Pädiatrische Neurofibromatose

Einführung in die pädiatrische Neurofibromatose Die Krankheit ist das häufigste Syndrom beim neurokutanen Syndrom und ist eine Krankheit, bei der Gewebe und Organe, die aus dem Ektoderm stammen, abnormal entwickelt sind. Oft ausgedrückt als Abnormalitäten in Nerven, Haut und Augen und manchmal in Organen, die sich im Mesoderm oder Endoderm entwickeln. Aufgrund der verschiedenen beteiligten Organe und Systeme sind die klinischen Manifestationen unterschiedlich. Gegenwärtig gibt es mehr als 40 solcher Krankheiten, aber nur drei sind häufig, nämlich Neurofibromatose, Tuberkulose und zerebrale Hämangiomatose (Sturge-Weber-Syndrom). Die chromosomal dominante Vererbung weist eine höhere, unvollständige Penetranz auf. Die derzeitige Ätiologie dieser Krankheiten ist noch unklar und kann mit gewissen Schwankungen in der frühen Embryonalentwicklung zusammenhängen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Augäpfel, Frakturen

Ursachen der pädiatrischen Neurofibromatose

(1) Krankheitsursachen

Für die autosomal dominante Vererbung ist die Penetrationsrate sehr variabel: Es ist bekannt, dass die Krankheit genetisch auf dem Chromosom lokalisiert ist, Typ I befindet sich auf Chromosom 17 (17q11), Typ II befindet sich auf Chromosom 22 (22q11 13), multipliziert Neurofibromatose ist eine häufig vorkommende autosomal-dominante Erbkrankheit, die durch multiple systemische Schäden verursacht wird, die im Frühstadium der Embryogenese durch die Differenzierung des Nervenkamms und durch Migrationsstörungen verursacht werden.

(zwei) Pathogenese

Die Krankheit ist sehr variabel und kann alle Systeme und Organe betreffen. Sie entsteht mit chronischem Fortschreiten. Komplikationen treten mehr als 10 Jahre später auf. Entsprechend den klinischen Manifestationen, der Zellbiologie und der Molekularbiologie wird sie in Typ I unterteilt. Neurofibromatose Typ I (NFI) ist auch als von-Recklinghausen-Krankheit und Neurofibromatose Typ II (NFII) bekannt, bei der es sich um ein bilaterales akustisches Neurom handelt.

1. Typ-I-Neurofibromatose: Die wichtigsten pathologischen Merkmale sind Tumore, die entlang der dicken peripheren Nerven wachsen (dh multiple Neurofibrome und Schwannome, die in den Spinalnerven, Hirnnerven, Haut- oder Unterhautnerven verteilt sind), und die Tumorgrößen variieren. Eng mit der Hirnscheide verbunden, mit Zellen des Mesoderms des Perikards und der Adventitia, befindet sich der größte Teil der Haut oder des subkutanen Neurofibroms in der Dermis und dringt in das subkutane Gewebe ein, die Läsionsgrenze ist unklar, der Tumor ist nicht umhüllt und es ist ausgereift Neugeborene Kollagenfasern, nichtmyelinisierte und myelinisierte Faser axonale Dotierung, und kann in Clustern von Schwannschen Zellen gesehen werden, das Zentralnervensystem kann auch in der Tumorentstehung gesehen werden, das häufigste ist das optische Gliom, in den Basalganglien und Im Thalamus kann es auch zu Gliomen kommen, bei Typ II handelt es sich um Akustikusneurinome und Meningeome, aber auch um andere Tumoren wie Wilms-Tumor, Neuroblastom und Phäochromozytom. Die Neurofibromatose ist meist gutartig, kann aber auch bösartig sein, wobei etwa 5% in ein Neurofibrosarkom umgewandelt werden.

2. Typ-II-Neurofibromatose: Die pathologischen Veränderungen des Akustikusneurinoms gehören zu den vestibulären Schwannomen, NFII weist häufig Meningiome, Meningiome, Astrozytome und Tumore des hinteren Schließmuskels, Hauttumore mit Schwannomen auf Herr, gelegentliche kutane Neurofibromatose, selten plexiforme Neurofibrome.

Prävention von pädiatrischer Neurofibromatose

Eine charakteristische Einzelstrang-Konformationspolymorphismus-Analyse einer modifizierten DNA-Sequenz liefert eine genaue vorgeburtliche Untersuchung auf fetale DNA unter Verwendung einer Verknüpfungsanalyse in Familienfällen (betroffene und nicht betroffene Familienmitglieder). Die pränatale Diagnose kann ein gewisses Maß an Präzision erreichen und gegebenenfalls die Schwangerschaft beenden.

