Gemischte Porphyrie

Einführung in die gemischte Porphyrie Gemischte Porphyrie (variegatedporphyria), auch als variegated porphyria bekannt, ist eine autosomal dominante Vererbung, die sowohl abdominale als auch neurologische Symptome und chronische lichtempfindliche Hautsymptome aufweist. Einige Menschen haben nur Haut-Lichtempfindlichkeitssymptome, die häufig als verzögerte lichtempfindliche Porphyrie der Haut diagnostiziert werden. Die Krankheit ist autosomal dominant, häufiger in der niederländischen Familie von Südafrika, in 13 Familien. Sowohl Männer als auch Frauen können die Krankheit entwickeln, und das Erkrankungsalter liegt normalerweise zwischen der Pubertät und dem 30. Lebensjahr. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% -0,001% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Bauchschmerzen, Herpes

Ursache für gemischte Porphyrie

Ursache:

Autosomal dominante Erbkrankheit, genetische Chromosomendefekte, verursacht durch Defekte der Protoporphyrinoxidase, aufgrund von Defekten der Protoporphyrinoxidase, erhöhte Produktion und Ausscheidung von ALA und Bilirubin während des Beginns und der Remissionsperiode Eine große Menge von Coproporphyrin und Protoporphyrin wird ausgeschieden, und das Auftreten von Hautschäden hängt mit der Sonneneinstrahlung zusammen.

Pathogenese:

Die Krankheit wird hauptsächlich durch den Defekt der erblichen Protoporphyrinogenoxidase verursacht.Das Enzymgen befindet sich auf Chromosom 1q23.Es gibt viele Arten von Punktmutationen in den Genen des Patienten, was dazu führt, dass die Enzymaktivität des Patienten nur zu 50% normal ist und sich Protoporphyrinogen im Körper ansammelt. Gleichzeitig ist Protoporphyrin ein kompetitiver Inhibitor der Coproporphyrinogenoxidase, die wiederum eine Anreicherung von Coproporphyrinogen im Körper bildet.Einige Patienten haben Defekte bei Häm-Synthase-Mangel oder Uroporphyrinogen-Decarboxylase festgestellt, was darauf hindeutet, dass dies vorliegen könnte Zwei verschiedene mutierte Gene verursachen genetische Defekte bei der Erkrankung.Außerdem wird durch die blockierte Hämsynthese die Rückkopplungshemmung der ALA-Synthase verringert.Das oben Gesagte führt zu einem Anstieg der Porphyrinvorstufe und des Porphyrins, was zu einer entsprechenden Lichtempfindlichkeit für Nerven und Haut führt. Symptome.

Prävention von gemischter Porphyrie

1. Vermeiden Sie die Einnahme einer Vielzahl von Medikamenten, die symptomatische Porphyrinurie verursachen. Vermeiden Sie übermäßige Müdigkeit, mentale Stimulation und Hunger, Alkohol, Infektionen und andere Anreize, um den Ausbruch der Krankheit zu verringern.

2. Diätetische Zucker hemmen die ALA-Synthase, so dass eine hohe Glukoseaufnahme in den meisten Fällen eine wirksame Prävention und Behandlung des Ausbruchs darstellt. Bei einem akuten Anfall kann eine intravenöse Infusion von 10 bis 25% Glukose oder Fruktose mit einer Geschwindigkeit von 10 bis 15 g / h über einen Zeitraum von 24 Stunden mit einer Diät mit hohem Glukosegehalt die Symptome schnell lindern.

Wenn Sie frühzeitig diagnostizieren und auf Prävention und Behandlung achten können, ist die Prognose nicht unbedingt schlecht. Langzeitwiederholte Autoren, schlechte Prognose. Patienten mit neurologischen Symptomen haben eine schlechte Prognose: Patienten sterben häufig an einer aufsteigenden Lähmung oder Atemlähmung in einer akuten Episode mit einer Sterblichkeitsrate von 15% bis 20%. Die meisten Todesfälle waren bei Jugendlichen vor dem 30. Lebensjahr zu verzeichnen. Früherkennung von Patienten, achten Sie auf die Vermeidung verschiedener prädisponierender Faktoren, achten Sie auf unterstützende Pflege und Betreuung während des Anfalls, insbesondere bei Atemlähmungspatienten mit Atemüberwachung, rationeller Anwendung der Hämoglobin-Rettungsbehandlung, kann die Sterblichkeitsrate stark gesenkt werden. Mit zunehmendem Alter nimmt die Krankheit tendenziell ab und die Prognose ist besser.

Gemischte Porphyriekomplikationen Komplikationen, Bauchschmerzen, Herpes

Bauchschmerzen, Herpes. Oft sekundäre Infektion ist die Heilung sehr langsam. Selbstpigmentierung und Grübchen-Narben nach der Heilung können in einer akuten Episode zum Tod führen.

