Glykogenspeicherkrankheit Typ VII bei Kindern

Einführung in den VII-Typ der Glykogenspeicherkrankheit bei Kindern Die Glykogenspeicherkrankheit Typ VII (GSD-VII) wird durch Defekte der Myosin-Fructokinase verursacht, die selten sind und hauptsächlich durch Muskelgewebeschäden verursacht werden. Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) ist eine Störung des Glykogenstoffwechsels, die durch eine Klasse angeborener Enzymdefekte verursacht wird. Das gemeinsame biochemische Merkmal dieser Krankheiten ist die abnormale Glykogenspeicherung.Die meisten Krankheiten sind eine erhöhte Akkumulation von Glykogen in Geweben wie Leber, Muskel und Niere. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hämolytische Anämie Hyperurikämie

Pädiatrische Glykogenspeicherkrankheit Typ VII verursachen

(1) Krankheitsursachen

Dieser Typ wird durch Defekte in der Myosinkinase verursacht.

(zwei) Pathogenese

Phosphofructokinase ist ein wichtiges Enzym auf dem glykolytischen Weg, das die Umwandlung von Fructose-6-phosphat in Fructose-1,6-diphosphat katalysiert, das aus drei Isozym-Untereinheiten besteht (M-Muskel, L- Leber, P-Thrombozyten, verschiedene Isozyme werden in verschiedenen Geweben durch ihre jeweiligen codierenden Gene exprimiert.Der Skelettmuskel enthält die M-Untereinheit und das codierende Gen befindet sich bei lcen-1q32.Die Mutation verursacht das Enzym im Muskel. Völlig unzureichend und die Enzymaktivität in roten Blutkörperchen wird um etwa 50% reduziert (Hybridenzyme, die M und L in den Zellen enthalten).

Prävention der pädiatrischen Glykogenspeicherkrankheit Typ VII

Die Vorbeugung der Glykogenspeicherkrankheit Typ VII kann sich auf die Vorbeugungsmethode der Glykogenspeicherkrankheit beziehen, die die Vorbeugung von Infektionen während der Schwangerschaft, die Vermeidung alter Geburten, enger Verwandter, die Vermeidung von Strahlung, die Exposition gegenüber chemischen Substanzen, abnormalem genetischem Material usw. sowie vorbeugende eugenische Maßnahmen umfassen sollte :

1. Verbieten Sie nahen Verwandten, zu heiraten.

2. Voreheliche Untersuchung zur Entdeckung genetisch bedingter Krankheiten oder anderer Krankheiten, die nicht verheiratet sein sollten.

3. Der Nachweis des Trägers wird durch Gruppenzählung, Familienerhebung und Stammbaumanalyse, Laboruntersuchung und andere Mittel bestimmt, um festzustellen, ob es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, und um den genetischen Modus zu bestimmen.

4. Genetische Beratung.

5. Die pränatale Diagnostik der pränatalen oder intrauterinen Diagnostik ist ein wichtiges Maß für die präventive Eugenik.

Die vorgeburtlichen Diagnosetechniken sind:

1 Amniozytenkultur und zugehörige biochemische Untersuchung (Amnionpunktionszeit ist 16 bis 20 Schwangerschaftswochen angemessen);

2 Bestimmung von Alpha-Fetoprotein aus Blut und Fruchtwasser von Schwangeren;

3 Ultraschallbildgebung (anwendbar in ungefähr 4 Monaten der Schwangerschaft);

Die 4-fache Linienuntersuchung (nach 5 Monaten Schwangerschaft) ist vorteilhaft für die Diagnose von fetalen Skelettdeformitäten.

5 Bestimmung des Geschlechtschromatins in Zottenzellen (40 bis 70 Tage nach der Empfängnis), Vorhersage des fetalen Geschlechts zur Diagnose von X-chromosomalen genetischen Erkrankungen;

6 Anwendungsgenbindungsanalyse;

7 Fetalspiegeluntersuchung.

Durch die Anwendung der oben genannten Technologie wird die Geburt eines Fötus mit schweren genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen verhindert.

Komplikationen der pädiatrischen Glykogenspeicherkrankheit Typ VII Komplikationen hämolytische Anämie Hyperurikämie

Myosinurie kann auftreten, begleitet von erhöhtem Bilirubin im hämolytischen Serum, hämolytischer Anämie, Hyperurikämie und fortschreitender Myopathie.

