Hyperlipoproteinämie

Einführung in die Hyperlipoproteinämie Hyperlipoproteinämie bezieht sich auf erhöhte Spiegel von Cholesterin (TC) und / oder Triglycerid (TG) im Plasma, was tatsächlich eine Manifestation erhöhter Spiegel bestimmter oder bestimmter Typen von Lipoproteinen im Plasma ist. Es ist tatsächlich ein Ausdruck erhöhter Spiegel bestimmter oder bestimmter Arten von Lipoproteinen im Plasma. In den letzten Jahren wurde allmählich erkannt, dass eine Abnahme von Plasma-LDL-C (Lipoprotein-Cholesterin niedriger Dichte) auch eine Störung des Blutfettstoffwechsels ist. Daher wurde vorgeschlagen, Lipiddyslipidämie (Dyslipidämie) zu verwenden, und es wird angenommen, dass dieser Name den Zustand der Dyslipidämie vollständiger und genauer widerspiegeln kann. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 1,2%, häufiger bei älteren Menschen über 50 Jahre Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Arteriosklerose, akute Pankreatitis

Ursache der Hyperlipoproteinämie

Krankheitsfaktoren (25%):

Alle Ursachen für erhöhte CM- und / oder VLDL-Spiegel in einer oder wenigen Arten von Lipoproteinen im Plasma können zu Hypertriglyceridämie führen. Viele Stoffwechselerkrankungen, bestimmte Krankheiten, Hormone und Medikamente können eine Hypertriglyceridämie verursachen.

Ernährungsfaktoren (15%):

Viele Ernährungsfaktoren können erhöhte Spiegel an Plasmatriacylglycerin verursachen. Eine große Aufnahme von Monosacchariden kann auch zu einem erhöhten Gehalt an Plasmatriglyceriden führen. Dies kann mit der gleichzeitigen Insulinresistenz zusammenhängen und auch auf die Tatsache zurückzuführen sein, dass Monosaccharide die Struktur von VLDL verändern und dessen Clearance-Rate beeinflussen.

Die Struktur der Diät wirkt sich auch auf erhöhte Plasmatriglyceridspiegel aus. Die Ernährung unserer Bevölkerung ist durch einen hohen Zucker- und Fettgehalt gekennzeichnet: Der Anteil von Zucker an den Gesamtkalorien beträgt 76 bis 79%, Fett nur 8,4 bis 10,6% und die Inzidenz von Hyperlipidämie 11%. Am häufigsten ist endogenes Plasma mit hohem Triglyceridgehalt. Alkoholkonsum hat auch einen signifikanten Einfluss auf den Plasma-Triacylglycerinspiegel.

Lebensstil (10%):

Die Konzentration von Plasmatriglycerid bei Menschen, die an Sitzen gewöhnt sind, ist höher als bei Menschen, die auf körperlicher Betätigung bestehen.Wenn Sie sich über einen längeren Zeitraum oder über einen kurzen Zeitraum körperlich betätigen, kann dies zu einer Senkung des Plasmatriglyceridspiegels führen. Sport kann die LPL-Aktivität steigern, den HDL-C-Spiegel (High Density Lipoprotein Cholesterol), insbesondere den HDL2-C-Spiegel, und die HL-Aktivität (Hepatic Lipase) verringern. Die langfristige Einhaltung von Sport kann auch die exogene Triacylglycerin-Clearance aus dem Plasma erhöhen.

Rauchen erhöht auch den Plasma-Triacylglycerinspiegel. Epidemiologische Studien haben bestätigt, dass das Rauchen den Plasmatriglyceridspiegel um 9,1% im Vergleich zum normalen menschlichen Durchschnitt erhöht.

Genanomalie (5%):

Erhöhte Plasmatriacylglycerinspiegel aufgrund genetischer Anomalien haben Anomalien bei der 1CM- und VLDL-Assemblierung. Anomalien des 2LPL- und Apo CII-Gens (Apolipoprotein CII). 3Apo E (Apolipoprotein E) -Gen ist abnormal.