Gemischte Porphyrie-Symptome Häufige Symptome Bauchschmerzen Haut mild erosive Hautbläschen oder bullöse Schäden

Die Krankheit tritt selten vor der Pubertät auf, klinische Symptome treten häufig nach der Pubertät im Alter von bis zu 30 Jahren auf, die Schwere der Symptome ist sehr uneinheitlich, sowohl Männer als auch Frauen können krank sein, weibliche Patienten haben häufig eine Vorgeschichte von akuten Anfällen, können mit hormonellen Veränderungen im Körper in Verbindung gebracht werden oder werden regelmäßig medikamentiert. Männliche Patienten mit Hautläsionen sind oft häufiger, können stärkerem Sonnenlicht, klinischen Symptomen und akuter intermittierender Porphyrie ausgesetzt sein, wobei sich die Hauptmanifestationen der Haut in einer photosensitiven Dermatitis, einer erhöhten Hautzerbrechlichkeit nach der Verletzung und einer oberflächlichen Erosion äußern Und Blasen, oft sekundäre Infektionen, heilen sehr langsam ab, Selbstpigmentierung und mikrokonkave Narben nach der Heilung, Hautschäden treten nur an der Haut exponierten Stellen, Gesichts- und Handhaut auf, und Hautfarbe ist häufiger, Hirsutismus bei Frauen Die Patienten sind oft sehr offensichtlich, besonders im Sprunggelenk können Haarränder, schwere chronische Hautschäden, Infektionen und Narben entstellt werden.

Bei den meisten Patienten sind die Symptome über mehrere Monate allmählich zurückgegangen und verschwinden schließlich vollständig. Akute Anfälle können zum Tod, zu Bauchschmerzen, zu Symptomen des Nervensystems und zu Episoden psychischer Symptome führen, die durch Barbiturate, Sulfadrogen, Alkohol und Alkohol ausgelöst werden Östrogen und dergleichen können ebenfalls induziert werden, und die Symptome einer akuten intermittierenden Porphyrie sind dieselben, und die Hautsymptome können bestehen bleiben.

Untersuchung von Mischporphyrien

1. Peripheres Blut: im Allgemeinen normal.

2. Konventionell: In der akuten Attacke und in der asymptomatischen Phase sind Protoporphyrin und Coproporphyrin im Stuhl offensichtlich erhöht.Auch bei milden Symptomen oder im Kindesalter zeigt sich, dass das Coproporphyrin in der Regel mehr ist als das Porphyrin im Urin. Das Verhältnis der Porphyrinmenge zu Coproporphyrin beträgt> 1,5: 1.

3. Urin: Bei einem akuten Anfall steigt der ALA im Urin und in der Gallenblase signifikant an, und manchmal nehmen auch das Porphyrin und das Coproporphyrin im Urin zu, was durch die Abschwächung der Rückkopplungshemmung von Häm verursacht werden kann.

Diagnose und Diagnose von gemischter Porphyrie

Bei Patienten mit akuter Verschlimmerung treten Symptome einer Lichtempfindlichkeit der Haut auf, und es ist einfach, die Diagnose in Kombination mit Labortests zu bestimmen.

Patienten mit einfachen neurologischen Symptomen müssen von akutem chirurgischen Abdomen, Schnarchen und Polyneuritis unterschieden werden. Gleichzeitig wird eine große Menge an Protoporphyrin und Coproporphyrin im Stuhl des Patienten ausgeschieden und das Porphyrin im Stuhl im Urin ist signifikant erhöht, was mit akutem intermittierendem Auftreten verbunden sein kann. Identifizierung von sexueller Porphyrie, wie nur Hautsymptome, je nach Patient mit oder ohne Lebererkrankung und Leberfunktion, ist Porphyrin im Urin höher als Porphyrin im Urin zu identifizieren.

Bei akuten Anfällen ist eine Unterscheidung von akuter intermittierender Porphyrie erforderlich: Protoporphyrin und erythropoetische Porphyrie weisen eine sonnenlichtempfindliche Hautschädigung auf. Symptome treten bei Kindern, roten Blutkörperchen und Plasma auf. Die Zunahme von Mesoporphyrinen, roten Blutkörperchen, die unter ultravioletter Bestrahlung eine rote Fluoreszenz emittieren, und gemischte Porphyrie haben diese Eigenschaften nicht, die Symptome treten häufig im Jugendalter auf, verzögerte Hautporphyrie hat auch ähnliche Hautsymptome, Porphyrin im Stuhl und ursprünglich Der Porphyringehalt ist ebenfalls erhöht, aber die Ausscheidung von ALA und Bilirubin im Urin ist nicht erhöht, und die Familienanamnese ist nicht offensichtlich: Die meisten Patienten leiden an Lebererkrankungen oder chronischem Alkoholismus, Leberschäden usw., die von gemischter Porphyrie unterschieden werden können. .

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