Thrombozytopenie

Einführung in die Thrombozytenschwäche Thrombozytenschwäche Im Jahr 1918 berichtete Glanzmann erstmals über die Krankheit, weshalb diese Krankheit auch als "Glanzmann-Krankheit (Glanzmannthrombasthenia, GT)" bezeichnet wird und eine angeborene Blutungskrankheit ist. Es ist gekennzeichnet durch die geringe oder fehlende Reaktion der Blutzellen auf verschiedene physiologische Lockstoffe, die durch Abnormalitäten in der Qualität oder Quantität des Thrombozytenmembranglykoproteins IIb (GPIIb) und / oder IIIa (GPIIIa) verursacht wird. Im Jahr 1990 definierte das Internationale Komitee für Thrombose- und Hämostase-Standardisierungskomitee GT als angeborene erbliche Nichtaggregation oder Reaktion von Blutplättchen auf verschiedene Rezeptoren (wie Adenosindiphosphat, Thrombin, Kollagen usw.) aufgrund von Defekten in GPIIb- oder GPIIIa-Genen. Reduziert. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,03% Anfällige Menschen: gut für Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Albinismus Lymphom Leukämie Arthritis Vaskulitis Autoimmunhämolytische Anämie Angeborene Herzkrankheit

Ursachen der Thrombozytopenie

Krankheitsursache (35%) :

Die Krankheit wird durch Abnormalitäten in der Qualität oder Quantität des Thrombozytenmembranglykoproteins IIb (GPIIb) und / oder IIIa (GPIIIa) verursacht.Der GPIIb-IIIa-Komplex ist ein calciumabhängiges Multimer, ein Fibrinogenrezeptor, und kann auch binden. vWF, Fibronektin und thrombosensitives Protein vermitteln die Blutplättchenaggregation unter der Wirkung verschiedener physiologischer Lockstoffe wie ADP und TXA 2. Daher können abnormale Rezeptoren bei Gefäßverletzungen Thrombosen der Blutplättchen verursachen und Blutungen können auftreten. Oder Ekchymose.

Der GPIIb-IIIa-Rezeptor unterstützt auch die Aufnahme von Fibrinogen durch die Thrombozyten-Alpha-Partikel, so dass der Thrombozyten-Fibrinogenspiegel bei GT-Patienten signifikant abnimmt: Der GPIIb-IIIa-Komplex ist das Fibrinogen auf der Außenseite der Membran und das Aktinfilament auf der Innenseite der Membran. Der Hauptansatzpunkt ist an der Blutgerinnsel-Retraktionsfunktion beteiligt, sodass GT-Patienten häufig eine schlechte Blutgerinnsel-Retraktion haben.

Pathogenese (15%) :

Studien haben gezeigt, dass GPIIb und GPIIIa nach der Synthese im rauen endoplasmatischen Retikulum schnell einen Komplex bilden.Die Bildung von Komplexen verhindert, dass Glykoproteine von proteolytischen Enzymen verdaut werden.Für die Thrombozytenrezeptorfunktion sind sowohl GPIIb als auch GPIIIa erforderlich. Defekte in einem von ihnen können zu derselben Funktionsstörung führen.

GPIIb und GPIIIa werden von verschiedenen Genen kodiert, die sich auf Chromosom 17 (17q21 ~ 23) befinden.Nach den 1990er Jahren schreitet die Erforschung der Gendefekte von GT zügig voran.Zu den entdeckten Arten von Genmutationen zählen Punktmutationen und Deletionen. Und Insertion, Genmutationen können auch eine GT-Variante verursachen. Obwohl die Blutplättchen ausreichend GPIIb-IIIa aufweisen, weist GPIIb-IIIa eine abnormale quaternäre Struktur auf, hat keine Rezeptoraktivität und kann kein für diese Krankheit homozygotes Fibrinogen binden. Die Blutplättchenmembran-GPIIb- und GPIIIa-Spiegel von Patienten können auf weniger als 5% des Normalwerts reduziert werden, und der Heterozygotengehalt kann auch auf etwa 60% des Normalwerts von Menschen reduziert werden.

