Pädiatrisches Hyperimmunglobulin-E-Syndrom

Einführung in das pädiatrische Hyperimmun-Globulin-E-Syndrom High Immunglobulin E-Syndrom ist das Job-Syndrom, auch bekannt als Yao-Dermatitis-Syndrom, chronisch granulomatöse Krankheitsvariante (Branley-Syndrom), Buckley-Syndrom. Dieses Symptom ist eine seltene Krankheit, deren Ätiologie und Pathogenese noch unklar sind. Die Hauptmerkmale sind: 1 chronische Ekzem-Dermatitis, 2 wiederholte schwere Infektionen, 3 Serum-IgE signifikant erhöht. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,04% -0,05% Anfällige Personen: Säuglinge und Kleinkinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Bullae, Empyem, Bronchiektase, Herpes zoster, Osteoporose

Die Ursache für hohes Immunglobulin-E-Syndrom bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Die Ätiologie dieser Krankheit ist nicht bekannt und es handelt sich um eine autosomal dominante Vererbung mit großer Variabilität, die als eine Art angeborenes Immunschwächesyndrom angesehen wird.

(zwei) Pathogenese

Die immunologischen Anomalien der Krankheit sind besonders ausgeprägt, einschließlich erhöhter Eosinophilen in Blut, Auswurf und Abszess, Defekten der chemotaktischen Funktion von Granulozyten, abnormalen T-Zell-Teilmengen, unzureichender Antikörperproduktion und abnormaler Zytokinsekretion. Diese immunologischen Veränderungen sind nicht spezifisch. Andere Erscheinungsformen, die nicht mit der Immunologie in Zusammenhang stehen, sind ein spezielles Gesicht, eine übermäßige Gelenkverlängerung, multiple Frakturen und Schädelnähte.Daher handelt es sich bei der Krankheit um eine Krankheit mit Mehrsystemimmunschwäche.

Einige Personen haben die Synthese und Regulation von IgE bei dieser Krankheit gründlich untersucht und festgestellt, dass die Synthese von IgE nicht von der Wechselwirkung von Lymphokinen (IL-4, IL-6) und T / B-Zellen abhängt, sondern differenziert und ausgereift ist. B-Zellen sind nicht empfindlich gegenüber regulatorischen Signalen, es wurde jedoch auch vermutet, dass es nicht möglich ist, den absoluten oder relativen Überschuss an IL-4 bei HIES-Patienten auszuschließen, dieser wurde jedoch noch nicht nachgewiesen und fördert die Produktion von IgE.

Da Kinder nicht in der Lage sind, Anti-Staphylokokken-IgG-IgE als Ersatzantikörper zu produzieren, werden durch eine große Bedeckung der Oberfläche der Mastzellen, die Aktivierung allergischer Reaktionen in Gegenwart des S. aureus-Antigens, die Freisetzung von Histamin und anderen bioaktiven Substanzen neutrophile polymorphkernige Leukozyten gelähmt (PMNC), wodurch es resistent gegen Staphylokokken wird, Entzündungen hervorruft und schnell Abszesse bildet.Diese Manifestationen treten insbesondere in Bereichen wie Mastzellen und reichen Bereichen auf.Wiederholte entzündliche Episoden verursachen Bindegewebshyperplasie, insbesondere in Mund, Nase, Augen usw. Dies erzeugt ein raues Gesicht, das für Kinder mit HIES einzigartig ist.

Prävention des pädiatrischen hohen Immunglobulin-E-Syndroms

Gesundheitswesen der schwangeren Frau

Es ist bekannt, dass das Auftreten einiger Immunschwächekrankheiten in engem Zusammenhang mit der Embryonaldysplasie steht.Wenn schwangere Frauen Strahlen ausgesetzt sind, bestimmte chemische Behandlungen erhalten oder Virusinfektionen (insbesondere Rötelnvirus-Infektionen) entwickeln, können sie das fetale Immunsystem schädigen. Insbesondere in der Frühschwangerschaft kann es mehrere Systeme, einschließlich des Immunsystems, betreffen. Daher ist es besonders in der Frühschwangerschaft wichtig, die Gesundheitsversorgung von Schwangeren zu stärken. Schwangere sollten nicht bestrahlt werden, einige chemische Medikamente mit Vorsicht anwenden und Röteln-Impfstoffe injizieren, um dies so weit wie möglich zu verhindern. Virusinfektion, sondern auch zur Stärkung der Ernährung schwangerer Frauen, rechtzeitige Behandlung einiger chronischer Krankheiten.