Prävention von Hyperlipoproteinämie

Prävention: Umfassende und wiederholte Gesundheitserziehung durch eine Vielzahl von Möglichkeiten, die wissenschaftliche Ernährung, ausgewogene Ernährung, regelmäßige körperliche Bewegung, Prävention von Fettleibigkeit, Raucherentwöhnung, Alkohol und Gesundheitserziehung zur Prävention und Behandlung chronischer Krankheiten wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Fettleibigkeit und Diabetes fördern Zusammen werden die Blutfette in der Menge auf einem angemessenen Niveau gehalten. Darüber hinaus können regelmäßige Gesundheitsuntersuchungen dazu beitragen, Blutungsstörungen frühzeitig zu erkennen und rechtzeitig zu behandeln.

Komplikationen bei Hyperlipoproteinämie Komplikationen Arteriosklerose akute Pankreatitis

Komplikationen der Hyperlipoproteinämie sind Atherosklerose, Hypertriglyceridämie, Chylomikronämie, akute Pankreatitis und dergleichen.

Symptome einer Hyperlipoproteinämie Häufige Symptome Subkutane Knötchen Bauchschmerzen Papulöse Hypertonie Lipidablagerung Demenz Claudicatio intermittens Schock Anurie-freie Psychose

Die klinischen Manifestationen der Hyperlipidämie umfassen hauptsächlich zwei Aspekte: einerseits den durch Lipidablagerung in der Dermis verursachten gelben Tumor, andererseits die durch Lipidablagerung im Gefäßendothel verursachte Atherosklerose, die eine koronare Herzkrankheit und periphere Erkrankungen hervorruft Gefäßerkrankungen usw., die Inzidenz von Xanthomen bei Hyperlipidämie ist nicht sehr hoch, das Auftreten und die Entwicklung von Arteriosklerose dauert lange, so dass die meisten Patienten mit Hyperlipidämie keine Symptome und abnorme Anzeichen gefunden haben Die Hyperlipidämie des Patienten wird häufig bei der Durchführung von biochemischen Blutuntersuchungen (Messung von Cholesterin und Triacylglycerin im Blut) festgestellt.

1. Die klinische Bestimmung der Konzentrationen von Plasma-Gesamtcholesterin (TC), Triglycerid (TG) und Lipoproteincholesterin (LDL) mit niedriger Dichte ist erhöht, und das Lipoproteincholesterin (HCL) mit hoher Dichte ist niedrig.

2. Die Ablagerung von Lipiden im ganzen Körper

(1) Xanthom (Xanthom): ist eine abnorm lokalisierte Hautwölbung, deren Farbe gelb, orange oder braunrot sein kann, meist Knötchen, Plaque- oder Papelnform, die Textur ist im Allgemeinen weich, hauptsächlich Da Makrophagen (Schaumzellen), die in der Dermis angesammelte phagozytische Lipide sind, nach der Morphologie des gelben Tumors auch gelbe Tumorzellen genannt werden, werden die Auftrittsorte im Allgemeinen in die folgenden sechs Typen eingeteilt:

1 Sehnen-Xanthom (Sehnen-Xanthom): Ein spezieller Typ eines knotigen gelben Tumors, der in der Sehne auftritt und in der Achillessehne, dem Handrücken oder dem Rücken der Sehne, dem Rectus femoris und der Deltasehne vorkommt Es ist ein runder oder ovaler harter subkutaner Knoten, der an der Haut haftet und eine klare Grenze aufweist.Dieser gelbe Tumor ist oft ein charakteristisches Merkmal der familiären Hypercholesterinämie.

2 Palmarfalten Xanthom: Ein linearer, flacher, gelber Tumor, der in der Handfläche auftritt. Es ist eine orange-gelbe Ausbuchtung, die in der Handfläche und den Fingerfalten verteilt ist. Dieser gelbe Tumor ist für die Diagnosefamilie bestimmt. Sexuelle Anomalie Die -Lipoproteinämie hat einen bestimmten Wert.

