Glykogenspeicherkrankheit Typ VI bei Kindern

Einführung in den Typ VI der Glykogenspeicherkrankheit bei Kindern Die Glykogenspeicherkrankheit VI (GSD-VI) wird durch seltene Defekte der Leberphosphorylase verursacht. Die meisten Kinder in der frühen Kindheit zeigten eine Lebervergrößerung und Wachstumsverzögerung, keine Symptome einer Herz- und Skelettmuskelbeteiligung, Hypoglykämie, Hyperlipidämie und Ketonkörperzunahme waren mild. Mit zunehmendem Alter bessern sich die Lebervergrößerung und die Wachstumsverzögerung allmählich und verschwinden häufig in der Pubertät. Die meisten Kinder brauchen keine Behandlung, um einer Hypoglykämie vorzubeugen, können sie mehrere kleine Mahlzeiten einnehmen oder sich kohlenhydratreich ernähren. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Dyslipidämie

Pädiatrische Glykogenspeicherkrankheit Typ VI Ätiologie

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit wird durch Defekte der Leberphosphorylase verursacht, und die meisten von ihnen sind Teildefekte.

(zwei) Pathogenese

Glykogen ist ein hochmolekulares Polysaccharid aus Glukose, das hauptsächlich in der Leber und den Muskeln als Reserveenergie gespeichert wird.Normale Leber- und Muskelgewebe enthalten etwa 4% bzw. 2% Glykogen.Im Körper aufgenommene Glukose ist Glukose-Kinase, Glukose. Phosphorsäuremutase und Uridin-Diphosphat-Glucose-Pyrophosphorylase katalysieren die Bildung von Uridin-Diphosphat-Glucose (UD-PG) und dann das von UDPG bereitgestellte Glucosemolekül durch Glycogensynthase als -1,4-Glycosid Die Bindungen sind zu einer langen Kette verbunden, und alle 3 bis 5 Glucosereste werden vom Verzweigungsenzym in die 1,4-Position von Glucose in die 1,6-Position überführt, wobei sich Verzweigungen bilden und gegebenenfalls eine Makrostruktur der dendritischen Struktur bilden. Das Molekulargewicht von Glykogen beträgt bis zu mehreren Millionen, und die äußerste Schicht von Glucose hat eine lange lineare Kette, und die meisten von ihnen bestehen aus 10 bis 15 Glucoseeinheiten.

Die Zersetzung von Glykogen wird hauptsächlich durch Phosphorylase katalysiert, wobei Glucose-1-phosphat aus dem Glykogenmolekül freigesetzt wird. Die Wirkung von Phosphorylase ist jedoch auf 1,4 glykosidische Bindungen begrenzt, und wenn sich nur 4 Glucosereste vor dem Verzweigungspunkt befinden Es ist notwendig, 3 dieser Reste durch Entzweigen von Enzymen (Stärke-1,6-Glucosidase, Amylo-1,6-Glucosidase) auf andere lineare Ketten zu übertragen, um sicherzustellen, dass die Wirkung der Phosphorylase gleichzeitig anhält. Das Debranching-Enzym kann ein Glucosemolekül freisetzen, das über die -1,6-glycosidische Bindung verbunden ist, so dass es wiederholt erforderlich ist, den Glucosebedarf des Körpers und die im Lysosom vorhandene -1,4-Glucosidase (saure Maltose) sicherzustellen Das Enzym kann auch die linearen Ketten unterschiedlicher Länge zu Oligosaccharidmolekülen wie Maltose hydrolysieren.Die Defekte eines der oben genannten Glykogensynthese- und -zersetzungsprozesse führen zu verschiedenen Arten von Glykogenspeicherkrankheiten mit unterschiedlichen klinischen Manifestationen. Die Krankheit wird durch partielle Defekte in der Leberphosphorylase verursacht, und daher ist die Läsion relativ leicht.

Prävention der pädiatrischen Glykogenspeicherkrankheit Typ VI

Die Vorbeugung der Glykogenspeicherkrankheit VI kann sich auf die Vorbeugungsmethode der Glykogenspeicherkrankheit beziehen, die die Vorbeugung von Infektionen während der Schwangerschaft, die Vermeidung alter Geburten, von nahen Verwandten, die Vermeidung von Strahlung, die Exposition gegenüber chemischen Substanzen, abnormalem genetischem Material usw. umfassen sollte. Präventive Eugenik-Maßnahmen:

1. Verbieten Sie nahen Verwandten, zu heiraten.

2. Voreheliche Untersuchung zur Entdeckung genetisch bedingter Krankheiten oder anderer Krankheiten, die nicht verheiratet sein sollten.

