Glykogenspeicherkrankheit Typ V bei Kindern

Einführung in den V-Typ der Glykogenspeicherkrankheit bei Kindern Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) ist eine Störung des Glykogenstoffwechsels, die durch einen angeborenen Enzymmangel verursacht wird.Die Glykogenspeicherkrankheit Typ V ist das McArdle-Syndrom, auch bekannt als McArdle-Schmid-Pearson-Syndrom, Typ CoriV. Glykogenablagerungskrankheit, Glykogenstoffwechselkrankheit Muskeltyp, Muskelphosphorylasemangel usw. ist autosomal rezessive Vererbung, Muskelphosphorylasemangel führt zur Hemmung des Glykogenabbaus in Muskelzellen, ATP-Produktion ist unzureichend, daher ist das betroffene Hauptgewebe Gestreifter Muskel. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0003% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: akutes Nierenversagen

Pädiatrische Glykogenspeicherkrankheit Typ V Ätiologie

(1) Krankheitsursachen

Die Erkrankung stellt eine autosomal-rezessive Erkrankung dar. Aufgrund des Mangels an Muskelphosphorylase und der normalen Leberphosphorylierung, aufgrund des Mangels an Enzymen, kann normalerweise synthetisiertes Glykogen nicht als Kraftstoff im Muskel bereitgestellt werden, sodass der Patient nach anstrengender Belastung Symptome entwickelt. .

(zwei) Pathogenese

Die Krankheit wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das für die Muskelphosphorylase von 11q13-qter kodiert, die autosomal rezessiv ist. Da die Leberphosphorylase des Patienten normal ist, sind die Symptome auf das Muskelsystem beschränkt, und dem Skelettmuskel fehlt Muskelphosphorylase. Der Abbau von Glykogen in Muskelzellen wird blockiert und die ATP-Produktion ist unzureichend, weshalb die Muskeln während des Trainings kein Glykogen verwenden und keine Milchsäure ins Blut abgeben können. .

V-Typ-Prävention der pädiatrischen Glykogenspeicherkrankheit

Die Krankheit muss akutes Nierenversagen infolge von Myosin verhindern, anstrengende körperliche Betätigung vermeiden und rechtzeitig ruhen.

V-Typ-Komplikationen bei pädiatrischer Glykogenspeicherkrankheit Komplikationen akutes Nierenversagen

Myosinurie kann nach anstrengender Belastung auftreten, und in schweren Fällen kann eine schwere Niereninsuffizienz auftreten. In schweren Fällen kann eine fortschreitende Dyspnoe auftreten.

Pädiatrische Glykogenspeicherkrankheit Typ V Symptome Häufige Symptome Dyspnoe Proteinurie Schwäche Rhabdomyolyse Müdigkeit Muskelschmerzen Muskelkrämpfe Schmerzen

Die meisten Kinder entwickeln Symptome im schulpflichtigen Alter oder später. Einige Patienten entwickeln typische Symptome vom späten bis zum erwachsenen Stadium. Die klinischen Manifestationen sind hauptsächlich Muskelschwäche. Sie sind durch verminderte körperliche Aktivität und Muskelschmerzen gekennzeichnet, tragen schwere Gegenstände und rennen schnell. Oben oder beim Klettern, wie z. B. bei anstrengenden Übungen, bei denen große körperliche Aktivitäten erforderlich sind, können Muskelschmerzen, Sehnen- und Muskelsteifheit beim Patienten verursacht werden. Die Aktivität kann während des Sprints unterbrochen oder verlangsamt werden, um die Symptome zu lindern. Etwa die Hälfte der Patienten kann vorübergehend nach anstrengenden Übungen auftreten Sexueller rotweinartiger Urin, der aufgrund einer durch Myosinurie verursachten Rhabdomyolyse in schweren Fällen ein akutes Nierenversagen hervorrufen kann, dessen Schweregrad proportional zum Umfang der Belastung und zur Dauer ist, tritt in der Regel in auf In den Gliedmaßen kann der Massetermuskel auch nach dem Kauen schmerzhaft sein. Obwohl die Symptome in der Kindheit auftreten können, zeigen einige Patienten typische Symptome im Erwachsenenalter, aber sie haben eine Vorgeschichte von Sehnen und Müdigkeit und der Patient hat Muskeln. Rote Proteinurie, aber keine hypoglykämischen Episoden.

