Marfan-Syndrom

Einführung in das Ma Fang-Syndrom Das Ma-Fang-Syndrom hat auch eine angeborene Mesoderm-Dysplasie, das sogenannte Marchesani-Syndrom, Spinnenindikationen, Gliederschlankheit, die durch Mangelernährung des umgebenden Bindegewebes, Skelettanomalien, innere Augenkrankheiten und kardiovaskuläre Anomalien gekennzeichnet ist. Eine Erbkrankheit, die durch Bindegewebe gekennzeichnet ist. Durch die dominante Vererbung des Kopplungsgens der Familie kann anhand der Zunahme der Hydroxyprolin-Ausscheidung im Urin bei Patienten nachgewiesen werden, dass die Krankheit ein elastischer Faserdefekt ist und ein abnormaler Kollagenstoffwechsel vorliegt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,004% - 0,005% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Aortenstenose Brustaortendissektion Aneurysma Kristallluxation Myopie Glaukom Iritis Subarachnoidalblutung Epilepsie Spina Bifida Syringomyelie

Ursache des Ma Fang-Syndroms

Genetische Faktoren (85%)

Die Krankheit ist autosomal-dominant, und Dietz et al. (1991) lokalisieren das Krankheitsgen durch Familienverbindungsanalyse in vielen Geweben wie Endokard, Herzklappe, großen Blutgefäßen, Knochen usw. auf 15q15 ~ q21.3. Es gibt Ansammlungen von Mucopolysacchariden wie Chondroitinsulfat A oder C, die die Struktur und Funktion von elastischen Fasern und anderen Bindegewebsfasern beeinflussen und eine entsprechende Organ-Dysplasie und -Dysfunktion verursachen (Abraham et al., 1982). Das Protein ist abnormal, das Desmosomenprotein und das Isopontinprotein sind erniedrigt und der Lysylrest ist entsprechend erhöht, was die Hauptveränderung der Krankheit darstellt. Die Hydroxyprolinausscheidung im Urin ist erhöht, und das Blutmucin und das Mucopolysaccharid sind ebenfalls erhöht Erhöhen.

Pathogenese

Durch die familiäre Vererbung, die von der Lokalisierung des Verknüpfungsgens dominiert wird, kann anhand der Zunahme der Hydroxyprolin-Ausscheidung im Urin bei Patienten nachgewiesen werden, dass es sich bei dieser Krankheit um einen elastischen Faserdefekt handelt, dh um einen abnormalen Kollagenstoffwechsel. Bindegewebsfasern sind eine sehr wichtige Komponente in der Körpergewebestruktur Wenn es abnormal ist, beeinflusst es daher die Organe des gesamten Körpers (Mesodermgewebe), insbesondere die Knochen und das Herz-Kreislauf-System. Die Spinnenknochen und die Brust oder die Brust des Bootes werden alle durch die Gliedmaßen dargestellt. Das übermäßige Wachstum der Längsachse der Finger und Rippen kann auf Defekte in der Zusammensetzung der periostalen Fasern zurückzuführen sein. In der mittleren Schicht der Aorta und der Lungenarterie befindet sich eine saure Ablagerung von Mucopolysacchariden. Die Krankheit hat eine familiäre Tendenz und ist autosomal dominant.

Pathologie: Grobe Augenveränderungen, aufsteigende Aortendilatation, chronische Aortendissektion, Herzklappenödem, Klappenballon, Verdickung der Sehnen, Herzhypertrophie, Mitralverkalkung und Dermatoglyphe Abnormalitäten usw., die pathologischen Veränderungen dieses Syndroms, sind am auffälligsten und stellen das kardiovaskuläre System dar. Mikroskopisch gesehen ist das elastische Gewebe der mittleren Aortenschicht dünn und fragmentiert, wobei sich die glatte Muskulatur in der unregelmäßigen Fadenform ändert und die Kollagenmenge zunimmt. Es ist zu erkennen, dass sich die metachromatische Substanz in der Mittelschicht verteilt und sich die Aortendissektion bildet, die eine zystische mittlere Nekrose und eine mäßige Degeneration der elastischen Fasern, begleitet von einer Störung des glatten Muskelbündels, zeigt Normale strukturelle Zerstörung und Verlust, zystische Degeneration und Verlust von Gewebefibroblasten, pathologische Veränderungen in der Haut, die sich als vakuoläre Degeneration und Störung der elastischen Faseranordnung manifestieren, Gelenksynovialveränderungen sind auch elastische Fibrose, Kollagenanstieg und metachromatische Substanzen Es ist im Sack verstreut.