2. Genetische Beratung und Familienerhebung

Obwohl die meisten Krankheiten das genetische Muster nicht bestimmen können, ist die genetische Beratung für Krankheiten mit definierten genetischen Mustern wertvoll, wenn genetisch bedingte Immundefekte bei Erwachsenen das Entwicklungsrisiko für ihre Kinder darstellen und wenn ein Kind autosomale Erkrankungen aufweist Bei rezessiven genetisch bedingten oder sexuell bedingten Immundefekten ist es erforderlich, den Eltern mitzuteilen, dass das nächste Kind wahrscheinlich krank ist. Patienten mit Antikörpern oder Komplementmangel sollten den Antikörper- und Komplementspiegel überprüfen, um die Familienkrankheit zu bestimmen Bei einigen Krankheiten, die genetisch abgebildet werden können, wie chronischer Granulomatose, sollten Eltern, Geschwister und ihre Kinder genetisch getestet werden.Wenn ein Patient gefunden wird, sollte dies auch unter seinen Familienmitgliedern durchgeführt werden. Stellen Sie sicher, dass das Kind des Kindes zu Beginn der Geburt sorgfältig auf Krankheiten überwacht wird.

3. Pränatale Diagnose

Einige Immunschwächekrankheiten können vorgeburtlich diagnostiziert werden, wie die Enzymologie kultivierter Fruchtwasserzellen kann einen Adenosindeaminasemangel, einen Nucleosidphosphorylasemangel und einige kombinierte Immunschwächekrankheiten diagnostizieren, und ein immunologischer Test der fetalen Blutzellen kann durchgeführt werden Die Diagnose von CGD, X-chromosomaler No-Gammaglobulinämie, schwerer kombinierter Immundefizienz-Erkrankung, wodurch die Schwangerschaft gestoppt und die Geburt von Kindern verhindert wird, ist ein hohes Immunglobulin-E-Syndrom relativ selten. Etwa ein Drittel hat aufgrund von Männern und Frauen eine Familienanamnese Es kann krank sein und nicht jeder Patient, daher kann es sich bei dieser Krankheit um eine unvollständig explizite autosomale Erbkrankheit, eine frühzeitige genaue Diagnose, eine frühzeitige spezifische Behandlung und eine genetische Beratung (vorgeburtliche Diagnose oder sogar intrauterine Behandlung) handeln. Wichtig

Komplikationen beim pädiatrischen Hyperimmun-Globulin-E-Syndrom Komplikationen, bullöses Empyem, Bronchiektasie, Herpes zoster, Osteoporose

Das wiederholte Auftreten verschiedener schwerwiegender Infektionen kann pulmonale Bullen, Empyeme, Bronchiektasen und andere Komplikationen, Candida albicans, Pneumocystis carinii-Infektion, Herpes zoster, Herpes zoster, herpetische Keratokonjunktivitis, häufig Wachstum und Entwicklung haben Langsam, Osteoporose und multiple Frakturen.

Symptome des pädiatrischen Hyperimmun-Globulin-E-Syndroms Häufige Symptome Papeln Juckreiz Erythrozyten-Sedimentation Erhöhte Herpes-Osteoporose-Empyem-Lungeninfektion

Die Krankheit beginnt mehr als 1 bis 8 Wochen nach der Geburt. Sowohl Männer als auch Frauen können die Krankheit entwickeln, sie tritt jedoch häufiger bei kaukasischen Mädchen auf, insbesondere bei Mädchen mit heller Haut und roten Haaren.

Hautleistung

Chronische Ekzem-ähnliche Dermatitis, aber die Verteilung und Natur sind nicht wie atopisches Ekzem. Es ist das erste Symptom, das kurz nach der Geburt auftritt. Es ist ein papulöser oder papulöser Blasenausschlag mit klaren Grenzen und Juckreiz. Die Läsionen sind auf Kopf und Gesicht hinter den Ohren verteilt. Der Körper streckt seine Seite, seine Schwere hat nichts mit der Jahreszeit zu tun, sein Ausschlag, insbesondere der Ausschlag um das Ohr, kann sich nicht lebenslang zurückziehen, Hautbiopsien können in der Epidermis mit einer großen Anzahl von eosinophilen Infiltrationen mit epidermalem Herpes beobachtet werden.

2. Infektionsmerkmale

Alle Kinder haben eine Vorgeschichte mit wiederholten schweren Infektionen, die häufig innerhalb von 3 Monaten nach der Geburt auftreten, wiederholte Infektionen mit Staphylococcus aureus am ersten Tag nach der Geburt, Erkältungsabszess der Haut, wiederkehrende Lungenentzündung, Bronchitis. Gängige Bakterien Staphylococcus aureus und Serobakterien können Lungenbläschen, Empyeme, Bronchiektasen und andere Komplikationen aufweisen. Zusätzlich zu den häufigsten Infektionen sind Mittelohrentzündung, chronische Sinusitis, septische Arthritis und Osteomyelitis zu nennen Es können nichtbakterielle Infektionen wie Candida albicans, Pneumocystis carinii-Infektion, Herpes zoster, Herpes zoster, herpetische Keratokonjunktivitis und dergleichen beobachtet werden.

