Glykogenspeicherkrankheit Typ II bei Kindern

Einführung in die Glykogenspeicherkrankheit Typ II bei Kindern Die Glykogenspeicherkrankheit Typ II ist das kardiale Glykogenakkumulationssyndrom, auch bekannt als Pompe-Krankheit, Pompe-Syndrom, disseminierte glykogen-kumulative Herzhypertrophie, angeborene Herzrhabdomyome, systemische Glykogenakkumulation vom neuromuskulären Typ. Das Glykogen-Herz-Syndrom usw. ist eine Art Störung des Glykogenstoffwechsels, die durch einen angeborenen Enzymmangel verursacht wird. Hauptsächlich aufgrund des Mangels an saurer Maltase kommt es in allen Geweben des Körpers zu einer starken Anreicherung von Glykogen. Die Hauptsymptome sind Herzversagen und Muskelschwäche und können im Kindesalter an Herzversagen sterben. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0005% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Herzinsuffizienz, Aspirationspneumonie, Atemversagen

Pädiatrische Glykogenspeicherkrankheit Typ II Ätiologie

Genetische Faktoren (85%):

Die Krankheit ist autosomal-rezessiv, hauptsächlich aufgrund des Mangels an saurer Maltase (-1,4-Glucosidase) im Körper, die den Abbau des Muskelglykogens verursacht, wodurch Glykogenablagerungen im Myokard und im Skelettmuskel verursacht werden und das Herz betreffen. Kontraktionsfunktion erzeugt Herzinsuffizienz.

Körperfaktor (15%):

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) wird durch Defekte der -1,4-Glucosidase (saure Maltase) verursacht, die ein lysosomales Enzym ist, das Oligosaccharide und Glykogen bildet Zersetzt sich zu Glukose: Wenn das Enzym einen Mangel aufweist, wird eine große Menge an Glykogen im Lysosom gespeichert, und das Lysosom schwillt an und verursacht Zellschäden, wodurch der Abbau von Muskelglykogen und die Ablagerung von Glykogen im Myokard und im Skelettmuskel abgebaut wird. Eine große Anzahl von Glykogenen schient, wodurch die kontraktile Funktion des Herzens beeinträchtigt und eine Herzinsuffizienz hervorgerufen wird.

Die pathologische Untersuchung der Erkrankung ergab, dass verschiedene Gewebe im Körper betroffen waren und eine große Menge an Glykogen in Leber-, Muskel-, Herz-, Hirnstamm-Motorkern- und Rückenmarksvorderhornzellen gespeichert war.

Prävention der pädiatrischen Glykogenspeicherkrankheit Typ II

Die Krankheit gehört zu den Chromosomenerkrankungen, und die Ursache für Chromosomenanomalien ist unklar. Sie kann in gewissem Zusammenhang mit Umweltfaktoren, genetischen Faktoren, Ernährungsfaktoren sowie der Stimmung und Ernährung während der Schwangerschaft stehen, so dass diese Krankheit nicht direkt verhindert werden kann. Während der Schwangerschaft sollte eine regelmäßige Untersuchung durchgeführt werden.Wenn das Kind zu Anomalien neigt, sollte rechtzeitig ein Chromosomen-Screening durchgeführt und rechtzeitig eine Abtreibung durchgeführt werden, um die Geburt des erkrankten Kindes zu vermeiden.

Komplikationen der pädiatrischen Glykogenspeicherkrankheit Typ II Komplikationen, Herzinsuffizienz, Aspirationspneumonie, Atemversagen

Kann mit kongestiver Herzinsuffizienz in Verbindung gebracht werden: Atembeschwerden und Müdigkeit, Ödeme der unteren Extremitäten, vermehrte Herzinsuffizienz, akutes Lungenödem

Aspirationspneumonie: Klinische Manifestationen hängen mit prädisponierenden Faktoren und dem Zustand des Körpers zusammen. Das Einatmen von Erbrochenem kann zu Keuchen und Husten im Hals und zu Reizungen der Bronchien führen. Inhalationspneumonie durch Ösophagus und Bronchospasmus Nach dem Essen gibt es einen Husten mit Atemnot Wenn Sie bewusstlos sind, gibt es kein offensichtliches Symptom nach dem Einatmen Nach 1 bis 2 Stunden können Sie jedoch Schwierigkeiten beim Atmen, Zyanose und häufig Husten haben. Seröser schaumiger Auswurf, kann Blut transportieren. Beide Lungen können nach nassem Schnarchen und Keuchen, schwerer Hypoxämie und akutem Atemnotsyndrom (ARDS) riechen und mit Kohlendioxidretention und metabolischer Azidose in Verbindung gebracht werden.

Atemversagen: Vorgeschichte von Bronchien, Lungen-, Pleura-, Lungenblutgefäßen, Herz-, neuromuskulären oder schweren organischen Erkrankungen.

