Síndrome de Ehler-Danlos Pediátrica

Introdução à Síndrome de Eller-Dangluo para Crianças Síndrome de Eller-Danlo, também conhecida como hipertermia, síndrome de displasia congênita do tecido conjuntivo, síndrome de Ehlers-Danlossy, síndrome de Danlos, síndrome de Sack, síndrome de Sack-Barabas, VanMeekeventI Síndrome de estiramento-vascular, síndrome de aumento de fragilidade, displasia generalizada de fibras elásticas, síndrome cutíonal-dolorosa, relaxamento articular - síndrome de relaxamento cutâneo-ruptura capilar, síndrome de Meekeren-Ehlers-Danlos, Índia A pele de borracha, etc., é uma doença congênita do tecido conjuntivo, mostrando elasticidade excessiva da pele, cicatrização lenta, alongamento excessivo das articulações, aumento da fragilidade vascular e pseudotumor e outras anormalidades sistêmicas após o trauma. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,00351% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: morte súbita, hérnia umbilical

A causa da síndrome de Eller-Dan Luo das crianças

Causa da doença:

De acordo com diferentes tipos clínicos, os sintomas são diferentes na genética, sendo a maioria herança hereditária autossômica dominante ou recessiva tipo I a IV, alguns são sexualmente vinculados (tipo V) e os tipos VI e VII são herança autossômica recessiva.

Patogênese:

Este sintoma é um defeito congênito no processo metabólico das fibras de colágeno e fibras elásticas.O tipo VI é um defeito nas fibras de colágeno devido a defeitos na hidroxilase lisina, o tipo VII é devido a defeitos no polipeptídeo procolágeno, o tipo IV é devido ao colágeno tipo III. Os principais defeitos se manifestam na falta de fibras colágenas, no aumento das fibras elásticas, na anormalidade da elastina e na elasticidade excessiva da pele, e na doença hemorrágica causada pelo aumento da fragilidade vascular subcutânea, sendo que, recentemente, esta doença pode estar associada à macroglobulina α2. Na ausência de uma combinação de complicações, os dois podem ter um relacionamento em cadeia.

Prevenção da síndrome de Eller-Dan Luo para crianças

A melhor maneira de prevenir isso é prevenir o pré-natal e prevenir o nascimento de crianças com defeitos genéticos. O nascimento de um feto com doenças genéticas graves e malformações congênitas é evitado pela aplicação das seguintes técnicas.

1. Prevenção de doenças genéticas

Além de realizar investigações epidemiológicas, detecção de portadores, monitoramento genético populacional e monitoramento ambiental na perspectiva de toda a população, realizando orientações de casamento e nascimento, buscando reduzir a incidência de doenças genéticas na população e melhorando a qualidade da população, visando indivíduos Medidas preventivas eficazes devem ser tomadas para evitar o nascimento de filhos geneticamente doentes (ie, eugenia) e variações genéticas As medidas usuais incluem exame pré-matrimonial, aconselhamento genético, cuidado pré-natal e tratamento precoce de doenças genéticas.

Exame médico pré-marital: desempenha um papel positivo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV) e do sistema reprodutivo (como triagem para inflamação cervical). Exames médicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas. Em particular, se houver mais de dois pacientes na família, eles devem ir ao hospital para exame e consulta o mais rápido possível para eliminar a hereditariedade o mais rápido possível e tentar evitar os pacientes com a doença na próxima geração.

Exame pré-natal: incluindo exame de ultrassonografia regular, triagem sorológica, etc., se necessário, um exame cromossômico. Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada e como é o prognóstico. Tome medidas de tratamento práticas e viáveis.

2. As crianças que nasceram devem prevenir ativamente o traumatismo cutâneo e articular, evitar cirurgias desnecessárias e exercícios extenuantes, como a cirurgia, que deve ser feita com bandagem por pressão, com sutura tardia para evidenciar complicações.

Complicações da síndrome de Eller-Dangluo pediátrica Complicações

Trauma leve pode causar hematoma óbvio, deixando uma grande cicatriz após a ferida, formando um nódulo rígido subcutâneo, muitas vezes causando deslocamento da articulação, coluna vertebral, deformidade do pé, descamação da retina pode causar cegueira, pode ser associado com osteogenesis imperfecta, amarelo falso de fibra elástica Tumor e síndrome de Marfan, complicada por hérnia umbilical, hérnia, hérnia inguinal ou trato gastrointestinal, diverticulum bexiga, etc., necrose da mucosa intestinal hemorrágica pode formar perfuração natural, cérebro e outros vasos sangüíneos podem espontaneamente ruptura, causando morte súbita, algumas crianças têm coração congênita Mal.

