Pädiatrisches Hand-Herz-Fehlbildungssyndrom

Einführung in das pädiatrische Hand-Herz-Missbildungssyndrom Herz-Gliedmaßen-Syndrom, auch bekannt als Holt-Oram-Syndrom, Atrium-Finger-Syndrom (Atrio-Digitalsyndrom), kardiovaskuläres Syndrom der oberen Extremitäten, familiäre Herz- und Gliedmaßen-Defekte B. Vorhofdysplasie, Vorhof- und Dysplasiesyndrom (Atrio-Digitaldysplasiesyndrom) usw., handelt es sich um eine autosomal dominante Erbkrankheit mit kardiovaskulären Missbildungen und Skelettdeformitäten als den wichtigsten klinischen Merkmalen. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,05% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Infektiöse Endokarditis, Gaumenspalte, Hämangiom

Ätiologie des pädiatrischen Hand-Herz-Missbildungssyndroms

(1) Krankheitsursachen

Oftmals handelt es sich bei der Familienanamnese um eine autosomal dominante Erbkrankheit.

(zwei) Pathogenese

1. Embryologische Faktoren Die Skelettfehlbildung dieser Krankheit tritt in den oberen Extremitäten mit ihrer embryologischen Grundlage auf. Das Auftreten von Knospen der oberen Extremitäten und der primäre Differenzierungsprozess der primären kardiovaskulären Entstehung beginnen in der 4. Woche des Embryos und dauern jeweils 2 bis 3 Wochen. Die innere Vervollständigung der oberen Extremitäten und des Herzens kann daher gleichzeitig von bestimmten Faktoren beeinflusst werden: Nach der ursprünglichen Flügeltheorie von Gegenbaur entsprechen die Ulna und ihre Umgebung dem Stamm der ursprünglichen Flossenlinie, und die Tibia ist eine der anderen vier Nebenlinien Es tritt vor der Ulna auf und verschwindet dann, sodass der Schläfenknochen anfälliger ist. Da die unteren Gliedmaßen später als die oberen Gliedmaßen sind, sind die unteren Gliedmaßen nicht betroffen, was möglicherweise den Grund für die Anfälligkeit der Schläfenknochen für diese Krankheit erklärt.

2. Genetische Faktoren Allgemein wird angenommen, dass diese Krankheit autosomal dominant ist, es gibt jedoch auch Berichte über Einzelfälle: Nur wenige Personen gaben an, dass das 16. Chromosom des Patienten geringfügige Unterschiede aufweist, und die meisten Personen beweisen, dass die Zellen des Patienten betroffen sind Der Karyotyp ist normal: In dieser Symptomfamilie sind alle Patienten mit angeborener Herzkrankheit von unterschiedlich starker Fehlbildung der oberen Extremitäten begleitet, während Patienten mit Fehlbildung der oberen Extremitäten möglicherweise keine angeborene Herzkrankheit aufweisen, die erbliche Natur der beiden Generationen jedoch ist Es gibt keinen Unterschied, so dass sie als Patienten mit Symptomen angesehen werden und die Wahrscheinlichkeit für ihre Nachkommen bei etwa 50% liegt.

3. Medikamente, die die Schwangerschaft beeinflussen und innerhalb eines Monats Antiepileptika einnehmen, können zu fetalen Erkrankungen führen.

Prävention des pädiatrischen Hand-Herz-Missbildungssyndroms

Dieses Symptom ist idiopathisch und stellt ein wichtiges Problem dar, um die Deformität der Nachkommen zu verhindern.Der Einfluss erworbener Faktoren führt häufig zur Exposition von Gendefekten.Die ersten 3 Monate der Schwangerschaft sind die Differenzierung und die empfindliche Periode von Gliedmaßenknospe und primitiver Herzröhre. Unerwünschte Reize von physischen und chemischen Faktoren, Trauma und Medikamenten sollten beachtet werden. Einige Medikamente wie Phenytoin, Imipramin, Reaktionsstopp usw. können zu Deformitäten der oberen Extremitäten oder des Körpers während der Schwangerschaft, Strahlenexposition, Hypoxie und übermäßigem Vitamin A führen Es kann auch teratogen sein und sollte wachsam sein.

Vorbeugende Maßnahmen umfassen Trägergenetik, vorgeburtliche Diagnose und selektive Abtreibung, um die Geburt eines Kindes zu verhindern.

Genetische Beratung durchführen:

Für Familien mit Familienanamnese: Die genetische Beratung kann Erwachsenen mit selektiver Fruchtbarkeit helfen. Nichtpatienten in der Familie des Patienten können ordnungsgemäß verheiratet sein.

Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Der Umfang der Übung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich der Familiengeschichte der Krankheit, der persönlichen Krankengeschichte des Einzelnen und der Konsultation genetischer Krankheiten. Während der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systemisches Geburtsdefekt-Screening erforderlich, einschließlich regelmäßiger Ultraschalluntersuchung, serologischem Screening und Chromosomenuntersuchung.

