Pädiatrisches angeborenes Leukozyten-Dysgranulozytose-Syndrom

Einführung in das angeborene Leukozyten-Granula-Anomalie-Syndrom bei Kindern Chédiak-Higashisyndrom (Chédiak-Higashisyndrom), auch bekannt als Chédiak-Higashi-Syndrom, Chédiak-Higashi-Steinbrinck-Syndrom, Erbliches Leukozyten-Granulat-Syndrom, angeborenes Peroxidase-Granulat, abnormes Weißwerden angeborener weißer Blutkörperchen Syndrom (angeborenes leukozytisches abnormales lbinismussyndrom) und dergleichen. Es ist eine seltene Albino-Krankheit mit abnormalem Nerven- und Blutsystem und eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die bei Nachkommen von nahen Verwandten häufiger auftritt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hypersplenismus hämolytische Anämie

Ursachen des angeborenen Leukozyten-Granula-Anomalie-Syndroms bei Kindern

Genetisch (55%):

Autosomal rezessive Erbkrankheiten treten häufiger bei Nachkommen von nahen Verwandten auf, die durch Mutationen im menschlichen CHS1-Gen verursacht werden.

Die Pathogenese dieser Krankheit kann eine weitverbreitete Abnormalität an der Zellmembrangrenze von Granulozyten sein.Anormale Granulozyten-Chemotaxis kann mit großen Partikeln in der Zellmembran oder im Zytoplasma zusammenhängen, was zu Störungen durch Mikroporen und einer schlechten Reaktion auf chemotaktisch stimulierende Faktoren führt. Leukozytenanomalie in der chemischen Struktur der elektronenmikroskopischen Leukozyten, es gibt riesige Lysozymkörnchen, saure Hydrolase, Phospholipase, Peroxidase usw., und abnormale Lysozympartikel werden an die lysosomale Membran gebunden, so dass dies in Betracht gezogen wird Handelt es sich um eine lysosomale Erkrankung, da aufgrund von lysosomalen Membrandefekten eine Vielzahl von Hydrolasen nicht in die phagozytären Vakuolen freigesetzt werden kann, verzögert sich auch die Degranulation, das Ergebnis dieses Neutrophilen ist gekennzeichnet durch eine geschwächte Chemotaxis, Abtötung Schlechte bakterielle Fähigkeit, leicht im Rückenmark zu zerstören und Neutropenie verursachen.

Prävention des angeborenen Leukozytenpartikel-Anomalie-Syndroms bei Kindern

In Bezug auf die Vorbeugung angeborener Krankheiten sollten vorbeugende Maßnahmen von der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft durchgeführt werden:

Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Allgemeine medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.

Schwangere sollten schädliche Faktoren, einschließlich Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestizide, Lärm, flüchtige schädliche Gase, giftige und schädliche Schwermetalle usw., so weit wie möglich vermeiden. Bei der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systematisches Screening von Geburtsfehlern erforderlich, einschließlich Regelmäßige Ultraschalluntersuchung, serologisches Screening usw., ggf. Chromosomenuntersuchung.

Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann, wie zu prognostizieren ist usw. und ob praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden müssen.

Die vorgeburtlichen Diagnosetechniken sind:

1 Amniozytenkultur und zugehörige biochemische Untersuchung (Amnionpunktionszeit ist 16 bis 20 Schwangerschaftswochen angemessen);

2 Bestimmung von Alpha-Fetoprotein aus Blut und Fruchtwasser von Schwangeren;

3 Ultraschallbildgebung (anwendbar in ungefähr 4 Monaten der Schwangerschaft);

Die 4-fache Linienuntersuchung (nach 5 Monaten Schwangerschaft) ist vorteilhaft für die Diagnose von fetalen Skelettdeformitäten.

5 Bestimmung des Geschlechtschromatins in Zottenzellen (40 bis 70 Tage nach der Empfängnis), Vorhersage des fetalen Geschlechts zur Diagnose von X-chromosomalen genetischen Erkrankungen;

6 Anwendungsgenbindungsanalyse;

7 Fetalspiegeluntersuchung.

Durch die Anwendung der oben genannten Technologie wird die Geburt eines Fötus mit schweren genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen verhindert.