3. Andere Leistung

Haben Sie ein spezielles Gesicht, Schädelnaht frühen Verschluss, Milchzähne fallen nicht aus den Eigenschaften dieser Krankheit, 72% des hohen Immunglobulin E-Syndroms können Milchzähne im Alter von 8 Jahren behalten, bleibende Zähne sind nicht durchgebrochen oder Milchzähne und bleibende Zähne koexistieren und bilden eine doppelte Reihe Zähne, 70% bis 90% der Kinder haben raues Gesicht, breite Nase, Nase und Wange und Kiefer Verhältnis wird nicht genannt (halbe Seitenhypertrophie), kann Wachstumsverzögerung, Osteoporose, wiederholte Frakturen, Nagelatrophie, Gelenke haben Übermäßige Dehnung, rotes Haar, vergrößerte Poren, erhöhte Erythrozytensedimentationsrate usw.

Untersuchung von Kindern mit hohem Immunglobulin-E-Syndrom

Immunologische Untersuchung: Es gibt eine Vielzahl von Immunanomalien.

1. Peripheres Blut Peripheres Blut und lokale Eosinophilie, bis zu 55% bis 60% der Gesamtzahl der weißen Blutkörperchen.

2. Das Serum-IgE stieg signifikant an (> 4,8 mg / l, dh> 2000 U / ml) und der Spiegel ist stabil.

3. Im Antikörperreaktionsserum kann hochgradiges Anti-S.-Aureus-spezifisches IgE nachgewiesen werden, 21 Fälle von Diphtherie mit hohem Immunglobulin-E-Syndrom und Tetanus-Antikörperantwort wurden gemeldet, Haemophilus influenzae-Kapselpolysaccharid-Antigen Die Antikörperantwort ist ebenfalls unzureichend, hauptsächlich IgG2-Subtyp-Defekte, mangelnde verzögerte Überempfindlichkeit gegen Antigene in vivo, hohes IgE-Syndrom, häufig verbunden mit erhöhten IgG4-Subklassen, Anti-IgE-IgG-Antikörper vorhanden, IgE-haltige Immunkomplexe vorhanden In vitro fehlt die lymphozytenproliferative Reaktion auf lösliche Antigene und Alloantigene.

4. Einige Fälle von chemotaktischen Defekten von Neutrophilen und Monozyten sind mit einer niedrigen Neutrophilen-Chemotaxis assoziiert, aber der wiederholte Nachweis einer chemotaktischen Funktion, manchmal einer niedrigen und normalen chemotaktischen Funktion, kann mit entzündlichen Zellen assoziiert sein, um die infizierte Stelle zu erreichen Verzögerte Bildung von kalten Abszessen.

5. Zelluläre Immunität Die meisten Lymphozyten proliferieren normal, aber einige Fälle haben geringe proliferative Reaktionen auf Candida, Streptokinasekettenenzyme und Tetanustoxoid, gemischte Lymphozytenkulturen zeigen keine proliferative Reaktion, CD45RO-T-Zellen nehmen ab, T-Zellen Die Fähigkeit, IL-4 zu produzieren, kann normal sein, während bei Allergikern IL-4 zunimmt, wobei eine signifikante Abnahme der IFN- & ggr; -Produktion für einen hohen IgE-Wert und eine hohe Eosinophilie verantwortlich sein kann.

Oft sind Röntgenuntersuchungen, B-Ultraschalluntersuchungen, EEG-Untersuchungen usw. erforderlich.

Diagnose und Identifizierung von hohem Immunglobulin-E-Syndrom bei Kindern

Diagnose

Die diagnostischen Kriterien für dieses Symptom:

1. Klinische Merkmale Wiederholte chronische Ekzem-ähnliche Dermatitis nach der Geburt, wiederholter Hautkälteabzeß, wiederholte schwere Lungeninfektion.

2. Die Laboruntersuchung von Serum-IgE erhöhte sich signifikant, mehr als das Zehnfache des Normalwerts (> 4,84 g / l oder> 2000 U / ml), Serum-Anti-S.-Aureus-IgE- und Anti-C.-Albicans-IgE-positiv, Eosinophile Die absoluten und relativen Zahlen (Verhältnis) steigen.

Jeder mit den oben genannten klinischen Manifestationen sollte die Möglichkeit dieser Erkrankung in Betracht ziehen. Polyklonales IgE und Eosinophilie im Serum sind die wirksamste Laborbasis für ein hohes Immunglobulin - E - Syndrom ) Dermatitis.

Differentialdiagnose

Die Identifizierung eines hohen Immunglobulin E-Syndroms und einer atopischen Dermatitis ist ein schwerer rezidivierender Staphylokokkenabszess und eine Lungenentzündung.

Einige primäre Immunschwächekrankheiten sind auch mit erhöhtem IgE im Serum verbunden, wie Thymusdysplasie, Ekzemthrombozytopenie mit Immunschwäche-Syndrom (WAS) und einige schwere kombinierte Immunschwächekrankheiten (wie das Omenn-Syndrom und das sogenannte Nezelof-Syndrom). Chronische Granulomatose und selektiver IgA-Mangel sollten identifiziert werden, außerdem ist der Zusammenhang zwischen hohem IgE-Syndrom und Job-Syndrom unklar und sollte differenziert werden.

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