Eine kleine Anzahl von früh einsetzenden Kindern ist schwer krank, gekennzeichnet durch allgemeine Muskelkraft, niedrigen Muskeltonus und fortschreitende Dyspnoe sowie schlechte Prognose.

Untersuchung der pädiatrischen Glykogenspeicherkrankheit Typ V

Labortests ergaben, dass Patienten mit erhöhten Serumkreatinkinasespiegeln noch mehr nach dem Training: Aufgrund der unzureichenden ATP-Versorgung mit Muskelnergie während des Trainings ist der Sputumnukleotid-Metabolismus so stark, dass Ammoniak, Kreatinin, Hypoxanthin und Harnsäure im Blut anfallen Die Konzentration nahm ebenfalls zu, die Muskelbiopsie ergab einen Anstieg des Glykogengehalts und eine Abnahme der Phosphorylaseaktivität des Muskels. Nach dem Training nahm der pH-Wert der Muskelzellen nicht ab, der Kreatinphosphatgehalt jedoch signifikant ab.

Ein ischämischer Belastungstest ist eine schnelle Methode zur Früherkennung der Krankheit, bei der der Oberarm mit einem Blutdruckmessgerät gestreckt wird, um den Blutdruck zwischen systolischem und diastolischem Druck zu halten, sodass die Hand die Bewegung wiederholt strecken und festhalten kann. Vor dem Training wurden 1, 2 und 3 Minuten nach dem Training Blutproben entnommen, um Milchsäure und Blutammoniak zu bestimmen, Blutmilchsäure war nicht erhöht und Blutammoniak war signifikant erhöht.Die Ergebnisse dieses Tests wiesen einen Mangel an Phosphofructokinase, einen Mangel an Phosphoglycerasekinase und Phosphoglycerat auf. Es ist auch bei Patienten mit Enzymmangel und Laktatdehydrogenase-Mangel abnormal.

Bei einer kleinen Anzahl von Patienten kann EMG durch entzündliche Myopathie charakterisiert sein, und die 31P-Magnetresonanztomographie kann zur Beurteilung des Muskelstoffwechsels verwendet werden.

Diagnostische Identifizierung der Glykogenspeicherkrankheit Typ G bei Kindern

1. Eine typische Anamnese ist ein diagnostischer Hinweis.

2. Der Hypoxie-Trainingstest ist positiv: Mit dem Blutdruckverband wird der Blutdruck im systolischen Blutdruck aufrechterhalten, gleichzeitig wird die Hand gestreckt und die Faust trainiert. Vor dem Training wird 1 Teil des venösen Blutes 1, 2 und 3 Minuten nach Trainingsbeginn entnommen. Die Menge an Milchsäure stieg mehr als dreimal an und der Patient reagierte nicht und der Seitenarm des Patienten konnte verkrampft sein.

3. Die Muskelbiopsie zeigt eine Zunahme des Glykogens und eine Abnahme der Muskelphosphorylaseaktivität, die auf Injektionen von Adrenalin oder Glucagon anspricht.

Eine kleine Anzahl von Patienten mit Elektromyographie kann entzündliche Myopathie-Merkmale aufweisen, die zu diagnostischen Schwierigkeiten führen können. Es muss ein ischämischer Belastungstest bei Phosphofructokinase-Mangel, Phosphoglycerase-Kinase-Mangel, Phosphoglycerat-Mutase-Mangel und Milchsäure identifiziert werden Patienten mit Dehydrogenase-Mangel sind ebenfalls abnormal und müssen identifiziert werden.

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