Gemischte renale tubuläre Azidose

Einführung in die gemischte tubuläre Nierenazidose Hybrid-RTA ist eine Kombination der klinischen Merkmale der beiden oben beschriebenen RTA-Typen I und II. Einige Leute haben diesen Typ in gemischten Typ und Typ III RTA unterteilt. Die klinischen Merkmale von gemischten Typ I- und Typ II-RTA werden als Subtypen von Typ II-RTA angesehen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,03% - 0,05% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: metabolische Azidose, Hypokaliämie, Vitamin D-Mangel, Nierensteine, Urämie, neurologische Taubheit

Ursachen der gemischten renalen tubulären Azidose

(1) Krankheitsursachen

Hybrid-RTA ist eine Kombination der klinischen Merkmale von RTAs des Typs I und II, sodass die Ursache der Krankheit auch durch RTAs des Typs I und II gekennzeichnet ist.

1. Grunderkrankung: sporadisch und erblich.

2. Sekundäre Erbkrankheiten: Osteopenie, neurologische Taubheit, Carboanhydrase B-Mangel oder verminderte Funktion, Pyruvathydroxylase-Mangel, hereditäre Fructosetoleranz, Cystineose, Lowe-Syndrom. Wilson ist krank.

3. Drogen und Vergiftungen: Amphotericin B, Lithium, Toluol.

4. Anormaler Kalziumstoffwechsel: Nephropathie der primären Kalziumablagerung, idiopathische Hyperkalzämie, übermäßiges Vitamin D oder Vergiftung, Hyperthyreose, Hyperparathyreose.

5. Systemische Immunerkrankungen und Erkrankungen mit hohem Gammaglobulinspiegel: idiopathische Hypergammaglobulinämie, Multiples Myelom, systemischer Lupus erythematodes, Sjögren-Syndrom, Thyreoiditis, Zirrhose, primäre Gallensklerose chronisch aktive Hepatitis.

6. Interstitielle Nierenerkrankung: obstruktive Nephropathie, Abstoßung von Nierentransplantaten, Sichelzellen-Hämoglobin-Krankheit, Schwammniere, analgetische Nephropathie.

7. Grunderkrankung: sporadisch, erblich.

8. Sekundäre Erbkrankheit: Der Gehalt an hereditärer Fructose nahm ab, der Mangel an Carboanhydrase B und die Funktion sanken.

9. Drogen und Gifte: Schwermetalle (Blei, Cadmium, Quecksilber, Kupfer), Carboanhydrasehemmer, die abgelaufenes Tetracyclin einnehmen.

10. Andere: Hyperparathyreoidismus, Multiples Myelom, Sjögren-Syndrom, Amyloidose, nephrotisches Syndrom, Abstoßung von Nierentransplantaten, Hypervitamin D, chronisch aktive Hepatitis.

(zwei) Pathogenese

Die Pathogenese der gemischten RTA sollte derjenigen der Typ I- und II-RTA ähnlich sein.

1.H + aktiver Transport bewirkt, dass die Lumengeschwindigkeit abnimmt

(1) Gradientendefekte: Der H + -Transport reagiert äußerst empfindlich auf die Hemmung des H + -Lumens (Hohlraumzellen- oder H + -Röhren-Gradient), und seine aktive Transportgeschwindigkeit wird verringert.

(2) H + -Sekretionsmangel: Selbst nachdem die H + -Konzentrationshemmung aufgehoben wurde, ist der Transport von H + von den Zellen zum Lumen immer noch geringer als normal und die Sekretionsfähigkeit ist verringert.

2.H + erhöht die Diffusionsrate vom Lumen zur Zelle (oder zum Stroma)

(1) Erhöhter H + -Rückfluss: Die H + -Permeabilität der Epithelzellmembran oder der engen Verbindung des Röhrchens nimmt zu, wodurch H + vom Lumen zur Zelle zurückfließt.

(2) Spannungsabhängige H + -Transportdefekte: Die Abnahme des Lumens Na + oder die Zunahme der Cl-Reabsorption verringert die negative Ladung des Lumens, verringert die Sekretion von H + oder erhöht den Rückfluss von H +.

3. Die Fähigkeit zur Reabsorption von HCO3- nimmt ab

Bei normalen Menschen wird HCO3-85% im proximalen Tubulus wieder resorbiert, und wenn die Säuerungsfunktion des proximalen Tubulus beeinträchtigt ist, nimmt die Fähigkeit zur Reabsorption von HCO3- ab und überschüssiges HCO3- wird aus dem Urin abgegeben. Reduziert die Menge an HC03- im Blut, wodurch Azidose und alkalischer Urin entstehen.

Prävention der gemischten tubulären Azidose

Bei der Nierentubulusazidose Typ III gibt es keine wirksamen vorbeugenden Maßnahmen, und die Vorbeugung von Folgeerkrankungen sollte mit der Behandlung von Grunderkrankungen beginnen, die Entwicklung der Nierentubulusazidose kontrollieren und Patienten mit Krankheiten aktiv behandeln, um das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern. Die Prognose ist gut.