Komplikationen des angeborenen Leukozyten-Granula-Syndroms bei Kindern Komplikationen, Hypersplenismus, hämolytische Anämie

Leber und Milz und Lymphknoten, Hypersplenismus und hämolytische Anämie, leicht zu infizieren, insbesondere Haut, Atemstaphylokokken und andere grampositive Bakterieninfektionen, und können progressive Neutropenie, Anämie entwickeln, Thrombozytopenie.

Symptome des angeborenen Leukozyten-Granula-Syndroms bei Kindern Häufige Symptome Bakterielle Infektionen Nasenbluten Photophobie Störungen Leber Splenomegalie Lymphknotenvergrößerung Haut ist metallisch ... Thrombozytopenie Neutropenie Lichtreflexion verschwindet

Beide Symptome können betroffen sein, und die Eltern der Kinder sind meist nahe Verwandte. Die klinischen Manifestationen sind wie folgt.

1. Hautsymptome: Es ist spezieller, es kann im Säuglingsalter auftreten, die Haut ist teilweise weiß, die freiliegenden Teile sind schiefergrau oder schwarz, und die Haare sind leinen- oder dunkelbraun, die alle silberfarben sind, besonders in der Sonne oder Nach dem Waschen

2. Augensymptome: Es ist komplizierter und kann einen Albinismus des Auges hervorrufen. Die Irispigmentierung ist blau-violett oder braun, durchscheinend, das Funduspigment verschwindet, die Netzhaut ist grau und horizontaler Nystagmus ist im Licht sichtbar.

3. Leber-Milz- und Lymphadenopathie: Etwa 85% der Patienten leiden an Leber-Milz- und systemischer Lymphadenopathie. Manche nennen dies "Lymphom", was eine Erhöhung der Reaktivität lymphoider Zellen bedeuten kann. Bei offensichtlicher Milz kann es zu Hypersplenismus kommen. Hämolytische anämie

4. Anfällig für Infektionen: insbesondere Haut- und Atemwegsinfektionen mit Staphylokokken und anderen grampositiven Bakterien.

5. Symptome des Nervensystems: Kann Kleinhirnzittern, geringe Entfernung, Verspannungen der Nackenmuskulatur, Lähmungen, Ptosis, nicht große Pupillen, schwindender Lichtreflex, Koma, Anstieg der Protein- und Zellenzahl im Gehirn, EEG abnormal, Umgebung Neuropathie und so weiter.

6. Hämatologische Merkmale: Im Zytoplasma der Leukozyten befinden sich Döhle-Kleinkörperchen aus Toluidin-Partikeln. Die Granulozyten sind geschwollen, Degeneration und Lobulation sind nicht erkennbar. Der Pulpe fehlen normale neutrale Partikel, sie enthalten jedoch 1 bis 6 oder mehr Eine Vielzahl von runden, ovalen, 1 ~ 2m Durchmesser gefärbten violett-grau-blauen abnormalen Partikeln, Neutrophilen können 1 bis 6 abnormal große Partikel gesehen werden, eine transparente Bande ist rundherum sichtbar.

Wurzel 1972 bewies, dass Kinder mit guter phagozytischer Funktion, aber die bakterizide Aktivität ist defekt, anfällig für Infektionen und kann zu progressiver Neutropenie fortschreiten, Anämie haben, Thrombozytopenie.

Untersuchung der angeborenen Leukozyten-Granula-Anomalie bei Kindern

1. Blut- und Knochenmarksuntersuchung: Progressive Neutropenie, progressive Anämie, vermindertes Hämoglobin, verminderte Anzahl roter Blutkörperchen, Thrombozytopenie, Neutrophile (einschließlich Acidophilus im frühen und mittleren Alter, Basophile) Das Zytoplasma enthält Peroxidase-positive Partikel und azurblaue Dohle-Partikel unterschiedlicher Größe mit einem Durchmesser von 2 bis 5 m. Dieses Granulat kommt auch in Lymph- und Monozyten vor und gelegentlich werden Vakuolen in Knochenmarkszellen verschluckt. Fremdkörper, einige Kerne sind pyknotischer, zelluläre Immunität, Immunglobulin und Komplement sind normal.