Bei diesem Patienten sind Glycerinaldehydphosphatdehydrogenase, Pyruvatkinase, Glutathionperoxidase und Glutathionreduktase abnormal, und die Lebensfähigkeit ist verringert, wodurch die Thrombozytenfunktion und die Blutgerinnselrücknahme schlecht werden.

Verhinderung von Thrombozytenschwäche

1. Vorbeugende Maßnahmen gegen diese Krankheit sind das Verbot der Eheschließung von nahen Verwandten, die Durchführung genetischer Beratung und pränataler Untersuchungen, die Vermeidung von Traumata und Operationen sowie die Vermeidung des Gebrauchs von Arzneimitteln, die die Thrombozytenfunktion beeinträchtigen.

2, voreheliche körperliche Untersuchung spielt eine positive Rolle bei der Prävention von Geburtsfehlern, die Größe der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, vor allem einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV), Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf Gebärmutterhalsentzündung) ), allgemeine körperliche Untersuchung (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten gute Arbeit in der Beratung bei genetischen Krankheiten.

3, schwangere Frauen, um schädliche Faktoren zu vermeiden, einschließlich von Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestiziden, Lärm, flüchtigen schädlichen Gasen, giftigen und schädlichen Schwermetallen.

Thrombozytopenie-Komplikationen Komplikationen Albinismus Lymphom Leukämie Arthritis Vaskulitis Autoimmunhämolytische Anämie Angeborene Herzkrankheit

Kinder mit Lagerbecken haben häufig ein unterschiedliches Ausmaß an Augen- und Hautalbinismus, ein unterschiedliches Ausmaß an Lungenfibrose, infektiösen Darmerkrankungen und hämorrhagischem Durchfall und sind anfällig für eitrige Infektionen. Das Wiskott-Aldrich-Syndrom kann in jungen Jahren an intrakraniellen Blutungen und Infektionen sterben, anfällig für Streptococcus pneumoniae und Haemophilus influenzae sowie anfällig für Virus- und Pilzinfektionen. Neben Komplikationen wie Blutungen und Infektionen können bösartige Tumoren wie Lymphome und Leukämien auftreten. Darüber hinaus kann es auch durch Autoimmunerkrankungen wie Arthritis, Vaskulitis und autoimmune hämolytische Anämie kompliziert werden. Kinder mit TAR-Syndrom haben bilateralen Humerusverlust, einige Humerus und Ulna fehlen, kurze Extremitätenfehlstellungen, einige Kinder mit angeborener Herzkrankheit, kleinem Kopf, kleinem Kiefer und anderen Fehlbildungen. Manchmal kommt es zu starken Blutungen und sogar zu intrakraniellen Blutungen.

Symptome einer Thrombozytopenie Häufige Symptome Nasenbluten Hautschleimhautbluten Zahnfleischbluten Blutungen intrakranielle Blutungen

Heterozygote Patienten haben im Allgemeinen keine Blutungen, homozygote Patienten mit Blutungen, die häufig in der frühen Kindheit auftreten, wie Nabelschnurblutungen bei der Geburt, Hautekchymose, Nasenbluten, Zahnfleischbluten, Traumata, Operationen und Geburten können schwere Blutungen verursachen. Ohne ein tiefes Hämatom können jedoch Menorrhagie, intrakranielle Blutungen, viszerale Blutungen und Gelenkblutungen bei weiblichen Patienten selten auftreten.

Der Schweregrad der Blutungen bei dieser Krankheit ist unterschiedlich. Es gibt Berichte über den Tod von Blutungen. Einige Patienten haben nur leichte Blutungen, auch wenn GPIIb-IIIa nicht nachgewiesen wird. Der Schweregrad und die Häufigkeit der Blutungen haben keinen signifikanten Zusammenhang mit dem Grad des GPIIb-IIIa-Mangels. Die Erhöhung wird reduziert.

Abhängig von der Familienanamnese sowie den oben genannten klinischen Blutungssymptomen und Labortests ist die Diagnose nicht schwierig. Bedingte Einheiten können genetische Analysen durchführen.

Untersuchung der Thrombozytenschwäche

1. Blutplättchenzahl und Blutplättchenmorphologie sind normal und die Blutplättchendispersion ist nicht gruppiert.

2. Die Blutungszeit war signifikant verlängert, der Blutgerinnselrückzug war meist schlecht und der Strahlarmtest positiv.