3 tuberöses Xanthom (tuberöses Xanthom): langsame Entwicklung, tritt in der Ausdehnung des Körpers auf, wie Ellbogen, Knie, Knöchel und Hüften, Knöchel, Gesäß usw., abgerundete Knötchen, deren Größe unterschiedlich ist Die Grenze ist klar, die frühe Textur ist weich und die Textur wird im späteren Stadium durch Fibrose verhärtet.Dieser gelbe Tumor tritt hauptsächlich bei familiärer abnormaler -Lipoproteinämie oder familiärer Hypercholesterinämie auf.

4 tuberöses eruptives Xanthom (tuberöses eruptives Xanthom): tritt in den Ellbogen der Extremitäten und im Gesäß auf, Hautläsionen treten häufig nach kurzer Zeit in Ansätzen auf, zeigen einen knotigen Verschmelzungstrend, sind häufig von einem ausschlagartigen gelben Tumor umgeben Knotiger gelber Tumor, die Haut des Tumors ist orange-gelb, häufig begleitet von einer entzündlichen Basalerkrankung.Dieser gelbe Tumor tritt hauptsächlich bei familiärer abnormaler -Lipoproteinämie auf.

5 Eruptives Xanthom (eruptives Xanthom): Als Nadel- oder Streichholzpapeln können orange oder braun mit einer entzündlichen basalen, manchmal auch oralen Schleimhauterkrankung auftreten, die hauptsächlich bei Hypertriglyceridämie auftritt.

6 Flacher gelber Tumor (Xanthelasma): In der periorbitalen Woche, auch Gelbsucht genannt, ist eine häufigere Art von gelbem Tumor zu beobachten, der im Auge um die Orange herum etwas höher als die Hautoberfläche der flachen Papeln oder des schuppigen Tumors erscheint Klarer Rand, weiche Textur, verallgemeinerte Oberfläche, Hals, Rumpf und Gliedmaßen, flache gelbliche oder bräunlich gelbe Papeln von mehreren Millimetern bis mehreren Zentimetern Größe.Diese gelben Tumoren treten häufig bei verschiedenen Hyperlipidämien auf, aber auch Kann in normalen Blutfetten gesehen werden.

Die verschiedenen Formen von Xanthomen treten bei verschiedenen Arten von Hyperlipidämie auf, und bei derselben Art von Hyperlipidämie können verschiedene Formen von Xanthomen auftreten.Nach einer wirksamen lipidsenkenden Therapie können die meisten gelben Tumoren allmählich verschwinden.

(2) Lipid-Keratom: Cornealarcus (Cornealarcus), auch als älterer Ring bezeichnet, tritt bei Menschen unter 40 Jahren häufig zusammen mit Hyperlipidämie auf, eine familiäre Hypercholesterinämie ist häufiger, die Spezifität jedoch nicht sehr Stark.

(3) Hyperlipidämie Veränderungen der retinalen Lipämie: aufgrund der Ablagerung von Triglycerid-reichen Lipoproteinen in großen Körnern, die durch Lichtstreuung auf den Fundusarterien verursacht wird, häufig schwere Hypertriglyceridämie, begleitet von Merkmale der Chylomikronämie.

Darüber hinaus kann eine schwere Hypercholesterinämie, insbesondere eine homozygote familiäre Hypercholesterinämie, auftreten. Migrations-Polyarthritis ist jedoch selten, und Arthritis ist meist selbstlimitierend.

Eine schwere Hypertriglyceridämie kann auch eine akute Pankreatitis verursachen und sollte beachtet werden.

3. Atherosklerotische Läsionen

(1) Atherosklerose der Aorta: Läsionen treten häufiger in der hinteren Wand der Aorta und ihrer Zweigöffnung auf, wobei die Bauchaorta die schwerste, die Brustaorta die leichteste und die aufsteigende Aorta die leichteste ist. Im Gegensatz zu Aneurysmen der syphilitischen Aortitis treten Aneurysmen der Aorta AS hauptsächlich in der Bauchaorta auf, die eine pulsierende Masse im Bauch berühren, ein Murmeln hören und aufgrund eines Bruches der Aortenwand tödliche Blutungen verursachen können. Die Elastizität wird verringert, der systolische Blutdruck des Patienten wird erhöht, der Pulsdruck wird verbreitert und die Palpation der Arteria radialis kann dem Puls ähnlich sein.

