Gutartiges myasthenisches angeborenes Syndrom bei Kindern

Kurze Einführung in das gutartige angeborene Muskelentspannungssyndrom bei Kindern Das kongenitalamyotoniasyndrom (congenitalamyotoniasyndrome) umfasst eine Gruppe angeborener neuromuskulärer Erkrankungen unterschiedlicher Ursache: Auburnham berichtete bereits 1900 über eine angeborene Erkrankung, bei der die meisten Muskeln bei der Geburt unter Spannung standen und der Sehnenreflex verschwand. Keine derzeitige Denaturierungsreaktion, die zu diesem Zeitpunkt als eigenständige Krankheit angesehen wurde. Später gab es in derselben Familie zwei Fälle von angeborener Muskelentspannung und progressiver Muskelatrophie der Wirbelsäule: Die Pathologie der beiden Krankheiten war identisch, und die Symptome waren leicht unterschiedlich. Es gab auch eine Zwischenerkrankung zwischen den beiden Krankheiten. Schließlich wird erkannt, dass die von Auburnham beschriebene angeborene Muskelentspannung eine leichte Art der progressiven Muskelatrophie der Wirbelsäule ist. Das benigne angeborene Muskelrelaxationssyndrom ist eine angeborene Myodystonie, auch als Oppenheim-Syndrom oder benigne angeborene Myopathie bekannt. Diese Krankheit ist eine eher gutartige Form der angeborenen Muskelschwäche, die durch eine Abnahme der meisten Muskelverspannungen und Muskelschwächen im postnatalen Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Die Inzidenzrate von Säuglingen und Kleinkindern liegt bei 0,002% -0,008% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: fortschreitende spinalen Muskelatrophie

Die Ursache des gutartigen angeborenen Muskelrelaxationssyndroms bei Kindern

Ursache der Krankheit:

Die Ätiologie dieser Krankheit ist unklar und kann mit der Vererbung zusammenhängen.

Pathogenese

Die Tatsache, dass Patienten mit angeborener Muskelschwäche und progressiver Muskelatrophie in der Wirbelsäule in derselben Familie vorkommen, stützt die Ansicht, dass genetische Ursachen nicht-progressive Myasthenien bei ungeklärten Babys sind. Mit dem Fortschritt der Pathologie, Histochemie und Elektronenmikroskopie gibt es viele Arten von Myopathien, einschließlich der Zentralachsenerkrankung, der Myotube-Myopathie, der Mitochondrien-Myopathie und der stabförmigen Myopathie.

Prävention des gutartigen angeborenen Muskelentspannungssyndroms bei Kindern

Bei unbekannter Ursache ist auf vorbeugende Maßnahmen gegen Erbkrankheiten zu achten.

Komplikationen des gutartigen angeborenen Muskelrelaxationssyndroms bei Kindern Komplikationen progressive spinalen Muskelatrophie

Das benigne angeborene Muskelentspannungssyndrom bei Kindern kann eine progressive Atrophie der Wirbelsäule auslösen.

Symptome eines gutartigen angeborenen Muskelrelaxationssyndroms bei Kindern Häufige Symptome Kraftlose Sehnenreflexe verschwinden, wenn das Wachstum des Fötus verzögert ist

Bei dieser Krankheit besteht kein geschlechtsspezifischer Unterschied: Die meisten Muskeln sind im Säuglingsalter schwach und schwach. Die proximalen Muskeln sind schwer und die unteren Gliedmaßen sind schwerer als die oberen Gliedmaßen. Die Unfähigkeit, den Kopf zu heben, ist der früheste Ausdruck von Besorgnis bei Eltern und Ärzten. Der Gehweg ist viel später als bei normalen Kindern. Einige große Sportarten entwickeln sich langsam. Einige Muskelgruppen können noch starke Bewegungen haben. Die Reflexe sind normal oder unteraktiv. Obwohl sie bis zum Alter von 2 bis 5 Jahren verzögert sind, beginnen sie zu stehen, zu gehen und sich schließlich normal zu bewegen. Die Hälfte von ihnen ähnelt normalen Kindern im Alter von 8 bis 9 Jahren: Ihre Intelligenz ist normal, die Muskelbiopsie, die Elektromyographie und die Bildgebung des Gehirns sind normal, und die Prognose ist gut. Es ist keine spezielle Behandlung erforderlich.

Die Intelligenz der Kinder war größtenteils normal, die Muskeln waren schwach und größtenteils nicht progressiv, und es gab keine offensichtliche Muskelatrophie. Es gab keine Abnormalität in den Muskeln. Die meisten von ihnen konnten sich mit der oben erwähnten Muskelentspannung allmählich verbessern.

Untersuchung des gutartigen angeborenen Muskelrelaxationssyndroms bei Kindern

Serum-Zymographie

Phosphokreatinkinase, Aldolase, Lactatdehydrogenase und Aspartataminotransferase waren nicht abnormal.

2. Regelmäßige Untersuchungen von Blut, Urin und Routineuntersuchungen sind normaler.

Das Elektromyogramm zeigte eine normale oder leichte Myopathie und die Bildgebung des Gehirns war normal.

Diagnose und Differenzierung des gutartigen angeborenen Muskelrelaxationssyndroms bei Kindern

Entsprechend der postnatalen Kindheit ist der größte Teil der Muskelspannung geschwächt, Muskelschwäche, sensorische Präsenz, keine offensichtliche Muskelatrophie, Auswurfreflexe verschwinden oder nehmen ab, die Krankheit ist nicht fortschreitend und mehr kann mit der allmählichen Verbesserung des Alters diagnostiziert werden.

Während des Diagnosevorgangs muss zwischen einer progredienten Muskelatrophie des Säuglings unterschieden werden. Letztere setzt spät ein und die Krankheit ist älter als 6 Monate. Der Zustand wird zunehmend verschlimmert und es liegt eine offensichtliche Muskelatrophie vor.

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