Pädiatrische Hyperphosphatasie

Einführung in Kinder mit Hyperphosphatase Hyperphosphatamie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die äußerst selten ist. Die meisten Leute denken, dass diese Krankheit eine Stoffwechselstörung des Knochengewebes ist, die hauptsächlich durch übermäßige osteolytische und osteogenetische Prozesse verursacht wird, was zu einer Ossifikation führt. Die betroffenen Teile sind häufig im Schädel, in der Tibia, im Femur, in der Wirbelsäule usw. Die Eigenschaften der alkalischen Phosphatase im Serum sind signifikant erhöht, Serumcalcium und -phosphor sind normal. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: kleine Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Kopfschmerzen, Fraktur

Ätiologie der Hyperphosphataseämie bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, und das Isoenzym der alkalischen Phosphorsäure im Serum ist signifikant erhöht.

(zwei) Pathogenese

Osteoklasten werden nach der Knochenzerstörung durch unreifen neuen Knochen ersetzt.Der osteolytische und unvollständige Osteogeneseprozess findet wiederholt statt, und eine große Anzahl von unreifen neuen knochenartigen Geweben sammelt sich an, wodurch die Knochen dicker, deformiert, spröde und leicht faltbar werden.

Vorbeugung der Hyperphosphatase bei Kindern

Die Krankheit ist hauptsächlich eine autosomal rezessive Erbkrankheit, und es sollten vorbeugende Maßnahmen von der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft durchgeführt werden:

Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Allgemeine medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.

Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann, wie zu prognostizieren ist usw. und ob praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden müssen.

Pädiatrische Hyperphosphatase-Komplikationen Komplikationen, Kopfschmerzen, Fraktur

Aufgrund von Schmerzen ist das Gehen der Gliedmaßen schwierig, Lahmheit, Skelettdeformität, anfällig für Brüche, Vergrößerung des Kopfumfangs, Deformation, Kopfschmerzen.

Pädiatrische Hyperphosphatase-Symptome Häufige Symptome Ganginstabilität Knochenschmerzen Alkalische Phosphatase Erhöhtes Wachstum Langsame Wirbelsäule Deformität der hinteren Extremitäten Gastrointestinale Symptome

Langsames Wachstum, in der Regel im Alter von 2 bis 3 Jahren, Knochenschmerzen sind das häufigste Symptom, das auf Schmerzen zurückzuführen ist, die durch Gehschwierigkeiten wie Lahmheit oder Ganginstabilität, manchmal durch Frakturen, Skelettdeformitäten der Gliedmaßen wie X-förmige Beine oder O-förmige verursacht werden Beine sowie andere unregelmäßige Missbildungen können spontan oder aufgrund eines durch Frakturen verursachten geringfügigen Traumas auftreten. Wenn der Schädel betroffen ist, wird der Schädel dicker, der Kopfumfang nimmt zu, der Schädel ist deformiert, häufig begleitet von Kopfschmerzen, und die Läsion kann in die Wirbelsäule eindringen, und die Wirbelsäule kann auftreten. Oder seitliche Deformität.

Temporäre Hyperphosphataseämie, die häufig im Alter von 2 Monaten bis 2 Jahren auftritt, zeigt neben milden gastrointestinalen Symptomen keine klinischen Manifestationen mehr, wie sie normalerweise beim Screening auf körperliche Untersuchung, bei Leber- und Knochen-Isoenzymen zu finden sind Erhöhte, aber es gibt keine Leber-und Knochenerkrankungen in der Klinik, in der Regel nach 4 bis 6 Monaten verschwunden.

Untersuchung der Hyperphosphatase bei Kindern

Die alkalische Phosphatase im Serum war signifikant erhöht, Serumcalcium, Phosphor normal, Harnleucin und Hydroxyprolinausscheidung waren erhöht.

Röntgenaufnahmen zeigten eine lange subperiostale gewebeartige Hyperplasie des Knochens, Osteoporose des Rückgrats, eine unklare Grenze zwischen Kortex und Markhöhle, eine Streuung in der Entkalkungszone, eine unregelmäßige Wabenform, eine Schädelverdickung der Röntgenstrahlen, eine ungleichmäßige Dichte. Es hat einen Baumwollsamtwechsel.

Diagnose und Differentialdiagnose von Hyperphosphatase bei Kindern

Klinische Manifestationen von Knochenschmerzen, Skelettfehlbildungen, Laboruntersuchungen auf alkalische Phosphatase, normales Calcium und Phosphor sowie Röntgenuntersuchungen auf Knochenveränderungen können bei der Diagnose hilfreich sein.

Pagets-Krankheit, auch als Osteoarthritis bekannt, tritt häufiger bei Erwachsenen auf, ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung, hat häufig eine positive Familienanamnese, klinische Manifestationen und biochemische Tests, ähnlich wie Hyperphosphatase, Kalziumreduktion Der Hauptgrund für die Feststellung ist, dass die Pagets-Krankheit eine besondere regionale Verteilung aufweist. Die Inzidenzrate in Deutschland ist höher als in Nordamerika. In China ist sie selten. Diese Krankheit ist darauf zurückzuführen, dass die Phalanx selten betroffen ist und manchmal auch an primärem Hyperparathyreoidismus leiden kann. Gleich wie Hyperphosphataseämie.

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