Pädiatrische Glykogenspeicherkrankheit Typ VII Symptome Häufige Symptome Hyperurikämie, schwache Proteinurie, Übelkeit, Muskelkrämpfe, Schmerzen, Schwäche, Myalgie

Die klinischen Manifestationen sind hauptsächlich Muskelschwäche, die durch verminderte körperliche Aktivität und Muskelschmerzen gekennzeichnet ist. Es erfordert eine intensive körperliche Betätigung, wie z Muskelsteifheit, Ruhe oder Verlangsamung der Aktivität kann die Symptome lindern, die Schwere der Symptome ist proportional zum Umfang der Übung und der Länge der Zeit, in der Regel in den Gliedmaßen der Myalgie, keine hypoglykämischen Episoden auftritt.

1. Die typische Leistung weist die folgenden fünf Merkmale auf:

(1) Diese Art von Training hat normalerweise eine verringerte Belastungstoleranz im Kindesalter und ist schwerer als Patienten vom V-Typ. Sie kann von Übelkeit, Erbrechen, Muskelkrämpfen und Myosinurie begleitet sein, die häufig nach anstrengendem Training auftreten.

(2) Begleitet von Hämolysemerkmalen nahm das Serumbilirubin zu und die Anzahl der Retikulozyten zu.

(3) Hyperurikämie ist häufig und nach dem Training stärker ausgeprägt als bei Patienten mit GSD-V oder III.

(4) Eine Muskelbiopsie kann eine abnormale Glykogenansammlung in Muskelfasern mit ähnlich verzweigter Stärke zeigen, positiver Schiff-Test, jedoch nicht durch Amylase hydrolysiert.

(5) Nach einer kohlenhydratreichen Diät ist es besonders unverträglich, Sport zu treiben, da das Muskelsystem dieses Kindertyps die Glukose in der Nahrung nicht verbrauchen kann, während die hohe Konzentration von Glukose im Blut den Fettabbau hemmt und zu Muskeln führt Die Fettsäuren und Ketonkörper in den Zellen werden schnell aufgebraucht.

2. Variantenleistung Neben den oben genannten typischen Kindern gibt es zwei seltene Varianten:

(1) Erwachsenentyp: Das Säuglingsalter beginnt, die Muskelspannung des Kindes ist niedrig, die Muskelkraft der Extremitäten ist schwach und die Leistung ist eine progressive Myopathie, die oft im Alter von etwa 4 Jahren gestorben ist.

(2) Erwachsenentyp: charakterisiert durch chronisch fortschreitende Muskelschwäche, Muskelkater und Myoglobinurie sind selten.

Untersuchung der pädiatrischen Glykogenspeicherkrankheit Typ VII

Labortests ergaben, dass Patienten mit erhöhten Serumkreatinkinasespiegeln noch mehr nach dem Training: Aufgrund der unzureichenden ATP-Versorgung mit Muskelnergie während des Trainings ist der Sputumnukleotid-Metabolismus so stark, dass Ammoniak, Kreatinin, Hypoxanthin und Harnsäure im Blut anfallen Die Konzentration erhöhte sich ebenfalls, Hyperurikämie war häufig und nach dem Training ausgeprägter als bei Patienten mit GSD-V oder III.

Nach anstrengender Belastung kann es zu einer Myosinurie kommen, die von Hämolyseeigenschaften, erhöhtem Serumbilirubin, erhöhter Retikulozytenzahl und hämolytischer Anämie begleitet ist.

Eine Muskelbiopsie kann eine abnormale Glykogenansammlung in Muskelfasern mit ähnlich verzweigter Stärke zeigen. Der Schiff-Test ist positiv, wird jedoch nicht durch Amylase hydrolysiert. Eine enzymatische oder histologische Untersuchung der Biopsie kann eine Grundlage für die Diagnose bilden. Es können auch Blutzellen oder Fibroblasten verwendet werden. Die Isoenzymaktivität der Phosphofructokinase vom M-Typ wurde untersucht.

Röntgen, Elektrokardiogramm, B-Ultraschall und Elektromyographie wurden routinemäßig durchgeführt und zeigten progressive Veränderungen der Myopathie.

Diagnose und Diagnose der pädiatrischen Glykogenspeicherkrankheit Typ VII

Laut Anamnese können körperliche Anzeichen und blutbiochemische Testergebnisse eine klinische Diagnose ermöglichen. Die Phosphoryl-Fructose-Kinase-Aktivität der weißen Blutkörperchen und des Muskelgewebes kranker Kinder kann signifikant reduziert werden, um die Diagnose zu erleichtern.

Identifizierung mit Glykogenspeicherkrankheit Typ V.

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