2. Untersuchung der Liquor cerebrospinalis: Die Anzahl der Proteine und Zellen nimmt zu.

3. Pathologische Untersuchung: In vielen Geweben des Körpers sind große lysosomenähnliche Partikel zu sehen.

4. Mangel an Neutrophilenfunktion: Invasive und chemotaktische Insuffizienz, geringe bakterizide Wirkung, normale Phagozytose.

5. Bestimmung von neutrophilen cyclischen Nukleotiden: Der cAMP-Gehalt war signifikant erhöht (7- bis 8-mal so hoch wie der von normalen Menschen) und der cGMP-Gehalt war verringert.

6. Erhöhter Serum-Lysozym-Gehalt: Da Neutrophile leicht zerstört werden, ist die Serum-Lysozym-Aktivität erhöht.

7. Haaruntersuchung: Unter dem Mikroskop sind im Haar große Melaninpartikel zu finden.

8. Röntgenaufnahme des Brustkorbs, B-Ultraschalluntersuchung, gefundene Leber, Splenomegalie, großes Mediastinum, EEG-Untersuchung zeigten abnormale Gehirnwellen.

Diagnose und Diagnose von angeborenen Leukozytenpartikel-Anomalien bei Kindern

Diagnose

Je nach Haut, Haaren, Augenpigmentierung, Nystagmus, Photophobie, Sehstörungen und anderen Augensymptomen sowie besonderen Erscheinungsbildern und hämatologischen Merkmalen sollten Kinder mit einer oder mehreren der folgenden Anomalien dies vermuten Die Möglichkeit einer Krankheit:

1. Wiederholen Sie ungeklärte bakterielle Infektionen.

2. Haare, Haut, Pigmentierung des Fundus.

3. In Granulozyten von peripherem Blut oder Knochenmark treten große Peroxidase-positive Lysosomenpartikel auf.

4. Leichte, mäßige Neutropenie.

5. Obwohl die Thrombozytenzahl normal ist, können leicht blaue Flecken oder Nasenbluten auftreten.

6. Unerklärte Hepatosplenomegalie (im Zusammenhang mit einer beschleunigten Erkrankung).

Die Krankheit manifestiert sich häufig bei Säuglingen und Kleinkindern, wird aber auch in einer späteren beschleunigten Phase diagnostiziert Die Diagnose erfordert die Entdeckung großer lysosomaler Partikel in peripheren Blut- oder Knochenmarkgranulozyten Einige Patienten haben eine weitgehende Zerstörung der Granulozytenvorläuferzellen im Knochenmark. Es gibt nur wenige periphere Blutgranulozyten, die eine Aspiration des Knochenmarks erfordern.

Differentialdiagnose

Identifizierung von Erkrankungen im Zusammenhang mit Leber-, Milz- und Lymphadenopathie Die obigen klinischen Merkmale und Labormerkmale stellen eine hilfreiche Identifizierung dar. Die Differenzialdiagnose umfasst einen gewissen Albinismus in anderen genetischen Formen, wie dem Griscelli-Syndrom, dem Hermansky-Pudlak-Syndrom und dem Griscelli-Syndrom. Den Neutrophilen fehlen große zytoplasmatische Körnchen, im Haarschaft sind große Pigmentflecken zu finden, in Melanozyten sind reife Melanosomen zu beobachten, bei Kindern kommt es häufig vor dem zehnten Lebensjahr zu einem tödlichen lymphoiden histiozytischen Syndrom und zu CHS. Ähnlich wie in der beschleunigten Phase ist das Hermansky-Pudlak-Syndrom durch eine Thrombozytenfunktionsstörung und die damit verbundene Blutungsqualität gekennzeichnet. Darüber hinaus können große Partikel, die CHS-Zellen ähneln, in akuten, chronischen myeloischen Leukämiezellen gefunden werden.

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