Pädiatrische Glykogenspeicherkrankheit Typ II Symptome Häufige Symptome Säuglingsernährung Schwierigkeiten Wachstum Langsame Ganginstabilität, Appetitlosigkeit, Reizbarkeit, Ödeme, Atembeschwerden, Schluckbeschwerden, Herzinsuffizienz

Die Krankheit wird in drei Typen unterteilt, je nach Erkrankungsalter, den wichtigsten an der Krankheit beteiligten Organen und dem Schweregrad der Krankheit:

1. Der Baby-Typ ist bei der Entbindung normal und befindet sich normalerweise in der Neugeborenen-Phase. Es können auch einige Monate nach der Geburt Symptome auftreten. Es ist gekennzeichnet durch Appetitlosigkeit, Schwierigkeiten beim Füttern, Erbrechen, langsames Wachstum und Entwicklung, gefolgt von Atemnot, Blutergüssen, Reizbarkeit, Husten und Ödemen. Es zeichnet sich durch systemische starke Muskelverspannungen (weiche Kinder) und reduzierte spontane Bewegungen aus. Der Auswurfreflex verschwand nach 4 bis 5 Monaten. Fortschreitende Schwäche, fast vollständige schlaffe Lähmung. Pharyngeal Speichelfluss, Husten und Atmung sind anfällig für Lungenentzündung. Eine gewöhnliche Riesenzunge mit unterschiedlich starker Herzhypertrophie kann eine Herzinsuffizienz aufweisen. Das Elektrokardiogramm zeigte eine große QRS-Welle und ein verkürztes PR-Intervall, eine T-Wellen-Inversion, eine Veränderung des ST-Segments und eine mäßig vergrößerte Leber. Blutzucker, Blutfette und Ketonkörper sind normal. Kinder sterben häufig innerhalb von 2 Jahren an Herzinsuffizienz oder Aspirationspneumonie.

2. Der Säuglingstyp beginnt etwas später und das Einsetzen der Krankheit bei Säuglingen oder in der frühen Kindheit ist langsamer. Zusätzlich zur Muskelschwäche sind andere Organe betroffen. Oft mit Entwicklungsverzögerung oder Ganginstabilität als erste Symptome, dann Muskelschwäche, Schluckbeschwerden, Atemmuskeln sind auch befallen, das Herz kann vergrößert werden, aber nur wenige Herzinsuffizienz tritt auf, Patienten sterben oft vor dem Alter von 20 Jahren Atemversagen.

3. Erwachsene entwickeln sich mit größerer Wahrscheinlichkeit im Alter von 20 bis 70 Jahren. Symptome im Alter von 30 bis 40 Jahren sind offensichtlich. Sie sind durch eine langsame systemische Myopathie gekennzeichnet. Die unteren Extremitäten sind am schwersten. Es gibt kein Herz, keine Leber und andere Organe und manchmal sind sie asymptomatisch.

Ein Enzymtest mit Haut oder Fibroblasten, weißen Blutkörperchen und Muskelzellen kann die Diagnose bestätigen. Im Gegensatz zu anderen Glykogenspeicherkrankheiten sind Glukosetoleranz und Glykogenreaktion normal, keine Hypoglykämie, Azidose oder Glykogenspeicherung Ketotoxizität.

Untersuchung der pädiatrischen Glykogenspeicherkrankheit Typ II

Die Serum-Kreatinkinase-, Aspartat-Aminotransferase- und Lactat-Dehydrogenase-Aktivität nahm zu, die Elektromyographie zeigte myopathische Eigenschaften, die Muskelbiopsie zeigte eine erhöhte Glykogenspeicherung und saure Phosphatase (was auf eine lysosomale Enzymkompensation hinweist). Die Diagnose muss auf dem Biopsiegewebe oder dem enzymatischen Nachweis von kultivierten Fibroblasten basieren, und der enzymatische Nachweis von Fruchtwasserzellen oder Chorionzotten kann für die pränatale Diagnose von Säuglingen mit dieser Krankheit verwendet werden.

1. Röntgenuntersuchung der Brust zeigt, dass das Herz sphärisch vergrößert ist.

2. Das Elektrokardiogramm zeigt eine signifikante linksgerichtete elektrische Achse, die eine große Verkürzung der QRS-Welle und des PR-Intervalls, einen Abfall des ST-Segments und eine T-Wellen-Inversion zeigt.

Diagnose und Diagnose der Glykogenspeicherkrankheit Typ 2 bei Kindern

Die Hauptmanifestation des Muskeltyps sollte von der angeborenen Muskelentspannung unterschieden werden. Extreme Herzhypertrophie und Muskelschwäche treten bei Säuglingen auf, die bei der Geburt normal zu sein scheinen und auf GSD-II in hohem Maße hindeuten. Es sollte jedoch darauf geachtet werden, den abnormalen Ursprung der Koronararterien, die akute interstitielle Myokarditis, insbesondere die endokardiale Fibroelastose, festzustellen. Bei Patienten mit GSD-III und IV verursacht das Myokard, obwohl es auch eine abnormale Struktur der Glykogenspeicherung aufweist, keine signifikante Myokardfunktionsstörung. Die Leber- und Herzbiopsie zeigte, dass der Lysosomal-Säure-Alpha-Glucosidase-Mangel die Grundlage für die Diagnose von GSD-II ist. Die Diagnose von GSD-II-Patienten kann auch durch Messen von Muskelgewebe- oder Leukozytenenzymen erfolgen. Die vorgeburtliche Diagnose kann durch Messung des Enzyms in Fruchtwasserzellen erfolgen. Es wurde auch berichtet, dass eine nicht diagnostizierte Fruchtwasserzelle direkt mit einem Elektronenmikroskop beobachtet wird, um eine vorgeburtliche Diagnose zu stellen.

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