Prävention des Ma Fang-Syndroms

Es gibt vier Maßnahmen zur Verhinderung des Pferdesyndroms:

1. Die medikamentöse Behandlung des Ma-Fang-Syndroms soll das Auftreten von Herz-Kreislauf-Erkrankungen verlangsamen oder verzögern sowie ventrikuläre Arrhythmien verhindern und behandeln.

2. Regelmäßige Nachuntersuchung, lebenslange Anwendung von Betablockern.

3. Die Begrenzung der körperlichen Aktivität kann den Ausbruch und die Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen verlangsamen und verzögern.

4. Frühe Diagnose, frühzeitige Behandlung, soweit möglich, um den Erreger zu finden, um die Ursache zu behandeln.

Komplikationen des Pferdesyndroms Komplikationen Aortenstenose Brustaortendissektion Aneurysma Kristallluxation Myopie Glaukom Iritis Subarachnoidalblutung Epilepsie Spina Bifida Spritze

1. Das Herz-Kreislauf-System wird höchstwahrscheinlich durch eine idiopathische Dilatation der Aorta, Aortenstenose, Aortendissektion und Mitralanomalien kompliziert.

2. Augenläsionen können durch Kristallversetzung oder -subluxation, hohe Myopie, Glaukom, Netzhautablösung, Iritis usw. kompliziert werden.

3. Läsionen des Nervensystems können durch Subarachnoidalblutung und Aneurysma der inneren Karotis, epileptische Anfälle kompliziert sein. Darüber hinaus können Patienten mit Ma Fang-Syndrom auch an Spina bifida, Ausbeulung des Rückenmarks und Syringomyelie leiden.

Symptome des Pferdesyndroms Syndrom Häufige Symptome Daumenzeichen Tremorarrhythmie Angina Pectoris Linsenluxation oder Subluxation Handgelenkszeichen Zyste Dural Ausbeulung Gelenkentspannung Mitralklappenprolaps

Skelettläsion

Es ist die Hauptläsion, und es ist leicht, die Diagnose zu veranlassen, die Inzidenzrate liegt bei 80% bis 97,2%.

(1) Der Körper ist dünn und groß, und die Glieder sind schlank, insbesondere die Unterarme und Oberschenkel:

1 Höhe ist mehr> 180cm.

2 Finger Abstand> Höhe (zwei Hände flache Verlängerung, zwei Mittelfinger Abstand - Höhe> 7,6 cm, hat diagnostischen Wert.

3 Unterkörper (von der Schambehaarung bis zur Sohle)> Oberkörper (von der Oberseite des Kopfes bis zur Schambehaarung), das Verhältnis von> 0,92 (normale Person 0,92).

(2) Spinnenfinger / Zehen-ähnliche Veränderungen:

1 Finger (Zeh) ist besonders lang, bei einer typischen spinnenartigen Veränderung beträgt das Verhältnis von Hand zu Körpergröße> 11% und das Verhältnis von Fuß zu Körpergröße> 15%.

2 Daumen-Zeichen (Daumen-Zeichen): Daumen-Adduktion, die restlichen 4 Finger geballt Faust, die Spitze des Daumens über den unteren Rand der Handfläche, entfällt auf etwa die Hälfte des Patienten mit dieser Krankheit.

3 Handgelenkszeichen (Handgelenkszeichen): Halten Sie die Hand mit einer Hand unter dem Griffelfortsatz der anderen Hand, der Daumen und der kleine Finger können mit 82% des Zeichens ohne Druck berührt werden.

4 Metacarpal-Index und Phalanx-Index erhöht, normaler Metacarpal-Index <8, Metacarpal-Index des Patienten> 8,4 (8,4 ~ 10,5), 5 andere Abnormalitäten des Fingers (Zehen): Es kann Clubbing geben. Zehen) , Handflächen dünn, flache Füße.

(3) Schädelläsionen:

1 lang, schmal, konvex;

2 Kopfindex> 75,9.

3 Der Abstand zwischen den Augen ist zu groß oder zu klein und der Kiefer ist lang.

4 Zähne sind nicht ausgerichtet, Mangel an Weisheitszähnen und so weiter.

Das Ohrrad ist dünn und hat die Form eines alten Mannes.

