Pädiatrische Glykogenspeicherkrankheit Typ Ⅲ

Einführung in die Glykogenspeicherkrankheit Typ III bei Kindern Glykogenstoragedisease (GSD) ist eine Störung des Glykogenstoffwechsels, die durch einen angeborenen Enzymmangel verursacht wird.Glykogenstoragydisease Typ III ist ein Cori-Typ-III-Glykogenspeichersyndrom, auch als Cori-Krankheit bekannt. , Enzymmangel, Forbes-Krankheit, begrenzte Dextrin-Krankheit (Limiteddextrinosis), Glykogenspeicherkrankheit (Debrancherglycogenstoragedisease), Forbes-Syndrom. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,05% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Splenomegalie-Zirrhose-Hypoglykämie

Pädiatrische Glykogenspeicherkrankheit Typ III Ätiologie

Ursache der Krankheit:

Mindestens 8 Arten von Enzymen, die für die Glykogensynthese und den Katabolismus erforderlich sind, wurden bestätigt, und aufgrund dieser Enzymdefekte treten Glykogenspeicherkrankheiten auf. Diese können in 12 Typen eingeteilt werden, darunter die Typen I, III, IV, VI und IX Leberläsionen sind vorherrschend, wobei der Leberschaden vom Typ I, III und IV am schwerwiegendsten ist, während Typ II, V und VII hauptsächlich Muskelgewebeschäden sind, mit Ausnahme eines partiellen Phosphorylase-Kinase-Mangels in der Leber, bei dem es sich um eine X-chromosomale rezessive Vererbung handelt. Bei allen handelt es sich um autosomal-rezessive Erbkrankheiten, die auf einen Mangel an entzweigenden Enzymen zurückzuführen sind.

Pathogenese:

Entzweigungsenzyme weisen zwei katalytische Enzymaktivitäten auf, nämlich Stärke-1,6-Glucosidase (Amylo-1,6-Glucosidase) und Oligo- (1,4 1,4) -glucanotransferase (Oligo). -1,4-1,4-Glucantransferase), deren codierendes Gen bei 1p21 lokalisiert ist, wenn die Glycoprotein-Außenglucose-Linearkette nur 4 Glucosereste vor dem Verzweigungspunkt aufweist, Oligo- (1,4 1,4 - Glucan-Transferase überträgt drei dieser Reste auf andere lineare Ketten, um sicherzustellen, dass die Wirkung der Phosphorylase anhält, und gleichzeitig kann die Stärke-1,6-Glucosidase mit - vom Verzweigungspunkt entfernt werden. 1,6-gebundene Glucosemoleküle, wenn das Entzweigungsenzym defizient ist, kann der Glycogenabbau nicht normal ablaufen, was zu einer Zunahme der Anzahl von 1,6-glycosidischen Bindungen und einer abnormalen Molekülstruktur des Glycogens in Abhängigkeit von dem Enzymmangel und der Beteiligung von Geweben und Organen führt. Tatsächlich ist die Krankheit in verschiedene Subtypen unterteilt: Die Kinder, deren Leber und Muskeln eine unzureichende Enzymaktivität aufweisen, sind vom Typ IIIa, der häufigste, nur die fehlende Enzymaktivität in der Leber gehört zum Typ IIIb, der etwa 15% ausmacht.

Die pathologischen Veränderungen des Lebergewebes dieses Typs ähneln denen von GSD-I.Der Glykogengehalt der Leber kann bis zu 17% betragen.Dieser Typ weist nur eine geringe Fettentartung auf und es ist offensichtlich, dass Fibrose vorliegt.Dieser Typ kann identifiziert werden und das im Muskelgewebe angesammelte Glykogen wird angesammelt. Zwischen Myofibrillen und Muskelfasermembranen.

Prävention der Glykogenspeicherkrankheit Typ III bei Kindern

Der Nachweis von Entzweigungsenzymen in kultivierten Amniozyten oder Zottenzellen stellt eine Grundlage für die pränatale Diagnose dar. Verfügbare Methoden umfassen: 1 Immunoblot-Analyse, 2 qualitative oder quantitative Methoden zur Entzweigungsenzymaktivität aufgrund von Entzweigungsenzymen in diesen beiden Zellen Die Vitalität ist relativ gering, daher ist es technisch schwierig.

Pädiatrische Glykogenspeicherkrankheit Typ III Komplikationen Komplikationen Splenomegalie Zirrhose Hypoglykämie

Wachstumsverzögerung, Splenomegalie, eine geringe Anzahl von fortschreitenden Myopathien, individuelle Erkrankungen entwickeln sich weiter zu Leberzirrhose, Leberversagen und seltenen hypoglykämischen Episoden.