(2) Koronare Atherosklerose: siehe Koronare Herzkrankheit.

(3) Karotis- und zerebrale Arteriosklerose: Läsionen treten am häufigsten am Beginn der A. carotis interna, der A. basilaris, der A. cerebri media und des Willis-Rings auf, und Plaque fibrosa und Plaque atheromatosa führen häufig zu Stenosen Komplexe Läsionen verschlimmern Stenosen und stellen sogar einen Verschluss dar. Aneurysmen treten häufiger im Willis-Ring auf. Eine langfristige Blutversorgung kann zu einer parenchymalen Hirnatrophie führen, die durch eine Verengung des zerebralen Gyrus, eine Ausdünnung der Hirnrinde, eine Erweiterung der Sulci und eine Vertiefung des Gehirns sowie eine Verringerung des Hirngewichts gekennzeichnet ist. Verletzungen und Gedächtnisverlust, geistige Metamorphose und sogar Demenz, eine rasche Unterbrechung der Blutversorgung können einen Hirninfarkt (Erweichung des Gehirns) verursachen, arterielle und kleine Aneurysmenrupturen können zu Hirnblutungen und entsprechenden klinischen Manifestationen führen.

(4) Nierenatherosklerose: Läsionen betreffen meist die Öffnung der Nierenarterie und des proximalen Rumpfendes, können auch die Interlobulararterie und die Arteria arcuata betreffen, häufig aufgrund einer durch Stenose verursachten Stenose Hypertonie kann auch einen Nierengewebeinfarkt aufgrund von Plaque mit Thrombose verursachen, was zu Schmerzen im Nierenbereich, keinem Urin und Fieber führt. Nach der Bearbeitung des Infarkts hinterlässt eine große Narbe mehrere Narben können zur Schrumpfung der Niere führen, die als AS-Solid bezeichnet wird Niere.

(5) Arteriosklerose der Extremitäten: Die Arterien der unteren Extremitäten sind schwerer.Wenn das Lumen der größeren Arterien offensichtlich eng ist, kann der Sauerstoffverbrauch aufgrund einer unzureichenden Blutversorgung (z. B. Gehen) zunehmen, was Schmerzen verursachen kann. Es gibt starke Schmerzen, die so genannte intermittierende Claudicatio. Wenn das arterielle Lumen den Kollateralzirkulationskreislauf vollständig blockiert und nicht ausgleichen kann, verursacht es trockene Gangrän in den Zehen.

(6) Mesenterialarteriosklerose: Aufgrund einer Stenose oder sogar eines Verschlusses der Mesenterialarterie leidet der Patient an starken Bauchschmerzen, Blähungen und Fieber, die beispielsweise einen Darminfarkt verursachen, und kann Blut im Stuhl, paralytischen Ileus und Schock sowie andere Symptome aufweisen.

Die Hyperlipidämie ist höher als die Obergrenze der normalen Blutfette. Es gibt viele Klassifizierungsmethoden, hauptsächlich vier.

Untersuchung der Hyperlipoproteinämie

1. Blutfettwerte

Serum-TC, Serum-HDL-C, Serum-TG, Serum-LDL-C erhöht [berechnet nach Friedewald-Formel: LDL-C (mmol / L) = TC-HDL-C-TG / 2,2 oder LDL-C (mg / dl) = TC-HD LC-TG / 5 ist auf TG <4,5 mmol / L beschränkt, und TG> 4,5 mmol / L erfordert einen direkten Nachweis.

