Screeningmethode Einschränkungen, Veränderungen der physiologischen Indikatoren und individuellen Unterschiede, ein gewisser Prozentsatz falsch negativer Ergebnisse beim Screening auf Neugeborenenerkrankungen und negative Fälle bei einem niedrigen Screening wie klinische Manifestationen einer Hypothyreose sollten für weitere Einzelheiten weiterhin wachsam sein Überprüfen Sie.

Differentialdiagnose

1.21 Trisomie-Syndrom: Spezielles Gesicht, an den äußeren Augenwinkeln hängend, Wildleder im Auge, Verlängerung der Zungenspitze, feine Haut, weiches Haar, lose Gelenke, ausgeprägter Zeh und Yu 4 Zeh, kurzer Mittelteil des kleinen Fingers, durch die Hand, Das Chromosom ist häufig mit einer angeborenen Herzkrankheit assoziiert. Es ist triploid und die Schilddrüsenfunktion normal.

2. Knorpelhypoplasie: eine der häufigsten Arten von Pygmäen, aufgrund von Knorpelknöchelchen, vor allem durch kurze Gliedmaßen gekennzeichnet, insbesondere der Oberarm und Oberschenkel, die Spitze des Fingers kann nicht den Oberschenkel großen Trochanter berühren, der Kopf ist groß, die große Tür Stirnvorsprung, konkave Nase, häufig Hühnerbrust- und Rippenumkehr, kurze Trennung, Bauchwölbung, Hüftrücken, Röntgenuntersuchung, alle langen Knochen werden kürzer, dicker, dichter, trockene Schwellung nach beiden Seiten .

3. Hirschsprung-Krankheit: klinische Manifestationen von schwer zu behandelnder Verstopfung, Mangelernährung, Stunting, diese Krankheit wird oft falsch diagnostiziert, angeborene Hypothyreose als Megacolon-Operation, Bauchlage Flachfilm mehr niedrige Darmobstruktion, Bariumeinlauf Typische Sakralsegmente und erweiterte Darmsegmente wurden in den seitlichen Röntgenaufnahmen gesehen, und Blut T3, T4 und TSH waren normal.

4. Mukopolysaccharidose Typ I: Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine Erbkrankheit. Das Kind wird mit normalen Symptomen geboren. Die Symptome treten bald auf. Der Kopf ist groß, der Nasenrücken ist flach, die Zunge und die Lippen sind hässlich, die Hornhaut sind trübe, die Haare sind vermehrt und die Leber und die Milz sind vermehrt. Groß, Nabelbruch, Leistenbruch, Röntgenuntersuchung des Sattels wird flach, der vordere Teil des Wirbelkörpers ist keilförmig, die Rippen haben die Form eines Bandes, die langen Knochen sind verbreitert, der Mittelhandknochen, die Phalanx ist kurz, die Mentalität ist rückständig und die Figur ist kurz.

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