Pädiatrische Glykogenspeicherkrankheit Typ III Symptome Häufige Symptome Langsames Wachstum Fasten Hypoglykämie Symmetrische Muskelschwäche Herzvergrößerungsschwäche EKG Anormales Leberversagen

Die klinischen Symptome dieses Typs sind viel milder als die von GSD-I, und es treten nur sehr wenige schwere Hypoglykämien auf. Kinder mit Wachstumsverzögerung und Hepatomegalie sind die Hauptbeschwerden und weisen häufig eine Splenomegalie im Alter von 4 bis 6 Jahren auf, die körperliche Untersuchung allein kann jedoch nicht mit einer GSD kombiniert werden. -Ich Phase Identifizierung, viele Kinder mit Ausnahme der Leber, Muskelgewebe ist ebenfalls beteiligt, manifestiert sich als Muskelschwäche, insbesondere beim Gehen zu schnell oder Klettern, sogar Sehnen, eine geringe Anzahl von progressiven Myopathien, Läsionen des Myokards Herzvergrößerung und abnormes Elektrokardiogramm, aber Herzinsuffizienz und Arrhythmie sind selten. Die Krankheit betrifft nicht die Niere. Im Gegensatz zu GSD-I haben einige Kinder während der Pubertät ein signifikant reduziertes Leberwachstum und ihr Wachstum und ihre Entwicklung haben sich verbessert. Der Mechanismus ist unbekannt. Der Zustand des Kindes entwickelt sich weiter zu Leberzirrhose und Leberversagen.

Untersuchung der Glykogenspeicherkrankheit Typ III bei Kindern

Die Serumtransaminase war bei Kindern signifikant erhöht, und der Grad der Erhöhung der Blutfette war unterschiedlich. Dies hing damit zusammen, ob die Hypoglykämie-Episode schwerwiegend war und Serummilchsäure und Harnsäure im Allgemeinen normal waren.

Der Galaktose- und Fruktosetoleranztest ist normal. Da der Glukoneogenesemechanismus des Kindes normal ist, kann das Protein oder die Aminosäure den Blutzucker erhöhen. Der Glukagon- oder Adrenalintest kann auch den Blutzucker des Kindes 1 bis 3 Stunden nach der Mahlzeit erhöhen. Wenn der Test jedoch nach 14-stündigem Verhungern durchgeführt wird, zeigt dies keine Wirkung, dass der Glykogenhydrolyseprozess bis zum Verzweigungspunkt blockiert ist.Der obige Funktionstest kann als Hilfsdiagnose verwendet werden, und die Diagnose basiert immer noch auf der Bestimmung der Entzweigungsenzymaktivität in Leber und Muskel. Einige Kinder können auch Defekte in der Glykogenakkumulation und Enzymaktivität in peripheren roten Blutkörperchen aufweisen.

Herkömmliche Röntgen-, B-Ultraschall-, Elektrokardiogramm- und Elektromyographieuntersuchungen, im Allgemeinen Lebervergrößerung, Milzvergrößerung oder moderate Hypertrophie und abnormales EKG.

Diagnose und Diagnose der Glykogenspeicherkrankheit Typ III bei Kindern

Das Ansprechen auf den Adrenalin- oder Glucagon-Test beim Fasten ist schlecht. Wenn Sie nach ein paar Stunden Essen testen, ist die Reaktion normal. Die Bestimmung von Enzymen in roten oder weißen Blutkörperchen ist signifikant geringer als bei normalen Menschen (die meisten nur 50%). Oder niedriger), kann klar diagnostiziert werden, zusätzlich lokalisierter Dextrin-Test: rote Blutkörperchen, Muskel oder Leber mit lokalisiertem Dextrin, Hilfe Diagnose, Glukagon-Test kann von der von-Gierke-Krankheit unterschieden werden, die spezifische Methode ist: Bei diesem Symptom erhöhte sich der Blutzucker nach intramuskulärer Injektion von 0,5 mg Glucagon um 3 bis 4 mmol / l (54 bis 72 mg / ml), und die Milchsäurekonzentration änderte sich in beiden Tests nicht.

Es ist zu beachten, dass die Identifizierung der von-Gierke-Krankheit, der Glucagon-Test, die normale menschliche Injektion von Glucagon innerhalb von 30 Minuten, der um mindestens 3,9 mmol / l erhöhte Blutzucker und der von-Gierke-Krankheit-Blutzucker bei Fasten und nach dem Essen <1,7 mmol / l erhöhten Dies ist der Fall, nach dem GSD-III unterschieden werden kann: Letzteres kann 2 Stunden nach einer Mahlzeit mit Glucagon behandelt werden, und die Blutzuckerkonzentration wird signifikant erhöht. Der Adrenalin-Toleranztest ist dem Glucagon-Toleranztest nicht überlegen und kann verursachen Unerwünschte Nebenwirkungen, die bei der Fütterung von Galactose oder Fructose bei von Gierke-Patienten auftreten, führen nicht zu einem Anstieg des Blutzuckerspiegels. Dieser Toleranztest sollte so weit wie möglich durchgeführt werden, da dies zu einer schweren Azidose führen kann.

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