2. Überprüfen

Wenn die Anomalie zum ersten Mal entdeckt wird, ist es ratsam, den Blutlipidspiegel nach 12 bis 14-stündigem Fasten zu überprüfen. Der Serumcholesterinspiegel kann innerhalb von 1 bis 2 Wochen 10% betragen. Die Laborschwankung darf innerhalb von 3% liegen und das Vorhandensein von Hyperlipämie wird beurteilt. Es sollten mindestens 2 Aufzeichnungen über die Blutprobenuntersuchung vor der Krankheit oder der Entscheidung über Prävention und Behandlung vorliegen.

Diagnose und Identifizierung von Hyperlipoproteinämie

Diagnosekriterien

1. Einteilung der Hyperlipidämie

(1) Klassifizierung von Hyperlipoproteinämie-Phänotypen:

Gegenwärtig wird das international anerkannte Klassifizierungssystem basierend auf Fredricksons Arbeiten auf der Grundlage des Grades verschiedener Plasma-Lipoprotein-Erhöhungen überarbeitet, wobei diese Klassifizierung die Ätiologie nicht einschließt und als phänotypische Klassifizierung bezeichnet wird. Hyperlipoproteinämie kann in 5 Typen unterteilt werden (einschließlich Subtypen, die in 6 Typen unterteilt werden können).

(2) Klinische Klassifikation:

1 Hypercholesterinämie: erhöhte Serum-TC-Spiegel.

2 Hypertriglyceridämie: erhöhte Serum-TG-Spiegel.

3 gemischte Hyperlipidämie: Serum-TC- und TG-Spiegel erhöht.

4 Low-Density-Lipoproteinämie: Serum-HDL-C-Spiegel sind reduziert.

(3) Einteilung der Ursachen:

1 primäre Hyperlipidämie.

2 Sekundäre Hyperlipidämie: Häufige Erkrankungen aufgrund von Diabetes, Hypothyreose, nephrotischem Syndrom.

(4) Genklassifizierung: Im Zuge der Entwicklung der molekularen Biotechnologie wurde bei einigen Patienten mit Hyperlipidämie festgestellt, dass sie Defekte in einem oder mehreren genetischen Genen aufweisen, viele haben eine familiäre Genaggregation und eine offensichtliche genetische Veranlagung, die klinisch als familiär bezeichnet wird. Hyperlipidämie (einschließlich familiärer Hypercholesterinämie; familiärer Apolipoprotein-B100-Mangel; familiäre gemischte Hyperlipidämie; familiäre abnormale -Lipoproteinämie usw.).

2. Der Nachweis von lipidsenkenden Probanden sollte einer Lipidprüfung unterzogen werden: Das NCEP (National Cholesterol Education Program), Leitfaden III (ATPIII) für Behandlungsgruppen für Erwachsene, empfiehlt ein Screening auf Lipidprofile in der Bevölkerung, einschließlich Gesamt-TC, LDL-C beim Fasten , HDL-C, TG Aufgrund der begrenzten personellen und materiellen Ressourcen ist es schwierig, in der Bevölkerung eine Blutfettuntersuchung durchzuführen.

(1) Patienten mit koronarer Herzkrankheit, zerebrovaskulärer Erkrankung oder peripherer Atherosklerose.

(2) Personen mit hohem Blutdruck, Diabetes, Adipositas und Rauchen in der Vergangenheit.

(3) Personen mit koronarer Herzkrankheit oder Arteriosklerose in der Familienanamnese, insbesondere Personen mit sofortigem oder frühem Tod.

(4) Menschen mit Xanthom oder Gelbsucht.

(5) Personen mit familiärer Hyperlipidämie können als Subjekte der Blutfettuntersuchung angesehen werden: Männer über 140 Jahre, 2 Frauen nach den Wechseljahren.

3. Beurteilung der Ergebnisse Derzeit gibt es weltweit keinen einheitlichen Normalwert: Die Blutfettwerte von TC und TG sind in China niedriger als in Europa und Amerika, und ihre Normalwerte unterscheiden sich von denen in Europa und Amerika.

4. Personen, die eine lipidsenkende Behandlung erhalten sollen

(1) Menschen mit Dyslipidämie müssen ihr Fett unter dem Gesichtspunkt der Vorbeugung einer koronaren Herzkrankheit anpassen.