(4) Veränderungen der Brust- und Wirbelsäulendeformität:

1 Hühnerbrust, flache Brust, Trichter Brust;

2 Buckel, Wirbelsäule oder Wirbelsäule.

2. Augenläsionen

Die Inzidenzrate beträgt 63,8% bis 68,3%.

(1) Dislokation oder Subluxation der bilateralen Linse, deren Inzidenz 83% bis 86,8% der Augenläsionen ausmachte, und aller Patienten mit hoher Dislokation.

(2) Netzhautablösung, Iriszittern, Katarakt (im späten Stadium der Krankheit), Strabismus, Pupillenerweiterung, sekundäres Glaukom usw.

3. Herz-Kreislauferkrankungen

Es ist eines der wichtigsten klinischen Merkmale dieser Erkrankung, die bereits im Alter von 5 Jahren, aber erst im Alter von 60 Jahren auftreten kann und mit einer klinischen Inzidenzrate von 38,5% bis 60% progressiv verläuft, wobei die Inzidenz für pathologische Untersuchungen bei 95% bis 100% liegt Aortennekrose, zystische Dilatation.

(1) Aortenläsionen: Entsprechend der Häufigkeit einer Aortenwurzeldilatation mit Aortenklappeninsuffizienz, aufsteigendem Aortenaneurysma, Aortendissektion usw. glaubt Bowers, dass mit oder ohne Aorteninsuffizienz Eine Aortendilatation ist eines der Merkmale der Diagnose des Ma-Fang-Syndroms, und es gibt Aorteninsuffizienz, meistens bei Männern, deren diastolisches Rauschen sich von dem einer rheumatischen Aorteninsuffizienz unterscheidet, die sich meistens an der rechten sternalen Grenze befindet. Zwischen 2 und 4 Interkostalen haben einige Wissenschaftler in den letzten Jahren darauf hingewiesen, dass die Trennung der Dissektion von schwangeren Frauen zumeist das Ma Fang-Syndrom ist.

(2) Mitralklappenprolaps: Aufgrund der Degeneration der Mitralklappenschleimhaut werden die Klappenblätter dünn, zu lang oder die Sehnenverlängerung der Chordae wird durch Mitralklappenprolaps verursacht, schwere Fälle von Mitralinsuffizienz.

(3) Koronararterienbeteiligung: Verursacht Angina oder Myokardinfarkt.

(4) Sonstige angeborene kardiovaskuläre Fehlbildungen wie Vorhofseptumdefekt, Kammerseptumdefekt, Ductus arteriosus patentus, Lungenstenose und Dilatation.

(5) Herzvergrößerung, Arrhythmie usw.

Kardiovaskuläre Erkrankungen sind die Haupttodesursache beim Ma Fang-Syndrom und machen 70 bis 90% der Todesursachen aus.

4. Läsionen des Zentralnervensystems

(1) Duralbeulen: Es ist eines der Merkmale dieser Krankheit und tritt häufiger bei lumbosakralen Duralbeulen auf.

1 Die Inzidenzrate ist hoch (63% bis 66,7%).

2 hat keinen Zusammenhang mit der Schwere der anderen drei Anzeichen (Skelettdeformität, Linsenversetzung, Aortenerkrankung).

3 mehr asymptomatisch.

4 müssen sich auf Röntgenbilder verlassen, CT / MRT und andere Inspektionen können gefunden werden.

5 kann auch mit einem Meningeom kombiniert werden, das durch Defekte in der extrazellulären Matrix verursacht wird.

(2) Subarachnoidalzysten.

(3) Beckenmeningozele.

5. Andere Teile

(1) Subkutanes Fett ist selten und die Muskelentwicklung ist schlecht.

(2) Gelenkentspannung, ausgedehnte Schwundlinien oder Falten.

(3) Leistenbruch, Nabelbruch und Querbruch.

Untersuchung des Ma Fang-Syndroms

Die Grundumsatzrate ist niedrig, das Serummucin ist niedriger als normal, das Hydroxyprolin im Urin ist erhöht, das Mucopolysaccharid ist erhöht, insbesondere der Sulfatgummi A oder C ist erhöht, und die Hyaluronsäure im Urin ist übermäßig hoch.