Komplikationen bei pädiatrischer Neurofibromatose Komplikationen

Neurofibrome können die zerebralen Blutgefäße blockieren und Hemiplegie und geistige Behinderung verursachen.Auf Grund der Schwere und Unsicherheit dieser Erkrankung ist es nicht verwunderlich, dass es psychische Störungen gibt.Auch bösartige Tumoren bei NFI-Patienten sind zu beachten.Neurofibrome differenzieren gelegentlich. Neurofibrosarkom oder malignes Schwannom: Die Inzidenz von Phäochromozytom, Rhabdomyosarkom, Leukämie und Morbus Wilms ist höher als in der Allgemeinbevölkerung, jedoch bei Tumoren des Zentralnervensystems (einschließlich Optikusgliom, Gehirn und Rückenmark) bei NFI-Patienten Die Inzidenz von Meningiomen, Neurofibromatosen, Astrozytomen und Schwannomen ist hoch. Daher ist dies eine wichtige Ursache für Morbidität und Mortalität bei Patienten.

Tumorkompressionsnerv kann Funktionsstörungen verursachen, die Unterdrückung der Atemwege beeinträchtigt die Atmung, den fortschreitenden Sehverlust oder das Hervortreten des Augapfels, Hörverlust, Tinnitus, Schwindel, begleitet von Lernschwierigkeiten und Verhaltensstörungen, pathologischen Frakturen, sakraler Pseudoartikularbildung usw. Kann mit Krämpfen, sprachlichen und motorischen Entwicklungsverzögerungen einhergehen.

Symptome einer Neurofibromatose bei Kindern Häufige Symptome Lernschwierigkeiten Schwindel Hörverlust Tumorblockade Unterdrückung des Augapfels Angeborene Knochendysplasie Gesichtsmuskelschwäche Tinnitus Anzahl der Kaffeemilchplaques Sakralpseudoarthrose-Bildung

1. Hautveränderungen: Kaffeemilchflecken stellen wichtige Anzeichen dieser Krankheit dar. Sie können bei der Geburt gefunden werden. Sie sind hellbraun (Farbe von Kaffee plus Milch), variieren in der Größe, haben eine andere Form, wölben sich nicht auf der Haut, bilden keine Schuppen Keine Abnormalitäten außer den Handflächen, Fußsohlen und der Kopfhaut, andere Körperteile können betroffen sein Normale Kinder können manchmal 1 oder 2 Kaffeemilchflecken sehen, keine diagnostische Bedeutung, mehr als 6 Kaffeemilchflecken mit einem Durchmesser von mehr als 5 mm Diagnosewert, manchmal in den Achseln der Achseln oder anderen Teilen des Rumpfes, einige 1 ~ 3 mm Durchmesser sommersprossige hellbraune Flecken, sogenannte Achsel Sommersprossen, Cluster erscheinen, die Anzahl ist oft mehr, hat auch diagnostische Bedeutung.

Das Neurofibrom der Haut ist bei Säuglingen und Kleinkindern häufig nicht erkennbar, es steigt nach der Pubertät an und ist durch knotige Ausbauchungen, manchmal mit der Hautfarbe übereinstimmende Stiele oder dunkelrote Stellen im Bereich von wenigen Millimetern bis zu mehreren Zentimetern gekennzeichnet, wobei die Anzahl variiert. Häufiger im Rumpf, weniger Gliedmaßen und Kopf, wie Tumorkompressionsnerven, können Schmerzen oder Funktionsstörungen verursachen, plexiforme Neurofibrome, die sich oft auf das Gesicht ausbreiten, können auch im Kindesalter gesehen werden, zerstören oft das Gesicht, den Hals oder die mediastinalen plexiformen Nervenfasern Tumore können die Atemwege komprimieren und die Atmung beeinträchtigen.

2. Augenanomalien: Pigmentiertes Iris-Hamartom (Lisch small body) tritt häufig im Bereich der Iris auf und ist bei allgemeiner körperlicher Untersuchung nicht zu finden. Es sollte unter der Spaltlampe beobachtet werden. Es zeigt sich als hervorstehende braune Plakette mit klaren Rändern und ohne besondere Symptome. Es ist häufig nach 6 Jahren und hat diagnostische Bedeutung.

3. Nervensystem: Neurofibromatose ist eine hamartomähnliche Struktur in der Pathologie. Es handelt sich um einen gutartigen Tumor. Die Nervenfasern in verschiedenen Teilen des Körpers können beteiligt sein. Aufgrund der Art des Tumors sind auch verschiedene klinische Manifestationen des Ortes unterschiedlich. Der stromale Tumor kann bei 15% der Patienten beobachtet werden und zeigt progressiven Sehverlust, Optikusatrophie, lokale Schmerzen oder Augenprotrusion, einseitiges oder beidseitiges Akustikusneurinom, das häufig nach dem 10. Lebensjahr auftritt und sich in Hörverlust, Tinnitus, Schwindel und Erbrechen äußert Gesichtsmuskelschwäche, Meningiom, Astrozytom und Ependymom, Rückenmark und Nervenwurzeln sind ebenfalls im Gehirn zu beobachten.Diese Krankheit kann mit Lernschwierigkeiten und Verhaltensstörungen verbunden sein, aber die geistige Behinderung und Anfälle sind nicht offensichtlich. Häufiger.

