Distonia segmentar

Introdução Distonia segmentar: caracterizada por distribuição segmentar, como distonia crânio-cervical, membros superiores ou inferiores com ou sem o eixo central, distonia da cabeça e pescoço, membros inferiores com ou sem distonia do tronco, tronco - O pescoço (não afeta a cabeça e face) distonia e assim por diante. A distonia segmentar é um tipo de síndrome da distonia. A causa da distonia idiopática é desconhecida, o que pode estar relacionado à hereditariedade.A distonia secundária é frequentemente um sintoma de lesões como gânglios da base, tálamo e formação reticular do tronco encefálico.

Causa

A causa da distonia idiopática é desconhecida, o que pode estar relacionado à hereditariedade.A distonia secundária é frequentemente um sintoma de lesões como gânglios da base, tálamo e formação reticular do tronco encefálico.

Alguns têm história familiar, herança autossômica dominante ou recessiva ou ligada ao cromossomo X, mais comumente observada em crianças ou adolescentes de 7 a 15 anos. A maioria dos ácaros de torção primária da herança autossômica dominante é causada por mutações no gene DYT1 localizado em 9q32-34, com uma taxa de penetrância de 30% a 50%. A distonia responsiva à dopa também é autossômica dominante, resultante de uma mutação no gene da guanosina trifosfato ciclase-hidrogenase-1 (GCH-1). Na Ilha Paray, nas Filipinas, há uma síndrome de distonia-Parkinson com herança recessiva ligada ao X. Distonia localizada familiar, geralmente autossômica dominante, penetrância incompleta.

Cheque

Inspeção relacionada

Tomografia por emissão de pósitrons (PET) por exame de tom muscular

1, o diagnóstico de torção não é difícil, porque o pescoço, tronco, membros e pelve e outros estranhos movimentos de torção são exclusivos para a doença, você pode ver de relance.

2. Não há alterações morfológicas na microscopia de luz em alguns casos, no entanto, a maior parte da pequena degeneração neuronal do putâmen, tálamo e núcleo caudado pode ser encontrada, bem como alterações não específicas em lipídios e pigmentos nos gânglios da base. Ocasionalmente, há degenerações como globus pallidus, substantia nigra, luis, núcleo denteado cerebelar, núcleo olivar e córtex cerebral.

Diagnóstico diferencial

A síndrome da distonia deve ser diferenciada da mioclonia e do ronco. A tensão muscular desta doença é uma contração muscular involuntária intensa centralmente, que é diferente da doença de Parkinson.

(1) Identificação com coreia e síndrome rígida: O ponto de distinção entre torção e coreia é o movimento involuntário da coréia, o padrão de movimento imprevisível, a falta de anormalidade postural persistente e a diminuição do tônus ​​muscular. O movimento involuntário de torção é lento, o padrão de movimento é relativamente fixo, há anormalidade postural persistente e a tensão muscular é aumentada. A síndrome rígida é caracterizada pelos músculos parotídeos do tronco (músculos paravertebrais e abdominais) e proximais das extremidades, rigidez, rigidez e rigidez, enquanto os músculos faciais e distais dos membros geralmente não são afetados, e a rigidez pode limitar significativamente o movimento ativo do paciente. E muitas vezes acompanhada de dor, a EMG pode mostrar atividade elétrica em unidade de exercício contínua durante o descanso e relaxamento muscular, fácil de distinguir da distonia.

(2) Tremor de cabeça, identificação de torcicolo congênito: torcicolo congênito de início precoce, pode ser devido a fibrose após hematoma esternocleidomastóideo, ausência congênita ou fusão de vértebras cervicais, miosite cervical, linfadenite cervical E causada por paralisia do músculo do olho (como paralisia muscular oblíqua). Por causa do torcicolo espasmódico, paralisia involuntária paroxística freqüentemente ocorre, semelhante ao tremor de cabeça, que precisa ser diferenciado do tremor primário e da doença de Parkinson.

(3) Diferenciação da síndrome da articulação infra-orbital, má oclusão mandibular, espasmo hemifacial e neurose: O espasmo hemifacial é uma manifestação de contração dos músculos laterais e das pálpebras, sem o movimento involuntário da boca-mandíbula.

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