Síndrome de Eller-Dan Luo pediátrica sintomas comuns sintomas nodulares formação de hematoma varizes articulares repetidas sangramento

Características clínicas

(1) pele: elasticidade excessiva, fácil de deformar, puxar a pele na área de rugas e depois relaxar, a pele pode retornar rapidamente à posição original, às vezes acompanhada de "som de bofetada", a pele é macia, sente aveludado, trauma leve Pode causar hematoma óbvio e formar um pseudotumor semelhante a um rais, a ferida cicatriza lentamente, deixando uma cicatriz grande e atrófica, resultando em um nódulo subcutâneo duro no local da necrose gordurosa traumática.

(2) articulações: alongamento excessivo, movimento excessivo, cotovelo e extensão do joelho mais de 180 °, o polegar pode dobrar para o antebraço para as costas da mão, outros pontos para o lado traseiro também pode dobrar mais de 40 °, a luz é limitada à articulação do dedo (dedo do pé), Casos graves podem acometer ombros, cotovelos, quadris, joelhos e outras articulações dos membros, afetando a marcha ou a luxação articular, a coluna também pode envolver a formação de escoliose posterior, pés deformados também foram relatados, e displasia muscular e tensão muscular também são observadas em crianças. Caindo.

(3) trato digestivo: muitas vezes repetido sangramento no trato digestivo, varizes e aneurismas ou fístulas venosas, ruptura da aorta pode causar a morte.

(4) Olhos: muitas vezes há formação de hematoma, a esclera é azul e há linhas de vasos sanguíneos no fundo, e em casos graves, o descolamento de retina causa cegueira.

(5) baixa estatura: baixa estatura do paciente, características faciais características, como pálpebras largas, nariz chato, mandíbula convexa, orelha lacrimal, camurça intra-ocular, algumas crianças podem estar associadas à osteogênese imperfeita, pseudo-xantoma de fibras elásticas E síndrome de Marfan.

(6) Complicações: muitas vezes acompanhada por hérnias únicas ou múltiplas ou trato gastrointestinal, divertículo da bexiga e outras complicações.

2. Classificação

De acordo com os sintomas e métodos hereditários, os sintomas podem ser divididos em 8 tipos.

(1) Tipo I: pele, sintomas articulares são significativos, também conhecidos como pesados.

(2) Tipo II: Leve.

(3) Tipo III: principalmente devido à extensão articular excessiva, pode estar associada com doença valvar cardíaca, os 3 tipos acima são todos herança hereditária cromossômica.

(4) Tipo IV: É um tipo de veia varicosa ou aneurisma, causada principalmente por danos vasculares e freqüentemente com risco de vida devido a grande sangramento ou ruptura intestinal, e seu padrão genético é desconhecido.

(5) tipo V: igual ao tipo leve, mas geneticamente ligado.

(6) Tipo VI: proeminente para sintomas oculares, frequentemente acompanhada de escoliose.

(7) Tipo VII: principalmente relaxamento articular, geralmente com grandes articulações e semi-luxação.

(8) Tipo VIII: Periodontite progressiva, levando a reabsorção óssea alveolar e remoção prematura de dentes.

Exame de síndrome de Eller-Dangluo pediátrico

Sangue, urina, exame de rotina é geralmente normal, função de coagulação, contagem de plaquetas e outros testes são normais.

Teste de fragilidade vascular positiva, exame de imagem pode encontrar trato gastrointestinal, divertículo da bexiga, doença cardíaca congênita, varizes e aneurismas ou fístula venosa, luxação da articulação, deformidade da coluna vertebral, deformidade do pé, pálpebra larga, mandíbula convexa, algumas crianças podem Acompanhada de anormalidades como osteogênese imperfeita, fluoroscopia no exame de fundo de olho e descolamento de retina em casos graves.

Identificação diagnóstica de crianças com síndrome de Eller-Dangluo

De acordo com o aumento da elasticidade da pele, o excesso de atividade articular, o aumento da fragilidade da pele e dos vasos sanguíneos e o aparecimento de pseudotumor após trauma podem ser diagnosticados. Deve ser diferenciada da flacidez da pele, esta última é mais enrugada, sem aumento da elasticidade, sem articulações e outros sintomas, geralmente de fácil identificação.

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