4. Andere Systeme: Skelettknochen manifestieren sich häufig als angeborene Knochendysplasie, Ausdünnung des kortikalen Knochens, Verkalkung usw. und zeigen häufig Keilbeindysplasie, pathologische Fraktur, pseudoartikuläre Bildung des Humerus.

1. Neurofibromatose Typ I hat die folgenden zwei oder mehr:

(1) 6 oder mehr Kaffeemilchflecken, der Durchmesser vor der Pubertät ist größer als 5 mm, 15 mm nach der Pubertät.

(2) Achssommersprossen.

(3) optisches Gliom.

(4) Mehr als 2 Neurofibrome oder 1 plexiforme Neurofibromatose.

(5) Bei den Verwandten ersten Grades liegt ein Typ-I-Neurofibrom vor.

(6) Zwei oder mehr Lisch-Stellen.

(7) Knochenläsionen.

2. Neurofibromatose Typ II

(1) bilaterales Akustikusneurinom (erforderliche MRT, CT oder Histologie bestätigt).

(2) Eine Seite des Akustikusneurinoms und die Verwandten ersten Grades leiden an Typ-II-Neurofibromatose.

(3) Bei Verwandten ersten Grades liegt eine Typ-II-Neurofibromatose vor, und der Patient selbst leidet an einer der folgenden beiden Krankheiten: Neurofibromatose, Hirn- (Wirbelsäulen-) Membrantumor, Schwannome, Gliom.

Untersuchung der pädiatrischen Neurofibromatose

Eine direkte Gendiagnosetechnik, ein Protein-Truncation-Assay, wurde angewendet, um viele Mutanten des NF I-Gens in Kombination mit einer Genverknüpfung und einer Mutationsanalyse zu identifizieren, wodurch eine genetische Diagnose und eine vorgeburtliche Diagnose von NF I möglich werden. Das NFI-Gen befindet sich auf Chromosom 17q11.2. Mit der Verbesserung der Mutationsdetektionstechnologie, der Genamplifikation und der allelspezifischen Oligonukleotid-Hybridisierung, der Restriktionslängen-Fragment-Polymorphismus-Kopplungsanalyse, der Protein-Trunkierungs-Analyse und dem Fehler Die Kombination von chemischer Fragmentierung und Denaturierungsgradienten-Gelelektrophorese kann die Genauigkeit und Zuverlässigkeit der NFI-Pränataldiagnose und der prä-symptomatischen Diagnose verbessern.Die meisten Patienten mit NFII sind das Ergebnis einer Mutation.

Bei Bedarf kann eine pathologische Biopsie der Haut und der subkutanen Knötchen oder der Nervenstammmasse durchgeführt werden.

1. Grunduntersuchung: Klinische Überlegungen sollten auf den folgenden Grunduntersuchungen beruhen, wie elektrische Audiometrie, evozierte Hirnstammpotentiale, visuell evozierte Potentiale, EEG, psychologische Tests (einschließlich prädiktiver Lernfähigkeit) usw., die im Hirnstammaudio zu finden sind Verschiedene Anomalien wie evozierte Potenziale.

2. Röntgenbild: Der Röntgenfilm im Schädel zeigt eine bilaterale Zerstörung des inneren Gehörgangs, die Röntgenuntersuchung des Knochens hilft, Missbildungen des Skeletts zu erkennen, und der kranke Röntgenfilm des Knochens kann große, multiple zystische Strukturen erkennen, die transparent sichtbar sind Bezirk ist die Kortikalis verdünnt.

3. Wirbelkörperangiographie: Hilft bei der Erkennung von Tumoren des Zentralnervensystems.

4. MRT-Bildgebung: Die MRT-Bildgebung des Schädels zeigt ein bilaterales Akustikusneurinom mit abnormalen Signalen im Globus pallidus, Thalamus und in den inneren Kapseln, was das Vorhandensein von minderwertigen Gliomen oder Hamartomen und CT-Scans bedeuten kann. Kann nicht erkennen, dies können Lernschwierigkeiten, Unaufmerksamkeit und Sprachbarrieren sein, MRT zeigt Leukoplakie-Plaque-artige abnormale Signale, TW1-Low-Signal, TW2-High-Signal, unbekannter Natur, vorübergehend unerklärliche Lumineszenzstoffe genannt Asymptomatische Patienten sollten jedes Jahr wiederholt auf ihre neurologische Beurteilung untersucht werden, einschließlich Blutdruck-, Hör- und Sichtprüfung, um die Komplikationen einer Neurofibromatose zu untersuchen.

5. Gehirn- oder Sehnerven-CT: CT kann Tumoren des Zentralnervensystems erkennen, aber etwa 85% der Patienten haben keine abnormale Gehirn-CT, Riesen mit normaler Ventrikelgröße sind häufig und ein Hirnödem als Folge einer Aquäduktstenose ist selten.

Diagnose und Diagnose von Neurofibromatose bei Kindern

Die Krankheit sollte vom Watson-Syndrom, vom Knochenfaser-Dysplasie-Syndrom und vom lokalen Weichgewebe-Hämangiom unterschieden werden.

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