Pädiatrisches Blue-Windel-Syndrom

Einführung in das blaue Windelsyndrom bei Kindern Blaues Windelsyndrom, auch bekannt als Blaues Windelsyndrom, mit Hyperkalzämie der Nierensteine und des blauen Urins, Blaues Auswurfsyndrom, Drummond-Syndrom, Blaues Windelsyndrom, einfache Darmfarbe Absorption von Isolaten (isolierte intestinale Tryptophanmalabsorption) und dergleichen. Tryptophan wird im Gastrointestinaltrakt schlecht resorbiert, durch Bakterieneinwirkung in Sputum umgewandelt und in Form der blauen Mutter im Urin ausgeschieden. Es wird benannt, weil die Urinblaumutter der Luft ausgesetzt ist und zu Urinblaumutterblau oxidiert wird. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Nierensteinatrophie

Die Ursache des blauen Windelsyndroms der Kinder

(1) Krankheitsursachen

Diese Krankheit ist eine angeborene Stoffwechselstörung, deren Ursache ein abnormaler Metabolismus von Tryptophan beim Patienten ist.

(zwei) Pathogenese

Aufgrund der intestinalen Resorption von Tryptophan wandeln Darmbakterien Tryptophan in Auswurf um und werden dann zu einer blauen Urinmutter, die in der Luft zu blauem Urin oxidiert, blauen Urin ausscheidet und Auswurf in Blau färbt Farbe, das Zeichen ist autosomal-rezessive Vererbung, aber es kann auch sexuelle Kettenvererbung sein, das aktuelle genetische Gesetz wurde noch nicht geklärt, und andere Berichte über Vitamin-D-Vergiftungen.

Die pathologische Untersuchung ergab, dass die Niere eine starke fokale Kalziumablagerung aufweist und das Nierenmark besonders auffällig ist.

Vorbeugung gegen das Pediatric Blue Windelsyndrom

Vorsichtsmaßnahmen sollten von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft getroffen werden:

Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Allgemeine medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.

Schwangere sollten schädliche Faktoren, einschließlich Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestizide, Lärm, flüchtige schädliche Gase, giftige und schädliche Schwermetalle usw., so weit wie möglich vermeiden. Bei der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systematisches Screening von Geburtsfehlern erforderlich, einschließlich Regelmäßige Ultraschalluntersuchung, serologisches Screening usw., ggf. Chromosomenuntersuchung.

Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann, wie zu prognostizieren ist usw. und ob praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden müssen.

Komplikationen des blauen Windelsyndroms bei Kindern Komplikationen, Nierensteine, Optikusatrophie

Der Urin ist bläulich, die Entwicklung verzögert sich, die geistige Behinderung ist gering und es ist leicht, ihn erneut zu infizieren, und es ist wahrscheinlicher, dass er an einer schweren refraktären Infektion stirbt. Verkalkung und Kalziumablagerung in verschiedenen Organgeweben treten häufig auf, und Nierenverkalkung, Nierensteine und Basalganglienverkalkung, Optikusatrophie und Sehverlust treten häufiger auf. Das Kind war blass, pygmäisch, in der Nase abgeflacht, mit innerem Epithel, Nystagmus, Schielen, Papillenödem und Optikusatrophie.

Symptome des blauen Windelsyndroms bei Kindern Häufige Symptome Wiederholte Infektion Blasser Teint Reizung der Phosphorhyperkalzämie im Urin Gewichtsverlust Nierenverkalkung Verkalkung Augapfel Tremor Anorexie

1. Urinfarbe blau: Bald nach der Geburt werden Sie blauen Urin, gefärbten Auswurf und Kleiderbettwäsche sehen, dieses Phänomen wird ebenso wie die Kindheit bestehen bleiben.

2. Familienanamnese: Es besteht eine Tendenz zur Familienkrankheit.

3. Entwicklungsmerkmale: Verzögerte Entwicklung, geringe Intelligenz, leicht wieder zu infizieren und mehr als eine schwer feuerfeste Infektion.

4. Hyperkalzämie: Erhöhtes Serumkalzium und mehr Verkalkung und Kalziumablagerung verschiedener Organe, häufiger Nierenkalzifikation, Nierensteine und Basalganglienkalzifikation sowie die entsprechenden Symptome und Funktionsstörungen.

5. Erhöhte Phosphorausscheidung im Urin: Dies kann auf die Hemmung der Phosphorrückresorption durch Wismutverbindungen in den Nierentubuli zurückzuführen sein.

6. Allgemeine Leistung: Es kann zu Anorexie, Erbrechen, Verstopfung, Reizbarkeit, Gewichtsverlust, Sehverlust und anderen Symptomen kommen. Optikusatrophie.

Untersuchung des blauen Windelsyndroms bei Kindern

1. Oraler Tryptophan-Belastungstest: Er kann die Symptome verschlimmern und die Menge der Auswurfverbindung im Urin erhöhen, was für die Diagnose hilfreich ist.

2. Test auf Hemmung der Darmflora: Orales Neomycin und andere Antibiotika hemmen die Darmflora, wodurch die Symptome und der Gehalt an Sputumverbindungen im Urin verringert werden können.

3. Hoher Serumcalciumgehalt: Hoher Calciumgehalt von mehr als 12 mg, der vom Hartnup-Syndrom unterschieden werden kann (das Serumcalcium ist nicht hoch).

4. Bei Nierenschäden: Möglicherweise tritt ein entsprechender Urin auf, der Bluttest ändert sich, die Inulin-Clearance-Rate und die Hippursäure-Clearance-Rate sind im Allgemeinen verringert, und auch die renale tubuläre Phosphorabsorptionsrate ist niedrig.

Herkömmliche Röntgen-, B-Ultraschall-, Urographie-, EEG-, Hirn-CT- und andere Untersuchungen können bei abnormaler Verkalkung von Geweben wie Basalganglienverkalkung, Nierenverkalkung und Nierensteinen gefunden werden.

Diagnose und Diagnose des blauen Windelsyndroms der Kinder

Diagnose

Nach den klinischen Manifestationen und verschiedenen Untersuchungen bestätigt.

Differentialdiagnose

Es muss vom Hartnup-Syndrom unterschieden werden. Der Unterschied besteht darin, dass die metabolische Abnormalität des Syndroms nicht auf Tryptophan beschränkt ist. Es gibt viele Transport- und Stoffwechselstörungen von Monoamin-Monocarbonsäure. Daher kann nicht nur eine große Menge von Urinblau im Urin ausgeschieden werden, sondern auch andere Aminosäuren können zusätzlich zu klinischen Manifestationen von Pellagra mit Hautausschlag, intermittierender Gelenkdysmotilität, Bauchschmerzen, Brustschmerzen, Gliederschmerzen usw. identifiziert werden.

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