Pseudohypoaldosteronismus

Einführung in den Pseudoaldosteronismus Pseudohypoaldosteronismus, auch als Cheek-Perry-Syndrom bekannt, wurde erstmals von Cheek und Perry (1958) beschrieben und ist ein seltenes Salzverlust-Syndrom. Es wird gegenwärtig angenommen, dass die Ursache dieser Krankheit der Mangel an Aldosteronrezeptoren an den Zielorganen (Tubuli, Speicheldrüsen, Schweißdrüsen und Dickdarm) des Patienten oder die verringerte oder fehlende Bindung von Aldosteron an seinen Rezeptor ist. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Population: mehr in der Neugeborenenperiode Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Elektrolytungleichgewicht

Ursache des Pseudoaldosteronismus

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist eine Erbkrankheit und ihr genetisches Muster kann als autosomal-dominante Vererbung oder autosomal-rezessive Vererbung ausgedrückt werden.

(zwei) Pathogenese

Pseudoaldosteronismus kann in Typ I und Typ II unterteilt werden, wobei Typ I autosomal rezessiv ist und Genmutationen den Verlust der Funktion der Natriumkanalprotein-Untereinheit beim Sammeln von Ductus-Epithelzellen, der Natrium-Reabsorptionsdysfunktion und der tubulären Zellpaare verursachen. Die endogene Aldosteronreaktivität ist verringert, die Glomeruli und andere Nierentubuli funktionieren normal, und die dominierende Farbe, die vererbt wird, ist die Fehlfunktion des Salzkortikosteroidrezeptors Typ II, die Pathogenese ist unbekannt und die Pathogenese von Typ I ist wie folgt.

Prävention der Pseudoaldosteronreduktion

Die Ursache dieser Krankheit ist eine Erbkrankheit, es gibt kein wirksames Maß für das Auftreten dieser Krankheit, aber für diejenigen, die bereits Symptome hatten, sollten sie die Krankheit aktiv behandeln, um die Entwicklung der Krankheit und von Komplikationen zu verhindern.

Pseudoaldosteronreduktionskomplikationen Komplikationen Elektrolytstörung

Wachstum und Entwicklung rückwärts, Elektrolytstörung Azidose, sekundär zu verschiedenen Infektionskrankheiten.

Pseudo-Aldosteron-Reduktionssymptome Häufige Symptome Polyurie Durchfall Hyperkaliämie Dehydration

Das Erkrankungsalter liegt meist im Neugeborenenalter: Symptome von wiederholtem Erbrechen, Durchfall, Durst oder Verlust des Durchfalls, Wachstum und Entwicklung sind die Hauptsymptome (auch Idioten), und einige Fälle beschränken sich auf Salz- oder Aldosteron-Antagonisten. Es zeigt Symptome und lindert sich mit dem Alter. Die biochemischen Veränderungen im Blut sind natriumarm, chlorarm und hyperkaliämisch. Einige Patienten haben Azidose. Es gibt auch eine hohe Renin- und Plasmaaldosteronaktivität im Urin. Aldosteron-Ausscheidung erhöht, aber Urin 17-Keton und 17-Hydroxysteroide und ACTH-Test waren normal, die Verwendung von exogener Essigsäure Desoxycorticosteron oder 9-Fluorhydrocortison reagierte nicht, Kinder mit Polyuridin durch Polyurie verursacht, niedrig Osmotische oder isotonische Dehydration, schwere Elektrolytstörung, wenn nicht rechtzeitig behandelt, häufiger aufgrund von Dehydration oder Sekundärinfektion.

Untersuchung des Pseudoaldosteronismus

Blutbiochemische Veränderungen bei niedrigem Natriumgehalt, niedrigem Chlorgehalt und Hyperkaliämie, bei einigen Patienten kann es zu Azidose kommen, es gibt auch eine hohe Renin- und Plasmaaldosteronaktivität, eine erhöhte Aldosteronausscheidung im Urin, jedoch 17 Ketone und 17 Die Hydroxysteroide und der ACTH-Test waren normal.

Regelmäßige Röntgen- und B-Ultraschalluntersuchung.

Diagnose und Diagnose der Pseudoaldosteronreduktion

Diagnosekriterien

Aufgrund der klinischen Merkmale ist die allgemeine Diagnose nicht schwierig. Die Hauptpunkte der Diagnose sind:

1. Das Erkrankungsalter ist früh, meistens in der Neugeborenenperiode.

2. Es gibt typische klinische Manifestationen, wiederholtes Erbrechen, Durchfall, verringerten oder verschwundenen Durst, Polyurie, hypotonische oder isotonische Dehydration, schweres Elektrolyt-Ungleichgewicht, einige Patienten können Azidose haben, das Wachstum und die geistige Behinderung der Kinder.

3. Verwendung von exogenem Desoxycorticosteronacetat oder 9-Fluorhydrocortison ohne Reaktion.

4. Der Labortest kann den Krankheitszustand zur Diagnose der Krankheit erfüllen.

Differentialdiagnose

Die Krankheit sollte von folgenden Krankheiten unterschieden werden:

1. Salzverlust-Syndrom Bei dieser Erkrankung ist zwischen 21-Hydroxylase-Mangel und 18-Hydroxylase-Mangel zu unterscheiden, die durch das Salzverlust-Syndrom verursacht werden. Dysplasie ist weibliche Männlichkeit oder männliche pseudopräzise Pubertät, Plasma-Renin-Aktivität und Aldosteron-Konzentration sind häufig niedriger als normal, Blut-ACTH ist signifikant erhöht und Plasma-Cortisol ist signifikant reduziert, klinisch wirksam mit Cortisol-Behandlung, diese Krankheit zusätzlich zu klinischen Manifestationen Zusätzlich zum Salzverlust wird die Plasmareninaktivität erhöht und die Aldosteronkonzentration im Blut verringert, und die Behandlung mit exogenem Aldosteron ist unwirksam.

2. Nierensalz-Salz-Nephritis Diese Krankheit ist auch von der Nierensalz-Salz-Nephritis zu unterscheiden: Die Nierensalz-Salz-Nephritis hat viele Ursachen für Grunderkrankungen, vor allem bei Erwachsenen, und bei Patienten kann auch Blutarmut auftreten. Natrium, dehydriert, aber keine genetisch bedingte Krankheit, kann identifiziert werden.

3. Nierentubulusazidose Nierentubulusazidose Neben der Hyponatriämie gibt es immer noch einen niedrigen Kalziumspiegel im Blut, einen hohen Chlorgehalt im Blut, eine Hypokaliämie usw., die sich stark von dieser Krankheit unterscheidet.

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