Erworbene Hyperlipoproteinämie

Einführung in die erworbene Hyperlipoproteinämie Sekundäre oder erworbene Hyperlipoproteinämien sind Veränderungen des Fettstoffwechsels, die durch Organkrankheiten oder Arzneimittelreaktionen verursacht werden, und sie sind viel zahlreicher als die primäre familiäre Hyperlipoproteinämie, von denen die meisten vorliegen Verursacht keine Hautveränderungen. Nur Formen mit klinischen Manifestationen, die der Hyperlipidämie Typ IIb oder IV ähnlich sind, können rasch Hautausschlag-Xanthome entwickeln, eine detaillierte Anamnese, um eine primäre Hyperlipoproteinämie auszuschließen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% -0,005% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Arteriosklerose, akute Pankreatitis

Erworbene Hyperlipoproteinämie

Ursache der Krankheit:

Es handelt sich um eine Veränderung des Fettstoffwechsels, die durch Organerkrankungen oder Arzneimittelreaktionen verursacht wird.

Pathogenese:

Lipoproteinrezeptor niedriger Dichte, auch als ApoB, E-Rezeptor bekannt, ist ein Zelloberflächenglykoprotein mit der höchsten Menge an Hepatozyten. Das Low-Density-Lipoproteinrezeptorgen befindet sich auf dem menschlichen Chromosom 19, und die Ursache für familiär erworbene Hyperlipoproteinämie sind natürliche Mutationen im Low-Density-Lipoproteinrezeptorgen, einschließlich Deletionen, Insertionen, Nonsense-Mutationen und Missense-Mutationen. . Dutzende Lipoproteinrezeptor-Genmutationen mit niedriger Dichte wurden identifiziert und können in fünf Kategorien unterteilt werden.

Klasse-I-Mutationen: gekennzeichnet durch die Tatsache, dass das mutierte Gen keinen messbaren Lipoproteinrezeptor niedriger Dichte produziert und es keinen Lipoproteinrezeptor niedriger Dichte auf der Zellmembran gibt, was der häufigste Mutationstyp ist.

Klasse-II-Mutationen: gekennzeichnet durch Lipoproteinrezeptoren niedriger Dichte, die durch mutierte Gene bei Zellreifungs- und Transportstörungen synthetisiert werden, und Lipoproteinrezeptoren niedriger Dichte auf der Zellmembran sind signifikant reduziert und ebenfalls häufiger.

Klasse-III-Mutationen: gekennzeichnet durch einen Lipoproteinrezeptor niedriger Dichte, der von einem mutierten Gen synthetisiert wird, das die Zelloberfläche erreicht, aber nicht an den Liganden bindet.

Mutationen der Klasse IV: Diese Mutationen sind reife Lipoproteinrezeptoren mit niedriger Dichte, die an Lipoproteine mit niedriger Dichte binden, wenn sie die Zelloberfläche erreichen, aber keine interne Migration eingehen.

Klasse-V-Mutationen: gekennzeichnet durch die Synthese von Lipoproteinrezeptoren niedriger Dichte, die an Lipoproteine niedriger Dichte binden, und anschließende interne Verschiebungen, aber Rezeptoren können nicht in die Zellmembran zurückgeführt werden.

Unterschiedliche Rassen, Mutationen von Lipoproteinrezeptoren mit niedriger Dichte treten unterschiedlich auf. Bei der heterozygoten familiären Hypercholesterinämie von Franzosen beispielsweise macht die durch die Deletion des Rezeptorgens verursachte Mutation 60% aus. Die auffälligste Abnormalität des Lipoproteinrezeptormangels mit niedriger Dichte ist die Verlangsamung des Lipoproteinabbaus mit niedriger Dichte aus Plasma. Wenn der Lipoproteinrezeptor niedriger Dichte normal ist, kann ein Teil des Lipoproteins mittlerer Dichte direkt durch den Lipoproteinrezeptor niedriger Dichte der Leber zersetzt werden, aber bei familiärer Hypercholesterinämie kann Lipoprotein niedriger Dichte nicht zersetzt werden, was zu mehr führt Lipoproteine mit mittlerer Dichte werden in Lipoproteine mit niedriger Dichte umgewandelt, was zu einer erhöhten Produktion von Lipoproteinen mit niedriger Dichte führt.

Prävention der erworbenen Hyperlipoproteinämie

1. Passen Sie eine angemessene Ernährung an, um die Aufnahme von gesättigten Fettsäuren und Cholesterin zu reduzieren.

2. Passen Sie Ihren Lebens- und Arbeitsstil an Nehmen Sie aktiv an sportlichen Aktivitäten teil, vermeiden Sie sitzende Tätigkeiten und kontrollieren Sie das Gewicht. Die Raucherentwöhnung ist auf Alkohol beschränkt.