3. Die Adhäsion von Plättchen an Kollagen ist normal, während die Adhäsion an der Perlensäule signifikant verringert ist.

4. Blutplättchen erzeugten keine Aggregationsreaktion bei verschiedenen Konzentrationen von ADP, Adrenalin, Thrombin und Kollagen, aber die durch Ristocetin und vWF induzierte Aggregationsreaktion war normal oder verringert.

5. Der Wirksamkeitstest für Thrombozytenfaktor III (PF3) ist reduziert.

6. Der Thrombozytenperlenretentionstest wurde reduziert.

7. Das Blutplättchen GPIIb-IIIa ist reduziert, fehlt oder ist strukturell abnormal.

Diagnose und Identifizierung von Thrombozytopenie

Diagnosekriterien

Die diagnostischen Kriterien für die Überarbeitung der Fünften Nationalen Konferenz für Thrombose und Hämostase lauten wie folgt:

Klinische Manifestation

(1) Autosomal rezessive Vererbung.

(2) Hämorrhagische Symptome aus der Kindheit: Erscheint als mittelschwere oder schwere Hautschleimhautblutung, können Frauen mehr Menstruation haben und nach einem Trauma bluten.

2. Laboruntersuchung

(1) Die Blutplättchenzahl ist normal und die Blutplättchen auf dem Blutausstrich sind verstreut und aggregieren nicht zu einem Haufen.

(2) Die Blutungszeit ist verlängert.

(3) Das Blutgerinnsel ist schlecht kontrahiert oder normal.

(4) Thrombozytenaggregationstest: ADP, Adrenalin, Kollagen, Thrombin und Arachidonsäure wurden nicht aggregiert, oder die Aggregationsreaktion der letzten drei Induktoren wurde signifikant reduziert, und die durch Ristocetin verursachte Aggregation war normal oder Reduziert.

(5) Die Blutplättchenmembran GPIIb / IIIa ist reduziert oder weist eine qualitative Abnormalität auf.

Je nach Grad der GPIIb / IIIa-Reduktion oder qualitativen Abnormalität kann es in drei Typen unterteilt werden.

Differentialdiagnose

Die Krankheit sollte von anderen Thrombozytenzahlen und normalen Thrombozytenfunktionsstörungen unterschieden werden.Einige Patienten mit grauem Thrombozyten-Syndrom weisen Defekte beim Gerinnungsrückzug auf, aber die Aggregation der Thrombozyten ist nur geringfügig abnormal, und Patienten mit dichtem Partikelmangel fehlen Die biphasische Thrombozytenaggregation war abnormal, aber die Blutgerinnselrücknahme war normal, das Erbmuster war autosomal dominant und die Blutungszeit war bei Patienten mit angeborener Fibrinogenämie verlängert, aber der Gerinnungstest war abnormal.

Die Krankheit sollte von anderen Thrombozytenzahlen und normalen Thrombozytenfunktionsstörungen unterschieden werden.

1. Große Thrombozytenkrankheit.

2. Eine sekundäre Thrombozytopenie mit Autoantikörpern, die die Funktion des Blutplättchenmembran-GPIIb / IIIa-Fibrinogenrezeptors hemmen, oder Chromosom-17-Abnormalitäten können die sekundäre GPIIb / IIIa-Produktion verringern, was zu einer sekundären Thrombozytopenie und mehreren Grunderkrankungen führt Myelom, Evens-Syndrom und lymphoproliferative Erkrankungen (wie das Hodgkin-Lymphom), Patienten mit Anti-GPIIb-, GPIIIa- oder GPIIb / IIIa-Antikörpern, während Patienten mit akuter promyelozytischer Leukämie möglicherweise mit Chromosom 17 transloziert werden GPIIb / IIIa-Produktion reduzieren oder fehlen.

3. Ein Mangel an hereditärem Gerinnungsfaktor wie Hämophilie A oder B hat ähnliche klinische Manifestationen wie Thrombozytopenie, aber die Patienten haben oft spontane Blutungen, die meisten Gelenk- und Muskelblutungen und sogar Gelenkdeformitäten Der Schweregrad ist mit Faktor VIII oder IX assoziiert, die sich von denen der Thrombozytenschwäche unterscheiden.

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