Komplikationen bei gemischter tubulärer Azidose Komplikationen Metabolische Azidose Hypokaliämie Vitamin D-Mangel Nierensteine Urämie Neurologische Taubheit

Stoffwechselazidose, Hypokaliämie, Rachitis, Wachstumsverzögerung, Vitamin D-Mangel oder Osteomalazie, partielle Nierenverkalkung oder Nierenverkalkung, fortgeschrittene Urämie und einige neurologische Taubheit.

Gemischte Symptome der renalen tubulären Azidose Häufige Symptome Appetitlosigkeit, Übelkeit und Erbrechen, Übelkeit, Polyurie, Verkalkung der Nieren, Dehydration, Nierenbereich, dumpfe Schmerzen, "Entenschritt", Schmerzen im Gangbein

Die typischen klinischen Manifestationen einer gemischten RTA sind:

1. haben oft Azidose

Typische Fälle sind Hyperchlorazidämie, der pH-Wert des Urins kann auf unter 5,5 gesenkt werden, oder es gibt Diabetes, Phosphor, Aminosäuren und Urin.

2. Klinische Manifestationen von Hypokaliämie

Ein sekundärer Aldosteronanstieg fördert die K + -Ausscheidung, metabolische Azidose und einen niedrigen Natriumspiegel. Eine Hypokaliämie kann Wachstumsverzögerungen, Übelkeit, Erbrechen und andere saure Vergiftungen und Schwäche, Müdigkeit, Muskelschwäche, Verstopfung und andere Hyponatriämie und einen niedrigen Natriumspiegel verursachen Kaliumleistung.

3. Harnsteine.

4. Osteopathie

Die Inzidenz von Knochenerkrankungen ist bei Patienten mit Typ-I-RTA häufiger. Kinder sind bei Erwachsenen durch Vitamin-D-Mangel und Osteopetrose gekennzeichnet.

5. Sekundärer Hyperparathyreoidismus

Bei einigen Patienten nahm die Phosphorausscheidung im Urin ab, und der Phosphor im Blut nahm ab und es trat ein sekundärer Hyperparathyreoidismus auf.

Gemischter Nieren-Tubulus-Azidose-Test

Blutprobe

Hauptsächlich zeigten sich Blut-K +, Ca2, Na +, PO43-niedrig, Blut-Cl- erhöht, Plasma-HCO3- erniedrigt, CO2-Bindung verringert, Blut-HCO3- erniedrigt, Blut-Kalium normal oder erniedrigt.

2. Urintest

Es gibt keine Zellkomponente im Urin, die HCO-Ausscheidungsfraktion beträgt mehr als 5%, die NH4 + <500 mmol / d im Urin, die Na +, K +, Ca2-, PO43-Ausscheidung im Urin steigt, der pH-Wert des Urins> 5,5 und die Kaliumausscheidung im Urin steigt.

3. Belastungstest

(1) Ammoniumchlorid-Test: Gemeinsamer Test auf vermutete und unvollständige RTA des Typs I, 3-mal an 3 aufeinanderfolgenden Tagen und 3 Tagen pro Stunde oral mit Ammoniumchlorid 0,1 g / (kg · d) Lassen Sie den Urin 1 Mal stehen, messen Sie den pH-Wert des Urins und den HCO3- Wert des Blutes. Wenn der HCO3- Wert des Blutes unter 20 mmol / l und der pH-Wert des Urins über 5,5 sinkt, hat er einen diagnostischen Wert. Patienten mit Lebererkrankungen wechseln zu Calciumchlorid 1 mmol / (kg · d). Die Bestimmung mit dem positiven Ergebnis entsprach dem Ammoniumchlorid-Beladungstest.

(2) Bestimmung von Ammonium im Urin: Die Ammoniumausscheidung im Urin bei normalen Menschen beträgt etwa 40 mmol / d und die Ammoniumausscheidung im Urin bei Typ I RTA <40 mmol / d.

(3) Bestimmung von PCO2 im Urin: 5% Natriumbicarbonat als intravenöse Infusion zur Aufrechterhaltung des Blut-pH-Werts über 0,5 h, wenn der pH-Wert des Urins> Blut-pH, PCO2 im Urin> Blut-PCO2 2,66 kPa oder mehr ist, ist dies einmal diagnostisch Der Urin ist alkalisch, unabhängig davon, ob die HCO3-Konzentration im Blut wieder normal ist, wie z. B. Urin-PCO2> 9,3 kPa. Es kann davon ausgegangen werden, dass das H + -Sekretionsvermögen des Sammelröhrchens nicht anormal ist.