3. Patienten mit koronarer Herzkrankheit, Diabetes und primärer Hyperlipidämie in der Familienanamnese sollten regelmäßig auf Blutfette, Blutzucker und Leberfunktion untersucht werden.

4. Männer über 40 Jahre und Frauen in den Wechseljahren sollten jedes Jahr regelmäßig auf Blutfette untersucht werden.

5. Um eine Hyperlipidämie frühzeitig und rechtzeitig erkennen zu können, wird empfohlen, dass alle Erwachsenen über 20 Jahre regelmäßig den Gesamtcholesterinspiegel im Plasma überprüfen. Plasmatriglyceridspiegel sollten bei allen Patienten mit Pankreatitis gemessen werden.

Erworbene Hyperlipoproteinämie-Komplikationen Komplikationen Arteriosklerose akute Pankreatitis

Komplikationen einer erworbenen Hyperlipoproteinämie sind Atherosklerose, Hypertriglyceridämie, Chylomikronämie, akute Pankreatitis und dergleichen.

Erworbene Hyperlipoproteinämie Symptome Häufige Symptome Diabetes Knötchen Hypoproteinämie

Es ist anzumerken, dass Diabetes, insbesondere wenn er nicht richtig kontrolliert wird, Hautausschläge verursachen kann.Bei obstruktiven Lebererkrankungen gibt es eine Hyperlipoproteinämie Typ IIa, die hauptsächlich durch Makulopathie, flache und knotige Gelbfärbung gekennzeichnet ist. Tumore, generalisiertes flaches Xanthom, treten häufig bei atypischer Proteinämie auf.

Untersuchung der erworbenen Hyperlipoproteinämie

1. Bestimmung des Blutfettprofils Komplettset inklusive Fasten TC, TG, LDL-C, HDL-C.

2. Um das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Chylomikronen im Plasma zu bestimmen, wird das Plasma auf einfache Weise über Nacht bei 4 ° C in einen Kühlschrank gestellt und anschließend geprüft, ob das Plasma eine "cremige" Deckschicht aufweist.

3. Die Plasma-Low-Density-Lipoprotein (LDL-C) -Konzentration kann mit der Friedewald-Formel berechnet werden:

LDL-C (mg / dl) = TC- (HDL-CTG / 5) oder LDL-C (mmol / l) = TC- (HDL-C TG / 2,2).

Wenn die Plasmatriglyceridkonzentration innerhalb von 4,5 mmol / l liegt, wird die LDL-C-Konzentration unter Verwendung dieser Formel berechnet und die Ergebnisse sind zuverlässig. Wenn die Plasmatriacylglycerinkonzentration 4,5 mmol / l überschreitet, kann diese Formel nicht angewendet werden, da die berechnete LDL-C-Konzentration signifikant unter dem tatsächlichen Wert liegt.

Der Plasma-Cholesterinspiegel kann innerhalb von 1 bis 2 Wochen um ± 10% schwanken, und die Laborschwankung darf innerhalb von 3% liegen.Mindestens 2 Aufzeichnungen der Blutprobenuntersuchung sollten durchgeführt werden, bevor beurteilt wird, ob eine Hyperlipidämie vorliegt oder Präventions- und Behandlungsmaßnahmen festgelegt werden. .

Spezielle Untersuchung zum Fettstoffwechsel

(1) Apolipoprotein-Assay: Die Bestimmung der Apo B- und Apo AI-Plasmaspiegel ist wichtig für die Vorhersage des Risikos einer koronaren Herzerkrankung.

(2) In-vivo-Lipoprotein-Metabolismus-Test: Zusätzlich können Gen-DNA-Mutationsanalyse, Lipoprotein-Rezeptor-Wechselwirkung und Lipoprotein-Lipase und Leber-Lipase, Cholesterin-Lipase und Synthetase gemessen werden.

Diagnose und Differenzierung der erworbenen Hyperlipoproteinämie

Diagnose

Entsprechend den klinischen Manifestationen können die Merkmale von Hautläsionen und die Merkmale von Serumtests diagnostiziert werden.

Differentialdiagnose

Detaillierte Anamnese, um primäre Hyperlipoproteinämie auszuschließen, Diabetes, vor allem, wenn nicht richtig kontrolliert kann Hautausschlag Xanthome verursachen, bei obstruktiven Lebererkrankungen gibt es Hyperlipoproteinämie Typ IIa, klinisch die Hauptleistung Bei Makulopathien, flachen und knotigen Xanthomen tritt das generalisierte flache Xanthom häufig bei atypischer Proteinämie auf.

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