(2) Nach den Ursachen der Hyperlipidämie kann sie in primäre Hyperlipidämie und sekundäre Hyperlipidämie unterteilt werden. Unter sekundärer Hyperlipidämie versteht man die durch systemische Erkrankungen verursachte Dyslipidämie. Systemische Erkrankungen, die zu erhöhten Blutfettwerten führen können, sind Hypothyreose, Diabetes, nephrotisches Syndrom, Nierenversagen, Lebererkrankung, systemischer Lupus erythematodes, Glykogenspeicherkrankheit usw. Eine primäre Hyperlipidämie wird nicht gefunden. Systemische Erkrankungen verursachen Dyslipidämie, häufig aufgrund genetischer Faktoren oder erworbener Umweltfaktoren, was zu einem schlechten Lebensstil führt Beide Arten von Dyslipidämie erfordern eine Lipidregulation, aber eine sekundäre Dyslipidämie erfordert nicht nur eine Lipidregulation, sondern auch eine Behandlung der Primärerkrankung.

(3) Die gleichen Risikofaktoren für eine koronare Herzkrankheit und eine koronare Herzkrankheit stellen die Hauptziele einer lipidsenkenden Therapie dar. Der Zustand mit dem gleichen Risiko für eine koronare Herzkrankheit wird als koronare Herzkrankheit und andere gefährliche Krankheiten bezeichnet. Es gibt 3 Fälle für eine koronare Herzkrankheit und andere gefährliche Krankheiten:

1 Es gibt andere klinische Manifestationen von Arteriosklerose (periphere arterielle Erkrankung, abdominelles Aortenaneurysma und symptomatische Karotisarterienerkrankung usw.).

2 Diabetes.

3 Es gibt eine Reihe von Risikofaktoren, und das Risiko für eine koronare Herzerkrankung wird in 10 Jahren voraussichtlich> 20% betragen. Es wird besonders hervorgehoben, dass ATPIII Diabetes als Risikostörung wie eine koronare Herzerkrankung behandelt und die Behandlung von LDL-C sowie Diabetes bei einer koronaren Herzerkrankung erfordert. .

Differentialdiagnose

1. Familiäre Hypercholesterinämie (FH)

Es handelt sich um eine autosomal dominante Erbkrankheit.Die Pathogenese dieser Krankheit ist das Fehlen oder die Abnormalität von LDL-Rezeptoren auf der Oberfläche der Zellmembran, was zu einem abnormalen LDL-Metabolismus im Körper führt, der zu Gesamtcholesterinspiegeln im Plasma und zu Lipoprotein-Cholesterin niedriger Dichte führt ( LDL-C) -Spiegel sind erhöht, und es gibt häufig mehrere Stellen mit Xanthomen und früh einsetzender koronarer Herzkrankheit.

Bei männlichen heterozygoten FH-Patienten kann eine koronare Herzkrankheit im Alter von 30 bis 40 Jahren auftreten, Männer erwarten, dass 23% der Patienten vor dem Alter von 50 Jahren an einer koronaren Herzkrankheit sterben, und mehr als 50% der männlichen Patienten weisen im Alter von 60 Jahren signifikante Symptome einer koronaren Herzkrankheit auf Bei Frauen mit heterozygoten FH-Patienten besteht jedoch auch die Gefahr einer koronaren Herzkrankheit. Das Alter der koronaren Herzkrankheit liegt jedoch etwa 10 Jahre später als bei männlichen Patienten.

Homozygote FH-Patienten werden durch ein abnormales LDL-Rezeptorgen verursacht, das von ihren Eltern erhalten wurde, und es gibt keinen oder fast keinen funktionierenden LDL-Rezeptor im Patienten, was zu 6-8-fach höheren Plasmacholesterinspiegeln als bei normalen Menschen führt. Frühe Arteriosklerose, klinische Anzeichen und Symptome einer koronaren Herzkrankheit im Alter von 10 Jahren, wenn keine wirksame Behandlung, sind diese Patienten schwer zu 30 Jahre alt zu leben.

