Pädiatrische Glykogenspeicherkrankheit Typ Ⅳ

Einführung in die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV bei Kindern Glycogenstoragedisease (GSD) ist eine Störung des Glycogenstoffwechsels, die durch einen angeborenen Enzymmangel verursacht wird. Glycogenspeicherkrankheit Typ IV (auch bekannt als Amylopektinose, Andersen-Krankheit) ), verursacht durch Defekte der Stärke-1,4-1,6-Transglucosidase. Eine abnormale Glykogenspeicherung in Leber, Niere, Milz, Muskel und Nervensystem von Patienten, insbesondere in Hepatozyten, können die Verzweigungsenzyme von Leber, Leukozyten und Fibroblasten diagnostiziert werden, und die Intelligenz ist normal. Es gibt keine spezielle Behandlung für diese Krankheit, nur für die symptomatische Behandlung. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Leberzirrhose, Aszites, Gelbsucht

Pädiatrische Glykogenspeicherkrankheit Typ IV verursachen

(1) Krankheitsursachen

Dieser Typ wird durch einen Defekt des Brancher-Enzyms verursacht.Das Gen, das das Brancher-Enzym (GBE1) codiert, befindet sich bei 3p12. Nach den verfügbaren Daten handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, die Mehrzahl der Kinder ist jedoch männlich. Daher kann die Möglichkeit einer Vererbung der sexuellen Kette nicht ausgeschlossen werden.

(zwei) Pathogenese

Das Verzweigungsenzym, auch bekannt als -1,4-Glucan: -1,4-Glucan-6-Glycosyltransferase, ist Glykogen Ein Enzym, das für den Syntheseweg notwendig ist. Das Fehlen dieses Enzyms führt zu einem linearen Wachstum der Glykogensynthese, und der Verzweigungspunkt ist stark verringert. Die molekulare Struktur von Glykogen ähnelt dem Amylopektin von Pflanzen und ist in Wasser kaum löslich. Dieses strukturell abnormale Glykogenmolekül Es hat eine ernsthafte fortschreitende Schädigung der Leber verursacht. Der Mechanismus ist noch unklar. Ungefähr die Hälfte der Patienten kann Schäden am Herzmuskel, am Skelettmuskel, am Zentralnervensystem und sogar an einer kleinen Anzahl von Patienten mit Muskel- und Nervensystemläsionen aufweisen. Es wird spekuliert, dass das Verzweigungsenzym zwei Isoenzyme besitzt, die zu verschiedenen Organen gehören.Die klinischen Manifestationen verschiedener Patienten hängen von der Art des Enzymmangels ab, was möglicherweise erklärt, warum dieses strukturell abnormale Glykogenmolekül immer noch eine geringe Menge aufweist. Der Verzweigungspunkt (1,6-glycosidische Bindung) ist vorhanden.

Die Leber weist eine Knotensklerose, eine unregelmäßige Anordnung von Hepatozyten, eine Hyperplasie des Fasergewebes, farblose oder leicht gefärbte Einschlusskörper im Hepatozyten-Zytoplasma auf, und die Grenze zwischen dem Rand und dem Zytoplasma ist offensichtlich, und der Einschlusskörper weist eine glasartige oder retikuläre Struktur auf. Der Kern ist oft auf der Seite, und Elektronenmikroskopie und histochemische Färbung können eine abnormale Struktur des Glykogens zeigen.

Prävention der pädiatrischen Glykogenspeicherkrankheit Typ IV

Nachweis der Aktivität von Nebenenzymen in kultivierten Amniozyten oder Zottenzellen zur pränatalen Diagnose und gegebenenfalls zum Schwangerschaftsabbruch.

Pädiatrische Glykogenspeicherkrankheit Typ IV Komplikationen Komplikationen Zirrhose Aszites Gelbsucht

Gewicht steigt nicht an, Zirrhose und portale Hypertonie können auftreten, Aszites, abdominale Krampfadern und Ösophagusvarizen, Gelbsucht usw., leicht durch verschiedene Infektionen kompliziert, an chronischem Leberversagen gestorben.