3. Der Nachweis des Trägers wird durch Gruppenzählung, Familienerhebung und Stammbaumanalyse, Laboruntersuchung und andere Mittel bestimmt, um festzustellen, ob es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, und um den genetischen Modus zu bestimmen.

4. Genetische Beratung.

5. Die pränatale Diagnostik der pränatalen oder intrauterinen Diagnostik ist ein wichtiges Maß für die präventive Eugenik.

Kinder mit Komplikationen der Glykogenspeicherkrankheit Typ VI Komplikationen, Dyslipidämie

Es können milde Blutfette und eine erhöhte Transaminase sowie eine moderate Wachstumsverzögerung vorliegen.

Kinder mit Symptomen der Glykogenspeicherkrankheit Typ VI, häufige Symptome: Fasten, Hypoglykämie, Dyslipidämie, Anschwellen der Leber, langsames Wachstum

Es gab keinen Beginn in der Neugeborenenperiode oder bei Säuglingen und Kleinkindern. Es gab keinen signifikanten geschlechtsspezifischen Unterschied. Es war klinisch ähnlich der Glykogenspeicherkrankheit Typ I und III, aber milder als Typ I. Die klinischen Manifestationen waren Lebervergrößerungen, die milde Blutfette aufweisen können. Erhöhte Transaminase, mäßige Wachstumsverzögerung, Hypoglykämie sind selten, da die Symptome manchmal zu einer Fehldiagnose führen können. Einige Leute glauben, dass es sich um gutartige Leber-, keine Herz- und Skelettmuskelbeteiligungssymptome und normale Intelligenz handelt.

Zusätzlich zu den obigen klinischen Manifestationen hängt die Diagnose von den Laborergebnissen ab: Bei Patienten mit weißen Blutkörperchen kann bei der Glykogenablagerung eine Phosphorylase-Reduktion, eine verminderte Lebensfähigkeit oder eine Leberbiopsie festgestellt werden.

Untersuchung der pädiatrischen Glykogenspeicherkrankheit Typ VI

1. Biochemische Anomalien umfassen Hypoglykämie, Ketoazidose, Laktatämie und Hyperlipidämie, jedoch in geringerem Maße.

2. Der Glukosetoleranztest zeigt ein typisches Diabetes-Profil.

3. Adrenalintest Subkutane Injektion von 1: 1000 Adrenalin 0,02 ml / kg vor der Injektion und 10, 20, 30, 40, 50 bzw. 60 Minuten nach der Injektion von Blutzucker, normaler Blutzucker um 40% ~ 60% erhöht; Glykogen Bei Patienten mit kumulativer Erkrankung trat kein signifikanter Anstieg des Blutzuckers auf.

4. Glucagon-Test intramuskuläre Injektion von Glucagon 30 g / kg (maximale Menge von 1 mg), Blutproben 0, 15, 30, 45, 60, 90 bzw. 120 Minuten nach der Injektion innerhalb von 15 bis 45 Minuten nach dem normalen Wert Der Blutzucker stieg um 1,5 ~ 2,8 mmol / l, die Krankheit erhöhte den Blutzucker weder beim Fasten noch nach den Mahlzeiten.

5. Die Leberbiopsie wird am besten mit einer Lebergewebebiopsie diagnostiziert: Bei der Glykogenfärbung wird das Glykogen erhöht und die spezifische Enzymaktivität verringert.

6. Der Gennachweis kann durch DNA-Analyse von peripheren Blutleukozyten nachgewiesen werden.

Herkömmliche Röntgen-, B-Ultraschall- und Elektrokardiogrammuntersuchungen haben ergeben, dass die Leber groß ist und keine Anomalien vorliegen.

Diagnose und Diagnose der Glykogenspeicherkrankheit Typ 2 bei Kindern

Zur Unterscheidung von GSD-I und GSD-III stellen die Merkmale klinischer Manifestationen sowie Labor- und Hilfsuntersuchungsmerkmale eine hilfreiche Methode dar. Der Glucagon-Test zeigt, dass der Blutzucker nicht ansteigt, so dass festgestellt werden kann, dass er sich von GSD-IX unterscheidet. Die Glukosetoleranzkurve ist normal.

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