Schwangere: Medikamente während der Schwangerschaft sollten von einem Arzt geleitet werden. Führen Sie eine gute vorgeburtliche Untersuchung durch. Der Patient muss eine vorgeburtliche Diagnose für das Kind haben. Vermeiden Sie Gefahren so weit wie möglich, einschließlich von Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestiziden, Lärm, flüchtigen schädlichen Gasen und giftigen und gefährlichen Schwermetallen. 3 Monate vor der Schwangerschaft ist die Differenzierung und empfindliche Phase der Gliedmaßenknospe und der ursprünglichen Herzröhre, sollte darauf geachtet werden, die schlechte Stimulation der psychischen und physischen und chemischen Faktoren zu vermeiden, einige Medikamente wie Phenytoin, Imipramin, Reaktionsstopp usw. können während der Schwangerschaft die oberen Gliedmaßen produzieren Oder Deformität des Körpers.

Komplikationen bei pädiatrischem Hand-Herz-Missbildungssyndrom Komplikationen Infektiöse Endokarditis, gebrochenes Hämangiom

Kann auftreten, Herzinsuffizienz, kompliziert mit infektiöser Endokarditis, Verlust der Handflächenfunktion, kann mit hohem Bogen, Gaumenspalte, Kleinwuchs, Gesichtshypoplasie, Gesichtshämangiom, bilateraler Pupillengröße, äußerem Gehörgangverschluss und Magen-Darm-Trakt in Verbindung gebracht werden Missbildungen wie das Trakt- und Urogenitalsystem.

Symptome des pädiatrischen Hand-Herz-Missbildungssyndroms Häufige Symptome Daumen nur Weichgewebe ... Daumen dreiteilige Herzfehlbildung kurze systolische Rauschstörung Ventrikulärer Septumdefekt Ventrikulärer Septumdefekt Gefäßfehlbildung

1. Herz-Kreislauf-Missbildung Diese Erkrankung ist mit 60 bis 70% kardiovaskulären Anomalien assoziiert.Patienten derselben Familie weisen unterschiedliche Herzfehlbildungen auf.Die häufigste kardiovaskuläre Missbildung ist ein Vorhofseptumdefekt (auch Typ II mit mehreren Linien) I-well und II-well koexistieren) und ventrikulärer Septumdefekt, gefolgt von Abnormalitäten des Herzleitungssystems und der Kardiomyopathie und des Ductus arteriosus-Patents, Transposition großer Gefäße, Koronararterien-Abnormalitäten, Mitralstenose oder Prolaps, Lungenstenose, Trikuspidalatresie und dergleichen sind selten, und viele Symptome und Anzeichen einer angeborenen Herzerkrankung können klinisch auftreten, wie z. B. Herzklopfen, Atemnot und Müdigkeit. In schweren Fällen können kongestive Herzinsuffizienz und gleichzeitige infektiöse Endokarditis auftreten Der linke sternale Rand 2 bis 3 oder 3 bis 4 Interkostaltrakt systolisches Rauschen, begleitet von Tremor, Pulmonalarterien-Zweitton-Hyperthyreose und Teilung, Pulmonalstenose systolisches Rauschen oder Trikuspidalklappendiastolisches Rauschen.

2. Skelett- und Muskelfehlbildungen Skelettfehlbildungen können die bilateralen oberen Gliedmaßen betreffen: Die linke Seite ist schwerer und die Variation oder das Fehlen von Unterarm, Handgelenk und Schläfenknochen ist die häufigste. Die Mittellinie, die neben anderen Mittelfußknochen liegt, kann verschwinden. Da sich der Daumen auf derselben Höhe wie die anderen Gliedmaßen befindet, geht die Handflächenfunktion verloren. Die Daumenvariation ist eine charakteristische Änderung der Krankheit, häufig eine Subluxation, und bezieht sich auf den Daumen und die drei Ecken. Ulnar, gegabelt, kurz oder abwesend oder der Daumen hat nur Weichgewebe und keinen Knochen.

Untersuchung des pädiatrischen Hand-Herz-Missbildungssyndroms

Die meisten Blut-, Urin- und Routineuntersuchungen erwiesen sich als abnormal, und periphere Blutleukozyten waren bei Infektion signifikant erhöht.

Echokardiographie, Thorax-Röntgen, Herz-Kreislauf-Angiographie, Röntgenuntersuchung finden sich in einer Vielzahl von Herz-Kreislauf-Missbildungen und Skelettdeformitäten, eine geringe Anzahl von Urogenital-, Magen-Darm-Missbildungen.

Diagnose und Identifizierung von Hand-Herz-Missbildungssyndrom bei Kindern

1. In einer Familienumfrage wurden angeborene Herzkrankheiten und andere Gliedmaßen, einschließlich Vorhofdysplasie und -defekte, einschließlich Vorhofseptumdefekt, sowie eine vierköpfige Familie von 9 Personen untersucht.

2. Echokardiographie, Herzkatheteruntersuchung, Elektrokardiogramm, Röntgen, Farbstoffverdünnungskurve usw. zur Bestimmung der Art der angeborenen Herzerkrankung.

3. Röntgen- und Chromosomenuntersuchung des Skeletts.

Der Zustand sollte von Ma Fang-Syndrom, Fanconi-Anämie, zungenähnlicher Demenz und anderen Missbildungen des Herzens der oberen Extremitäten, die durch Chromosomenanomalien verursacht werden, unterschieden werden.

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