Eine praktische Methode für die Routinediagnose von FH ist die genaue Messung der Plasmacholesterin- und Triglyceridkonzentration.Wenn es sich um eine einfache Hypercholesterinämie handelt und die Plasmacholesterinkonzentration 9,1 mmol / l (350 mg / dl) überschreitet, ist die Diagnose von FH nahezu problemlos. Andere Manifestationen stützen die Diagnose von FH, einschließlich des Vorhandenseins von Sehnenxanthomen bei Patienten oder deren Verwandten ersten Grades und des Vorhandenseins von Hypercholesterinämie bei Verwandten der ersten Generation. Bei Patienten mit Cholesterinämie beträgt die Plasmacholesterinkonzentration für heterozygote FH 6,5 bis 9,1 mmol / l (250 bis 350 mg / dl), und wenn auch eines der anderen Merkmale vorliegt, kann die Diagnose einer FH gestellt werden.

2. Familiärer Apolipoprotein-B100-Mangel

Familiendefektes Apolipoprotein B100 (FDB) wird durch den Ersatz von Arginin (Arg) bei 3500 in Apo B100 durch Glutamin (Gln) (Arg3500 Gln) verursacht. Lpo von Apo B100 bindet an Rezeptoren LDL-Partikel im menschlichen Plasma enthalten nur ein Molekül Apo B100 heterozygote FDB sollte zwei LDL-Partikel im Körper haben Ein LDL-Granulat enthält normales Apo B100 und das andere LDL-Granulat. Dann betrug mit dem mutierten Apo B100 die Affinität des an defektem Apo B100 reichen LDL aus dem Plasma der FBD-Heterozygoten nur 10% des Normalwerts.

Die verfügbaren Daten bestimmen nicht die Häufigkeit von FDB in der Allgemeinbevölkerung, da die überwiegende Mehrheit der gemeldeten FDB-Fälle in Studien mit Patienten mit Hypercholesterinämie festgestellt wurde.Die Häufigkeit von FDB in der Allgemeinbevölkerung wird auf 1 geschätzt / 700 ~ 1/500.

Die abnormale Dyslipidämie bei Patienten mit FDB scheint der heterozygoten FH zu ähneln, hauptsächlich aufgrund mäßiger oder schwerer Erhöhungen der Gesamtcholesterin- und LDL-Cholesterinkonzentrationen im Plasma.

3. Familiäre gemischte Hyperlipidämie

Die familiäre gemischte Hyperlipidämie (FCH) wurde erstmals 1973 als eigenständige Erkrankung anerkannt. Diese Art der Dyslipidämie ist mit 11,3% die häufigste Erkrankung bei Personen unter 60 Jahren mit koronarer Herzkrankheit. Die Inzidenz von FCH in der Allgemeinbevölkerung beträgt 1% bis 2%. Andere Studien haben gezeigt, dass FCH die häufigste Art von Dyslipidämie bei Patienten mit ischämischem Schlaganfall unbekannten Alters über 40 Jahre ist.

Die Dyslipidämie von FCH ist durch einen erhöhten Cholesterin- und Triglyceridspiegel im Plasma gekennzeichnet, und ihre biochemische Abnormalität ähnelt der Hyperlipoproteinämie des Typs IIb. Daher haben einige Personen FCH mit der Hyperlipoproteinämie des Typs IIb bei der Herstellung von FCH verglichen. Bei der Diagnose muss zunächst auf den Ausschluss einer sekundären Hyperlipidämie geachtet werden.