Pädiatrische Glykogenspeicherkrankheit Typ IV Symptome Häufige Symptome Gewichtsverlust Portal Hypertonie Bauchwand Venen Krampfadern Schleimreflexe Verschwinden Aszites Gelbsucht Magen-Darm-Symptome Leberfunktionsstörung Muskelverspannungsreduktion

Kinder haben oft innerhalb weniger Monate nach der Geburt keine Symptome, aber nach und nach treten Leber-, Splenomegalie-, Abdominal- und Verdauungsprobleme sowie Gewichtsverlust innerhalb von 3 bis 15 Monaten auf und können einen niedrigen Muskeltonus aufweisen Verlust und Atrophie, tiefe Auswurfreflexe und andere neurologische Symptome, wenn die Krankheit fortschreitet, werden Zirrhose und portale Hypertoniezeichen allmählich offensichtlich, Aszites, Venenverstopfung der Bauchdecke und Ösophagusvarizen, Gelbsucht usw., Kinder leicht kompliziert Infektion, die häufig an chronischem Leberversagen im Alter von 3 bis 4 Jahren stirbt.

Die klinischen Manifestationen von Verzweigungsenzymdefekten sind vielfältig. In den letzten Jahren wurde eine kleine Anzahl von Fällen bei Erwachsenen gemeldet, die durch Enzymaktivitätstests bestätigt wurden. Bei diesen Patienten handelt es sich hauptsächlich um neurologische und muskuläre Krankheitssymptome. Die Aktivität der Verzweigungsenzyme in der Pflanze nahm ab, und mit der Anhäufung von Daten wird es ein besseres Verständnis geben.

Untersuchung der pädiatrischen Glykogenspeicherkrankheit Typ IV

Die Krankheit hat häufig keine Hypoglykämie, oraler Glukose- und Fruktosetoleranztest ist normal, der Glukagon- oder Adrenalin-Test kann den Blutzucker leicht ansteigen lassen (0,8 ~ 1,3 mmol / l), der Peak tritt häufig bei 30 Minuten auf, das Serumcholesterin ist leicht Der Grad an Serumtransaminase und alkalischer Phosphatase ist signifikant erhöht, Serumprotein und Blutammoniak sind häufig abnormal mit einer Verschlechterung der Leberfunktion, und die Enzymaktivität kann durch Leber, Muskelgewebe oder rote und weiße Blutkörperchen nachgewiesen werden.

Herkömmliches Röntgen, B-Ultraschall, Elektrokardiogramm und Elektromyographie, EEG-Untersuchung, allgemein sichtbare Lebervergrößerung, Milzvergrößerung, Aszites, Leberzirrhose, Ösophagusvarizen, Elektromyographie, EEG Auf Anomalien prüfen.

Diagnose und Diagnose der Glykogenspeicherkrankheit Typ IV bei Kindern

Nach klinischen Merkmalen und Labortests bestätigt.

Differentialdiagnose

1. Identifizierung mit GSD-I: Die pathologischen Veränderungen des Lebergewebes dieses Typs ähneln denen von GSD-I, jedoch handelt es sich bei diesem Typ selten um eine Steatose und eine offensichtliche Fibrose, die klinisch nicht die Niere betrifft und selten schwere Hypoglykämie und Herzinsuffizienz verursacht. Und Arrhythmie ist selten und kann identifiziert werden.

2. Identifizierung mit der von-Gierke-Krankheit: Es kann ein Glucagon-Test verwendet werden. Innerhalb von 30 Minuten nach der normalen menschlichen Injektion von Glucagon erhöhte sich der Blutzuckerspiegel um mindestens 3,9 mmol / l, während von Gierkes Krankheit den Blutzuckerspiegel sowohl beim Fasten als auch nach dem Essen um <1,7 mmol / l erhöhte, was von GSD-III unterschieden werden kann. Wenn Glucagon 2 Stunden nach einer Mahlzeit verabreicht wird, steigt die Blutzuckerkonzentration signifikant an. Der Adrenalin-Toleranztest ist dem Glucagon-Toleranztest nicht überlegen und kann unerwünschte Nebenwirkungen verursachen. Der Verzehr von Galactose oder Fructose an von Gierke-Patienten führt nicht zu einem Anstieg des Blutzuckerspiegels. Dieser Verträglichkeitstest sollte so weit wie möglich vermieden werden, da dies zu schwerer Azidose führen kann.

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