Myoklonische zerebelläre Koordinationsstörung

Einführung in die myoklonische Kleinhirnkoordinationsstörung Die myoklonische zerebelläre Koordinationsstörung (dyssynergiacerebellarismyoclonica) wurde erstmals von RamsayHunt (1921) beschrieben und ist daher auch als RamsayHunt-Syndrom (RHS) bekannt. In vielen Fällen, über die RHS in der Zukunft berichtet, sind die klinischen, pathologischen und ätiologischen Befunde jedoch sehr inkonsistent. Die Krankheit ist autosomal-rezessiv, klassifiziert nach ihrer Gen-Lieferform in der hereditären Ataxie vom Rückenmarkstyp und ihre Ätiologie ist unbekannt. Die Marseille Collaborative Group (1990) hat vorgeschlagen, diesen Namen nicht zu verwenden, und er wird gemäß den in der Vergangenheit gemeldeten klinischen Berichten von Patienten in zwei Kategorien unterteilt: 1. Progressive Myoklonicepilepsie (PME), die sich als Myoklonus mit epileptischen Anfällen manifestiert Fortschreitende Verschlimmerung, insbesondere das Auftreten von Ataxie und Demenz. 2. Progressive myoklonische Ataxie (PMA) ist eine Gruppe von klinischen Syndromen mit Myoklonus, progressiver Kleinhirnataxie, gelegentlichen oder keinen Anfällen und kognitiven Beeinträchtigungen, wird aber auch darauf hingewiesen Die klinischen Symptome zwischen diesen beiden Syndromtypen überlappen sich teilweise. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Übertragungsart: Mutter-Kind-Übertragung Komplikationen: Ataxie Nystagmus Akne multiple Lungeninfektionen

Ursachen der myoklonischen Kleinhirnkoordinationsstörung

(1) Krankheitsursachen

Die myoklonische zerebelläre Koordinationsstörung ist autosomal-rezessiv, klassifiziert nach der Form der Genabgabe an die hereditäre Ataxie des Kleinhirns (siehe hereditäre Ataxie), deren Ätiologie unbekannt ist.

(zwei) Pathogenese

Wenn die Krankheit auf der Grundlage der Literaturübersicht in PME und PMA unterteilt wird, ist die erstere mehr als die Hälfte der mitochondrialen Myopathie, der Lafora-Krankheit, der neuronalen wachsartigen Lipofuscinose oder der Sialidase-Ablagerung. Gleichwertig ist, dass eine geringe Anzahl von Patienten immer noch zu PME vom Typ Unverricht-Lundborg gehört. Wie bei PMA-Patienten ist die genaue Ursache nicht klar (Marseille Consensus Group, 1990) Die Störung des efferenten Systems stellt die pathophysiologische Grundlage dar. Einige Wissenschaftler glauben, dass der Kleinhirnkern die Bewegung durch den ventrolateralen Kern des Thalamus und des Kortex reguliert.Wenn der Dentatkern beschädigt ist, wird der Zeitverlauf des sensorisch afferenten Kortex verkürzt und induziert. Myoclonus (Kunesche et al., 1991).

Die pathologischen Veränderungen betrafen hauptsächlich den Kleinhirnzahnkern, während der Kleinhirnkortex, das Kleinhirnsystem der Oliven und das Kleinhirnsystem der Pons intakt blieben und die Degeneration den unteren Olivenkern betraf (Kobayashi et al., 1994). .

Prävention von myoklonischen Kleinhirnkoordinationsstörungen

Neurologische Erbkrankheiten sind schwer zu behandeln, und die Wirksamkeit ist nicht zufriedenstellend. Vorbeugung ist wichtiger. Vorbeugende Maßnahmen umfassen die Vermeidung der Eheschließung von nahen Verwandten, die Durchführung von genetischen Beratungen, genetische Tests von Trägern, pränatale Diagnose und selektive Abtreibung, um die Geburt von Kindern zu verhindern.

Komplikationen bei myoklonischen Kleinhirnkoordinationsstörungen Komplikationen, Ataxie, Nystagmus, Akne, multiple Lungeninfektionen

Mit der Entwicklung der Krankheit können zusätzlich zu Ataxie und Myoklonus verschiedene Anzeichen und Symptome auftreten, z. B. Sprachbarrieren, unklare Artikulation, Nystagmus usw.. Lungeninfektionen, die durch verlängerte Bettruhe, Hämorrhoiden usw. verursacht werden, sollten spät behandelt werden.

Symptome der myoklonischen Kleinhirnkoordinationsstörung Häufige Symptome Kleinhirnataxie Ataxie Dysphonischer Nystagmus

1. Früh einsetzender bei Kindern und Erwachsenen.

2. Im Frühstadium tritt ein Aktionsmyoklonus auf, bei dem es sich um ein kurzlebiges, plötzliches Zucken großer Muskeln handelt. Der Myoklonus ist auf eine oder mehrere Muskelgruppen beschränkt und reagiert empfindlich auf Geräusche, Licht und emotionale Reize sowie auf Zucken während des Trainings.

3. Die meisten von ihnen sind nicht von Bewusstseinsstörungen begleitet, gelegentlich haben sie starke Anfälle und Krampfanfälle, aber die Häufigkeit ist sehr gering.

4. Die Anzeichen einer Kleinhirnataxie schreiten langsam voran, und in schweren Fällen tritt die Kleinhirnstörung auf. Die Artikulation ist unklar, es kommt zu Schluck-, Husten- und Gehstörungen.

5. Die kognitive Funktion bleibt erhalten und es besteht keine Demenz.

6. Es kann zu Nystagmus, verstärkten oder geschwächten Sehnenreflexen und Anzeichen eines Pyramidentrakts kommen.

Untersuchung der myoklonischen Kleinhirnkoordinationsstörung

Der Nachweis von genetischem Material und Genprodukten, einschließlich Chromosomenzahl und -struktur, DNA-Analyse und Nachweis von Genprodukten, kann Krankheiten auf der Ebene der Genexpression diagnostizieren und vorhersagen.

Elektrophysiologische Untersuchung

Das EEG ist meistens bilateral symmetrisch mit mehreren Spitzen, langsam synchron integrierte Wellen, Licht- und akustische Stimulation können induziert werden und somatosensorisch evozierte Potentiale weisen eine verlängerte Latenz auf.

2. Neuroimaging

Gehirn-CT und MRT sind normale oder milde Hirnrinde und Kleinhirnatrophie.

Diagnose und Differenzierung der myoklonischen Kleinhirnkoordinationsstörung

Je nach dem jüngeren Erkrankungsalter schreitet der Verlauf langsam voran, hauptsächlich als aktiver Myoklonus und zerebelläre Ataxie manifestiert.Wenn Anfälle nicht häufig sind, gibt es keine signifikante geistige Behinderung.EEG ist eine Kombination aus Wirbelsäule und Wirbelsäule Wenn es einen ähnlichen Patienten gibt, sollte die Krankheit in Betracht gezogen werden.

Andere Krankheiten mit bekannten Pathogenen, die den klinischen Manifestationen der Krankheit ähnlich sind, müssen ausgeschlossen werden: Mitochondriale Myopathie sollte durch Skelettmuskelbiopsie ausgeschlossen werden, und Lafora-Krankheit und neuronale wachsartige Lipofazie können durch Gehirnbiopsie ausgeschlossen werden. Bei häufigen Anfällen und Demenz sollte die Kleinhirnataxie dennoch als progressive myoklonische Epilepsie diagnostiziert werden.

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