(4) Harn-Cystin-Test: Cystein-Urin tritt häufig bei einer proximalen Tubulus-Convoluted-Krankheit auf. Wenn dies positiv ist, ist dies für die Diagnose hilfreich. (Cyanid-Nitrohydrocyanat-Test: 5 ml Urin und 1 Tropfen konzentriertes Ammoniak, 5% 3 Tropfen Natriumcyanid (positiv für eine purpurrote Reaktion) und ein Subtyp der RTA vom Typ II wurden in einem Säurebelastungstest wie Urin mit einem pH-Wert <5,5 oder niedriger diagnostiziert.

(5) Alkaliladungstest:

1 orale Natriumbicarbonat-Methode: Ab 1 mmol / (kg · d), tägliche Erhöhung auf 10 mmol / (kg · d), Korrektur der Azidose, Blutuntersuchung, HCO3-Konzentration im Urin und glomeruläre Filtrationsrate Berechnen Sie den prozentualen Anteil von HCO3- im Urin: HCO3- im Urin = HCO3- (mmol / L) × Harnvolumen (ml / min) / Plasma HCO3- (mmol / L) × GFR, normales menschliches HCO3- im Urin ist Null; Typ II, gemischte RTA> 15%, Typ I RTA <3% bis 5%.

2 Intravenöse Instillation von Natriumbicarbonat-Methode: 5% NaHCO 3 wurden 2 Stunden lang mit einer Geschwindigkeit von 4 ml / min zugetropft. Der Blut-pH, die PCO 2 -, die HCO 3 -Konzentration und der Urin-pH, die HCO 3 -Konzentration wurden vor der Injektion gemessen; Nach 90 Minuten wurde der Blut-pH-Wert gemessen, PCO2, HCO3-, 60, 120 Minuten der Urin-pH-Wert und HCO3-. Als sich das Blut-HCO3- des Patienten wieder normalisierte, betrug die Menge der HCO3-Ausscheidung im Urin 15% des Überschusses an glomerulärer Filtration, was auf ein proximal gewundenes Tubulus hindeutet. HCO3-Absorptionsstörung, HCO3-Ausscheidungsfraktion im Urin = (HCO3- / Plasma-HCO3-) / (Urin-Kreatinin / Kreatinin), Plasma-HCO3-Konzentration, Typ-II-RTA HCO3-Ausscheidungsfraktion> 15%, Typ-I-RTA <5% kann diese Methode Typ I, Typ II RTA identifizieren.

4. Bildgebende Untersuchung

Fischmehlähnliche Nierensteine sind in KUB Plain oder IVP-Tabletten zu finden, und Knochenkrankheiten können bekannt sein.

5. Ultraschalluntersuchung

Kann verstehen, ob die Nieren Verkalkungen und Steine haben.

Diagnose und Diagnose der gemischten renalen tubulären Azidose

Diagnosekriterien

Die gemischte renale tubuläre Azidose ähnelt der RTA vom Typ I. Die Diagnose basiert auf der Ursache der RTA vom Typ I, einer hohen Chloridazidose, Ammonium im Urin> 40 mmol / d, Ammoniumchlorid-Belastungstest-Urin, pH> 5,5, Kohlensäure Der Natriumwasserstoff-Belastungstest (UB) PCO2 <4,0 kPa kann die Krankheit diagnostizieren.

Ähnlich wie bei Typ-III-RTA, Typ-II-RTA, basiert die Diagnose auf: hoher Chloridazidose, außer bei nicht nephrogenen Erkrankungen, unerklärlicher Hypokaliämie, Hypophosphatämie, Uringlucose-positiv, Erhöhter Phosphorgehalt im Urin, Aminosäure-Urin, pH-Wert des Urins> 6,0, positive Säure- und Alkali-Belastungstests können die Krankheit diagnostizieren.

Differentialdiagnose

Die Krankheit muss von Typ I, Typ II RTA und metabolischer Azidose, die durch glomeruläre Erkrankungen verursacht werden, unterschieden werden. Letztere hat oft eine Abnahme der glomerulären Filtrationsrate, und die klinischen Manifestationen von Azotämie müssen auch mit Stickstoffretention assoziiert sein. Andere Krankheiten der Azidose und andere Arten der Nierentubulusazidose, wie die distale Nierentubulusazidose, können mit der Urämieazidose verwechselt werden, aber die metabolische Azidose der Urämie hat eine Azotämie und einen erhöhten Phosphorgehalt im Blut Identifikation ist nicht schwierig.

Nierenverkalkung durch hereditäre idiopathische Hypercalciurie kann eine distale renale tubuläre Azidose verursachen und muss von der primären unterschieden werden.Der Stein kann zu diesem Zeitpunkt Calciumphosphatstein sein, aber kein niedriger Kaliumgehalt. Hämorrhagische und metabolische Azidose, unvollständige RTA, die am leichtesten und idiopathischsten zu unterscheidende Hyperkalzämie, kann derzeit für den Ammoniumchlorid-Belastungstest, die sekundäre distale Nierentubuluserkrankung, die durch andere Krankheiten verursacht wird, verwendet werden Azidose hat ihre eigenen klinischen Merkmale.

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