Das auffälligste Merkmal von FCH ist, dass es in derselben Familie verschiedene Arten von Patienten mit Hyperlipoproteinämie und einer positiven Familiengeschichte von Myokardinfarkten unter 60 Jahren gibt, die auf aktuelle Stoffwechselstörungen und genetische Defekte bei FCH zurückzuführen sind. Die Gene sind immer noch unklar und es wurden keine genetischen Marker mit diagnostischer Bedeutung gefunden. Daher ist es erforderlich, eine Diagnose des FCH zu erstellen, um die Familienanamnese zu verstehen. Die klinischen und biochemischen Merkmale des FCH und die wichtigsten Diagnosepunkte sind wie folgt aufgeführt: Es gab viele Arten von Patienten mit hoher Lipoprotein-Erkrankung in der ersten Generation von Verwandten, 2 positive Familienanamnese mit früh einsetzender koronarer Herzkrankheit, 3 erhöhte Plasma-Apo-B-Spiegel, 4 keine gelben Tumoren bei Verwandten der ersten Generation; Patienten unter 20 Jahren haben keine Hyperlipidämie, 6 manifestieren sich als IIa, IIb, IV oder V-Hyperlipidämie, 7LDL-Cholesterin / Apo B-Verhältnis ist niedrig, 8HDL2-Cholesterinspiegel ist reduziert, im Allgemeinen solange es den ersten gibt 2 und 3 Punkte reichen aus, um FCH zu diagnostizieren.

4. Familiäre abnormale -Lipoproteinämie

Die familiäre Dysbetalipoproteinämie (FD), auch als Typ-III-Hyperlipoproteinämie bekannt, trennt das Plasma-Lipoprotein des Patienten durch Ultrazentrifugation und führt eine Agarose-Elektrophorese durch. Die Protein (VLDL) -Elektrophorese bewegt sich häufig in die -Position anstelle der normalen Prä--Position, weshalb die VLDL als -VLDL bezeichnet wird.Die Strukturanalyse dieser -VLDL zeigt, dass der Cholesteringehalt aufgrund von - VLDL ist die auffälligste Manifestation einer Hyperlipoproteinämie vom Typ III und weist eine offensichtliche familiäre Aggregation auf, so dass es als familiäre abnormale -Lipoproteinämie bezeichnet wird.

Die Veränderung der Blutfette geht mit einem gleichzeitigen Anstieg der Plasmacholesterin- und -triglyceridkonzentrationen einher: Die Plasmacholesterinkonzentration liegt normalerweise über 7,77 mmol / l (300 mg / dl), was bis zu 26,0 mmol / l betragen kann, und die Plasmatriacylglycerinkonzentration steigt an. Die mg / dl-Einheit entspricht in etwa dem Plasma-Cholesterinspiegel oder ist höher als dieser. Es wird allgemein angenommen, dass bei gleichzeitiger Erhöhung des Plasma-Cholesterins und der Triacylglycerinkonzentration und der beiden Werte die Möglichkeit einer Hyperlipoproteinämie des Typs III in Betracht gezogen werden sollte.

Plasma--VLDL stellt die wichtigste Grundlage für die Diagnose einer Hyperlipoproteinämie vom Typ III dar. VLDL im Plasma ist reich an Cholesterinester (mehr als 25%, normal sind etwa 15%) und ist eines der Merkmale von -VLDL. Der Grad des cholesterinhaltigen Esters in VLDL kann im Allgemeinen durch Messen von zwei Verhältnissen gemessen werden: 1 VLDL-Cholesterin / Plasma-Triacylglycerin-Verhältnis, das für die Diagnose von Hyperlipoproteinämie vom Typ III 0,3 (mg / mg) ist. Und das Verhältnis 0,28 (mg / mg) legt nahe, dass es sich um eine Hyperlipoproteinämie vom Typ III, ein 2VLDL-Cholesterin / VIDL-Triacylglycerin-Verhältnis, ein Verhältnis 1,0 (mmol / mmol) für die Diagnose einer Hyperlipoproteinämie vom Typ III handeln kann Sehr wertvoll

Der zuverlässigste biochemische Marker für die Diagnose einer Hyperlipoproteinämie vom Typ III ist die Bestimmung des ApoE-Phänotyps oder des ApoE-Genotyps. ApoE2 liegt gleichzeitig mit einem der obigen Merkmale vor und die Diagnose einer Hyperlipoproteinämie vom Typ III kann festgestellt werden Der Phänotyp oder Genotyp ändert sich nicht aufgrund anderer Faktoren.

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