In Bezug auf die Bestimmung von 24-Stunden-Hydroxylcitrat im Urin haben einige Wissenschaftler vorgeschlagen, dass als diagnostischer Indikator die Ergebnisse der inländischen Daten der Tongji Medical University für normale Erwachsene und Kinder mit 24-Stunden-Hydroxylsäure im Urin (24,41 ± 17,02 mg) bei Patienten (einschließlich Erwachsenen, Kindern) liegen. Der Unterschied zwischen (44,84 ± 36,12) mg ist sehr signifikant. Obwohl der Test weniger spezifisch und empfindlich ist, ist es offensichtlich, dass die Krankheit und andere Faktoren, die den Hydroxyprolin-Testwert im Urin beeinflussen können, ausgeschlossen sind. Erhöht ist für die Diagnose sinnvoll.

Röntgeninspektion

(1) Die Phalanx ist schlank.

(2) Bestimmung des Metacarpal-Index, dh das Verhältnis von rechter und linker 2. zu 5. Metacarpal-Länge und -Breite, normal, beträgt 5,5 bis 8,0, 8,1 bis 8,3, sofortige (mögliche) Diagnose, 8,4, bestätigte die Krankheit.

(3) Die Bestimmung des Phalanx-Index, dh das Verhältnis von Länge und Breite der proximalen Phalanx des rechten Ringes, weiblich> 4,6, männlich> 5,6, kann die Krankheit diagnostizieren.

(4) Die Wurzelbreite der Aorta war signifikant erweitert, und die retrograde Angiographie der Aorta zeigte, dass sich die aufsteigende Aorta vasenartig ausdehnte und der linke Ventrikel zunahm.

2. Die Echokardiographie ergab eine diagnostische Übereinstimmungsrate von 92,3%.

(1) Aortenwurzelexpansion: nach Brown et al.

1 Aortenbreite> 22 mm / m2 Körperoberfläche;

2 gemessener Aortendurchmesser> 37 mm;

3 linke Aortendurchmesser <0,7 cm; 2 von 3 Gegenständen können die Krankheit diagnostizieren.

(2) Funktionsstörung der Aortenklappe.

(3) Anzeichen von Mitralklappenprolaps und Mitralinsuffizienz.

(4) Diejenigen mit Aortendissektion können die entsprechenden Zeichen finden.

(5) Sonstige kardiovaskuläre Missbildungen.

3. Die CT- und / oder MRT-Untersuchung kann das Vorhandensein oder Fehlen von Aortenläsionen, die Gefäßwanddicke, die Aortendissektion und -risse sowie die Okklusion im Lumen eindeutig identifizieren.

4. Spaltlampenuntersuchung kann Linsenversetzung aufdecken.

Diagnose und Differenzierung des Ma Fang-Syndroms

Diagnose

1. Die Diagnose dieses Syndroms basiert auf

(1) Spezielle Knochenveränderungen, dh der röhrenförmige Knochen ist schlank, insbesondere der Mittelhandknochen, der kortikale Knochen ist dünn, schlank und verändert sich wie eine Spinne.

(2) Angeborene kardiovaskuläre Anomalien.

(3) Augensymptome.

(4) Familiengeschichte.

Drei der obigen vier klinischen Kriterien können diagnostiziert werden, und nur zwei der ersten drei Veränderungen können als unvollständiges Pferdesyndrom diagnostiziert werden.

2. Mckusick (1995) listet kardiovaskuläre Anomalien beim Pferdesyndrom auf als

(1) Aortendilatation (Aorta ascendens, Aorta descendens), Aortendissektion, Aortenstenose, Ductus arteriosus patent.

(2) Lungenarterienanomalien (Lungenarterienerweiterung, Lungenaneurysma).

(3) Septumdefekt (Vorhofseptumdefekt, Kammerseptumdefekt).

(4) abnorme Klappe und begleitet von subakuter bakterieller Endokarditis.

Differentialdiagnose

Die Krankheit muss von folgenden Krankheiten unterschieden werden:

1 Homocystein;

2 rheumatische Aortenklappeninsuffizienz;

3 familiärer Mitralklappenprolaps oder Aortenklappenprolaps;

4 familiäre Erweiterung des Aortenanulus;

5 angeborene Kontraktur spinnenartigen Finger (Zehen) und andere Identifizierung.

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